Симптоми и признаци при други уточнени синдроми на вродени аномалии, некласифицирани другаде
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването други уточнени синдроми на вродени аномалии, некласифицирани другаде
- Повръщане
- Главоболие
- Диария
- Ментална ретардация
- Коремна болка
- Умора
- Усещане за отпадналост
- Повишена телесна температура
- Гърчове
- Затруднено дишане
- Недостиг на въздух
- Виене на свят
- Забавен растеж
- Нисък ръст
- Загуба на тегло
- Увеличен черен дроб
- Малка глава
- Учестена сърдечна дейност (тахикардия)
- Симптоми на сърцето
- Кашлица
- Мускулна слабост
- Анемия
- Сухи свиркащи хрипове
- Симптоми на челюстта
- Болка в гръдната област
- Цепка на небцето
- Намален мускулен тонус
- Пожълтяване на кожата и очите
- Раздразнителност
- Запек
- Трудност при преглъщане
- Болка
- Увеличен далак
- Проблеми в развитието
- Симптоми на ухото
- Липса на растеж
- Симптоми от пръстите
- Повишен риск от рак
- Симптоми на речта
- Сълзене на очите
- Бледост
- Болки в ставите
- Бъбречни симптоми
- Зрителни нарушения
- Промени в зрението
- Спадане, увисване на горния клепач
- Симптоми, свързани с очите
- Раздалечени очи
- Глухота
- Оток на краката
- Поведенчески симптоми
- Косопад
- Сколиоза
- Симптоми на депресия
- Загуба на зрение
- Нистагъм
- Атаксия
- Когнитивни увреждания
- Симптоми на шията
- Изтръпване
- Симптоми от носа
- Синкаво оцветяване на кожата и лигавиците
- Симптоми свързани с устните
- Симптоми при движение
- Смърт
- Учестено дишане
- Безсъние
- Конско стъпало
- Дрезгав глас
- Повишено отделяне на слюнка
- Повишена чувствителност към светлина
- Заешка устна
- Сърцебиене
- Скованост и нарушена кожна чувствителност
- Кръв в урината
- Тремор
- Астма
- Прилошаване
- Кожен обрив
- Малки очи
- Симптоми на устата
- Симптоми, засягащи походката
- Симптоми, свързани с рефлексите
- Кашляне
- Некоординираност
- Затруднения в концентрацията
- Издадено чело
- Симптоми, свързани с мозъка
- Усещане за тежест, пълнота и подуване на корема
- Спастичност
- Страбизъм
- Затруднено хранене при кърмачета
- Високо кръвно налягане
- Затруднения в обучението
- Мускулна атрофия
- Лесно образуване на синини
- Копривна треска (уртикария)
- Симптоми от гастроинтестиналния тракт
- Симптоми от страна на пениса
- Увреждане (нарушение) на слуха
- Кожни мехурчета
- Симптоми, свързани с небцето
- Хиперактивност
- Мъртво раждане
- Високо сводесто небце
- Екзема
- Скованост в ставите
- Кръв в изпражненията
- Симптоми, свързани с движението на очите
- Силно вълнение
- Подуване на езика
- Бъбречно увреждане
- Издължен филтрум
- Голяма глава
- Парализа
- Загуба на слуха
- Симптоми на дихателната система
- Късогледство
- Симптоми от главата
- Катаракта
- Психомоторно забавяне
- Халюцинации
- Фасцикулация
- Антеверзия на ноздрите
- Необичайно изражение
- Епикантални гънки
- Инфекция
- Промяна в чертите на лицето
- Стоматологични симптоми
- Спазъм на мускулите
- Хидроцефалия
- Перде на окото
- Симптоми на ставния апарат
- Суха кожа
- Белодробно възпаление
- Инконтиненция
- Слепота
- Повишена киселинност на кръвта в резултат на метаболитни нарушения
- Симптоми от областта на гърдите
- Дехидратация
- Камптодактилия
- Нарушена координация и равновесие
- Изпъкнали очи
- Кифоза
- Закъснял пубертет
- Деменция
- Повишено ниво на белтък в урината
- Затлъстяване
- Симптоми, свързани с роговицата и лещата на окото
- Енцефалопатия
- Неврологични симптоми
- Агресия
- Чувство за безпокойство
- Хиперрефлексия
- Симптоми от ръцете
- Симптоми на белодробни заболявания
- Остеопороза
- Двойно виждане
- Полиурия
- Промяна във формата на ушите
- Ниско тегло на новородено
- Психични проблеми
- Клинодактилия на малкия пръст
- Симптоми засягащи гръбначния стълб
- Симптоми от пръстите на краката
- Промени, свързани с костите
- Симптоми на кожата
- Слабост в мускулите на краката
- Схващане, скованост на мускулите
- Полидактилия
- Необичайно силна жажда
- Симптоми, свързани с промени на косата
- Ниски тромбоцити в кръвта
- Повишена окосменост по тялото
- Липсващи зъби
- Перзистиращ дуктус артериозус
- Почервеняване на кожата
- Малки уши
- Респираторен дистрес синдром
- Лющеща се кожа
- Широк нос
- Очна слабост
- Синкоп
- Деформация на ушите
- Симианска (маймунска) линия
- Пектус екскаватум
- Симптоми, свързани с промяна на ноктите
- Преждевременно затваряне на черепните кости
- Атрофия на зрителния нерв
- Деформация на краката
- Клюновиден нос
- Малабсорбция
- Симптоми, свързани с черния дроб
- Тахикардия
- Стомашно-чревни кръвоизливи
- Лицеви симптоми
- Симптоми, свързани с костите
- Намалено зрение през нощта
- Безплодие
- Дизартрия
- Кожна лезия
- Пъпна херния
- Недоразвита средна част на лицето
- Ципи между пръстите на краката
- Оток
- Къси пръсти на краката
- Нарушения в менструалния цикъл
- Хидроцефалус
- Бъбречна недостатъчност
- Спазми
- Мускулни симптоми
- Неясна реч
- Хипорефлексия
- Епилепсия
- Извити пети пръсти
- Малък нос
- Дискомфорт в коремната област
- Плоско лице
- Хипогонадизъм
- Неволно изпускане на урина
- Допълнителен сърдечен шум
- Симптоми от тазобедрената става
- Дисфагия
- Подут нос
- Симптоми, подобни на тези при диабет
- Сензорна глухота
- Глаукома
- Деформитет на черепа
- Дерматит
- Тънка кожа
- Тежка умствена изостаналост
- Често повтарящи се инфекции
- Симптоми при бременност
- Контрактури на ставите
- Разредени вежди
- Коремна маса
- Луксация на тазобедрената става
- Недоразвитост
- Клепачни гънки
- Деформация на зъба
- Ципест врат
- Дълбоко разположени очи
- Тромавост
- Полидипсия
- Голяма уста
- Намаляване на дължината на главата
- Липса на менструация
- Кифосколиоза
- Дълги тънки пръсти
- Деформация на ухото
- Лордоза
- Периферна невропатия
- Нарушения на походката
- Мозъчна атрофия
- Уртики
- Симптоми, свързани с ретината
- Изпъкване на ушите
- Артрит
- Потрепване на очите
- Подутини, възли, бучки по кожата
- Чупливи нокти
- Непоносимост към физически упражнения
- Забавяне в растежа и развитието на костите
- Полегати надолу палпебрални фисури
- Проблеми с храненето при бебетата
- Лицева асиметрия
- Слабост на костите
- Груби лицеви черти
- Деформация на пръста
- Подуване на клепачите
- Подуване в областта на краката
- Проблеми с общуването
- Асцит
- Хиперекстензивни стави
- Срастване на кожата на пръстите (синдактилия)
- Оток в областта на глезена
- Недостатъчно развитие на белите дробове
- Пръсти на ръцете, наподобяващи барабанни палки и нокти като часовниково стъкло
- Болка в крака
- Симптоми на тестисите
- Апнея
- Увреждания по ириса
- Диференциална диагноза
- Субстанции в урината
- Дистония
- Лицеви аномалии
- Симптоми, свързани с веждите
- Вдлъбната носна кост
- Промяна в цвета на зъбите
- Симптоми, свързани с ребрата
- Плосък корен на носа
- Деформация на ноктите
- Малък тестис
- Вдлъбнатина на носната кост
- Увеличение във фронталната област
- Издължена глава
- Пръстно срастване
- Вдадена челюст
- Хипотиреоидизъм
- Кардиомиопатия
- Симптоми на парализа
- Симптоми на букалната област
- Нарушено виждане
- Скъсени ръце
- Пигментозен ретинит
- Симптоми от зърната на гърдите
- Загрубяване на кожата
- Симптоми на клепачите
- Наличие на барабанни пръсти
- Мускулна ригидност
- Забавено поникване на зъб
- Плешивост
- Скосено чело
- Раздуване на корема
- Коремни симптоми
- Изпъкнала долна челюст
- Подути венци
- Недостатъчно развитие на двата бъбрека
- Миоклонус
- Анемия в резултат на хемолиза
- Тясно пространство между клепачите
- Масковиден израз на лицето
- Кървене под повърхността на кожата
- Дефект на ушите
- Увеличен размер на главата
- Лимфаденопатия
- Уши сочещи назад
- Издължено лице
- Птичи гърди
- Вродени ставни контрактури
- Смърт на плода
- Фини косми по главата
- Скованост на двата лакътя
- Голям нос
- Недобре формирани гениталии
- Разредени мигли
- Деформация на палеца
- Нарушена походка
- Плосък носен гръб
- Остеопения
- Деформация на гърдите
- Зъбен кариес
- Усещания
- Къси стъпала
- Намалено количество на околоплодната течност
- Вродени сърдечни заболявания
- Разширяване на мозъчните вентрикули
- Надолу наклонени междуклепачни очни цепки
- Кривогледство
- Продължителна хронична диария
- Пигментация на кожата
- Ниско разположение на горната костна част на носа
- Плоско стъпало
- Груби черти на лицето
- Бъбречни нарушения
- Недоразвитие на малкия мозък
- Лицева слабост
- Малкомозъчна атаксия
- Малка бразда над горната устна
- Падащи надолу ъгли на устата
- Чупливост на косъма
- Симптоми, свързани с гласа
- Акне
- Сърдечно заболяване
- Сърдечна недостатъчност
- Намалена еластичност на кожата
- Силно потене
- Недоразвита горна челюст
- Плосък нос
- Арефлексия
- Слабост на цялата ръка
- Подуване на гърдите
- Скелетни аномалии
- Симптоми на езика
- Симптоми от страна на ръцете и краката
- Разсеяност
- Суха коса
- Симптоми при бебе
- Полегати надолу очни цепки
- Малки ходила
- Намалено или липсващо изпотяване
- Удебелена кожа на дланта
- Повишена амниотична течност
- Широка основа на носа
- Затруднения при обучение
- Късо ходило
- Болка в рамото
- Образувание в черен дроб
- Удебелена кожа на стъпалата
- Спадане на клепачите
- Бучка на врата
- Липса на двете вежди
- Висок ръст/височина
- Сплескан прешлен
- Триъгълно лице
- Припокриване на пръстите
- Симптоми, свързани с ануса
- Камъни в бъбреците
- Изкривени крака
- Недостатъчно развити нокти
- Симптоми от брадичката
- Симптоми на миглите
- Проводна загуба на слуха
- Намалена подвижност на ставите
- Вродени нарушения на очите
- Повишената пигментация на кожата
- Отлепване на ретината
- Дисморфични белези
- Широки палци на ръцете
- Инфекция на ушите
- Миопатия
- Груби косми
- Деформация на нокът
- Необичайно малка глава
- Тесен гръден кош
- Уголемяване на черния дроб
- Забавени движения (брадикинезия)
- Изпъкналост на очите
- Деформация на ръката
- Дълъг нос
- Психотично поведение
- Зрителни увреждания
- Бъбречни кисти
- Крива шия
- Широко чело
- Пес планус
- ГЕРБ (Гастроезофагеален рефлукс)
- Стеснен череп
- Загуба на говор
- Аномалии на ухото
- Недоразвитие на скротума
- Обърнат нагоре нос
- Подуване на ръцете
- Обструкция на червата
- Забавяне на растежа след раждането
- Прогресивна деменция
- Афазия
- Недоразвитие на палеца на ръката
- Деформация на рамото
- Анормално извиване на гръбначния стълб
- Изпъкналост на носа
- Обръщане на долната устна
- Нарушение в движението на очите
- Широки ръце
- Голям език
- Симптоми от яйчниците
- Симптоми на краката
- Ниско чело
- Наклонени надолу пространства между клепачите
- Гуша (увеличена щитовидна жлеза)
- Повишено окосмяване при жени
- Залющена кожа
- Малки роговици
- Късо разстояние между двата клепача
- Симптоми при писане
- Помътняване на роговицата
- Хореоатетоза
- Суха лющеща се кожа
- Големи ходила
- Белодробна хипертония
- Желание за самонараняване
- Високо извито стъпало
- Тясна гръдна клетка
- Брахидактилия
- Разширяване на ноздрите
- Единична пъпна артерия
- Недостатъчно развитие на челюстта
- Изпъкнало чело
- Атрофия на кожата
- Отпусната кожа
- Деформация на миглите
- Лимфедем
- Забавено психомоторно развитие
- Хемивертебре (полупрешлени)
- Сърдечни дефекти
- Посиняване на склерата
- Конусовидни пръсти
- Вродена липса на мускули
- Лактатна ацидоза
- Клепване на ушите
- Деформация на устата
- Плоски скули
- Широка носна основа
- Недостатъчно развити полови органи
- Петна тип кафе с мляко
- Симптоми от краката
- Затруднено дъвчене
- Деформация на зъбите
- Напукана кожа
- Симптоми от щитовидната жлеза
- По-бавно развитие
- Къси очни цепки
- Чернодробна дисфункция
- Енуреза
- Ретинална дегенерация
- Астигматизъм
- Спленомегалия
- Сплескан нос
- Назален говор
- Изтъняване на нокътната плочка
- Череп с плоска задна част
- Симптоми на слуха
- Хронична протеинурия
- Лесна уморяемост
- Липсващи пръсти на краката
- Къс филтрум
- Малка очна цепка
- Слабо развитие на мазолестото тяло
- Спина бифида
- Недоразвити гръдни зърна
- Септален дефект на предсърдията
- Широко разстояние между зъбите
- Разширени малки кръвоносни съдове
- Обърнати навътре колене
- Широк връх на носа
- Уголемен език
- Клинодактилия на петия пръст
- Ръка като животинска лапа
- Прогресивно увреждане на способността за виждане
- Симптоми от клитора
- Намалено окосмяване по тялото
- Нарушен баланс на електролитите в организма
- Емоционална лабилност
- Деформация на дланта
- Абнормални ръце
- Увеличен обем на околоплодната течност
- Широк носен гръб
- Симптоми, свързани с гърдата
- Голямо ухо
- Тазови симптоми
- Изтъняване на ноктите
- Големи размери на фонтанелите
- Аномалии засягащи гениталиите
- Парене в очите
- Дъговидно извиване на дългите тръбести кости
- Деформации на краката
- Разцепен на две скротум при новородени
- Фекална инконтиненция
- Симптоми на рамото
- Симптоми от страна на ръцете
- Глухота вследствие увреждане на слуховия нерв
- Намалено или липсващо обоняние
- Плитки орбити
- Диспластични уши
- Симптоми при изпотяване
- Лицева парализа
- Припокриване на пръстите на краката
- Хътчинсънови зъби
- Висок свод на ходилото
- Малка брадичка
- Арахнодактилия
- Деформация на ушните миди
- Повече пръсти на ръцете и краката
- Ниско разположена линия на косата в задната част на шията
- Липса на анален отвор
- Кариес
- Висок мост на носа
- Сърдечни пороци
- Недостатъчно развитие на ноздрите
- Повтаряща се инфекция
- Вродени деформации на ръцете
- Недостатъчно развитие на зъбния емайл
- Увеличаване на околоушните ямки
- Разширена уста
- Дебели вежди
- Повишено налягане в черепа
- Затруднения при говорене
- Микроцефалия
- Плосък мост на носа
- Деформации на скелета
- Болка в областта на пръстите на едната или двете ръце
- Симптоми, свързани с прешлените
- Седловиден нос
- Виждане на замъглени образи
- Вродени аномалии на сърдечния мускул
- Аномалии на ноктите
- Остра брадичка
- Понижени дълбоки рефлекси на сухожилията
- Хипермобилност на ставите
- Хемипареза
- Недоразвитие на очите
- Уголемени бъбреци
- Кокса валга
- Надолу поставени очни цепки
- Мозъчен тумор
- Анормални бъбреци
- Отслабване
- Тъмна кожа
- Разширени вени
- Анормално развитие на мозъка
- Ихтиозис
- Забавено полово развитие
- Повдигнати очни цепки
- Непоносимост към топлина
- Вродени дефекти
- Разширени мозъчни стомахчета
- Намаляване на интелигентността
- Гену валгус
- Плътни нокти
- Сънна апнея
- Дефекти на долните крайници
- Аномалии, засягащи ребрата
- Дефекти засягащи скелета
- Деформация на предмишницата
- Слабост на крайниците
- Пирамидални признаци
- Психомоторно изоставане
- Невъзможност за говорене (мутизъм)
- Намален мускулен тонус (хипотония) при бебета и деца
- Очни дефекти
- Хиполазия на пръстите
- Изпъкналост на корена на носа
- Тежко забавяне на растежа и развитието
- По-големи размери на голямата фонтанела
- Анормално широки палци на краката
- Артрогрипоза
- Отворена уста
- Aномалии на ребрата
- Увеит
- Тънки ноздри
- Уголемена фонтанела
- Допълнителен палец
- Равна задна част на черепа
- Хипопаратироидизъм
- Нарушен баланс
- Широк врат
- Прегърбена поза
- Дентални аномалии
- Генерализирани припадъци
- Участъци от кожата с намалена пигментация
- Изпъкнали уши
- Обилно менструално кървене
- По-широки пръсти
- Стеснени рамене
- Аномалии на пръстите на ръцете
- Повишено количество пикочна киселина в кръвта
- Близко разположени очи
- Надолу разположени клепачи
- Разширени уретери при деца
- Симптоми на челото
- Недоразвитие на матката
- Характерно лице
- Ретинопатия
- Широко разположени гръдни зърна
- Липсващи пръсти на крайниците
- Малформации на сърцето
- Липса на тибия
- Кожни промени
- Криловидни лопатки
- Променен брой на ребрата
- Дегенерация на ретината
- Потъмняване на кожата в областта на гънките
- Невъзможност за затваряне на устата
- Офталмоплегия
- По-къса предмишница
- Рецидивиращи инфекции
- Лимфедема
- Вродени аномалии на краката
- Кортикална атрофия
- Къса коса
- Деформация на колянната капачка
- Изтънени към върха пръсти
- Стеснен нос
- Ниска горна част на носа
- Участъци с повишена пигментация по кожата
- Къс голям пръст на крака
- Уши с необичайна форма
- Липса на уриниране
- Нисък калций в кръвта
- Дистрофия на ретината
- Комуникация между трахеята и хранопровода
- Повишена агресивност
- Анормален оптичен диск
- Скованост в коляното
- Необичаен брой зърна на гърдите
- Липсващ бъбрек
- Хиперпигментирани петна по кожата
- Нетипична форма на прешлените
- Аутистично поведение
- Атетоза
- Повече от един палец на крака
- Атрофия на прасците
- Широк палец на ръката
- Завъртяни назад уши
- Големи очи
- Малък език
- Къса горна устна
- Къси метакарпални кости
- Намалена кожна пигментация
- Забавено моторно развитие
- Слаба мускулатура на тялото
- Повишено съдържание на ликвор в черепната кухина
- Стеаторея
- Вдлъбване в сакралната област на гръбначния стълб
- Интенционен тремор
- Забавено затваряне на фонтанелите
- Широк носен корен
- Удебелени черепни кости
- Тежко психомоторно изоставяне
- Генитални абнормалии
- Бъчвовиден гръден кош
- Лениво око
- Липса на усещане за болка
- Допълнителен пръст
- Проминираща бразда на горната устна
- Ненапълно развити пръсти на крака
- Синдактилия на пръстите на краката
- Малки нокътни плочки
- Прави очертания на горната устна
- Валгусна деформация на колената
- Понижена кожна еластичност
- Висока извивка на носа
- Деформация в областта на бедрото
- Симптоми на панкреаса
- Чернодробна недостатъчност
- Плоска повърхност на черепа
- Дръпнати надолу очни цепки
- Симптоми от артериите
- Кожни гънки по шията
- Неподходящо поведение
- Стеноза на ануса
- Контрактури на множество стави
- Периодични болки в корема
- Вдлъбнати зърна/обърнати зърна
- Ушни аномалии
- Стеноза на клапата на белодробната артерия
- Хлътване на очите
- Недоразвит бял дроб
- Коарктация на аортата
- Аномалии в прешлените на гръбначния стълб
- Вродена скованост в ставите
- Тънки пръсти
- Дисморфизъм на лицето
- Аномалия на зъбите
- Преждевременна полова зрялост
- Аномалии в ЕЕГ
- Мандибуларен прогнатизъм
- Детелина череп
- Симптоми на дланта
- Поликистозни бъбреци
- Необичайно лице
- Скъсена очна цепка
- Съединени вежди
- Хиперактивни дълбоки сухожилни рефлекси
- Липса на осъзнаване
- По-бавно умствено развитие
- Недоразвитие на главния мозък
- Птоза
- Субфертилитет
- Агенезия на бъбрек
- Скъсен пети пръст
- Опацитации на лещата
- Допълнителни кутрета на ръцете
- Липса на дълбоки сухожилни рефлекси
- Оскъдно срамно окосмяване
- Обърнат нагоре връх на носа
- Изостаналост в двигателното развитие
- Периферни промени в пигмента на ретината
- Анормална дължина на пръстите
- Отслабване на дълбоките сухожилни рефлекси
- Едностранна бъбречна хипоплазия
- Прогресивна сколиоза
- Висока кръвна захар
- Недоразвитие на яйчниците
- Дълбока бразда на горната устна
- Дисморфично лице
- Недоразвитост на ириса
- Малък размер на новороденото
- Миеломенингоцеле
- Спонтанен аборт (помятане)
- Повишени нива на билирубин в кръвта
- Косо разположение на клепачите
- Двурога матка
- Аномалии на таза
- Малки или напълно липсващи уши
- Изпъкналa мандибула
- Хипоплазия на церебеларния вермис
- Ниско поставена линия на косата
- Широки и големи пръсти на краката
- Почервеняване на урината
- Очна парализа
- Повтарящи се пневмонии
- Контрактура на колянната става
- Сливане на прешлени
- Хипопигментация
- Влагалищна преграда
- Повече от един малък пръст на ръката
- Подути тестиси
- Постаксиална полидактилия
- Малък скротум
- Ретинална колобома
- Полегати палпебрални фисури
- Анормална форма на пръстите
- Разширено лице
- Широка база на носа
- Връщане на несмляна храна към устата
- Равно, плоско лице
- Неприлични маниери
- Липса на фибула
- Дистрофия на нокътните плочки
- Сливане на костите на китката
- Издуто чело
- Задебеление на ноктите
- Болест на Хиршпрунг
- Дълги и тънки пръсти на долните крайници
- Аномалии на оптичния диск
- Недобре развити тестиси
- Единична бразда на дланите
- Персистираща клоака
- Издължени стъпала
- Синостоза на костите на предмишницата
- Скъсени палци
- Изоставане в костната възраст
- Малка роговица
- Постоянна флексия на някои пръсти
- Деформация на главата
- Анормален размер на прешлените
- Преждевременна загуба на зъби
- Палец с три фаланги
- Нисък резултат на IQ
- Стеснен гръден кош
- Сърдечни малформации
- Ниско вербално IQ
- Различен цвят на очите
- Заболяване на сърдечния мускул
- Леко снижен ръст
- Допълнителни зъби
- Малка дължина на тялото при раждане
- Нарушения в пикочните пътища
- Миотония
- Недоразвити скули
- Ектопична уретра
- Тазови аномалии
- Липса на гръдни зърна
- Недоразвитие на фалопиевите тръби
- Рецидивиращи инфекции в организма
- Възпаление на роговицата
- Скъсени клепачи
- Ципест втори и трети пръст
- Септални дефекти
- Трудно дъвчене
- Оток на папилата
- Изпъкнала долна устна
- Оток на ръката
- Атрофия на оптичния нерв
- Постоянно сгънати пръсти
- Проблеми с ерекцията
- Намалена пигментация на косата
- Стеснена белодробна артерия
- Аномалии на долни и горни крайници
- Разширени церебрални камери
- Плитка бразда над горната устна
- Вертебрални дефекти
- Недостатъчно развитие на ноктите на краката
- Прегърбени рамене
- Контрактури в лакътя
- Намалена височина на гръдния кош
- Увеличен заден ъгъл на ушите
- Къса средна част на лицето
- Транспозиция на големите съдове
- Отичане на кост
- Нарушения на централната нервна система
- Ектопичен бъбрек
- Загуба на дълбоките сухожилни рефлекси
- Проминиращ носен мост
- Прогресивното неврологично влошаване
- Непълно развитие на палеца
- Стеснена аорта
- Патологично стеснен анален отвор
- Деформирани нокти
- Нарушение на фините двигателни умения
- Прекомерно окосмяване по тялото
- Недоразвитие на носа
- Изместване на капачката на коляното
- Пръстни аномалии
- Ларингеални дефекти
- Малки гениталии
- Аномалии в ЕКГ
- Трахеални дефекти
- Краниални деформации
- Къса лакътната кост
- Езофагеални дефекти
- Влошаване на нервната дейност
- Леки интелектуални затруднения
- Вдлъбнатина на върха на носа
- Кожни образувания пред ушите
- Недостатъчно развитие на ноктите на ръцете
- Множествени фрактури
- Анормален голям пищял
- Недоразвит тимус
- Аномалии в колагеновата тъкан
- Наличие на повишен протеин в урината
- Аномалия на Денди-Уолкър
- Мускулни спазми
- Усукани космени стъбла
- Симптоми от хипофизата
- Промени в ретинните кръвоносни съдове
- Издадена напред челюст
- Необичайно разположение на уретралния отвор
- Широки фонтанели
- Завишена киселинност на кръвта
- Загуба на мускулна маса в горните крайници при деца
- Колобома на окото
- Намалено тегло при раждане
- Хипопитуитаризъм
- Атаксия на торса
- Дефекти на ръцете
- Протеин губещи ентеропатии
- Изпъкнали напред устни
- Анормална подвижност на фалангеалните стави
- Гонадна аплазия
- Аномалии на крайниците
- Голяма фонтанела при новородено
- Ципести пръстни стави
- Издължено овално лице
- Високи нива на протеин в урината
- Патологична структура на ребрата
- Аномалии на ноздрите
- Масковидно изражение на лицето
- Анормално малки ръце
- Аномалии на главния мозък
- Малформации на бъбреците
- Ниско поставена линия на косата в задната част на шията
- Менопауза
- Съединяване на пръстите
- Ускорен растеж
- Нисък серумен калий
- Издадена горната устна
- Недостатъчно развитие на таза
- Променена тъкан на яйчниците
- Ненормално дълги ръце
- Рядка коса
- Проптоза
- Липса на нокти
- Аплазия на зрителния нерв
- Аномалии на ребрата на гръдния кош
- Изпъкване на долната устна
- Широки ребра
- Тесен мост на носа
- Загуба на централното зрение
- Бъбречни аномалии/нарушения
- Ниско разположени ушни миди
- Комуницираща хидроцефалия
- Плоски нокти
- Хипертриглицеридемия
- Фарингиални аномалии
- Епифизарни аномалии
- Колобома на очите
- Поява на смущения в зрението
- Патологични костни калцификати
- Деформация на дисталната част на долния крайник
- Бърза уморяемост при деца
- Плоски прешлени
- Краткотрайно задържане на вниманието
- Трифалангови палци
- Хипоспадия
- Недоразвита лява сърдечна камера
- Сърдечни аномалии
- Ректо-везикална инконтиненция
- Черепни деформации
- Чернодробни нарушения
- Стеснен таз
- Промени в ретината
- Високо извита вежда
- Анормално фронтално поставена линия на косата
- Силен плач
- Намален брой на дермалните хребети на пръстите
- Широк носен връх
- Много слабо окосмяване под мишниците
- Дефекти в развитието на черепа
- Вродени увреждания на пръстите на долните крайници
- Абнормално местоположение на зъбите
- Анормално малки уши
- Деформация на гърдата
- Парези на лицеви мускули
- Маточни малформации
- Тънки нокти на краката
- Крехки нокти
- Деформация на нокътя
- Ниско разположена коса до линията на челото
- Срастване на пръстните стави
- Изпъкнали вежди
- Силно желание за приемане на сол
- Несъразмерно малки крайници
- Липсата на коса
- Силно намаляване на подкожната мастна тъкан
- Аномалии на ретината
- Ямки в предната част на ушите
- Деформация на челюстта
- Наличие на трета фаланга на палеца
- Анормална повърхност на ушите
- Умалени клепачи
- Прогресивна сензоневрална загуба на слуха
- Преждевременно поникване на зъби
- Издадена напред горна челюст
- Области с повишена пигментация на кожата
- Ограничени движения на ставите
- Трункусно затлъстяване
- Тежко забавяне на растежа
- Деформирано лице
- Краниофациални дефекти
- Макроглосия
- Урогенитални аномалии
- Физическо изоставане при деца
- Възпаление на бъбреците
- Страбизъм (кривогледство)
- Лек лицев дисморфизъм
- Изпъкване на горната устна
- Голяма празнина между първите два пръста
- Рошави вежди
- Малформация на зъбите
- Аномалии, засягащи очите
- Прибрана брадичка
- Тремор в покой
- Битемпорално стесняване
- Изкривени предмишници
- Издадена средна част на лицето
- Раздвояваща деформация на крака
- Слаб имунитет
- Уретрални аномалии
- Близко поставени очи
- Костни нараствания
- Стеснени метафизи при деца
- Повишено количество захари в урината
- Напречна палмарна гънка
- Периферни отоци
- Дебела кожа в областта на скалпа
- Квадратоподобно лице
- Понижено ниво на калций в кръвта
- Патологична позиция на ануса
- Гръден капак
- Абнормално положение на стъпалото
- Преждевременно стареене на кожата на лицето
- Леко забавяне на растежа
- Несиметрични ръце
- Дистрофии на гръбначния стълб
- Липса на далак
- Недоразвити пръсти на ръцете
- Повишена кожна гънка на врата
- Ушни малформации
- Недостатъчно развити ребра
- Слабост в предмишницата при деца
- Хипоплазия на ябълчната кост
- Преждевременно състарен външен вид
- Аномалия на матката
- Асиметрия на краката
- Повече от един малък пръст на долен крайник
- Дисфункция на имуноглобулините
- Наклонени надолу клепачни цепки
- Аномалии в дължината на пръстите
- Аномалии на уретралния тракт
- Лимфом
- Недоразвити гениталии при деца
- Раздалечени срамни устни
- Дислокация на лещите
- Липса на слъзна секреция
- Ниска задна линия на косата
- Изкълчване на бедрата на новороденото вследствие раждане
- Прогресивна сензорна загуба на слуха
- Недоразвита хипофизна жлеза
- Слабо тяло
- Издължени тънки пръсти на ръцете
- Нарушение в дължината на пръстите на краката
- Вътрешни епикантни гънки
- Перзистиращи фетални възглавнички на пръстите
- Агенезия на мазолестото тяло
- Разместване на множество стави
- Вродени аномалии на костите на китката
- Липсващ пръст
- Цервикални симптоми
- Липса на ребра
- Изпъкналост в областта на веждите при децата
- Анормална гънка вътре в устата
- Намаляване на зрителното поле
- Недостатъчно развитие на лакътната кост
- Квадратно лице
- Гломерулонефрит
- Близко намиращи се очи
- Недоразвити кости на пръстите на ръцете
- Къса предмишница
- Хипотиреоидизъм - щитовидна недостатъчност
- Неонатална жълтеница
- Големи тестиси
- Проблеми, свързани с пикочните пътища
- Необичайно местоположение на уретралния отвор при мъже
- Вродени малформации на сърцето
- Аномалия на влагалището
- Болка във венците
- По-къси метатарзални кости
- Симптоми от смутена циркулация на кръвта
- Недоразвити уши
- Петна на кожата
- Оцветени зъби
- Аномалия на тазобедрената става
- Често счупване на кости
- Вертикална деформация на стъпалото
- Структурни мозъчни дефекти
- Недоразвитие на фалангите на краката
- Проблеми, свързани с храненето
- Недостатъчно развитие на пръстите
- Промени в кръвоносните съдове на ретината
- Редуциран хрущял на ухото
- Единични бъбреци
- Вродена липса на полови жлези
- Остеопения при деца
- Наличие на допълнителни палци
- Подуване на венците
- Силна глухота
- Липса на носната преграда
- Нетипично голяма предна фонтанела
- Липсващи кости на крака
- Неправилно развита диафрагма
- Късно проговаряне при деца
- Необичайно извит пети пръст
- Дълги крайници
- Недостатъчно развитие на крайници
- Анормално голям череп при новородени
- Недоразвитие на говорната реч
- Патологична позиция на зъбите
- Оток по краката
- Удебелени венци
- Лошо оформени уши
- Оточни ръце
- Изкривени пръсти на краката
- Лицеви деформации
- Голям върх на носа
- Неврогенен пикочен мехур
- Съединяване костите на предмишницата
- Малротиране на червата
- Пренатален растежен дефицит
- Нарушени рефлекси
- Епибулбарни дермоиди
- Патологични позиции на палеца
- Неврологичен дефицит
- Ранно развитие на остеоартрит
- Необичайна форма на зъбите
- Патологични отвор между вагината и ануса
- Липса на пигментация на очите
- Слабост на дисталните мускулни групи
- Големи зъби
- Мегалокорнея
- Отсъствие на палец
- Дефекти на Мюлеровите канали
- Недоразвитие на дисталните пръстови фаланги на ръцете
- Локализиран напред анус
- Разширение на езофагуса
- Ектродактилия на ръцете
- Малформации на гръбначния стълб
- Изкривяване на лакътната кост
- Хипереластична кожа
- Разширение на мозъчните камери
- Отсъствие на бъбреци
- Тревожно разстройство
- Широко разстояние между първите два пръста на крака
- Силно изпъкнал филтрум
- Гастрит (възпаление на стомашната лигавица)
- Бавен растеж на косата
- Изтънени нокти
- Срастване на лакътя
- Къс пръст
- Колобома на хороидеята
- Силна отпадналост при отравяне
- Уголемени роговици при деца
- Цианоза при бебе
- Липса на септум пелуцидум
- Широк алвеоларен гребен
- Дислокация на лещата на окото
- Мултикистоза на бъбреците
- Обструкция на уретрата
- Недостатъчно развити външни полови органи
- Соматично изоставане
- Нарушен говор
- Нарушения на надбъбречната жлеза
- Множество кариеси при деца
- Дилатирани уретери при деца
- Наличие на зъби по рождение
- Умерена мускулна слабост
- Малформации в крайниците
- Липса на пигментация на кожата
- Дефекти на ухото
- Изпъкнала окципитална кост
- Къса първа метакарпална кост
- Недоразвит ларинкс
- Намален мускулен тонус на лицето
- Необичаен отвор, свързващ трахеята и хранопровода
- Недоразвитие на външните гениталии
- Свързани вежди
- Радиална дисплазия на китката
- Загуба на усещането за болка
- Анормално широк гръден кош
- Мускулни нарушения
- Тесен ушен канал
- Плосък филтрум
- Паднал клепач
- Три кости в палеца
- Обърнати навън устни
- Имуноглобулинен дефицит
- Равен филтрум
- Вродени септални дефекти
- Говор със заекване
- Аномалии в пигментацията на кожата
- Анормално капаче на коляното
- Доброкачествени тумори на кожата
- Недоразвитие на носните кости
- Разрастване на съединителна тъкан около дисталните фаланги
- Тежък дварфизъм
- Аномалии на средното ухо
- Уши с нетипична форма
- Генерализирани гърчове
- Стеснение на акведукта
- Респираторен дистрес при раждането
- Аномалии в меката част на ушните миди
- Акромегалия
- Пиелонефрит
- Скъсена пъпна връв
- Отклонения в ЕЕГ
- Раздвоен крак
- Загуба на мускулна маса в долните крайници при деца
- Проминиране на големите стави
- Лека сколиоза
- Периоди на апенея
- Импулсивност/внезапност
- Кожни израстъци близо до ушите
- Вежлива личност
- Асиметрична структура на лицето
- Генитални малформации
- Смачкване на шийните прешлени
- Деформация на нокътните плочки
- Пигментна ретинална дегенерация
- Екстровертна личност
- Метаболитни нарушения/аномалии
- Гъсти вежди
- Прояви на избухливост
- Забавяне появата на вторичните полови белези
- Обърнат бретон назад
- Клепнала форма на ушите
- Намалена вентилация на белия дроб
- Бръчки на лицето
- Респираторен дистрес при новороденото
- Намален мускулен тонус по време на бременност
- Плоска страна на черепа
- Хориоретинална дегенерация
- Намаляване на мускулната маса
- Неясни полови органи
- Малки гръдни зърна
- Недоразвитие на дисталните пръстови фаланги на краката
- Предварително състарено лице
- Преждевременно остаряване
- Високо тегло при раждане
- Недостатъчно развитие на зъбите
- Липса на корпус калозум
- Нарушение във формата на пръстите на краката
- Издаден напред корем
- Метафизарна аномалия
- Малформации на уретерите
- Излишната течност в черепа
- Аномалии на лакътната става
- Деформации на лицето
- Пикочополови аномалии
- Необичайно голяма челюст
- Силно замъгляване на зрителното поле
- Слабо усещане за вибриране в краката
- Аномалии на костите на горния крайник
- Слабо развитие
- Широка празнина между първите два пръста
- Недоразвит ушен хрущял
- Липсващи палци
- Хипоплазия на палеца на крака
- Дефекти по скалпа
- Увредена когнитивна функция
- Вретеновидна форма на пръстите
- Широка повърхност на носа
- Свит ушен канал
- Детски дихателни проблеми
- Анормално къси мигли
- Симптоми от страна на плода
- Анормален палец
- Скъсени крайни фаланги на ръцете
- Невъзможност да се говори
- Преждевременна смърт в рода
- Нарушени социални способности
- Плоска задна част на главата
- Къси и дебели пръсти на ръцете
- Частична липса на ириса
- Аортна клапна стеноза
- Отдръпване на челюстта
- Липса на постоянни зъби
- Тесен външен ушен канал
- Къс радиус
- Полегато разстояние между клепачите
- Недоразвитие на горна челюст
- Малко ходило
- Контрактури на крайниците
- Леки увреждания на зрението
- Периферна сетивна невропатия
- Необичайни дерматоглифи
- Гърбица
- Вроден синофрис
- Метакарпални малформации
- Дефицит на лутеинизиращ хормон
- Плоски бузи
- Абнормална форма на главата
- Широки големи пръсти на краката
- Свръхмерно натрупване на вещества в черния дроб
- Издължен гръден кош
- Къси долни крайници
- Повишена еластичността на кожата
- Аномални бъбреци
- Нарушения на ставите
- Малротация на червото
- Необструктивна хидроцефалия
- Намаляване на размера на околоплодната течност
- Широки върхове на пръстите на ръцете
- Нарушения в разположението на зърната
- Сливане на карпалните кости
- Дефект в сърдечната проводимост
- Аномалии на гръбначния стълб
- Симптоми от страна на ноктите
- Дебела ушна висулка
- Липса на пигментация на косата
- Аномалии в зъбния емайл
- Тънки долни крайници
- Изпъкнали скули
- Тежка умствена недостатъчност
- Изкривяване на върха на носа
- Изключително твърд хрущял на ухото
- Хип дисплазия
- Сраснали клепачи при новородени
- Често повтарящи се инфекции на пикочните пътища
- Ограничени лакътни движения
- Аномалии на краката
- Растеж на покрива на устата
- Птеригиум
- Частична сублуксация на тазобедрената става
- Изкълчване на коляното
- Синофрис
- Дефект на коремната стена
- Недоразвитие на фибулата
- Подуване на долната устна
- Недоразвити дистални епифизи на тибията
- Недостатъчно развитие на костния мозък
- Вродени деформации на прешлените на гръбначния стълб
- Плоски анормални бедрени епифизи
- Недоразвитие на ушните хрущяли
- Липса на пръсти на долните крайници
- Намален брой на белите кръвни клетки
- Необичайни пръсти на краката
- Много къси пръсти
- Липса на отвори на слъзните канали
- Къса средна част на дългите кости
- Хипоалбуминемия
- Анормално дълги пръсти на краката
- Дефицит на хормони на хипофизата
- Набръчкани длани при деца
- Слабо развити илиачни крила
- Липса на кости на горните крайници
- Малформация на ноктите
- Забавяне в растежа
- Дисплазия на бъбреците
- Намалено възприятие към болка
- Изместване на ларинкса
- Генитална хипоплазия
- Отпуснато бебе
- Хипоплазия на предмишница
- Атрофия на слуховия нерв
- Недоразвита скулова кост
- Сраснали бъбреци
- Гърчове при бебе
- Анална подутина
- Гръбначни аномалии на тялото
- Захарен диабет тип 2
- Липса на език в устната кухина
- Флексорни контрактури
- Равен тил
- Тораколумбална сколиоза
- Непоникнали зъби
- Камптодактилия на всички пръсти
- Аномалии на централната нервна система
- Множество контрактури
- Краниостеноза
- Патологични нокти на краката
- Аномалия на Клипел-Файл
- Прекалено окосмяване по тялото
- Разширени фонтанели при деца
- Издадена напред брадичка
- Изпъкнали епикантални гънки
- Ектродактилия на краката
- Недоразвита лъчева кост
- Дълъг палец на крака
- Малформации на ръцете
- Седалищно предлежане на плода
- Прекомерно окосмяване на тялото
- Лакътна полидактилия на ръце
- Триъгълна челюст
- Недостатъчно развитие на ушния лоб
- Липсващи ръце
- Наклонени кости на крака
- Възходящи полегати очни цепки
- Вербални нарушения
- Хиперпигментирана кожа
- Бъбречна ектопия
- Лошо нощно зрение
- Прекъсване на аортната дъга
- Недостатъчно развитие на далака
- Патологична еуфория
- Лимфопения
- Необходимост от клякане
- Патологично малки уши
- Малформации на щитовидната жлеза
- Отворен дуктус артериозус
- Частично ципести пръсти на краката
- Вродени сърдечно-съдови аномалии
- Липса на рефлекси на краката
- Липса на проксималните части на влагалището
- Вродено увреждане на скелета
- Частично свързване в областта на 2-и и 3-ти пръст на крака
- Поведение наподобяващо аутизъм
- Деформиране на пръстите
- Откроен филтрум
- Липсата на сперматозоиди
- Аномалии на пикочопроводите
- Намалeна фетална активност
- Скъсени или липсващи кости на предмишницата
- Недостатъчно развитие на тазовите кости
- Нарушен сукателен рефлекс при новородени
- Дълъг череп
- Огънати стави
- Предна голяма фонтанела
- Тесен дванадесетопръстник
- Къси фаланги
- Закъснение на първата менструация поради ниско тегло
- Чести позиви за уриниране през нощта
- Леко недоразвита средна част на лицето
- Патологично разположение на зърното
- Недостатъчно развитие на епиглотиса
- Едностранна микрофталмия
- Нефропатия
- Допълнителни ребра при деца
- Високо и тясно небце
- Намалена чувствителност по роговицата
- Дълга ключица
- Контрактура на големите стави
- Малък размер на тялото
- Ограничено отваряне на устата
- Прегънат хеликс на ухото
- Незатворен дуктус артериозус
- Малка колянна капачка
- Повишена концентрация на протеин в урината
- Необичайно слети кости на предмишницата
- Малформации на краката
- Кожни израстъци над ушите
- Деформация на ключицата
- Недоразвит хумерус
- Флексионна деформация на пръстите
- Аномалии на зениците
- Епибулбарен дермоид
- Синдром на Пиер Робин
- Разцепен на две палец на крака
- Прекомерна пигментация на кожата
- Дисплазия на бедрената глава
- Генерализиран оток по тялото
- Хороидална колобома
- Недоразвита лопатка
- Липса на подкожна мастна тъкан
- Кожен обрив в областта на пениса
- Триъгълна форма на лицето
- Заболяване на щитовидната жлеза
- Множествени невуси
- Увеличени размери на тромбоцитите в кръвта
- Недоразвито колянно капаче
- Силно забавяне на растежа
- Проблеми с щитовидната жлеза
- Липса на окосмение по тялото
- Непроходими слъзни канали
- Единайсет чифта ребра
- Недостатъчно развита бедрена кост
- Издължена форма на лицето
- Очни аномалии
- Анормална тибия
- Малротация на черва
- Ямки по устната
- Недоразвит пикочен мехур
- Увеличаващо се късогледство
- Голяма челюст
- Хуморален имунен дефицит
- Анормално нисък ръст на новороденото
- Голяма ръка
- Застаряващ външен вид
- Намаляне на кожните мазнини
- Подпухнали очи
- Анормална коса
- Околоушни придатъци
- Аномалии, засягащи гръдната стена
- Прогресивна спастична диплегия
- Хиперсаливация при деца
- Разредено или липсващо окосмяване по тялото
- Прогресивна слепота
- Аномалии по уретрата
- Загуба на температурна сетивност
- Стъпална супинация при ходене
- Ларингеални симптоми
- Обширни алвеоларни гребени
- Деформации на ръцете
- Изкривени ръце
- Фиброзни образувания по яйчниците
- Бавно затваряне на фонтанелите
- Дебел черепен покрив
- Малформация на вътрешното ухо
- Контрактури при раждането
- Скъсени раменни кости
- Принудителни движения на крака
- Хронични кожни язви
- Аритмии на сърцето
- Множество костни шипове
- Недоразвитие на скуловите кости
- Забавено скелетно развитие
- Разцепени ходила
- Акроцефалия
- Липсваща радиусна кост
- Къса бедрена кост
- Преждевременно изникване на зъбите
- Ямки в близост до ушите
- Деформация на горната устна
- Малки клепачи
- Аномалии на аортната дъга
- Недоразвити срамни устни
- Ограничено отваряне на челюстите
- Видими вени по коремната стена
- Изкривен нос
- Дублиране на системата за събиране на урина
- Липса на крайници
- Изкривяване на пениса
- Тесен нос
- Дълбоки плантарни гънки
- Повишена околоплодна течност
- Хемивертебре в гръдната област
- Уретрален рефлукс
- Скованост при движение
- Патологично големи пръсти на краката
- Леко увреждане на зрението
- Горночелюстна прогнатия
- Насочени надолу очи
- Атрезия на ушния канал
- Дълга шия
- Къс гръден кош
- Антимонголоиден наклон на очните цепки
- Белодробна периферна стеноза
- Удължени палци
- Патологично дълги крайници
- Затруднения при хранене
- Ниски нива на магнезий в кръвта
- Липса на тимус
- Симптоми от дебелото черво
- Дистална мускулна атрофия на долните крайници
- Недостатъчно развитие на гръдния кош
- Анормално разположение на палеца на ръката
- Нарушени дълбоки сухожилни рефлекси
- Мозък с частично оформени дялове
- Дислокация на палеца
- Патологично развитие на малкия мозък
- Окосмяване на сакрална трапчинка
- Липса на окосмяване на подмишницата
- Понижено ниво на хормон на щитовидната жлеза
- Дихателни смущения
- Събрани вежди
- Кистозно бъбречно заболяване
- Недостатъчно развитие на костите
- Прогресивна слабост на очните мускули
- Анормални лопатки
- Дефект на хранопровода
- Дистална артрогрипоза
- Гъвкави ръце
- Необичайно местоположение на ушите
- Хориоретинална атрофия
- Големи пръсти
- Липсващи кости на пръстите на ръцете
- Липса на терминални фаланги
- Скъсени средни пръстни фаланги
- Аномалии на вътрешните органи
- Слабо развити кости на ръката
- Нисък писклив глас
- Микростомия
- Деформация на черния дроб
- Деформации на зъбния емайл
- Нистагъм при новородени
- Аноректална аномалии
- Липсващи външни уши
- Назолакримална обструкция
- Гингивална фиброматоза
- Изоставане в психомоторното развитие
- Широко разположение на очите
- Уголемена месеста част на ухото
- Малформация на сърдечно-съдовата система
- Тънки дълги кости
- Триъгълна форма на главата
- Липса на радиусна кост
- Аноректални малформации
- Намаляване окосмяването на миглите
- Поява на везикули
- Деформация на гръдния кош тип "птичи гърди"
- Недоразвит костен край на пръстите на краката
- Голямо разстояние между първия и втория пръст
- Преаксиална полидактилия на краката
- Проминираща линия на Швалбе
- Патологична пигментация на ретината
- Необичаен цвят на отделената урина
- Дефицит на тироиден стимулиращ хормон
- Намаляване окосмяването на веждите
- Цепнати ходила
- Дифузна мускулна атрофия
- Нестабилна походка при отравяне
- Слаба смукателна сила при новородени
- Намаляване броя на миглите
- Невъзможност за движение на лицевата мускулатура
- Малки дистални фаланги
- Прогресивна невросензорна загуба на слух, започваща в детството
- Стесняване на диафизите на костите
- Тежко изоставане във физическото развитие
- Психомоторно увреждане
- Липса на фибулата
- Панкреатично възпаление
- Нарушения в говора
- Изблици на раздразнение
- Респираторно затруднение
- Аниридия
- Тънки и дълги кости
- По-светли или бели петна по кожата
- Дистонични движения
- Отпусната коремна мускулатура
- Абнормален ларинкс
- Нарушено психомоторното развитие
- Аномалии на гърдите
- Обикновена структура на ухото
- Анормално скъсени средни кости на пръстите
- Абнормална локализация на ануса
- Липсващ голям пищял
- Дълги и тънки пръсти
- Връх на носа обърнат нагоре
- Многобройни костни шипове
- Тежко забавяне на развитието
- Невъзможност за пълно отваряне на устата
- Широки очни цепки
- Множество кисти в панкреаса
- Деформирани ребра
- Вътречерепни кисти
- Дебел череп
- Увеличаване на мускулния тонус
- Необичайно извити пръсти
- Деформирани нокътни плочки
- Неравности по кожата на лицето
- Аутистични черти
- Много малка кост изграждаща палеца
- Кожни лезии в долната част на гърба
- Деформирани клепнали уши
- Разязвени кожни лезии
- Недоразвитие на супраорбиталните дъги
- Слаба мускулатура
- Много малка кост изграждаща палеца на крака
- Липсващ жлъчен мехур
- Широки зърна
- Лекостепенна ставна хипермобилност
- Аномалия на кръвоносните съдове
- Температурна нестабилност
- Анормално къси нокти на краката
- Дефект на лицето при деца
- Хипопластични ушни миди
- Липсващи части от крайниците
- Необичайно малка глава при деца
- Увеличено кръвно ниво на хидроксипролин
- Лека атаксия
- Малка дължина на новороденото
- Къс и дебел нос
- Липса на тестиси в скротума
- Разширени уретери на пикочо-половата система
- Блефарофимоза
- Отклонение в дължината на пръстите на краката
- Малформации на черния дроб
- Малко по-малка глава
- Хипоплазия на пръстите
- Аномалии на носа
- Недоразвити големи срамни устни
- Костни удебелявания
- Издължено и стеснено лице
- Дефекти на пръстите на ръцете
- Малформации на централната нервна система
- Аномалия на оптичния диск
- Тежка загуба на слуха
- Тънки пръсти на краката
- Чести бронхиектазии
- Малка вдлъбната челюст
- Тесен анус
- Аномалия на носа
- Кървене от устната кухина
- Проминиращи стави
- Изпъкнала долна част на лицето
- Недостатъчно развитие на кожата
- Прави вежди
- Асиметричност на лицето при мимики
- Ранно затваряне на черепните кости
- Диспластични бъбреци
- Неповлияващ се от инсулин захарен диабет
- Умалени тестиси
- Повтарящи се фрактури
- Генитоуринарни малформации
- Затлъстяване в детска възраст
- Белодробни нарушения
- Увеличени подчелюстни лимфни възли
- Прогресираща глухота, дължаща се на дефект в определени нерви
- Плоски космени стъбла
- Необичаен вид на лицето
- Недоразвита ключица
- Хипогонадизъм при мъже
- Лошо подредени зъби
- Хайъшспрунг мегаколон
- Вродена липса на коса
- Загуба на коса на отделни петна
- Плоско чело
- По тесен анус
- Отклонения в развитието на корпус калозум
- Уголемени коремни органи
- Отличителен външен вид на лицето
- Хипофункция на хипофизата
- Скъсен горен клепач
- Тежка форма на късогледство
- Контрактури на долните крайници
- Малформация на външното ухо
- Малформация на матката
- Дефицит на фоликулостимулиращ хормон
- Отклонена позиция на ръката
- Малформации на видимата част на ушите
- Системни инфекции
- Патологично развитие на мозъка - агенезия на корпус калозум
- Плоска форма на върха на носа
- Вродена катаракта на окото
- Липса на бъбреци
- Дефект на диафрагмата
- Крушовидни зеници
- Недоразвитие на постоянните зъби
- Вродена липса на горни крайници
- Деформирани уши при деца
- Флексионна контрактура на лактите
- Срастване между ириса и роговицата на окото
- Урогенитални малформации при новородени
- Плосък връх на носа
- Тежки ставни заболявания
- Късно прохождане
- Скъсяване на пръстите на ръцете
- Големи ушни миди
- Дълбок филтрум
- Патология на външните полови органи
- Груб глас
- Уголемени прешлени
- Аномалия включваща зъбите
- Дегенеративни процеси на повърхността на ставата
- Намаляване дебелината на кожата
- Аортна коарктация
- Септален дефект на сърцето
- Забавено затваряне на черепните фонтанели
- Намалена мускулна сила
- Недостатъчно развитие на лимфните съдове
- Разширение на аортата
- Аномалии в пикочо-половата система
- Плоска длан
- Кисти на епидермиса
- Ренални аномалии
- Малки крайници
- Тесни ръце
- Невросензорно увреждане на слуха
- Органична ацидоза
- Дентална киста
- Клепнали уши при новородени
- Частична липса на долна челюст
- Изкривен език
- Частична алопеция
- Необичайно слабо тяло
- Къси и удебелени ръце
- Фистула между трахеята и хранопровода
- Аномалии на небцето
- Липса на изпотяване
- Лек валгус на лактите
- Митохондриална миопатия
- Хориоидна дегенерация
- Дефекти на ноктите
- Повишен мускулен тонус на крайниците
- Недоразвити метакарпални кости
- Деформации във вътрешното ухо
- Повишение на плазмения ренин
- Липсващи кости на предмишницата
- Намалена очна пигментация
- Прогресивна слабост в краката
- Извивка на бедрото навътре
- Малформации на радиуса
- Необичайно лице при хора
- Агенезия на дисталните фаланги на краката
- Патологичен корпус калозум
- Лимфедем на краката
- Неспособност да се извие окото към ухото
- Катаракта при новородени
- Корнеален дермоид
- Възходящо насочени клепачни цепки
- Анормална слезка
- Агенезия на кръстеца
- Увеличени плазмени нива на алдостерон
- Удебелени горни клепачи
- Психомоторна регресия
- Къс клепач
- Ектопия на бъбрек
- Сензорна загуба на ръце
- Малформации на малкия пръст
- Срастнал френулум
- Неправилно развита опашна кост
- Хипоплазия на дисталните фаланги на краката
- Хипоплазия на фронталните лобове
- Стесняване на очите при гледане навътре
- Леко изпъкнало чело
- Липсващи мъжки полови органи
- Недоразвитие на опашната кост
- Хипопигментация на кожата
- Прекомерно отделяне на калий от бъбреците
- Неврологични отклонения
- Сензорна загуба на краката
- Анормален наклон на клепачните цепки
- Деформация на френулума
- Милиуми по лицето
- Агенезия на дисталната част на средната фаланга
- Месести ръце
- Прибиране на очната ябълка в орбитата при аддукция
- Калцификати в хориоидалния плексус
- Тънка разредена коса
- Антимонголоидна очна цепка при деца
- Аномалии в структурата на епифизите
- Сплескани скули
- Прекомерно отделяне на натрий от бъбреците
- Хипоплазия на надбъбречната кора
- Нарушения в производството на орнитин
- Неразвитие на гърдите при момичета
- Диастема
- Дълъг и тесен череп
- Слабо развит септум пелицидум
- Малки размери на лицето
- Хипоплазия на дисталната част на средната фаланга
- Аномалии в костите на краката
- Недоразвита опашна кост
- Калцификация на дура матер
- Удвоено бъбречно легенче
- Широк корен на носа
- Атрезия на слуховия канал на ухото
- Дефект на ириса
- Недостатъчно развитие на емайла на зъбите
- Аномалии на урогениталния тракт
- Хипоцитрулинемия
- Аномалии, засягащи пикочния мехур
- Деформации на ходилото
- Недоразвита долната челюст
- Вътреутробна загуба на части от тялото
- Агенезия на дисталните краища на първите метатарзални кости
- Много малка долна челюст
- Лека болка в краката
- Нарушено развитие на езика
- Без наличие на очи
- Удебелен хеликс на ухото
- Наклонени напред уши
- Птиче лице при новородени
- Хипопластичен оптичен диск
- Хипоаргинемия
- Недостатъчно развити надбъбречни жлези
- Разцепено твърдо небце
- Нарушени способности за движение на очите
- Хипоплазия на дисталните краища на първите метатарзални кости
- Дилатация на четвърта мозъчна камера
- Липсващи кости на пръстите на двете ръце
- Разтворени устни
- Изтънени кости
- Ципести 4ти и 5ти пръст на краката
- Набръчкани ходила
- Неправилна форма на пръстите
- Преждевременно остаряване на кожата
- Изкривяване на пети пръст
- Къс хранопровод
- Проминиращи нерви на роговицата
- Бадемовидно разстояние между клепачите
- Изпъкнали вежди на лицето
- Евентрация на диафрагмата
- Хипоплазия на едната или двете ключици
- Липсващи костни краища на пръстите на краката
- Наличие на бъбречни дефекти
- Кожни плаки по лицето
- Голямо разстояние между предните зъби
- Големи предни зъби
- Перманентна флексия на тазобедрената става
- Високо широко чело
- Липса на първа метакарпална кост
- Необичайно пространство между втори и трети пръст
- Отоци по цялото тяло
- Къса средна фаланга на пети пръст
- Оптична атрофия при деца
- Слаба калцификация на черепа
- Приглушен глас
- Дефекти на предмишницата
- Бучка на венеца
- Удебелени ноздри
- Хипоплазия на тибията
- Полипи по носната лигавица
- Флексионна деформация на средния пръст
- Патологични извивки на косата
- Изместване на лещата на окото нагоре
- Нарушения в съхранение на вещества в черния дроб
- Хипермобилни стави при деца
- Повтарящи се язви по кожата
- Загуба на части от крайниците
- Дефекти в долните крайници
- Растяща нагоре коса на челото
- Непрозрачни роговици
- Уголемени супраорбитални дъги
- Кожни малформации по челото
- Изкривен втори пръст
- Аномалии на гръбначномозъчната течност
- Възелчета по скалпа
- Стави подобни на платна
- Орофарингеални аномалии
- Множество кисти в черния дроб
- Дефекти в продуцирането на сълзи
- Остеолиза около ставите
- Високи нива на тирозин в урината
- Анормална регулация на телесната температура
- Три фаланги на палеца
- Проявление на малко симптоми при женски индивиди
- Клепачи с посока нагоре
- Липсващи метатарзални кости на краката
- Склероза на диафизите на костите
- Сливане на костите на предмишницата
- Микрокорнея
- Удебелени ушни миди
- Извит пети пръст
- Анормална позиция на ухото
- Бели комедони
- Тежка артрогрипоза
- Нарушения в храносмилателния тракт
- Аномалии в областта на устната кухина
- Недоразвити зърна на гърдите
- Скъсени кости на предмишницата
- Аномалия на таза
- Детски артрит
- Изместване надолу на езика
- Издаден връх на носа
- Липса на коса на главата
- Повишени нива на триптофан в урината
- Напречна гънка на дланите
- Изместване назад на езика
- Липса на дермални хребети
- Дефект на външното ухо
- Цепковиден лицев дефект
- Асиметрична хиперостоза на дългите кости
- Вдадена горночелюстна кост
- Недостатъчно развита средна кост на втория пръст
- Разширени пори на кожата
- Клюноподобен нос
- Липсваща тъкан на гърдите
- По-бавен расеж на косата
- Тежко кистозно акне
- Постоянно огънати колене
- Празнина между предните зъби
- Дефицит на хуморалния имунитет
- Атрезия на носните конхи
- Аномалии на костите на предмишницата
- Скъсени и широки палци
- Недостатъчно развита средна кост на петия пръст
- Черни комедони
- Тринадесет чифта ребра
- Удебелен череп
- Гноен артрит
- Кисти в белите дробове
- Пулмонална клапна стеноза
- Ограничена подвижност в лакътя
- Отоци на пръстните стави на ръцете
- Дефект на бъбречните тубули
- Разделена матка
- Склероза на гръбначния стълб
- Цепнатини на гръбначните прешлени
- Липсващи долни крайници
- Празнина в стъкловидното тяло
- Бели пъпки по лицето
- Вроговени фоликули на веждите
- Паратиреоидни аномалии
- Напречна вагинална преграда
- Невросензорна загуба в слуха
- Прогресивна загуба на слух
- Първична яйчникова недостатъчност
- Липса на кохлеа
- Зачервяване на пръстните стави на ръцете
- Вдлъбнат навътре гръб на носа
- Затруднение в преглъщането
- Мастна дегенерация на черния дроб
- Двоен цервикс
- Склероза в областта на шийката на дългите кости
- Патологична форма на носа
- Преретинална аваскуларна мембрана
- Жълти подутини по кожата на лицето
- Фоликулярни запушалки по бузите
- Хипохидроза
- Нарушения в мозъчното кръвообращение
- Деформации на устата
- Повишени нива на лактат в кръвта
- Малформации на ларинкса
- Симптоми на полукръглите ушни канали
- Аномалии в зениците
- Вродени и придобити аномалии на пикочния мехур
- Прогресивни ставни контрактури
- Незаинтересованост към обкръжаващата среда
- Склероза на тазовите кости
- Големи венци
- Къси и широки пръсти
- Периваскуларна обвивка
- Акрохордони
- Атрофия на кожата на веждите
- Преждевременно сливане на сагиталните черепни шевове
- Частична синдактилия между 3-ти и 4-ти пръст
- Леки скелетни малформации
- Недоразвити вежди
- Тъп ъгъл на долната челюст
- Двоен пенис
- Заличаване на параназалните синуси
- Чревна мрежа
- Затруднено преглъщане, съпроводено с подути венци
- Чест синузит
- Синдактилия между 3-ти и 4-ти пръст на ръцете
- Недоразвити междупрешленни дискове
- Мрежовидна ретинална дегенерация
- Фиброфоликуломи
- Белези от алопеция по веждите
- Колобома на долните клепачи
- Аномалии във формата на лопатката
- Калциеви отлагания в мускулите
- Леко затлъстяване
- Забавено затваряне на предната фонтанела
- Спастични крайници
- Липса на средните кости от пръстите на ръцете
- Извръщане на долния клепач
- Изменения на отвора в задната област на черепа
- Говорни нарушения, дължащи се на подути венци
- Локална хипертрихоза
- Изпъкнала средна част на лицето
- Липса на бъбреци или част от тях
- Доброкачествени тумори на кожата на лицето
- Неразвити или липсващи зърна
- Дублирани уретери
- Неходжкинов лимфом
- Хетеротопия
- Повишени нива на протеин в урината
- Широки шевове на черепа
- Изместване на ириса
- Липса на крайник (крак или ръка)
- Носни аномалии
- Прогресивно увреждане на централната нервна система
- Големи ръце
- Допълнителен ред на миглите
- Плосък носен връх
- Липса на браздата на горната устна
- Много малки уши
- Липса на радиална кост на ръката
- Доброкачествени тумори на кожата на врата
- Ципести 2-ри и 4-ти пръст на краката
- Широки ноздри
- Нарушения в развитието на предмишницата
- Тесни клепачни цепки
- Екзематоиден обрив
- Тежко психомоторно забавяне
- Удължена фибула
- Единична ноздра
- Липсваща част от долния клепач
- Двоен ред мигли
- Ниска линия на косата на челото
- Намалени подкожни мазнини
- Атрофия на оптичния диск
- Анормално къси крайници
- Запушване на носно-слъзния канал
- Повтарящи се гастроинтестинални инфекции
- Неспособност за пълно затваряне на очите
- Липса на част от радиалната кост на ръката
- Дублиране на пикочопроводите
- Доброкачествени кожни тумори на горната част на гърдите
- Широк и плосък носен гръб
- Аномалия на емайла
- Хронична кожно-лигавична кандидоза
- Широки кости на ръцете
- Леки проблеми с кръвосъсирването
- Преждевременна загуба на зъбите
- Лабиогингивална ретардация
- Окосмяване в областта на челото
- Конусообразни зъбни корени
- Тежка артропатия
- Малпозиция на ануса
- Къси и прави тръбести кости
- Недоразвит слъзен канал
- Алопеция при раждането
- Чести инфекции на ухото в началото на живота
- Вродени дефекти на сърцето
- Патология на зъбите
- Огънати пръсти
- Високо разположение на лопатката
- Повишено ниво на аланин в кръвта
- Брахидактилия на ръцете
- Отпусната кожа около врата
- Понижен супраспинален моторен контрол
- Липса на зъбни заложби
- Лека форма на конско стъпало
- Загуба на коса в темпоралната област
- Плоски гръбначни прешлени
- Липса на чревна перисталтика
- Насечена реч
- Къса ушна спирала
- Ниски серумни нива на беталипопротеини
- Депигментирани петна
- Чести инфекции на гърлото в началото на живота
- Много кожни гънки по врата
- Ниска линия на косата на тила
- Повишено ниво на аланин в урината
- Свързани четвърти и пети пръст
- Агенезия на палците на крайниците
- Повишени лимфоцити в кръвта
- Коляно в контрактура
- Ектопичен анус
- Недоразвитие на пръстите на краката
- Смърт в най-ранно детство
- Силно нарушени дълбоки сухожилни рефлекси
- Недоразвитие на зъбните заложби
- Парализирани очни мускули
- Патологични резултати при рентгенография на гръден кош
- Недоразвит антихеликс на ухото
- Прогресивно витилиго
- Чести инфекции на синусите в началото на живота
- Бял дроб с един лоб
- Ранни симптоми на деменция
- Малформации на белия дроб
- Повишено ниво на пируват в кръвта
- Заострени пръсти на крайниците
- Нарушения на зрителния нерв
- Вторична сколиоза
- Мускулна слабост по цялото тяло
- Суха коса без блясък
- Дебели алвеоларни гребени
- Принудителни движения на ръката
- Скъсени и удебелени крака
- Зъбни малформации
- Патологични резултати при рентгенография на таз
- Прогресивно забавяне на чревната перисталтика
- Заострени предни зъби
- Прогресивно намаляване на коефициента на интелигентност (IQ) с възрастта
- Непреодолима склонност към преяждане
- Вродена липса на диафрагма
- Отворена уста по време на сън
- Липса на крайни кости на пръстите на краката
- Лицев дисморфизъм наподобяващ ориенталско изражение на лицето
- Аномалия в средата на лъчевата кост
- Липса на окосмяване на подмишниците
- Аномалия на езика
- Множество липоми
- Челюстни малформации
- Липса на крака
- Патологични резултати при рентгенография на гръбначен стълб
- Демиелинизация на периферни нерви
- Закъсняло никнене на първичните зъби
- Дегенерация на нервната система
- Анормален таз
- Анормално удебелен череп
- Отворени очи по време на сън
- Липса на средна фаланга на пръстите
- Стеснен шиен гръбначния канал
- Дефекти на окото
- Изтечения от лимфните възли
- Липса на семепроводи
- Къси извити мигли
- Аномалии в устните френулуми
- Дясна бъбречна агенезия
- Недоразвити ушни хрущяли
- Плътна къдрава коса
- Средна дегенерация на ставните повърхности
- Малки дивертикули на червата
- Липсваща кост на палеца
- Намален В-клетъчен брой
- Радиохумерално костно срастване
- Прогресивно нарушения в походката
- Бъбречни малформации
- Антимонголоидно извити очи
- Хипопластични краища на средните фаланги на пръстите
- Нервномускулни смущения
- Широка фонтанела при бебета
- Повишено количество на протеини в кръвта
- Трихорексис нодоза
- Телца на Шморл
- Анормално широки палци
- Недоразвита пубисна кост
- Малротация на колона
- Недостатъчно развитие на слъзните канали
- Гастроинтестинални аномалии
- Гонадотропин дефицит
- Уголемени фонтанели
- Липса на меки тъкани на палеца
- Изместване надясно на аортната дъга
- Глухота по рождение
- Малък далак
- Колобома на долния клепач
- Забавена загуба на млечни зъби
- Вродена аномалия на бедрото
- Хипопластични ключици
- Гръбначни промени, наподобяващи тези при болест на Шоерман
- Коанално стеснение
- Ларингеални аномалии
- Изпъкнали лобули на ухото
- Надолу полегато разстоянието между очите
- Изкривени кости на дланите
- Необичайно дълги пръсти
- Недостатъчно развитие на тънките черва
- Антимонголоиден наклон на клепачите
- Липсващ показалец
- Атрезия на външния слухов канал
- Назална бразда
- Стеснен гръден кош при новородени
- Разширения на панкреаса
- Настъпване на смърт в детска възраст
- Отличителни белези на лицето
- Липса на осификация на гръдната кост
- Разширяване на дългите кости в областта на метафизите
- Дясностранно разположение на аортната дъга
- Удебелени кости на черепа
- Стеснена горна част на гръдния кош
- Липса на окосмяване подмишниците
- Груба светла коса
- Аномалия на пикочния мехур
- Липса на меки тъкани на показалеца
- Липса на коса върху скалпа
- Бъбречна тубулна некроза
- Нестабилен вървеж
- Силно недоразвита долна челюст
- Къси и насочени нагоре очни цепки
- Разширяване на метафизите на костите на ръцете
- Притиснат корен на носа
- Аномалия на ребрата
- Нетипично нисък ръст при раждане
- Недостатъчно развитие на вторичните полови белези
- Прогресивна мускулна слабост на ръцете
- Разширени алвеоларни гребени
- Разширение на шийните прешлени
- Увисване на устата
- Хипоплазия на палците
- Хипопластични дистални фаланги
- Неправилно разположени палци
- Дихателна недостатъчност при раждане
- Слабо фиксирано тънко черво към мезентериума
- Аномалия на черепномозъчните нерви
- Патология на лопатките
- Абнормални гънки на дланите
- Бавно прогресираща мускулна слабост
- Изтъняване и разреждане на косата
- Малформация на нокътя
- Слабо развит мускул тенар
- Прекомерно количество течност в мозъка
- Широки тръбести кости
- Дегенерация на мозъчната кора
- Прогресивно слабост в ръцете
- Ниско поставени, анормални уши
- Малформации в основата на черепа
- Високо извито стъпало на крака
- Фациална структурна асиметрия
- Хипоплазия на палците на краката
- Хипопластични средни фаланги
- Периодично подуване на корема
- Диария по време на ранна детска възраст
- Редуциран мускулен тонус в детството
- Разширени метафизи
- Недоразвити метатарзални кости
- Бавно прогресираща мускулна загуба
- Разцепена увула
- Малформации на костите
- Ниски нива на калций в урината
- Дупка на клепача
- Високи нива на калий в урината
- Тесни крака
- Прогресивна мускулна слабост на краката
- Дефекти на гръдната кост
- Хипоплазия на дисталните фаланги на пръстите на ръцете
- Изтъняване на кортикалния слой на костите
- Трахео-бронхиални аномалии при деца
- Преждевременно сливане на костите на черепа
- Аномалии на миглите
- Очна конвергенция
- Удебеляване на костите в края на палеца на ръката
- Намалена пигментация на ириса
- Деформиране на мястото на прикрепяне на уретерите към пикочния мехур
- Дисплазия на тазобедрената става
- Уплътняване на кожата на предмишниците
- Широки палци
- Точковидни епифизи на лакътя
- Точковидни дискератозни петна по стъпалата
- Перинеален хемангиом
- Разширени кръвоносни съдове на кожата
- Липсващ или къс палец
- Нарушен роговичен рефлекс
- Къси кости в края на палците
- Къси корени на постоянните зъби
- Висока илиумна кост при жени
- Дублиране на костни сегменти на палеца
- Скъсена пищялна кост
- Гръдна кифосколиоза
- Повишени хлориди в урината
- Линеарен верукозен епидермален невус
- Нарушения в пигментацията на кожата
- Частично разместване на тазобедрената става
- Бъбречна киста
- Кожни промени по главата и лицето
- Изместване на бедрото
- Изпъкнала опашна кост
- Минимални движения на очите нагоре
- Открояващи се ниско поставени уши
- Изместване на ануса напред
- Патологична костна минерализация
- Аномалии на черепно-мозъчните нерви при деца
- Изместване на вътрешния кантус на окото
- Ясно откроен филтрум
- Необичайно дебела кожа по крайниците
- Двустранна горна вена кава
- Прогресивна слабост на мускулатурата
- Хипоплазия на главния мозък
- Аномалия на небцето
- Обърнати уши
- V-образно небце
- Дублиран десен бъбрек
- Аномалии в пигментния епител на ретината
- Разрошено изглеждаща коса
- Напречна хребети на ноктите
- Адренокортикална недостатъчност
- Дълбоки гънки на стъпалата
- Частична дислокация на тазобедрената става
- Плътен неперфориран химен
- Аномалии в средната част на гръбначния стълб
- Калцификация на фалкс церебри
- Бавни волеви движения на тялото
- Висцерална ангиоматоза
- Дефекти на брахиалните арки
- Къси крайни кости на палците на краката
- Тясна илиумна кост при жени
- Ципи между показалеца и средния пръст
- Липсващи кости на краката по рождение
- Скъсена първа метакарпална кост на ръката
- Светло руса коса
- Скъсена средна кост на пръстите на ръцете
- Прогресивно надебеляване на черепните кости
- ЕЕГ отклонения
- Частична дислокация на палеца на крака
- Допълнителна става в показалците на ръцете
- Кожни промени по тялото (торса)
- Ципести или слети пръсти
- Липсващи фаланги на пръстите на краката
- Мускулно изграждане
- Патологично удебелен череп
- Прогресивна очна дегенерация
- Анормално стеснен анус
- Къси кости на пръстите на краката
- Хранопроводни лезии
- Липса на показалец
- Натрупване на много подкожна тъкан по крайниците
- Фуниеобразна инверсия
- Цепнатина на брадичката
- Прогресивни пирамидални симптоми
- Хипоплазия на моста на мозъка
- Сливане на костите на трети и четвърти пръст
- Спленогонадална фузия
- Аномалии в костите на крайниците
- Дублиран десен уретер
- Къси крайници
- Генитална аномалия
- Издължен череп
- Бели петна по ноктите
- Прогресивно намаляване силата на мускулите на ръцете
- Сплескани прешлени на врата
- Натрупване на течност във влагалището
- Калцификация на фалкс церебели
- Липсващи средни фаланги
- Аномалии на радиалните кости
- Недостатъчно развитие на панкреаса
- Раздвоени крайни кости на палците на ръцете
- Сърдечни аномалии по рождение
- Намален мозъчен обем при жени
- Теленангиектазия на кръвоносните съдове
- Перзистираща букофарингеална мембрана
- Бронхопулмонална дисплазия при деца
- Бомбайски кръвен тип
- Анормално сгънати пръсти на ръцете и на краката
- Сиво-сини очи
- Наличие на ципи между пръстите на ръцете
- Хеморагични кожни петна след раждането
- Заобленост на гърба
- Стеснен и удължен гръден кош
- Глосоптоза при новородени
- Бузи с изпъкнала форма
- Скъсена четвърта метакарпална кост
- Аномалии на лумбалните прешлени
- Дегенерация на ретиналните съдове
- Дълга пъпна връв
- Отвор между ректума и вагината
- Силно изпъкнало чело при деца
- Вторични нарушения в растежа
- Плеврални удебелявания
- Лезии по гениталиите
- Намален белодробен кръвоток
- Хлътнали нокти на краката
- Уголемен скротум
- Отсъстващи клепачи
- Дефекти на ноздрите
- Субаортно стесняване
- Множество зъби на максилата
- Остеосарком на крайниците
- Асиметрия в долната част на краката
- Извити напред уши
- Прогресивно намаляване силата на мускулите на краката
- Нарушена лакътна мобилност
- Натрупване на течност в матката
- Къса четвърта кост на ръката
- Калцификация на петроклиновидната връзка
- Уголемени мускули на ръцете
- Неникнещи постоянни зъби
- Малформации на кръвоносните съдове в мозъка
- Колобома на ириса
- Разделени крайни кости на големите пръсти на краката
- Аномалии във формата на седалището
- Забавен фетален растеж при момчета
- Дълги епикантни гънки
- Интрахепатална билиарна атрезия
- Висок глас при мъжете
- Аномалии на ириса на окото
- Допълнителни тестиси
- Проминиращ манубриум
- Повишена кожни гънки на върховете на пръстите
- Натрупване на течност във вътрешността на черепа
- Скъсени коремни мускули
- Тежка вродена загуба на слух
- Нарушение на ноктите на краката
- Отвор между ректума и перинеума
- Ниски орбитални дъги
- Нетипично малки долни зъби
- Увеличена ставна подвижност
- Трахеобронхиални лезии
- Радио-улнарна синостоза
- Изместване на стомаха
- Тежък фетален хидропс
- Околоочни отоци
- Кръгла устата
- Мозъчни аномалии свързани с развитието
- Наличие на бучки по езика
- Силно забавен костен растеж
- Вдлъбнато и тясно небце
- Изпъкнали очи по време на кърмаческа възраст
- Нетипично широк гръден кош
- Високо ниво на серумния йод
- Прогресивно отслабване на мускулите на ръцете
- Извита горна устна
- Липса на две трети от влагалището
- Отделяне на мляко от гърдите извън лактация
- Дефект в бъбречните гломерули
- Уголемени мускули на краката
- Недостатъчно развитие на алвеоларния израстък
- Удебелени брадавицоподобни израстъци на кожата на краката
- Частично удвояване на долната част на крака
- Недоразвитие на седалищната мускулатура
- Затлъстяване на торса
- Широк череп при фетуси от мъжки пол
- Дефект на радиусната кост
- Намален тонус на лицевите мускули
- Недоразвитие на корпус калозум и малкия мозък
- Прогресивнa спастична квадриплегия
- Марфаноиден външен вид
- По-голяма дължина на бебето при раждане
- Приведени напред рамене
- Изкривяване на палеца на крака
- Липсваща ушна раковина
- Недостатъчно развита хипофиза
- Хетерохромия на ирисите
- Незряло поведение
- Неправилно израстване на постоянен зъб
- Стеснено утеро-везикално пространство
- Уретеровезикален рефлукс
- Разрушени шийните прешлени
- Тежко увреждане на речта
- Дефекти на сърдечната клапа
- Повишено количество на протеин в урината
- Слабо развити кости на подбедрицата
- Превъртане на червата
- Лимфедем засягащ краката
- Наличие на постоянно отворена уста
- Раждане на мъртво бебе или смърт в ранна детска възраст
- Недоразвитост на гънките на дланта
- Анормална тибиална кост
- Изпъкнал коронарен шев на черепа
- Хипереластични стави
- Необичайна форма на пръстите на краката
- Прогресивно отслабване на мускулите на краката
- Повишено желязо
- Високи скули
- Хипоплазия на матката
- Калцификация на пиа матер
- Контрактура на лакътните стави
- Закъснение при никнене на млечни зъби
- Удебелени брадавицоподобни израстъци на кожата на ръцете
- Недоразвитие на мускулите на краката
- Издадени предни зъби
- Широки черепни шевове при фетуси от мъжки пол
- Дълъг филтрум
- Дицефалия
- Патологичен отвор на носа
- Анормално сливане на костите на предмишницата
- Прозрачни петна по ириса
- Отлагания в очите
- Лице с лунички
- Плантарна киста
- Изпъкнала линия на Швалбе
- Високи серумни нива на пикочната киселина
- Срастване на клепачите при новородени
- Ниски нива на кръвната захар при бебета
- Дисплазия на зъбите
- Аномалии засягащи ануса
- Кистозни яйчници
- Стеноза на акведукта на Силвиус
- Анормален отвор на уретрата
- Загуба на един или повече зъба
- Забавяне в растежа на новороденото
- Умерени гръбначни аномалии
- Неизникнали зъби
- Сливане на горните кости на стъпалото
- Мозъчно-съдови аномалии
- Дистална дистония в крайниците
- Жълта подкожна тъкан
- Наличие на прозрачна кожа
- Уплътнени черепни кости
- Еднорога матка
- Тежко соматични изоставане
- Къси метакарпални кости на ръцете
- Лошо хранене на бебето в кърмаческа възраст
- Патологии във формирането на женския пол
- Натрупване на менструална кръв във влагалището
- Калцификация на хориоидалния плексус
- Отпусната кожа на дланите
- Патологична форма на зъбите
- Хипотонично лице
- Вродени парализи на краката
- Нарушено зрение при ярка светлина
- Голяма фонтанела при бебета от мъжки пол
- Липсващ епидидим
- Цепнатина на горния венец
- Скъсена лакътна кост
- Пълна липса на тъканите на окото
- Дефекти на мозъка
- Нарушен растеж на зъбите
- Недоразвити носни цепки
- Патологии на оптичния диск
- Безболезнена и прогресивна деструкция на костите на китката
- Намалена бъбречна екскреция на пикочна киселина
- Пигментен хориоретинит
- Неправилно разположени зъби
- Недоразвита ушна раковина
- Необичайно скъсени дълги кости
- Къса първа метатарзална кост
- Цепка на мекото небце
- Сливане на метатарзалните кости
- Деструкция на венците
- Невропатия с пигментозен ретинит
- Липсващи вежди при деца
- Аномалии на лицевите кости
- Липса на психомоторно развитие
- Дистония на очните мускули
- Флексионна контрактура на основните стави
- Недоразвитост на Мюлеровите структури
- Къси метатарзални кости на краката
- Деформирани кости на черепа
- Тясна трункална клапа
- Тънки ребра нетипично разширени в средната си част
- Необичайна форма на пръста
- Често повръщане в кърмаческа възраст
- Патологии в развитието на надбъбречните жлези
- Калцифициран яйчников фибром
- Колобома на ирисите
- Кожни бели петна
- Непълно развитието на половите органи
- Сърдечни дефекти при мъжкия пол
- Анормални ципи в устата
- Сублуксация на колянната става
- Синдактилия на четвъртия и петия пръст
- Натрупване на течност в черепа
- Безболезнена и прогресивна деструкция на костите на глезена
- Хамартомен полип на тънкото черво
- Лице наподобяващо това на овца
- Генерализиран лимфоедем
- Констипация на червата
- Хипоплазия на кожните бразди
- Промяна в цвета на мекониума
- Субарахноидални кисти
- Вродени аномалии на дългите кости
- Широко пространство между 1 и 2 пръст на краката
- Лека сензорна глухота
- Широка глава
- Високи нива на мед в организма
- Липса на ляв перикард
- Липсващи мигли при деца
- Дебел ушен лоб
- Разширени носни отвори
- Малки костни краища на пръстите на ръцете
- Малформации на палците на краката
- Конвулсии от раждането
- Леко хлътване на гръдната кост
- Импулсивна агресивност
- Птеригиум на основните стави
- Анормална матка
- Недоразвита долна част на гръбнака
- Отворен метопичен шев
- Полупрешлени с клиновидна форма
- Допълнителна фаланга на показалеца на ръката
- Патологично сливане на предмишничните кости
- Слепване на четвърта и пета кост на ръката
- Лошо наддаване на тегло в ранна детска възраст
- Висока арка на стъпалото
- Рецидивиращи челюстни кисти
- Дисморфичен череп
- Ректовезикална фистула
- Къси и широки крайни кости на палците на ръцете и краката
- Перманентна абдукция в тазобедрената става
- Дистрофичен процес на хориоретината
- Малките ръце при мъже
- Усукани кичури коса
- Опростена структура на външното ухо
- Липса на тарзални кости
- Церебрална атрофия
- Синдактилия на трети и четвърти пръст
- Панкреатични аномалии
- Завишено наличие на хидроксипролин в урината
- Подкожни неоплазии
- Дълбоко поставен корен на носа
- Лимфоекстравазат в областта на врата
- Прогресивни неврологични прояви
- По-малко разстояние между очите
- Дупчица близо до ухото
- Нарушения в обмена на аминокиселините
- Сплесната челна кост
- Усилен растеж на косата
- Аномалии в развитието на костите на подбедрицата
- Уши като на сатир
- Унищожаване на зъбната алвеола
- Аномалии в ранното развитие на мозъка
- Синдром на Дуейн и в двете очи
- Хиперкератозни кожни лезии
- Хиперкератоза на дланите
- Частична кожна гънка между втори и трети пръст
- Малки костни краища на пръстите на краката
- Особена форма на черепа
- Нарушени фини двигателни способности
- Слаба минерализация на кости
- Аномалии на мускулите
- Постоянни ставни контрактури
- Ниско разположени и ъгловати в задната си част уши
- Вклиняване на гръбначните прешлени
- Изкривяване на петия пръст на ръката
- Сраствания в устата
- Тънки малки прешлени
- Свързване на четвърта и пета кост на краката
- Абнормен кръвен профил
- Лакътна хипоплазия
- Фибром на яйчника
- Прогресивна алопеция
- Ектродактилия на ръката
- Светло оцветяване на космите на срамните области
- Невъзможност за контрол над сфинктера на пикочния мехур
- Сплесната задна част на главата
- Незрели фалопиеви тръби
- Нарушена миелинизация на периферните нерви
- Пигментни отлагания
- Малки стъпала при момчета
- Липсващи мигли по клепачите
- Липсващи метатарзални кости
- Перманентна флексия петия пръст
- Ихтиоза
- Вътречерепни неоплазии
- Дълга носна преграда
- Хронична тромбоцитопения
- Дефекти на сакралната кост
- Кожни израстъци около ухото
- Бавни гърчоподобни движения на крайниците
- Малко по-близко разположени очи
- Липса на лакътната кост
- Удължен лоб на ухото
- Частично липсваща долна челюст
- Малки и удебелени мозъчни гънки
- Разстройство на хоризонталното движение на очите
- Ихтиозоподобни кожни лезии
- Хиперкератоза на ходилата
- Липса на средната фаланга на пръстите на дясната ръка
- Изразено чело
- Прегъната горна част на ушите
- Частична камптодактилия
- Тежко изоставане в менталното и физическо развитие
- Персистиращи ембрионални структури на окото
- Къс корен на носа
- Недоразвито или липсващо мазолесто тяло
- Малка и слаба челюст
- Деформирани кости
- Тежки нарушения в развитието
- Недоразвити лопатки
- Патологичен външен вид на лицето
- Нарушена чревна перисталтика
- Патологични гънки на краката при момчета
- Психомоторно забавяне в развитието при деца
- Субвалвуларна аортна стеноза
- Липса на костите на пръстите
- Лейомиоматоза на трахеята
- Умерен интелектуален дефицит
- Костни неоплазии
- Дебели палци
- Пресакрални дефекти
- Точковидна нефрокалциноза
- Неволеви безцелни движения
- Диастаза ректи
- Къси корени на зъбите
- Тесен и дълъг нос
- Хипоплазия на центъра на обонянието
- Нарушена подвижност на езика
- Стегнато Ахилесово сухожилие
- Недоразвитие на лакътната кост в близост до китката
- Съдови шумове в областта на главата
- Лек синофрис
- Неравномерна хиперпигментация на кожата
- Прогресивна крадрипареза
- Липсваща коса на главата
- Кръгъл връх на носа
- Уголемени очни ябълки
- Гъсто разположени зъби
- Големи плоски трапчинки на лактите
- Удвояване на гръбнака
- Нарушения на вътрешното ухо
- Ограничени раменни движения
- Аномалии на очния ирис
- Прогресиращи проблеми в обучението
- Редуциран мускулен тонус при раждането
- Нарушение във функцията на сърдечния мускул
- Деформиран скротум
- Неврогенен мегацистит
- Миоглобинурия след обща анестезия
- Издадени централни резци
- Патологични гънки на ръцете при мъжкия пол
- Повишено излъчване на хлориди с урината
- Липса на първата метакарпална кост
- Недоразвитие в областта на опашната кост
- Плоска форма на скулите
- Повишен растеж на косата
- Лейомиоматоза на бронхите
- Гръден кош във форма на камбана
- Миопатия на проксималните мускули
- Дълги дистални фаланги на пръстите на ръцете
- Зъбни нарушения
- Скъсени черва
- Пресакрално менингоцеле
- Хроничен пиелонефрит
- Аномалии в мозъчното развитие
- Закръглена форма на ушите
- Прогресивна точковидна нефрокалциноза
- Деформирана лакътна става
- Широк гръбначен канал на шийните прешлени
- Асиметрично скъсени крака
- Недостатъчно развитие на коляното
- Липса на кожни гънки при свиване на пръстите
- Повтарящ се круп в детството
- Деформации на ушите
- Урогенитални малформации при деца
- Ципести пети пръсти
- Дефекти в позицията на краката
- Широки метатарзални кости на краката
- Необичаен наклон на веждите отгоре надолу
- Чревна полипоза
- Стереотипни движения на ръцете при деца
- Хипертрофия на мастната тъкан
- Проминиращи ниско поставени уши
- Много плитък филтрум
- Големи плоски трапчинки на китката
- Опашкоподобен придатък
- Анормално пространство между първи и втори пръст на крака
- Хипоплазия на ацетабулума
- Израстъци на езика
- Тежки хранителни нарушения
- Намалена способност за управление на ръката
- Темпоромандибуларно сливане
- Неразвитие на слъзната торбичка
- Контрактури на крака
- Калциеви натрупвания в мозъка
- Липсваща част на долния клепач
- Издадени напред резци
- Заострени пръсти на краката
- Генитални аномалии при мъжкия пол
- Раздалечени зъби
- Бледа ретина
- Синусова брадикардия
- Бъбречно заболяване
- Нарушения от общоприетото поведение
- Левкоцитни аномалии
- Мандибула с широк алвеоларен гребен
- Лейомиоматоза на хранопровода
- Деформиран голям пръст
- Кожен ангиолипом
- Пареза на VI черепномозъчен нерв
- Аномалии на лопатката
- Пресакрална липома
- Множество аномалии свързани с хипопитуитаризъм
- Устни с обърнати надолу краища
- Калцификация на мозъка
- Липса на емайл
- Ниски серумни нива на гама глобулини
- Патологии на дългите кости
- Врастване на ноктите
- Понижено ниво на гама-глобулин в кръвта
- Липса на кожни гънки при свиване на дланите
- Слабо развит субглотис
- Наличие на излишна кожа около врата
- Поведенчески увреждания
- Нарушени лакътни движения
- Липсваща средна кост на петия пръст на краката
- Намалено производство на полови хормони
- Слабо развити уши
- Аномалии в пигментацията
- Конкавиден гръб на носа
- Вродено криво стъпало
- Липса на ушни миди
- Липсващ зъбен емайл
- Сливане на някои от костите на крака
- Изпъкващо чело с остри черти
- Стеснение в основата на илиачната кост
- Фиброзно субаортно стеснение
- Нарушена осификация на черепа
- Отсъствие на вторични полови белези
- Тъп долночелюстен ъгъл
- Липса на някои от телата на прешлените на гръбначния стълб
- Уголемена горна челюст
- Епизодични хипогликемия при мъжкия пол
- Церебро-васкуларни аномалии
- Демиелинизация на бялото мозъчно вещество
- Периодично намален мускулен тонус
- Тъмни петна по кожата на тялото
- Дегенерация на бялото мозъчно вещество
- Лош контрол на движенията на главата при бебета
- Петна по кожата с намалена пигментация
- Неонатален свръхрастеж
- Бледа папила на оптичния нерв
- Забавено вкостяване на гръбначния стълб
- Пигментни невуси по кожата
- Пресакрален хаматрон
- Сплеснат език
- Повишено ниво на остеокалцин в серума
- Груба, суха и лющеща се кожа
- Конусовидни краища на дългите кости
- Силна деформация на коленете
- Периодични паникулити
- Силно изразени дистални и проксимални стави на пръстите на ръцете
- Избледняване на оптичния диск
- Около устни папиломи
- Деформация на краищата на гръбначните прешлени
- Сериозни дефекти на сърцето
- Широки уши
- Деформирани челни кости
- Непълно развитие на малкия мозък
- Вродените сърдечни аномалии
- Сливане на предмишнична кост
- Разширен форамен обтуратор
- Бучки по езика
- Тежко когнитивно увреждане
- Дистония на лявата ръка
- Изкълчване на радиохумералната става
- Устойчив запек
- Агенезия на опашната кост
- Малка долна челюст при новородени
- Нарушения в речевите способности
- Силно намалени Т4 лимфоцити
- Промени на базалните ганглии
- Затруднения в храненето при бебета
- Анормално развитие на уретрата
- Полипи по тънкото черво
- Анормална уретра
- Пресакрална тератома
- Криловидни подмишници
- Намаляване на пикочната делта-карбоксиглутаминова киселина
- Прогресивна миоклонична епилепсия
- Кортикална атрофия на мозъка
- Ограничена възможност за отваряне на устата
- Силна деформация на глезените
- Неправилна линия на косата
- Настъпваща смърт в първите месеци след раждането
- Външна ротация на бедрото
- Променена ретинална пигментация
- Склероза на аортата
- Къси уши
- Липса на окосмяване на веждите
- Вродени бъбречни дефекти
- Преждевременно затваряне на фонтанелите
- Камподактилия на пръстите на ръцете
- Високи сводести вежди
- Удължена долна част на лицето
- Разделена вагина
- Доброкачествени тумори на мозъка
- Прогресивна моторна изостаналост
- Дисплазия на сакрума
- Уплътняване на сърдечния мускул
- Кожни телангиектазии
- Слаб мускулен тонус при бебетата
- Изкълчване в горната част на радиоулнарната става
- Липса на долни и горни крайници
- Напречно 12-то ребро
- Постурален тремор в ръцете
- Недоразвити гонади
- Парализа на долната част на тялото
- Нарушени груби двигателни способности
- Серумен IgG2 дефицит
- Повдигнати кожни лезии
- Постоянно сгънат пети пръст
- Фиброзна дисплазия на долната челюст
- Деформация на носните хрущяли
- Единичен лобул на тимуса
- Малформации на вестибуларния лабиринт
- Люспеста, зачервена кожа на лакътя
- Пресакрални кисти
- Разширени нерви на роговицата
- Калциеви отлагания в мозъка
- Груба зъбна повърхност
- Тесен отвор на устата
- Липса на голям брой зъби
- Омфалоцеле - вроден дефект
- Изпъкнал растеж на коса върху челото
- Цирозни промени в черния дроб
- Деформация на вътрешното ухо
- Кератозни папиломи
- Брахи-турицефалия
- Широки стъпала
- Плосък гръб
- Липса на мигли на клепачите
- Фронтопариетално изпъкване
- Разширяване на цистерна магна
- Доброкачествени гръбначни тумори
- Коса без блясък
- Стеснена среднолицева част
- Сакрализация на лумбалните прешлени
- Дълги и анормално тънки пръсти
- Недоразвитие на фронталния мозъчен лоб
- Проблеми в приема на течности
- Единично развита ноздра
- Атрофия на гръбначния мозък
- Анормална структура на косъма
- Повръщане след хранене
- Нисък свод на ходилото
- Ципа между четвърти и пети пръст
- Аномалии на външните гениталии
- Ниско степенно бъбречно увреждане
- Липсваща част на тибията
- Слабо окосмяване на тялото
- Сраснали шийни прешлени
- Зачервена, люспеста кожа на коляното
- Вродени деформации на краката
- Светло жълто до кафяво оцветяване на зъбите
- Респираторна цилиарна дисфункция
- Необичайна локализация на плешката
- Дълъг тесен нос
- По-къси крайници
- Вродена дислокация на радиуса
- Наличие на кисти в бъбреците
- Едностранна липса на каротиден канал
- Намалена здравина на ставния хрущял
- Издължена форма на черепа
- Нарушен хемотаксис
- Силно извито стъпало
- Аномалии на потна жлеза
- Недоразвит гръден кош
- Добре развити супраорбитални дъги
- Силно нарушена координация на движенията
- Насочени надолу ъгълчета на устата
- Екзематозна кожа
- Уголемяване на вътрешните органи
- Диспозиция на външните мъжки полови органи
- Вродени аномалии на вътрешното ухо
- Вдлъбнати кожни плаки
- Намален синтез на червени кръвни клетки
- Недоразвит скротум при бебетата
- Конусовидна форма на главата
- Апластичен периферен белодробен съд
- Необичайно стъкловидно тяло
- Странично поставени очи
- Вагинални лейомиоми
- Повишен мускулен тонус на долните крайници
- Липса на средни кости на пръстите на краката
- Характерен лицев вид при синдром на Потър
- Вродени дефекти, засягащи пръстите
- Фистула между анус и вагина
- Повишено очно налягане
- Зачервени и люспести длани
- Квадратен череп
- Подсвиркващ вид на лицето
- Повтарящи се белодробни инфекциозни заболявания
- Патологична структура трахея
- Плоска средна част на лицето
- Липсващи коремни рефлекси
- Глава с форма на кутия
- Киста на септум пелуцидум
- Набраздени адренокортикални клетки
- Сърдечно-съдови малформации
- Дегенерация на носните хрущяли
- Аномалии на моноцитите
- Странстващ атриален пейсмейкър
- Изкълчени пръсти
- Аномалии на меланоцитите
- Нарушена способност за усмихване с устни
- Малформации на таламуса
- Увеличена пневматизация на околоносните кухини
- Липса на лануго
- Показалец, покриващ третия пръст
- Дегенерация на нокти
- Удвоени уретери
- Склерозиране на костите на главата
- Патологии на пикочо-половата система
- Неонатален колит
- Повтарящ се косопад
- Единична камера на сърцето
- Двойно лобиран десен бял дроб
- Увеличена гъвкавост на ставите
- Скъсена предмишница
- Извита деформация на ръката
- Умствено изоставане
- Изпъкваща челюст
- Прогресивни двигателни нарушения
- Недоразвита периферна лимфоидна тъкан
- Разширени кости на пръстите
- Аномалии на вътрешните гениталии
- Бъбреци в таза
- Катаракта на задната капсула
- Плоска основа на носа
- Зачервени и люспести ходила
- Люспест перинеален обрив
- Атрофия на мозъчната кора
- Големи размери на черепа
- Синдактилия между 2-ри и 3-ти пръст
- Тънки кости на главата
- Липсващ смукателен рефлекс
- Радиографско пунктиране на пателата
- Дегенерация на ушните хрущяли
- Аномалия на макрофагите
- Широките вежди
- Деформации на гръдния отдел на гръбначния стълб
- Костно засводяване на села турцика
- Малки размери на долната челюст
- Сраствания на клепачите
- Атрезия на слуховия канал
- Квадратна форма на телата на прешлените
- Забавено затваряне на черепните шевове
- Двоен пикочен мехур
- Забавяне на растежа на косата
- Стеснен канал на черепно-мозъчни нерви
- Недоразвита или липсваща бедрена кост
- Анормално слабо телосложение
- Множество контрактури на ставите
- Атрофия на главния мозък
- Аортна декстропозиция
- Дефекти на диафрагмата
- Абнормална форма на главата при деца
- Лека хлабавост на ставите
- Леко скъсен крак
- Удължена деформация на ръката
- Нарушения в разположението на очите
- Гръдно-коремни аномалии
- Прогресивни нарушения в ходенето
- Патологично развитие на палеца
- Хидронефроза на левия бъбрек
- Узряла катаракта
- Меки зъби
- Отсъстващи кости на ръката
- Малки петна с повишена пигментация
- Микроретрогнатия
- Признаци на пирамидалния тракт
- Аномалия на белодробната структура
- Разцепена долна челюст
- Заострен край на носа
- Липсващ рефлекс на преглъщането
- Радиографско пунктиране на големите трохантери
- Недостатъчна кератинизация на ноктите
- Отлепване на плацента
- Много извити нокти
- Артериално заболяване на крака
- Недоразвити кости на подбедрицата
- Къса бедрена шийка
- Липсващи уретери
- Одонтогенна кератокиста на челюстите
- Дефекти на горните крайници
- Двойна уретра
- Нетипично малка глава при жените
- Перманентна ротация на бедрото навътре
- Изразени склеротични промени в прешлените
- Къси кости на горните крайници
- Патологични отвори на носа
- Патологични лакътни движения
- Дилатация на дясната сърдечна камера
- Непълно развити яйчници
- Гладък филтрум
- Единична ръка
- Повишаване на серумния амоняк
- Аномалии на клитора
- Повишена черепна плътност
- Множество келоиди
- Асимптоматичен камерен септален дефект
- Изкривяване на малкия пръст на ръката
- Липса на краища на ноктите
- Прогресивно влошаване на бъбречната функция
- Податливост към образуване на кариеси
- Диафрагмални дефекти
- Липса на ахилесов рефлекс
- Забавено развитие на речта
- Липсваща част от челюстта
- Умалена зъбна корона
- Деформации на гръдния кош
- Намалена секреция на растежен хормон
- Липсващ повръщателн рефлекс
- Радиографско пунктиране на хрущялите
- Тежка вродена невросензорна загуба на слуха
- Недоразвити фаланги на ръцете
- Прекомерното окосмяване по лицето
- Аномалии на пениса
- Тежки сърдечни малформации
- Недоразвитост на костите
- Силно забавяне на растежа на тялото
- Изкривени зъби
- Анормален рефлекс на хващане при пеленачета
- Хипоплазия на антихеликса на ухото
- Ксантоми по кожата
- Двойни дебели черва
- Нисък ръст при жените
- Склеротични промени в ребрата
- Затруднени лакътни движения
- Фотомиоклонични пристъпи
- Спуснати клепачи
- Липсваща част от мандибулата
- Тонично-клонични конвулсии
- Киста на черния дроб
- Агенезия на бъбрека
- Заострено чело
- Тежък пренатален хидроцефалус
- Липса на долната част на крака
- Нисък серумен орнитин
- Контрактури на стъпалото
- Липса на менструация при жените
- Синдактилия, варираща между втори и пети пръст на крака
- Фетална лобулация на бъбреците
- Преждевременно сливане на черепните костни шевове
- Увеличено количество урея в кръвта
- Забавяне в психомоторното развитие
- Скъсени дистални фаланги на пръстите на ръцете
- Висока извивка на твърдото небце
- Малформации на пръстите на ръката
- Липса на отделяне на мекониум след раждане
- Перзистираща черепна фонтанела
- Съчетание от симптомите необичаен външен вид на лицето, имунен дефицит и заболяване на костния мозък
- Високи серумни нива на желязото
- Нетипично малки уши
- Малък недоразвит език
- Обемен врат
- Адхезии на ириса
- Аномалии на главата и лицето
- Торакс бифида
- Късно развитие на хватателния рефлекс
- Колобома на хориоидеята на двете очи
- Повишение на нивото на аминокиселини в урината
- Втори анус
- Къса бразда над горната устна при жените
- Повишено съдържание на липиди в изпражненията
- Склеротични промени в гръдната кост
- Недоразвита или липсваща петна кост
- Ниска серумна мед
- Кожни плаки в предната част на косата
- Високи серумни нива на ФСХ
- Хипопластична лява камера на сърцето
- Анормална надбъбречна жлеза
- Дефекти на вътрешното ухо
- Вертикални гънки на вътрешните ъгли на носа
- Напречна вдлъбнатина на гърба на носа
- Апластична области от кожа
- Деформация на веждата
- Силно извит свод на крака
- Анормално образуване на мозъчни гънки
- Нисък серумен цитрулин
- Уплътнени дълги тръбести кости на крайниците
- Нарушен глюкозен баланс
- Широк тристенен връх на носа
- Дифузна загуба на бъбречен кортекс
- Блокирани тънките черва
- Повишена пигментация в определени участъци
- Скъсени дистални фаланги на пръстите на краката
- Интрахепатална жлъчна хиперплазия
- Забавено развитие на основните двигателни способности
- Намален мускулен тонус в ранна детска възраст
- Наличие на везикоуретерален рефлукс
- Патологично натрупване на желязо в организма
- Изпъкнали трапецовидни мускули
- Голям размер на тромбоцитите
- Изтънени крайни пръстни фаланги
- Синостоза на гръдния кош
- Ангелски вид на лицето
- Затруднение при започване на речта
- Малпозиция на палеца
- Недоразвит десен палец
- Къс метакарпус
- Допълнителни кости на таза
- Тънка горна устна при жените
- Склеротични промени в ключицата
- Вродени аномалии на сърцето
- Дифузна невронална дегенерация
- Малките първични зъби
- Увеличен отговор при вирусна инфекция
- Смърт през първите месеци от живота
- Дублиране на уретрата
- Дълбоко набраздено небце
- Закъсняло сливане на черепните кости
- Нарушения на кожата около носа
- Обемен връх на носа
- Голям камерен септален дефект
- Нисък серумен аргинин
- Бъбречна поликистоза
- Разширени кости на стъпалата
- Бавно прогресираща сензорна глухота
- Триделен връх на носа
- Фокален бъбречен цикатрикс
- Тежка форма на глухота
- Камерни екстрасистоли
- Аномалии на гениталиите
- Повишен мускулен тонус при възрастни
- Загуба на мускулна сила
- Бавно развиваща се хипергликемия
- Липсващи повече зъби
- Отклонения в стойностите на жлъчните киселини
- Необичайно дълга ключица
- Частична алопеция на скалпа
- Частично липсващи ребра
- Приятелски настроен характер
- Липса на образуване на урина
- Къс метатарзус
- Допълнителен апендикс
- Малките ръце при жените
- Склеротични промени на лопатките
- Аномалии в генитоуринарната система
- Признаци, подобни на тези при диабета
- Тежки ставни контрактури при раждането
- Остри първични зъби
- Унищожаване на жлезите с вътрешна секреция
- Аплазия на белия дроб
- Твърде тънки крайници
- Области на набръчкана кожа
- Скованост на ставите
- Кожни фиброми в областта около очите
- Разширени кистозни каналчета в бъбреците
- Хипоплазия на ларинкса
- Късо черво
- Нисък серумен пролин
- Допълнителни мигли
- Троен уретер
- Трудно виждане при ярка светлина
- Множество кожни макули
- Прогресивен мускулен тортиколис
- Хипопластична матка
- Двойна вагина
- Големи размери на дланите при жени
- Вродени аномалии на уретера
- Нарушена електрическа проводимост на сърцето
- Деформации в горната част на ребрата
- Недоразвитие на сфеноидалната кост
- Дублиране на уретерите
- Липса на пероксизоми в черния дроб
- Сливане на втори и трети шиен прешлен
- Двуделен език
- Повишена гъвкавост на малките стави
- Изпъкнала горна челюст
- Стеснени артерии
- Липса на отвор на слъзния канал
- Аномалии на гръдните прешлени
- Голямо разстояние между очите
- Наличие на персистираща клоака
- Къси пръсти на ръцете и краката
- Двоен кръстец
- Малки женски стъпала
- Уголемени краища на тръбестите кости
- Прогресивна дегенерация на кохлеата
- Анормално загрубяване на костите
- Неспособност да се образува юмрук
- Широко разположени първични зъби
- Дефекти на радиуса
- Голям пенис
- Хипоплазия на сетпум пелуцидум
- Нарушен растеж на космите по тялото
- Вроден белег на челото
- Късо меко небце
- Кожни образувания в предната част на очите
- Стеснена трахея
- Аномалии на жлъчния мехур
- Забавено развитие на моторните способности
- Блокиран гръбначен стълб
- Аномалии във формата на гръбнака
- Множество малки кафяви петна по кожата
- Прекомерно нагънат ръб на ухото
- Хипопластични яйчници
- Широки върхове на пръстите
- Атрезия на матката
- Кожни тагове близо до ухото
- Дълбоки гънки на дланите
- По-млад вид в сравнение с реалната възраст
- Деформации на шийните прешлени
- Недостатъчно развитие на края на втория пръст
- Иктерус при новородени
- Сакрален липом
- Лека глухота
- Костни аномалии откриваеми с радиология
- Стеснени артерии на бъбреците
- Симптоми от страна на трахеята
- Деформирана бразда на горната устна
- Невоиден базално-клетъчен карцином на шията
- Неспособност за придвижване
- Анормално дълги крайници
- Везико-утеро-ректална фистула
- Вторичен хипогенитализъм
- Ректо-уретрална фистула
- Къси пръсти при жените
- Изпъкване на коремните органи от необичаен отвор в коремната стена
- Липсващи пръстни фаланги
- Недостатъчно развитие на червените кръвни клетки
- Скъсени средни кости на пръстите
- Останки от папиларна мембрана
- Малка ушна мида
- Птеригиум на крайник
- Аномалии на белодробните кръвоносни съдове
- Пателарна дислокация
- Ниска линия на косата в областта на слепоочията
- Камбановиден гръден кош при деца
- Апластична кожа в областта около носа
- Слабо развито или липсващо мазолесто тяло
- Стеснение на бронхите
- Хидронефротични бъбреци
- Забавено речево развитие
- Болезнени спазми на краката
- Артериална блокада
- Едностранно неразвитие на долната половина на лицето
- Хипопластични фалопиеви тръби
- Скротализация на пениса
- Лицева цепка
- Тежка дихателна недостатъчност на новороденото
- Дълбоки гънки на пръстите на ръцете
- Дублиране на уретер
- Оскъдно окосмяване в под мишничните зони
- Слаба окосменост в пубисната област
- Женска структура на тялото при мъже
- Недостатъчно развита носна преграда
- Загуба на мускулен тонус
- Срастване на процесус спинозус на шийните прешлени
- Менингоцеле в долната част на гръбначния стълб
- Патологично свита китка
- Голяма брадичка
- Стеснени мозъчни артерии
- Калцификация на ушните хрущяли
- Инфантилно поведение
- Невоиден базално-клетъчен карцином на горните крайници
- Липса на флексорни гънки на пръстите
- Липсващ уретрален отвор
- Бавно развитие на вторични полови белези
- Допълнителни крака
- Клинодактилия на петия пръст при жени
- Закъсняло поникване на първите зъби при деца
- Дефект на предмишницата
- Липсващи пръстни фаланги на краката
- Липса на пръстни стави
- Първична хориоретинопатия
- Широка долна челюст
- Необичайно положение на палеца
- Патологична белодробна артерия
- Прогресивна дегенерация на хороидеята
- Ушен дисморфизъм
- Апластична кожата около очите
- Малформация на мозъчната кора
- Генитоуринарни аномалии на пикочо-половите пътища
- Кожна хипереластичност
- Леко забавено умствено развитие
- Постепенно втвърдяване на краката
- Стеснение на артериите
- Разделен на две палец
- Киста на лимфната система
- Липса диафрагма
- Хипоплазия на зрителните пътища
- Аномалии на задната ямка на черепа
- Нестабилност на походката
- Епизоди на прекомерно изпотяване
- Вътрешен телекантус
- Загуба на слуха, зрителни проблеми
- Липса на хрущял в носа
- Набиране на прекалено количество течност в черепа
- Уплътнена сърдечна тъкан
- Стеснение на коремните артерии
- Къси крайни кости на пръстите
- Невоиден базално-клетъчен карцином на торса
- Липса на палмарни гънки
- Напречни бразди по ноктите
- Прогресивна ретинопатия
- Липсващ вагинален отвор
- Удвояване на уретерите
- Леки когнитивни нарушения при жените
- Забавено израстване на постоянните зъби
- Отвор на хрилната киста
- Необичайно малките стави на пръстите
- Загуба на първоначално постигнати етапи в развитието
- Ципа между 4-ти - 5-ти пръст
- Забавено развитие на вторични полови белези
- Бъбречен тубуларен дефект
- Дълго пространство между клепачите
- Лакътни деформации
- Абнормална флексия на лактите
- Вдлъбнатини между ребрата
- Пръстеновидни лезии в областта на скалпа
- Недоразвита надбъбречна жлеза
- Разширена роговица
- Дистална атрофия на мускулатурата
- Зачатъци от Мюлеровите канали
- Леко забавено физическо развитие
- Пукнатина в долната челюст
- Сливане на пръстите на ръцете
- Костна хоанална атрезия
- Изпъкване на коремните органи в гръдната кухина
- Хипоплазия на обонятелните пътища
- Разширени жлъчни пътища
- Хиперсоциално поведение
- Намалена подвижност на ставите на пръстите
- Плътна коса
- Ниски нива на лимфоцити (лимфопения)
- Тестис сраснал с далака
- Леко изпъкнали очи
- Гранична умствена изостаналост
- Къси крайни кости на пръстите на краката
- Намаление на подкожните слоеве
- Пикочна инконтиненция
- Невоиден базално-клетъчен карцином на лицето
- Липсващ перикард
- Частично запазване на клоакалната мембрана
- Неправилни зъби
- Разделено бъбречно легенче
- Слабо развит челен синус при жените
- Контрахирани артерии на ретината
- Хипокалиемична метаболитна алкалоза
- Аномалия на назомаксиларната област
- Дублиране на крайната фаланга на палеца
- Дълбок купидонов лък
- Намалени ставни гънки
- Повтарящи се действия
- Ципести 3-ти и 4-ти пръст на кракът
- Пигментация на петна при излагане на слънце
- Стомах разположен в гърдната кухина
- Деформация нокът на граблива птица
- Флексионна деформация на китките
- Недоразвити ребра при деца
- Патологични прояви
- Недостатъчно развитие на хипофизната жлеза
- Гонаден дисгенезис
- Сино-атриален сърдечен блок
- Камерно преграден дефект
- Липса на средни зъби
- Липса на трети пръст на крака
- Агенезия на пениса
- Аномалии на матката
- Недоразвити диахтелни органи
- Умбиликална херния
- Разширени панкреатични канали
- Експресивни речеви нарушения
- Вродена малформация на бъбреците
- Четинеста коса
- Възходящо-полегати палпебрални фисури
- Яйчник сраснал с далака
- Малки ушни канали
- Плоска и усукана структура на косъма
- Електрокардиографски аномалии
- Липсващи зърна
- Вродени сърдечни пороци
- Груба и твърда коса
- Вродени аномалии на пикочния мехур
- Вертикални вдлъбнатини по зъбите
- Аномалии на дентина на зъбите
- Аномалии на опашната кост
- Удебеляване на повърхностния слой на дългите костите при жени
- Вродени малформации на централната нервна система
- Малформации на гръбначните дискове
- Изпъкнал или сплескан нос
- Четири кръвоносни съда в пъпната връв
- Изпъкнала и извърната навън долна устна
- Наличие на назална бразда
- Улнарно изкривяване на пръстите на ръцете
- Аномалии на трахеалните хрущяли
- Аномалии в ембрионалното развитие на главния мозък
- Разкъсване на мозъчна аневризма
- Малформации на ушните раковини
- Голям корен на кучешкия зъб
- Недостатъчно развитие на кост на предмишницата-радиус
- Недоразвит трети пръст на крака
- Липса на всички зъби от едната страна на устата
- Аномалии в областта на ануса
- Широк медиален край на ключицата
- Къси бедрени кости
- Удебеляване на костите в края на големия пръст на крака
- Низходящо-полегати палпебрални фисури
- Безболезнена скротална маса
- Видимо изпъкнал нос
- Лактацидоза след физически упражнения
- Увреждане на пигментния епител на ретината
- Аномалии на резците
- Липса на лопатка
- Тънък емайл на зъбите
- Аномалии на скротума
- Точковидни епифизи на коляното
- Точковидни дискератозни петна по дланите
- Малформации на външните полови органи
- Огънат пети пръст
- Обрив поради фоточувствителност на кожата
- Удебеляване на метакарпалните кости при жени
- Синдактилия между показалеца и средния пръст
- Мускулни аномалии
- Неспособност за пълно отваряне на устата
- Къса кост на ръката - радиус
- Силно изразена глухота
- Разтапяне на костите
- Патологичен отвор между ректума и вагината
- Проминираща лакътна става
- Тънки мембрани между пръстите
- Хипоплазия на костите на предмишницата
- Киста в мозъчната кухина
- Бъбречна аномалия - разширени кистозни каналчета
- Малформации на сисовидните израстъци
- Мускулни малформации
- Аномалия на зъбния корен
- Ларингеални малформации
- Извит пети пръст на крака
- Базално клетъчен невус синдром
- Малформация на Пиер-Робин
- Патологични уретери
- Нарушена гръбначна мобилност
- Предсърдно септален дефект - остиум примум
- Прогресираща спастичност
- Къса юздичка на езика
- Липса на кости в крайниците
- Повтарящи се инфекции на пикочната система