Симптоми и признаци при други уточнени синдроми на вродени аномалии, некласифицирани другаде
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването други уточнени синдроми на вродени аномалии, некласифицирани другаде
- Повръщане
- Главоболие
- Диария
- Ментална ретардация
- Коремна болка
- Умора
- Усещане за отпадналост
- Повишена телесна температура
- Гърчове
- Затруднено дишане
- Недостиг на въздух
- Виене на свят
- Забавен растеж
- Нисък ръст
- Загуба на тегло
- Увеличен черен дроб
- Малка глава
- Учестена сърдечна дейност (тахикардия)
- Симптоми на сърцето
- Кашлица
- Мускулна слабост
- Анемия
- Сухи свиркащи хрипове
- Симптоми на челюстта
- Болка в гръдната област
- Цепка на небцето
- Намален мускулен тонус
- Пожълтяване на кожата и очите
- Раздразнителност
- Трудност при преглъщане
- Запек
- Болка
- Увеличен далак
- Проблеми в развитието
- Симптоми на ухото
- Липса на растеж
- Симптоми от пръстите
- Повишен риск от рак
- Симптоми на речта
- Сълзене на очите
- Бледост
- Болки в ставите
- Бъбречни симптоми
- Зрителни нарушения
- Промени в зрението
- Спадане, увисване на горния клепач
- Симптоми, свързани с очите
- Раздалечени очи
- Оток на краката
- Глухота
- Поведенчески симптоми
- Косопад
- Сколиоза
- Симптоми на депресия
- Загуба на зрението
- Нистагъм
- Атаксия
- Когнитивни увреждания
- Симптоми на шията
- Изтръпване
- Симптоми от носа
- Синкаво оцветяване на кожата и лигавиците
- Симптоми свързани с устните
- Симптоми при движение
- Смърт
- Учестено дишане
- Безсъние
- Конско стъпало
- Дрезгав глас
- Повишена чувствителност към светлина
- Повишено отделяне на слюнка
- Заешка устна
- Сърцебиене
- Скованост и нарушена кожна чувствителност
- Кръв в урината
- Тремор
- Астма
- Кожен обрив
- Прилошаване
- Малки очи
- Симптоми на устата
- Симптоми, засягащи походката
- Симптоми, свързани с рефлексите
- Кашляне
- Некоординираност
- Затруднения в концентрацията
- Издадено чело
- Усещане за тежест, пълнота и подуване на корема
- Симптоми, свързани с мозъка
- Спастичност
- Страбизъм
- Затруднено хранене при кърмачета
- Високо кръвно налягане
- Затруднения в обучението
- Мускулна атрофия
- Лесно образуване на синини
- Копривна треска (уртикария)
- Симптоми от гастроинтестиналния тракт
- Симптоми от страна на пениса
- Увреждане (нарушение) на слуха
- Кожни мехурчета
- Симптоми, свързани с небцето
- Хиперактивност
- Мъртво раждане
- Високо сводесто небце
- Екзема
- Скованост в ставите
- Симптоми, свързани с движението на очите
- Подуване на езика
- Силно вълнение
- Кръв в изпражненията
- Бъбречно увреждане
- Издължен филтрум
- Голяма глава
- Парализа
- Загуба на слуха
- Симптоми на дихателната система
- Късогледство
- Симптоми от главата
- Психомоторно забавяне
- Катаракта
- Халюцинации
- Фасцикулация
- Антеверзия на ноздрите
- Епикантални гънки
- Необичайно изражение
- Инфекция
- Промяна в чертите на лицето
- Стоматологични симптоми
- Спазъм на мускулите
- Хидроцефалия
- Симптоми на ставния апарат
- Перде на окото
- Суха кожа
- Белодробно възпаление
- Инконтиненция
- Слепота
- Повишена киселинност на кръвта в резултат на метаболитни нарушения
- Симптоми от областта на гърдите
- Дехидратация
- Камптодактилия
- Нарушена координация и равновесие
- Изпъкнали очи
- Кифоза
- Закъснял пубертет
- Деменция
- Повишено ниво на белтък в урината
- Затлъстяване
- Симптоми, свързани с роговицата и лещата на окото
- Енцефалопатия
- Неврологични симптоми
- Агресия
- Чувство за безпокойство
- Хиперрефлексия
- Симптоми от ръцете
- Симптоми на белодробни заболявания
- Остеопороза
- Двойно виждане
- Полиурия
- Промяна във формата на ушите
- Ниско тегло на новородено
- Клинодактилия на малкия пръст
- Психични проблеми
- Симптоми от пръстите на краката
- Симптоми засягащи гръбначния стълб
- Промени, свързани с костите
- Симптоми на кожата
- Слабост в мускулите на краката
- Полидактилия
- Схващане, скованост на мускулите
- Жажда
- Тромбоцитопения
- Симптоми, свързани с промени на косата
- Повишена окосменост по тялото
- Липсващи зъби
- Перзистиращ дуктус артериозус
- Почервеняване на кожата
- Малки уши
- Респираторен дистрес синдром
- Лющеща се кожа
- Синкоп
- Широк нос
- Очна слабост
- Деформация на ушите
- Пектус екскаватум
- Симианска (маймунска) линия
- Симптоми, свързани с промяна на ноктите
- Преждевременно затваряне на черепните кости
- Атрофия на зрителния нерв
- Деформация на краката
- Клюновиден нос
- Малабсорбция
- Симптоми, свързани с черния дроб
- Стомашно-чревни кръвоизливи
- Тахикардия
- Симптоми на лице
- Симптоми, свързани с костите
- Намалено зрение през нощта
- Дизартрия
- Безплодие
- Кожна лезия
- Пъпна херния
- Недоразвита средна част на лицето
- Ципи между пръстите на краката
- Къси пръсти на краката
- Оток
- Нарушения в менструалния цикъл
- Бъбречна недостатъчност
- Хидроцефалус
- Мускулни симптоми
- Неясна реч
- Спазми
- Хипорефлексия
- Епилепсия
- Извити пети пръсти
- Малък нос
- Дискомфорт в коремната област
- Плоско лице
- Хипогонадизъм
- Неволно изпускане на урина
- Допълнителен сърдечен шум
- Симптоми от тазобедрената става
- Дисфагия
- Подут нос
- Сензорна глухота
- Симптоми, подобни на тези при диабет
- Глаукома
- Деформитет на черепа
- Дерматит
- Тежка умствена изостаналост
- Често повтарящи се инфекции
- Тънка кожа
- Симптоми при бременност
- Контрактури на ставите
- Клепачни гънки
- Коремна маса
- Недоразвитост
- Разредени вежди
- Луксация на тазобедрената става
- Деформация на зъба
- Ципест врат
- Полидипсия
- Дълбоко разположени очи
- Тромавост
- Намаляване на дължината на главата
- Голяма уста
- Липса на менструация
- Кифосколиоза
- Дълги тънки пръсти
- Деформация на ухото
- Периферна невропатия
- Лордоза
- Нарушения на походката
- Мозъчна атрофия
- Уртики
- Симптоми, свързани с ретината
- Артрит
- Потрепване на очите
- Изпъкване на ушите
- Подутини, възли, бучки по кожата
- Чупливи нокти
- Непоносимост към физически упражнения
- Забавяне в растежа и развитието на костите
- Полегати надолу палпебрални фисури
- Слабост на костите
- Лицева асиметрия
- Проблеми с храненето при бебетата
- Груби лицеви черти
- Подуване в областта на краката
- Деформация на пръста
- Подуване на клепачите
- Асцит
- Срастване на кожата на пръстите (синдактилия)
- Проблеми с общуването
- Хиперекстензивни стави
- Болка в крака
- Пръсти на ръцете, наподобяващи барабанни палки и нокти като часовниково стъкло
- Недостатъчно развитие на белите дробове
- Оток в областта на глезена
- Апнея
- Симптоми на тестисите
- Увреждания по ириса
- Диференциална диагноза
- Дистония
- Лицеви аномалии
- Субстанции в урината
- Симптоми, свързани с веждите
- Вдлъбната носна кост
- Промяна в цвета на зъбите
- Симптоми, свързани с ребрата
- Деформация на ноктите
- Плосък корен на носа
- Малък тестис
- Вдлъбнатина на носната кост
- Хипотиреоидизъм
- Увеличение във фронталната област
- Вдадена челюст
- Издължена глава
- Пръстно срастване
- Симптоми на парализа
- Кардиомиопатия
- Симптоми на букалната област
- Нарушено виждане
- Пигментозен ретинит
- Скъсени ръце
- Загрубяване на кожата
- Симптоми на клепачите
- Симптоми от зърната на гърдите
- Наличие на барабанни пръсти
- Мускулна ригидност
- Скосено чело
- Плешивост
- Забавено поникване на зъб
- Раздуване на корема
- Миоклонус
- Изпъкнала долна челюст
- Коремни симптоми
- Анемия в резултат на хемолиза
- Подути венци
- Недостатъчно развитие на двата бъбрека
- Тясно пространство между клепачите
- Масковиден израз на лицето
- Кървене под повърхността на кожата
- Лимфаденопатия
- Дефект на ушите
- Увеличен размер на главата
- Уши сочещи назад
- Издължено лице
- Птичи гърди
- Смърт на плода
- Фини косми по главата
- Вродени ставни контрактури
- Недобре формирани гениталии
- Скованост на двата лакътя
- Голям нос
- Деформация на палеца
- Остеопения
- Нарушена походка
- Плосък носен гръб
- Разредени мигли
- Деформация на гърдите
- Усещания
- Къси стъпала
- Намалено количество на околоплодната течност
- Зъбен кариес
- Кривогледство
- Разширяване на мозъчните вентрикули
- Продължителна хронична диария
- Бъбречни нарушения
- Пигментация на кожата
- Надолу наклонени междуклепачни очни цепки
- Плоско стъпало
- Груби черти на лицето
- Ниско разположение на горната костна част на носа
- Вродени сърдечни заболявания
- Малкомозъчна атаксия
- Сърдечно заболяване
- Сърдечна недостатъчност
- Падащи надолу ъгли на устата
- Симптоми, свързани с гласа
- Чупливост на косъма
- Намалена еластичност на кожата
- Недоразвитие на малкия мозък
- Акне
- Малка бразда над горната устна
- Лицева слабост
- Недоразвита горна челюст
- Силно потене
- Плосък нос
- Скелетни аномалии
- Арефлексия
- Симптоми от страна на ръцете и краката
- Симптоми на езика
- Слабост на цялата ръка
- Подуване на гърдите
- Суха коса
- Разсеяност
- Полегати надолу очни цепки
- Малки ходила
- Симптоми при бебе
- Затруднения при обучение
- Повишена амниотична течност
- Късо ходило
- Широка основа на носа
- Намалено или липсващо изпотяване
- Удебелена кожа на дланта
- Спадане на клепачите
- Образувание в черен дроб
- Болка в рамото
- Удебелена кожа на стъпалата
- Сплескан прешлен
- Припокриване на пръстите
- Висок ръст/височина
- Триъгълно лице
- Бучка на врата
- Липса на двете вежди
- Симптоми, свързани с ануса
- Изкривени крака
- Симптоми от брадичката
- Камъни в бъбреците
- Недостатъчно развити нокти
- Симптоми на миглите
- Проводна загуба на слуха
- Миопатия
- Вродени нарушения на очите
- Деформация на нокът
- Намалена подвижност на ставите
- Дисморфични белези
- Повишената пигментация на кожата
- Широки палци на ръцете
- Инфекция на ушите
- Груби косми
- Отлепване на ретината
- Необичайно малка глава
- Забавени движения на тялото
- Деформация на ръката
- Бъбречни кисти
- Психотично поведение
- Зрителни увреждания
- Тесен гръден кош
- Уголемяване на черния дроб
- Дълъг нос
- Изпъкналост на очите
- Пес планус
- Широко чело
- Крива шия
- Стеснен череп
- ГЕРБ (Гастроезофагеален рефлукс)
- Аномалии на ухото
- Загуба на говор
- Недоразвитие на скротума
- Подуване на ръцете
- Обструкция на червата
- Забавяне на растежа след раждането
- Обърнат нагоре нос
- Афазия
- Симптоми на краката
- Симптоми от яйчниците
- Анормално извиване на гръбначния стълб
- Обръщане на долната устна
- Нарушение в движението на очите
- Широки ръце
- Прогресивна деменция
- Недоразвитие на палеца на ръката
- Деформация на рамото
- Голям език
- Изпъкналост на носа
- Наклонени надолу пространства между клепачите
- Ниско чело
- Малки роговици
- Гуша (увеличена щитовидна жлеза)
- Повишено окосмяване при жени
- Залющена кожа
- Помътняване на роговицата
- Късо разстояние между двата клепача
- Хореоатетоза
- Белодробна хипертония
- Желание за самонараняване
- Суха лющеща се кожа
- Симптоми при писане
- Големи ходила
- Атрофия на кожата
- Изпъкнало чело
- Брахидактилия
- Лимфедем
- Хемивертебре (полупрешлени)
- Забавено психомоторно развитие
- Високо извито стъпало
- Тясна гръдна клетка
- Разширяване на ноздрите
- Деформация на миглите
- Недостатъчно развитие на челюстта
- Сърдечни дефекти
- Единична пъпна артерия
- Отпусната кожа
- Широка носна основа
- Симптоми от краката
- Клепване на ушите
- Плоски скули
- Вродена липса на мускули
- Лактатна ацидоза
- Конусовидни пръсти
- Деформация на устата
- Петна тип кафе с мляко
- Недостатъчно развити полови органи
- Посиняване на склерата
- Симптоми от щитовидната жлеза
- Напукана кожа
- Деформация на зъбите
- Затруднено дъвчене
- Сплескан нос
- По-бавно развитие
- Енуреза
- Спленомегалия
- Къси очни цепки
- Чернодробна дисфункция
- Астигматизъм
- Ретинална дегенерация
- Липсващи пръсти на краката
- Череп с плоска задна част
- Хронична протеинурия
- Назален говор
- Лесна уморяемост
- Симптоми на слуха
- Изтъняване на нокътната плочка
- Недоразвити гръдни зърна
- Септален дефект на предсърдията
- Къс филтрум
- Слабо развитие на мазолестото тяло
- Малка очна цепка
- Спина бифида
- Широк връх на носа
- Клинодактилия на петия пръст
- Ръка като животинска лапа
- Обърнати навътре колене
- Симптоми от клитора
- Широко разстояние между зъбите
- Разширени малки кръвоносни съдове
- Прогресивно увреждане на способността за виждане
- Уголемен език
- Емоционална лабилност
- Тазови симптоми
- Абнормални ръце
- Деформации на краката
- Увеличен обем на околоплодната течност
- Дъговидно извиване на дългите тръбести кости
- Симптоми, свързани с гърдата
- Деформация на дланта
- Намалено окосмяване по тялото
- Намаляване на броя на тромбоцитите
- Широк носен гръб
- Голямо ухо
- Парене в очите
- Големи размери на фонтанелите
- Аномалии засягащи гениталиите
- Изтъняване на ноктите
- Нарушен баланс на електролитите в организма
- Фекална инконтиненция
- Симптоми от страна на ръцете
- Припокриване на пръстите на краката
- Симптоми при изпотяване
- Разцепен на две скротум при новородени
- Плитки орбити
- Диспластични уши
- Глухота вследствие увреждане на слуховия нерв
- Намалено или липсващо обоняние
- Симптоми на рамото
- Лицева парализа
- Арахнодактилия
- Малка брадичка
- Хътчинсънови зъби
- Недостатъчно развитие на ноздрите
- Кариес
- Недостатъчно развитие на зъбния емайл
- Деформация на ушните миди
- Висок свод на ходилото
- Повтаряща се инфекция
- Липса на анален отвор
- Увеличаване на околоушните ямки
- Повече пръсти на ръцете и краката
- Висок мост на носа
- Сърдечни пороци
- Ниско разположена линия на косата в задната част на шията
- Вродени деформации на ръцете
- Разширена уста
- Деформации на скелета
- Хипермобилност на ставите
- Симптоми, свързани с прешлените
- Седловиден нос
- Хемипареза
- Остра брадичка
- Плосък мост на носа
- Болка в областта на пръстите на едната или двете ръце
- Дебели вежди
- Виждане на замъглени образи
- Повишено налягане в черепа
- Микроцефалия
- Вродени аномалии на сърдечния мускул
- Аномалии на ноктите
- Затруднения при говорене
- Понижени дълбоки рефлекси на сухожилията
- Разширени вени
- Уголемяване на бъбреците
- Непоносимост към топлина
- Кокса валга
- Ихтиозис
- Мозъчен тумор
- Надолу поставени очни цепки
- Тъмна кожа
- Недоразвитие на очите
- Анормално развитие на мозъка
- Забавено полово развитие
- Анормални бъбреци
- Вродени дефекти
- Отслабване
- Повдигнати очни цепки
- Намаляване на интелигентността
- Аномалии, засягащи ребрата
- Сънна апнея
- Гену валгус
- Плътни нокти
- Разширени мозъчни стомахчета
- Дефекти на долните крайници
- Дефекти засягащи скелета
- Aномалии на ребрата
- Увеит
- Хипопаратироидизъм
- Очни дефекти
- Намален мускулен тонус (хипотония) при бебета и деца
- Деформация на предмишницата
- Слабост на крайниците
- Хиполазия на пръстите
- Тежко забавяне на растежа и развитието
- Невъзможност за говорене (мутизъм)
- Артрогрипоза
- Широк врат
- Психомоторно изоставане
- Нарушен баланс
- Равна задна част на черепа
- Допълнителен палец
- По-големи размери на голямата фонтанела
- Отворена уста
- Пирамидални признаци
- Уголемена фонтанела
- Анормално широки палци на краката
- Изпъкналост на корена на носа
- Тънки ноздри
- Изпъкнали уши
- Близко разположени очи
- Участъци от кожата с намалена пигментация
- Надолу разположени клепачи
- Обилно менструално кървене
- Повишено количество пикочна киселина в кръвта
- По-широки пръсти
- Генерализирани припадъци
- Стеснени рамене
- Аномалии на пръстите на ръцете
- Прегърбена поза
- Дентални аномалии
- Невъзможност за затваряне на устата
- Ретинопатия
- Офталмоплегия
- Разширени уретери при деца
- Кожни промени
- Лимфедема
- Симптоми на челото
- Широко разположени гръдни зърна
- Променен брой на ребрата
- Малформации на сърцето
- Рецидивиращи инфекции
- Дегенерация на ретината
- Липса на тибия
- Характерно лице
- Потъмняване на кожата в областта на гънките
- Криловидни лопатки
- Недоразвитие на матката
- Липсващи пръсти на крайниците
- По-къса предмишница
- Вродени аномалии на краката
- Анормален оптичен диск
- Повишена агресивност
- Скованост в коляното
- Атрофия на прасците
- Изтънени към върха пръсти
- Участъци с повишена пигментация по кожата
- Деформация на колянната капачка
- Нисък калций в кръвта
- Къс голям пръст на крака
- Необичаен брой зърна на гърдите
- Атетоза
- Стеснен нос
- Ниска горна част на носа
- Липса на уриниране
- Нетипична форма на прешлените
- Широк палец на ръката
- Повече от един палец на крака
- Големи очи
- Липсващ бъбрек
- Комуникация между трахеята и хранопровода
- Къса коса
- Кортикална атрофия
- Хиперпигментирани петна по кожата
- Завъртяни назад уши
- Уши с необичайна форма
- Аутистично поведение
- Дистрофия на ретината
- Лениво око
- Стеаторея
- Тежко психомоторно изоставяне
- Удебелени черепни кости
- Вдлъбване в сакралната област на гръбначния стълб
- Къса горна устна
- Къси метакарпални кости
- Намалена кожна пигментация
- Забавено затваряне на фонтанелите
- Допълнителен пръст
- Слаба мускулатура на тялото
- Повишено съдържание на ликвор в черепната кухина
- Забавено моторно развитие
- Генитални абнормалии
- Широк носен корен
- Бъчвовиден гръден кош
- Малък език
- Проминираща бразда на горната устна
- Интенционен тремор
- Липса на усещане за болка
- Ненапълно развити пръсти на крака
- Прави очертания на горната устна
- Неподходящо поведение
- Деформация в областта на бедрото
- Вродена скованост в ставите
- Малки нокътни плочки
- Аномалия на зъбите
- Хлътване на очите
- Понижена кожна еластичност
- Симптоми от артериите
- Намален брой на тромбоцити
- Кожни гънки по шията
- Ушни аномалии
- Валгусна деформация на колената
- Дръпнати надолу очни цепки
- Чернодробна недостатъчност
- Висока извивка на носа
- Тънки пръсти
- Симптоми на панкреаса
- Недоразвит бял дроб
- Синдактилия на пръстите на краката
- Плоска повърхност на черепа
- Стеноза на клапата на белодробната артерия
- Коарктация на аортата
- Аномалии в прешлените на гръбначния стълб
- Контрактури на множество стави
- Вдлъбнати зърна/обърнати зърна
- Дисморфизъм на лицето
- Периодични болки в корема
- Стеноза на ануса
- Недоразвитие на главния мозък
- Опацитации на лещата
- Мандибуларен прогнатизъм
- Липса на осъзнаване
- Липса на дълбоки сухожилни рефлекси
- Поликистозни бъбреци
- Оскъдно срамно окосмяване
- Птоза
- Допълнителни кутрета на ръцете
- Субфертилитет
- Аномалии в ЕЕГ
- Симптоми на дланта
- Скъсен пети пръст
- Скъсена очна цепка
- По-бавно умствено развитие
- Детелина череп
- Преждевременна полова зрялост
- Агенезия на бъбрек
- Периферни промени в пигмента на ретината
- Анормална дължина на пръстите
- Необичайно лице
- Хиперактивни дълбоки сухожилни рефлекси
- Изостаналост в двигателното развитие
- Съединени вежди
- Обърнат нагоре връх на носа
- Двурога матка
- Малък скротум
- Хипопигментация
- Едностранна бъбречна хипоплазия
- Почервеняване на урината
- Косо разположение на клепачите
- Сливане на прешлени
- Миеломенингоцеле
- Малък размер на новороденото
- Отслабване на дълбоките сухожилни рефлекси
- Висока кръвна захар
- Влагалищна преграда
- Аномалии на таза
- Дълбока бразда на горната устна
- Широки и големи пръсти на краката
- Дисморфично лице
- Малки или напълно липсващи уши
- Подути тестиси
- Изпъкналa мандибула
- Очна парализа
- Хипоплазия на церебеларния вермис
- Постаксиална полидактилия
- Ниско поставена линия на косата
- Спонтанен аборт (помятане)
- Недоразвитие на яйчниците
- Повишени нива на билирубин в кръвта
- Контрактура на колянната става
- Повече от един малък пръст на ръката
- Прогресивна сколиоза
- Недоразвитост на ириса
- Ретинална колобома
- Повтарящи се пневмонии
- Персистираща клоака
- Полегати палпебрални фисури
- Дистрофия на нокътните плочки
- Разширено лице
- Анормална форма на пръстите
- Заболяване на сърдечния мускул
- Дълги и тънки пръсти на долните крайници
- Различен цвят на очите
- Издължени стъпала
- Миотония
- Сливане на костите на китката
- Малка роговица
- Недобре развити тестиси
- Постоянна флексия на някои пръсти
- Неприлични маниери
- Синостоза на костите на предмишницата
- Сърдечни малформации
- Скъсени палци
- Изоставане в костната възраст
- Болест на Хиршпрунг
- Анормален размер на прешлените
- Широка база на носа
- Малка дължина на тялото при раждане
- Преждевременна загуба на зъби
- Леко снижен ръст
- Нарушения в пикочните пътища
- Палец с три фаланги
- Връщане на несмляна храна към устата
- Аномалии на оптичния диск
- Стеснен гръден кош
- Деформация на главата
- Задебеление на ноктите
- Допълнителни зъби
- Единична бразда на дланите
- Ектопична уретра
- Равно, плоско лице
- Нисък резултат на IQ
- Липса на фибула
- Ниско вербално IQ
- Недоразвити скули
- Издуто чело
- Ектопичен бъбрек
- Прегърбени рамене
- Контрактури в лакътя
- Възпаление на роговицата
- Атрофия на оптичния нерв
- Септални дефекти
- Тазови аномалии
- Намалена височина на гръдния кош
- Нарушения на централната нервна система
- Аномалии на долни и горни крайници
- Скъсени клепачи
- Плитка бразда над горната устна
- Оток на ръката
- Проблеми с ерекцията
- Рецидивиращи инфекции в организма
- Ципест втори и трети пръст
- Стеснена аорта
- Транспозиция на големите съдове
- Намалена пигментация на косата
- Отичане на кост
- Вертебрални дефекти
- Постоянно сгънати пръсти
- Оток на папилата
- Недоразвитие на фалопиевите тръби
- Проминиращ носен мост
- Увеличен заден ъгъл на ушите
- Къса средна част на лицето
- Прогресивното неврологично влошаване
- Стеснена белодробна артерия
- Трудно дъвчене
- Недостатъчно развитие на ноктите на краката
- Разширени церебрални камери
- Загуба на дълбоките сухожилни рефлекси
- Изпъкнала долна устна
- Непълно развитие на палеца
- Липса на гръдни зърна
- Прекомерно окосмяване по тялото
- Наличие на повишен протеин в урината
- Ларингеални дефекти
- Трахеални дефекти
- Езофагеални дефекти
- Хипопитуитаризъм
- Завишена киселинност на кръвта
- Леки интелектуални затруднения
- Намалено тегло при раждане
- Изместване на капачката на коляното
- Загуба на мускулна маса в горните крайници при деца
- Нарушение на фините двигателни умения
- Вдлъбнатина на върха на носа
- Деформирани нокти
- Симптоми от хипофизата
- Анормална подвижност на фалангеалните стави
- Малки гениталии
- Краниални деформации
- Аномалии в колагеновата тъкан
- Къса лакътната кост
- Усукани космени стъбла
- Пръстни аномалии
- Аномалии на крайниците
- Патологично стеснен анален отвор
- Аномалии в ЕКГ
- Атаксия на торса
- Анормален голям пищял
- Недоразвит тимус
- Аномалия на Денди-Уолкър
- Влошаване на нервната дейност
- Издадена напред челюст
- Кожни образувания пред ушите
- Необичайно разположение на уретралния отвор
- Голяма фонтанела при новородено
- Широки фонтанели
- Недостатъчно развитие на ноктите на ръцете
- Дефекти на ръцете
- Промени в ретинните кръвоносни съдове
- Колобома на окото
- Множествени фрактури
- Мускулни спазми
- Недоразвитие на носа
- Гонадна аплазия
- Изпъкнали напред устни
- Протеин губещи ентеропатии
- Деформация на дисталната част на долния крайник
- Ниско поставена линия на косата в задната част на шията
- Анормално малки ръце
- Ректо-везикална инконтиненция
- Плоски нокти
- Съединяване на пръстите
- Епифизарни аномалии
- Колобома на очите
- Плоски прешлени
- Патологични костни калцификати
- Високи нива на протеин в урината
- Загуба на централното зрение
- Бърза уморяемост при деца
- Трифалангови палци
- Аномалии на ноздрите
- Недоразвита лява сърдечна камера
- Поява на смущения в зрението
- Масковидно изражение на лицето
- Менопауза
- Патологична структура на ребрата
- Издължено овално лице
- Изпъкване на долната устна
- Фарингиални аномалии
- Малформации на бъбреците
- Краткотрайно задържане на вниманието
- Променена тъкан на яйчниците
- Бъбречни аномалии/нарушения
- Ципести пръстни стави
- Хипоспадия
- Издадена горната устна
- Недостатъчно развитие на таза
- Рядка коса
- Аномалии на главния мозък
- Комуницираща хидроцефалия
- Аномалии на ребрата на гръдния кош
- Нисък серумен калий
- Ниско разположени ушни миди
- Липса на нокти
- Широки ребра
- Аплазия на зрителния нерв
- Сърдечни аномалии
- Ненормално дълги ръце
- Тесен мост на носа
- Ускорен растеж
- Хипертриглицеридемия
- Проптоза
- Прогресивна сензоневрална загуба на слуха
- Ниско разположена коса до линията на челото
- Несъразмерно малки крайници
- Наличие на трета фаланга на палеца
- Високо извита вежда
- Анормално фронтално поставена линия на косата
- Краниофациални дефекти
- Силно желание за приемане на сол
- Намален брой на дермалните хребети на пръстите
- Деформация на гърдата
- Широк носен връх
- Преждевременно поникване на зъби
- Издадена напред горна челюст
- Тежко забавяне на растежа
- Чернодробни нарушения
- Анормално малки уши
- Крехки нокти
- Области с повишена пигментация на кожата
- Деформация на нокътя
- Липсата на коса
- Стеснен таз
- Черепни деформации
- Силен плач
- Вродени увреждания на пръстите на долните крайници
- Анормална повърхност на ушите
- Трункусно затлъстяване
- Абнормално местоположение на зъбите
- Промени в ретината
- Изпъкнали вежди
- Умалени клепачи
- Срастване на пръстните стави
- Дефекти в развитието на черепа
- Ограничени движения на ставите
- Парези на лицеви мускули
- Силно намаляване на подкожната мастна тъкан
- Много слабо окосмяване под мишниците
- Аномалии на ретината
- Тънки нокти на краката
- Маточни малформации
- Ямки в предната част на ушите
- Деформирано лице
- Деформация на челюстта
- Напречна палмарна гънка
- Абнормално положение на стъпалото
- Аномалии в дължината на пръстите
- Аномалия на матката
- Патологична позиция на ануса
- Аномалии, засягащи очите
- Недоразвити гениталии при деца
- Периферни отоци
- Лимфом
- Костни нараствания
- Макроглосия
- Изкривени предмишници
- Голяма празнина между първите два пръста
- Възпаление на бъбреците
- Малформация на зъбите
- Недостатъчно развити ребра
- Слабост в предмишницата при деца
- Квадратоподобно лице
- Петна кафе с мляко
- Дебела кожа в областта на скалпа
- Асиметрия на краката
- Физическо изоставане при деца
- Ушни малформации
- Наклонени надолу клепачни цепки
- Уретрални аномалии
- Издадена средна част на лицето
- Преждевременно стареене на кожата на лицето
- Слаб имунитет
- Раздалечени срамни устни
- Раздвояваща деформация на крака
- Изпъкване на горната устна
- Страбизъм (кривогледство)
- Близко поставени очи
- Битемпорално стесняване
- Стеснени метафизи при деца
- Прибрана брадичка
- Преждевременно състарен външен вид
- Липса на далак
- Повишена кожна гънка на врата
- Дисфункция на имуноглобулините
- Леко забавяне на растежа
- Гръден капак
- Повишено количество захари в урината
- Урогенитални аномалии
- Дистрофии на гръбначния стълб
- Тремор в покой
- Понижено ниво на калций в кръвта
- Хипоплазия на ябълчната кост
- Лек лицев дисморфизъм
- Рошави вежди
- Несиметрични ръце
- Недоразвити пръсти на ръцете
- Повече от един малък пръст на долен крайник
- Аномалии на уретралния тракт
- Малротиране на червата
- Оцветени зъби
- Липса на слъзна секреция
- Удебелени венци
- Цервикални симптоми
- Намаляване на зрителното поле
- Изкривени пръсти на краката
- Вътрешни епикантни гънки
- Късно проговаряне при деца
- Необичайно извит пети пръст
- Лицеви деформации
- Слабо тяло
- Агенезия на мазолестото тяло
- Патологична позиция на зъбите
- Анормално голям череп при новородени
- Недоразвитие на говорната реч
- Големи тестиси
- Лошо оформени уши
- Подуване на венците
- Анормална гънка вътре в устата
- Прогресивна сензорна загуба на слуха
- Редуциран хрущял на ухото
- Структурни мозъчни дефекти
- Оток по краката
- Оточни ръце
- Липса на пигментация на очите
- Недоразвитие на фалангите на краката
- Симптоми от смутена циркулация на кръвта
- Голям върх на носа
- Необичайна форма на зъбите
- Аномалия на влагалището
- Недостатъчно развитие на пръстите
- Необичайно местоположение на уретралния отвор при мъже
- Патологични позиции на палеца
- Липсващ пръст
- Единични бъбреци
- Ранно развитие на остеоартрит
- Вродени аномалии на костите на китката
- Дълги крайници
- Липса на носната преграда
- Нетипично голяма предна фонтанела
- Неправилно развита диафрагма
- Патологични отвор между вагината и ануса
- Недостатъчно развитие на крайници
- Ниска задна линия на косата
- Издължени тънки пръсти на ръцете
- Гломерулонефрит
- Къса предмишница
- По-къси метатарзални кости
- Изкълчване на бедрата на новороденото вследствие раждане
- Липса на ребра
- Вродени малформации на сърцето
- Аномалия на тазобедрената става
- Неонатална жълтеница
- Болка във венците
- Недостатъчно развитие на лакътната кост
- Дислокация на лещите
- Често счупване на кости
- Нарушени рефлекси
- Промени в кръвоносните съдове на ретината
- Петна на кожата
- Неврологичен дефицит
- Остеопения при деца
- Перзистиращи фетални възглавнички на пръстите
- Слабост на дисталните мускулни групи
- Наличие на допълнителни палци
- Квадратно лице
- Неврогенен пикочен мехур
- Недоразвити кости на пръстите на ръцете
- Близко намиращи се очи
- Липсващи кости на крака
- Изпъкналост в областта на веждите при децата
- Съединяване костите на предмишницата
- Проблеми, свързани с храненето
- Епибулбарни дермоиди
- Недоразвити уши
- Нарушение в дължината на пръстите на краката
- Недоразвита хипофизна жлеза
- Хипотиреоидизъм - щитовидна недостатъчност
- Разместване на множество стави
- Вродена липса на полови жлези
- Вертикална деформация на стъпалото
- Силна глухота
- Проблеми, свързани с пикочните пътища
- Пренатален растежен дефицит
- Цианоза при бебе
- Гъсти вежди
- Плосък филтрум
- Тревожно разстройство
- Имуноглобулинен дефицит
- Разширение на езофагуса
- Тежък дварфизъм
- Отклонения в ЕЕГ
- Наличие на зъби по рождение
- Проминиране на големите стави
- Уши с нетипична форма
- Скъсена пъпна връв
- Недоразвитие на външните гениталии
- Генитални малформации
- Срастване на лакътя
- Говор със заекване
- Намален мускулен тонус на лицето
- Изкривяване на лакътната кост
- Асиметрична структура на лицето
- Мускулни нарушения
- Намалена вентилация на белия дроб
- Раздвоен крак
- Загуба на мускулна маса в долните крайници при деца
- Силно изпъкнал филтрум
- Недостатъчно развити външни полови органи
- Липса на септум пелуцидум
- Хипереластична кожа
- Бавен растеж на косата
- Изтънени нокти
- Къс пръст
- Пиелонефрит
- Пигментна ретинална дегенерация
- Дефекти на Мюлеровите канали
- Гастрит (възпаление на стомашната лигавица)
- Доброкачествени тумори на кожата
- Недоразвитие на носните кости
- Аномалии в пигментацията на кожата
- Дефекти на ухото
- Недоразвитие на дисталните пръстови фаланги на ръцете
- Аномалии на средното ухо
- Вродени септални дефекти
- Импулсивност/внезапност
- Вежлива личност
- Клепнала форма на ушите
- Екстровертна личност
- Метаболитни нарушения/аномалии
- Прояви на избухливост
- Нарушения на надбъбречната жлеза
- Умерена мускулна слабост
- Обърнат бретон назад
- Ектродактилия на ръцете
- Разширение на мозъчните камери
- Разрастване на съединителна тъкан около дисталните фаланги
- Три кости в палеца
- Респираторен дистрес при раждането
- Колобома на хороидеята
- Периоди на апенея
- Липса на пигментация на кожата
- Бръчки на лицето
- Паднал клепач
- Мегалокорнея
- Отсъствие на палец
- Недоразвит ларинкс
- Соматично изоставане
- Смачкване на шийните прешлени
- Локализиран напред анус
- Радиална дисплазия на китката
- Уголемени роговици при деца
- Анормално капаче на коляното
- Акромегалия
- Широк алвеоларен гребен
- Малформации на гръбначния стълб
- Деформация на нокътните плочки
- Генерализирани гърчове
- Забавяне появата на вторичните полови белези
- Силна отпадналост при отравяне
- Множество кариеси при деца
- Обърнати навън устни
- Загуба на усещането за болка
- Равен филтрум
- Стеснение на акведукта
- Необичаен отвор, свързващ трахеята и хранопровода
- Малформации в крайниците
- Респираторен дистрес при новороденото
- Дилатирани уретери при деца
- Дислокация на лещата на окото
- Изпъкнала окципитална кост
- Аномалии в меката част на ушните миди
- Мултикистоза на бъбреците
- Отсъствие на бъбреци
- Обструкция на уретрата
- Къса първа метакарпална кост
- Нарушен говор
- Лека сколиоза
- Свързани вежди
- Анормално широк гръден кош
- Намален мускулен тонус по време на бременност
- Широко разстояние между първите два пръста на крака
- Големи зъби
- Кожни израстъци близо до ушите
- Тесен ушен канал
- Намален брой на белите кръвни клетки
- Гърбица
- Хипоалбуминемия
- Неясни полови органи
- Намалено възприятие към болка
- Сраснали клепачи при новородени
- Аномални бъбреци
- Малки гръдни зърна
- Атрофия на слуховия нерв
- Сраснали бъбреци
- Увредена когнитивна функция
- Тънки долни крайници
- Изкривяване на върха на носа
- Необичайно голяма челюст
- Отпуснато бебе
- Отдръпване на челюстта
- Ограничени лакътни движения
- Липса на отвори на слъзните канали
- Изпъкнали скули
- Малформация на ноктите
- Липса на пигментация на косата
- Издаден напред корем
- Изключително твърд хрущял на ухото
- Симптоми от страна на плода
- Плоска страна на черепа
- Растеж на покрива на устата
- Аномалии на костите на горния крайник
- Свръхмерно натрупване на вещества в черния дроб
- Недостатъчно развитие на зъбите
- Дефект на коремната стена
- Нарушени социални способности
- Дефицит на лутеинизиращ хормон
- Абнормална форма на главата
- Намаляване на размера на околоплодната течност
- Липса на пръсти на долните крайници
- Дебела ушна висулка
- Къси и дебели пръсти на ръцете
- Аномалии в зъбния емайл
- Силно замъгляване на зрителното поле
- Генитална хипоплазия
- Сливане на карпалните кости
- Липса на език в устната кухина
- Широки върхове на пръстите на ръцете
- Частична сублуксация на тазобедрената става
- Пикочополови аномалии
- Дефекти по скалпа
- Къс радиус
- Липса на кости на горните крайници
- Намаляване на мускулната маса
- Недоразвита скулова кост
- Аномалии на лакътната става
- Недоразвити дистални епифизи на тибията
- Забавяне в растежа
- Широка празнина между първите два пръста
- Липсващи палци
- Недоразвитие на горна челюст
- Плоски анормални бедрени епифизи
- Малко ходило
- Метакарпални малформации
- Свит ушен канал
- Недоразвитие на дисталните пръстови фаланги на краката
- Широки големи пръсти на краката
- Къса средна част на дългите кости
- Симптоми от страна на ноктите
- Аортна клапна стеноза
- Анормален палец
- Гърчове при бебе
- Изкълчване на коляното
- Къси долни крайници
- Хориоретинална дегенерация
- Недостатъчно развитие на костния мозък
- Деформации на лицето
- Изместване на ларинкса
- Аномалии на гръбначния стълб
- Дефицит на хормони на хипофизата
- Недоразвит ушен хрущял
- Липса на корпус калозум
- Плоски бузи
- Слабо развити илиачни крила
- Малформации на уретерите
- Вретеновидна форма на пръстите
- Повишена еластичността на кожата
- Хип дисплазия
- Невъзможност да се говори
- Малротация на червото
- Издължен гръден кош
- Преждевременно остаряване
- Широка повърхност на носа
- Излишната течност в черепа
- Недоразвитие на ушните хрущяли
- Частична липса на ириса
- Скъсени крайни фаланги на ръцете
- Необичайни пръсти на краката
- Вродени деформации на прешлените на гръбначния стълб
- Анормално къси мигли
- Дефект в сърдечната проводимост
- Анормално дълги пръсти на краката
- Тежка умствена недостатъчност
- Много къси пръсти
- Леки увреждания на зрението
- Слабо усещане за вибриране в краката
- Плоска задна част на главата
- Гръбначни аномалии на тялото
- Недоразвитие на фибулата
- Дисплазия на бъбреците
- Подуване на долната устна
- Детски дихателни проблеми
- Периферна сетивна невропатия
- Полегато разстояние между клепачите
- Липса на постоянни зъби
- Предварително състарено лице
- Тесен външен ушен канал
- Анална подутина
- Аномалии на краката
- Птеригиум
- Високо тегло при раждане
- Синофрис
- Набръчкани длани при деца
- Необичайни дерматоглифи
- Хипоплазия на предмишница
- Преждевременна смърт в рода
- Метафизарна аномалия
- Нарушение във формата на пръстите на краката
- Необструктивна хидроцефалия
- Хипоплазия на палеца на крака
- Вроден синофрис
- Слабо развитие
- Нарушения на ставите
- Захарен диабет тип 2
- Често повтарящи се инфекции на пикочните пътища
- Контрактури на крайниците
- Нарушения в разположението на зърната
- Горночелюстна прогнатия
- Непроходими слъзни канали
- Аритмии на сърцето
- Равен тил
- Прекъсване на аортната дъга
- Прогресивна слепота
- Вродени сърдечно-съдови аномалии
- Недоразвит пикочен мехур
- Антимонголоиден наклон на очните цепки
- Единайсет чифта ребра
- Недостатъчно развита бедрена кост
- Намалeна фетална активност
- Дисплазия на бедрената глава
- Загуба на температурна сетивност
- Повишено кръвно ниво на алкалната фосфатаза
- Кожен обрив в областта на пениса
- Голяма ръка
- Атрезия на ушния канал
- Дълга шия
- Недостатъчно развитие на гръдния кош
- Разцепени ходила
- Заболяване на щитовидната жлеза
- Аномалии на централната нервна система
- Лакътна полидактилия на ръце
- Ограничено отваряне на устата
- Ниски нива на магнезий в кръвта
- Силно забавяне на растежа
- Бъбречна ектопия
- Проблеми с щитовидната жлеза
- Анормално разположение на палеца на ръката
- Аномалии по уретрата
- Намалена чувствителност по роговицата
- Голяма челюст
- Стъпална супинация при ходене
- Скъсени раменни кости
- Фиброзни образувания по яйчниците
- Намаляне на кожните мазнини
- Незатворен дуктус артериозус
- Липса на проксималните части на влагалището
- Разредено или липсващо окосмяване по тялото
- Хороидална колобома
- Вродено увреждане на скелета
- Множество костни шипове
- Прогресивна спастична диплегия
- Липсата на сперматозоиди
- Отворен дуктус артериозус
- Акроцефалия
- Подпухнали очи
- Частично ципести пръсти на краката
- Деформация на горната устна
- Аномалии на аортната дъга
- Закъснение на първата менструация поради ниско тегло
- Недоразвити срамни устни
- Недоразвита лъчева кост
- Увеличаващо се късогледство
- Дълъг череп
- Видими вени по коремната стена
- Недостатъчно развитие на епиглотиса
- Липса на окосмение по тялото
- Удължени палци
- Флексорни контрактури
- Деформация на ключицата
- Липса на крайници
- Ямки по устната
- Къси фаланги
- Лошо нощно зрение
- Дълбоки плантарни гънки
- Лимфопения
- Липсващи ръце
- Патологично големи пръсти на краката
- Обширни алвеоларни гребени
- Прекомерна пигментация на кожата
- Околоушни придатъци
- Издадена напред брадичка
- Непоникнали зъби
- Къс гръден кош
- Тесен нос
- Флексионна деформация на пръстите
- Издължена форма на лицето
- Краниостеноза
- Застаряващ външен вид
- Откроен филтрум
- Частично свързване в областта на 2-и и 3-ти пръст на крака
- Деформации на ръцете
- Огънати стави
- Дислокация на палеца
- Скъсени или липсващи кости на предмишницата
- Тораколумбална сколиоза
- Леко недоразвита средна част на лицето
- Недостатъчно развитие на ушния лоб
- Тесен дванадесетопръстник
- Къса бедрена кост
- Патологични нокти на краката
- Прегънат хеликс на ухото
- Ектродактилия на краката
- Дълга ключица
- Скованост при движение
- Разширени фонтанели при деца
- Белодробна периферна стеноза
- Мозък с частично оформени дялове
- Триъгълна челюст
- Ямки в близост до ушите
- Малротация на черва
- Принудителни движения на крака
- Необичайно слети кости на предмишницата
- Малки клепачи
- Малформации на ръцете
- Забавено скелетно развитие
- Дублиране на системата за събиране на урина
- Липсваща радиусна кост
- Вербални нарушения
- Ограничено отваряне на челюстите
- Недоразвит хумерус
- Нефропатия
- Патологична еуфория
- Недоразвита лопатка
- Възходящи полегати очни цепки
- Дълъг палец на крака
- Патологично дълги крайници
- Леко увреждане на зрението
- Аномалия на Клипел-Файл
- Насочени надолу очи
- Аномалии, засягащи гръдната стена
- Синдром на Пиер Робин
- Недоразвито колянно капаче
- Седалищно предлежане на плода
- Аномалии на пикочопроводите
- Повишена околоплодна течност
- Липса на подкожна мастна тъкан
- Недостатъчно развитие на тазовите кости
- Бавно затваряне на фонтанелите
- Множествени невуси
- Малък размер на тялото
- Чести позиви за уриниране през нощта
- Патологично малки уши
- Прекомерно окосмяване на тялото
- Малформация на вътрешното ухо
- Анормална тибия
- Анормално нисък ръст на новороденото
- Деформиране на пръстите
- Едностранна микрофталмия
- Малформации на краката
- Патологично развитие на малкия мозък
- Поведение наподобяващо аутизъм
- Изкривяване на пениса
- Нарушени дълбоки сухожилни рефлекси
- Недостатъчно развитие на далака
- Камптодактилия на всички пръсти
- Анормална коса
- Недоразвитие на скуловите кости
- Липса на тимус
- Повишена концентрация на протеин в урината
- Малформации на щитовидната жлеза
- Нарушен сукателен рефлекс при новородени
- Прекалено окосмяване по тялото
- Предна голяма фонтанела
- Хемивертебре в гръдната област
- Изкривени ръце
- Генерализиран оток по тялото
- Липса на рефлекси на краката
- Допълнителни ребра при деца
- Високо и тясно небце
- Аномалии на зениците
- Изпъкнали епикантални гънки
- Дебел черепен покрив
- Уретрален рефлукс
- Разцепен на две палец на крака
- Контрактури при раждането
- Увеличени размери на тромбоцитите в кръвта
- Симптоми от дебелото черво
- Затруднения при хранене
- Патологично разположение на зърното
- Кожни израстъци над ушите
- Очни аномалии
- Контрактура на големите стави
- Дистална мускулна атрофия на долните крайници
- Хиперсаливация при деца
- Епибулбарен дермоид
- Ларингеални симптоми
- Изкривен нос
- Триъгълна форма на лицето
- Хронични кожни язви
- Хуморален имунен дефицит
- Малка колянна капачка
- Хиперпигментирана кожа
- Необходимост от клякане
- Множество контрактури
- Преждевременно изникване на зъбите
- Наклонени кости на крака
- Малформации на централната нервна система
- Температурна нестабилност
- Асиметричност на лицето при мимики
- Затлъстяване в детска възраст
- Аномалии на гърдите
- Дефицит на тироиден стимулиращ хормон
- Ренални аномалии
- Слаба смукателна сила при новородени
- Аномалия на кръвоносните съдове
- Хориоретинална атрофия
- Дълги и тънки пръсти
- Хипогонадизъм при мъже
- Фистула между трахеята и хранопровода
- Септален дефект на сърцето
- Увеличени подчелюстни лимфни възли
- Тънки и дълги кости
- Малформации на черния дроб
- Вродена липса на коса
- Аномалии в пикочо-половата система
- Тесен анус
- Късно прохождане
- Тежка миопия
- Нарушено психомоторното развитие
- Уголемени прешлени
- Скъсени средни пръстни фаланги
- Увеличено кръвно ниво на хидроксипролин
- Широко разположение на очите
- Недоразвити големи срамни устни
- Разязвени кожни лезии
- Поява на везикули
- Неравности по кожата на лицето
- Хипофункция на хипофизата
- Липса на окосмяване на подмишницата
- Вродена катаракта на окото
- Малформация на сърдечно-съдовата система
- Събрани вежди
- Гъвкави ръце
- Преаксиална полидактилия на краката
- Липса на бъбреци
- Необичаен вид на лицето
- Изблици на раздразнение
- Лошо подредени зъби
- Липса на фибулата
- Деформирани нокътни плочки
- Урогенитални малформации при новородени
- Малка дължина на новороденото
- Плоско чело
- Прави вежди
- По тесен анус
- Недоразвитие на постоянните зъби
- Обикновена структура на ухото
- Уголемени коремни органи
- Много малка кост изграждаща палеца
- Вродена липса на горни крайници
- Плосък връх на носа
- Плоска форма на върха на носа
- Много малка кост изграждаща палеца на крака
- Кисти на епидермиса
- Големи ушни миди
- Нистагъм при новородени
- Липсващ жлъчен мехур
- Малформация на матката
- Малко по-малка глава
- Прогресираща глухота, дължаща се на дефект в определени нерви
- Тежко забавяне на развитието
- Анормално скъсени средни кости на пръстите
- Аортна коарктация
- Хайъшспрунг мегаколон
- Липсващ голям пищял
- Тънки дълги кости
- Частична липса на долна челюст
- Липса на изпотяване
- Аномалия на носа
- Разширение на аортата
- Къси и удебелени ръце
- Мускулна дистрофия при деца
- Недостатъчно развитие на кожата
- Контрактури на долните крайници
- Разширени уретери на пикочо-половата система
- Дефект на лицето при деца
- Дентална киста
- Тежка загуба на слуха
- Деформирани ребра
- Малформации на видимата част на ушите
- Деформация на черния дроб
- Костни удебелявания
- Намаляване дебелината на кожата
- Системни инфекции
- Необичайно местоположение на ушите
- Кожни лезии в долната част на гърба
- Абнормален ларинкс
- Психомоторно увреждане
- Тесни ръце
- Клепнали уши при новородени
- Плоски космени стъбла
- Диспластични бъбреци
- Широки очни цепки
- Множество кисти в панкреаса
- Забавено затваряне на черепните фонтанели
- Блефарофимоза
- Липсващи кости на пръстите на ръцете
- Загуба на коса на отделни петна
- Лека атаксия
- Понижено ниво на хормон на щитовидната жлеза
- Аномалии на вътрешните органи
- Генитоуринарни малформации
- Връх на носа обърнат нагоре
- Недоразвит костен край на пръстите на краката
- Панкреатично възпаление
- Дебел череп
- Невросензорно увреждане на слуха
- Недоразвита ключица
- Прогресивна слабост на очните мускули
- Деформация на гръдния кош тип "птичи гърди"
- Отклонение в дължината на пръстите на краката
- Тънки пръсти на краката
- Необичайно малка глава при деца
- Намаляване броя на миглите
- Недоразвитие на супраорбиталните дъги
- Необичаен цвят на отделената урина
- Аноректални малформации
- Цепнати ходила
- Частична алопеция
- Голямо разстояние между първия и втория пръст
- Патологично развитие на мозъка - агенезия на корпус калозум
- Отклонения в развитието на корпус калозум
- Микростомия
- Стесняване на диафизите на костите
- Анормално къси нокти на краката
- Тежки ставни заболявания
- Слаба мускулатура
- Липса на терминални фаланги
- Аномалии на небцето
- Дефект на диафрагмата
- Скъсен горен клепач
- Гингивална фиброматоза
- Дефект на хранопровода
- Отпусната коремна мускулатура
- Дегенеративни процеси на повърхността на ставата
- Дефицит на фоликулостимулиращ хормон
- Проминиращи стави
- Аноректална аномалии
- Анормални лопатки
- Уголемена месеста част на ухото
- Широки зърна
- Триъгълна форма на главата
- Лекостепенна ставна хипермобилност
- Повтарящи се фрактури
- Аниридия
- Нестабилна походка при отравяне
- Крушовидни зеници
- Дълбок филтрум
- Деформации на зъбния емайл
- Липсващи части от крайниците
- Патологична пигментация на ретината
- Големи пръсти
- Издължено и стеснено лице
- Аномалии на носа
- Срастване между ириса и роговицата на окото
- Назолакримална обструкция
- Малки крайници
- Тежко изоставане във физическото развитие
- Изкривен език
- Намаляване окосмяването на миглите
- Кървене от устната кухина
- Лек валгус на лактите
- Липса на радиусна кост
- Многобройни костни шипове
- Намаляване окосмяването на веждите
- Окосмяване на сакрална трапчинка
- Ранно затваряне на черепните кости
- Вътречерепни кисти
- Малка вдлъбната челюст
- Невъзможност за пълно отваряне на устата
- Груб глас
- Дистална артрогрипоза
- Прогресивна невросензорна загуба на слух, започваща в детството
- Недостатъчно развитие на костите
- Нисък писклив глас
- Кистозно бъбречно заболяване
- Нарушения в говора
- Дистонични движения
- Патология на външните полови органи
- Аномалия включваща зъбите
- Белодробни нарушения
- Аутистични черти
- Абнормална локализация на ануса
- Скъсяване на пръстите на ръцете
- Липса на тестиси в скротума
- Чести бронхиектазии
- Недостатъчно развитие на лимфните съдове
- Дефекти на пръстите на ръцете
- Органична ацидоза
- Необичайно извити пръсти
- Малформация на външното ухо
- Слабо развити кости на ръката
- Плоска длан
- Намалена мускулна сила
- Аномалия на оптичния диск
- Отличителен външен вид на лицето
- По-светли или бели петна по кожата
- Увеличаване на мускулния тонус
- Дифузна мускулна атрофия
- Хипопластични ушни миди
- Липсващи външни уши
- Необичайно слабо тяло
- Изоставане в психомоторното развитие
- Тежка форма на късогледство
- Проминираща линия на Швалбе
- Деформирани уши при деца
- Хипоплазия на пръстите
- Флексионна контрактура на лактите
- Къс и дебел нос
- Неповлияващ се от инсулин захарен диабет
- Респираторно затруднение
- Отклонена позиция на ръката
- Умалени тестиси
- Дихателни смущения
- Невъзможност за движение на лицевата мускулатура
- Малки дистални фаланги
- Деформирани клепнали уши
- Изпъкнала долна част на лицето
- Разширяване на метафизите на костите на ръцете
- Неспособност да се извие окото към ухото
- Набръчкани ходила
- Неправилна форма на пръстите
- Малформации на ларинкса
- Хипоплазия на палците на краката
- Малформации на малкия пръст
- Възходящо насочени клепачни цепки
- Извръщане на долния клепач
- Прогресивно витилиго
- Зачервяване на пръстните стави на ръцете
- Повишено ниво на пируват в кръвта
- Детски артрит
- Изместване надолу на езика
- Изместване на ириса
- Надолу полегато разстоянието между очите
- Хипохидроза
- Мускулна слабост по цялото тяло
- Изместване назад на езика
- Суха коса без блясък
- Три фаланги на палеца
- Аномалии на гръбначномозъчната течност
- Хипопластични дистални фаланги
- Стесняване на очите при гледане навътре
- Неправилно разположени палци
- Липсваща част от долния клепач
- Необичайно дълги пръсти
- Хипоплазия на дисталните фаланги на пръстите на ръцете
- Анормален наклон на клепачните цепки
- Прогресивно намаляване на коефициента на интелигентност (IQ) с възрастта
- Прогресивни ставни контрактури
- Проявление на малко симптоми при женски индивиди
- Удебелени горни клепачи
- Отворена уста по време на сън
- Тежко кистозно акне
- Уголемени супраорбитални дъги
- Удебелени кости на черепа
- Частична синдактилия между 3-ти и 4-ти пръст
- Липса на зъбни заложби
- Липса на окосмяване на подмишниците
- Нарушения в храносмилателния тракт
- Хипопластични средни фаланги
- Прибиране на очната ябълка в орбитата при аддукция
- Агенезия на дисталните фаланги на краката
- Калциеви отлагания в мускулите
- Диастема
- Анормално къси крайници
- Дегенерация на нервната система
- Липса на дермални хребети
- Отворени очи по време на сън
- Гноен артрит
- Чревна мрежа
- Колобома на долните клепачи
- Атрезия на слуховия канал на ухото
- Аномалии във формата на лопатката
- Недоразвитие на зъбните заложби
- Къси извити мигли
- Клюноподобен нос
- Изтъняване на кортикалния слой на костите
- Трахео-бронхиални аномалии при деца
- Недоразвити ушни хрущяли
- Затруднение в преглъщането
- Носни аномалии
- Аномалии, засягащи пикочния мехур
- Хипоплазия на дисталните фаланги на краката
- Деформации на ходилото
- Къси и прави тръбести кости
- Намален В-клетъчен брой
- Липсващи долни крайници
- Разцепена увула
- Дефекти в продуцирането на сълзи
- Липса на семепроводи
- Прогресивно нарушения в походката
- Дълъг и тесен череп
- Дублирани уретери
- Трихорексис нодоза
- Склероза на диафизите на костите
- Абнормални гънки на дланите
- Припадъци с опистотонус
- Агенезия на дисталната част на средната фаланга
- Екзематоиден обрив
- Разцепено твърдо небце
- Нарушено развитие на езика
- Митохондриална миопатия
- Аномалии в областта на устната кухина
- Малформация на нокътя
- Плоски гръбначни прешлени
- Бъбречни малформации
- Дефект на ириса
- Много кожни гънки по врата
- Ниско поставени, анормални уши
- Повишени нива на лактат в кръвта
- Забавена загуба на млечни зъби
- Празнина между предните зъби
- Дефицит на хуморалния имунитет
- Диария по време на ранна детска възраст
- Бели пъпки по лицето
- Хипоплазия на фронталните лобове
- Асиметрична хиперостоза на дългите кости
- Незаинтересованост към обкръжаващата среда
- Евентрация на диафрагмата
- Хипоплазия на дисталната част на средната фаланга
- Радиохумерално костно срастване
- Катаракта при новородени
- Малформации на костите
- Ниски нива на калций в урината
- Патологични резултати при рентгенография на гръден кош
- Ниска линия на косата на челото
- Антимонголоидно извити очи
- Плосък носен връх
- Агенезия на кръстеца
- Наличие на бъбречни дефекти
- Отличителни белези на лицето
- Къс клепач
- Аномалии на миглите
- Аномалия на емайла
- Липса на окосмяване подмишниците
- Жълти подутини по кожата на лицето
- Удебелени ноздри
- Месести ръце
- Атрезия на носните конхи
- Аномалия на езика
- Атрезия на външния слухов канал
- Агенезия на дисталните краища на първите метатарзални кости
- Изместване надясно на аортната дъга
- Деформации във вътрешното ухо
- Повишение на плазмения ренин
- Патологични резултати при рентгенография на таз
- Синдактилия между 3-ти и 4-ти пръст на ръцете
- Вродена аномалия на бедрото
- Недоразвитие на опашната кост
- Кожни плаки по лицето
- Мастна дегенерация на черния дроб
- Неврологични отклонения
- Високо разположение на лопатката
- Акрохордони
- Склероза на гръбначния стълб
- Спастични крайници
- Хипоплазия на дисталните краища на първите метатарзални кости
- Паратиреоидни аномалии
- Увеличени плазмени нива на алдостерон
- Патологични резултати при рентгенография на гръбначен стълб
- Силно недоразвита долна челюст
- Растяща нагоре коса на челото
- Необичайно пространство между втори и трети пръст
- Разширени алвеоларни гребени
- Полипи по носната лигавица
- Удължена фибула
- Недоразвити междупрешленни дискове
- Фиброфоликуломи
- Склероза в областта на шийката на дългите кости
- Насечена реч
- Хипоплазия на едната или двете ключици
- Вторична сколиоза
- Аномалии в костите на краката
- Прекомерно отделяне на калий от бъбреците
- Разширение на шийните прешлени
- Широки тръбести кости
- Удвоено бъбречно легенче
- Аномалия на черепномозъчните нерви
- Високо извито стъпало на крака
- Кожни малформации по челото
- Ранни симптоми на деменция
- Аномалия на таза
- Удебеляване на костите в края на палеца на ръката
- Липса на бъбреци или част от тях
- Доброкачествени тумори на кожата на лицето
- Анормално широки палци
- Склероза на тазовите кости
- Разширени метафизи
- Преждевременно сливане на сагиталните черепни шевове
- Прекомерно отделяне на натрий от бъбреците
- Гастроинтестинални аномалии
- Нарушения в производството на орнитин
- Удебелени ушни миди
- Птиче лице при новородени
- Коанално стеснение
- Анормално удебелен череп
- Удебелен череп
- Липса на радиална кост на ръката
- Доброкачествени тумори на кожата на врата
- Липсващи метатарзални кости на краката
- Изкривени кости на дланите
- Заличаване на параназалните синуси
- Тежка артропатия
- Анормална позиция на ухото
- Широк корен на носа
- Дефекти на гръдната кост
- Множество липоми
- Намалена очна пигментация
- Зъбни малформации
- Стеснен гръден кош при новородени
- Хипоцитрулинемия
- Необичайно лице при хора
- Пулмонална клапна стеноза
- Дясностранно разположение на аортната дъга
- Недоразвити метатарзални кости
- Липса на част от радиалната кост на ръката
- Доброкачествени кожни тумори на горната част на гърдите
- Изменения на отвора в задната област на черепа
- Преждевременна загуба на зъбите
- Неразвити или липсващи зърна
- Челюстни малформации
- Перманентна флексия на тазобедрената става
- Хипоаргинемия
- Недостатъчно развити надбъбречни жлези
- Скъсени и широки палци
- Намалена пигментация на ириса
- Къса средна фаланга на пети пръст
- Липсващи кости на пръстите на двете ръце
- Колобома на долния клепач
- Нарушения в мозъчното кръвообращение
- Недоразвити метакарпални кости
- Брахидактилия на ръцете
- Срастнал френулум
- Дясна бъбречна агенезия
- Патологични извивки на косата
- Изпъкнали вежди на лицето
- Патологична форма на носа
- Уголемени фонтанели
- Малпозиция на ануса
- Първична яйчникова недостатъчност
- Липсващи костни краища на пръстите на краката
- Настъпване на смърт в детска възраст
- Изтъняване и разреждане на косата
- Деформация на френулума
- Малротация на колона
- Коляно в контрактура
- Ектопичен анус
- Слаба калцификация на черепа
- Приглушен глас
- Големи венци
- Антимонголоиден наклон на клепачите
- Лека форма на конско стъпало
- Множество кисти в черния дроб
- Нестабилен вървеж
- Дефект на външното ухо
- Калцификация на дура матер
- Леки скелетни малформации
- Вродени дефекти на сърцето
- Недостатъчно развитие на емайла на зъбите
- Анормален таз
- Повтарящи се язви по кожата
- Тесни крака
- Затруднено преглъщане, съпроводено с подути венци
- Лека болка в краката
- Хориоидна дегенерация
- Хипоплазия на тибията
- Без наличие на очи
- Плътна къдрава коса
- Слабо фиксирано тънко черво към мезентериума
- Средна дегенерация на ставните повърхности
- Недоразвита долната челюст
- Наклонени напред уши
- Остеолиза около ставите
- Говорни нарушения, дължащи се на подути венци
- Много малка долна челюст
- Празнина в стъкловидното тяло
- Нарушени способности за движение на очите
- Малформации в основата на черепа
- Разширен пикочен мехур
- Ограничена подвижност в лакътя
- Липса на чревна перисталтика
- Преждевременно остаряване на кожата
- Прогресивно увреждане на централната нервна система
- Аномалии на урогениталния тракт
- Бял дроб с един лоб
- Къс хранопровод
- Забавено затваряне на предната фонтанела
- Вътреутробна загуба на части от тялото
- Ектопия на бъбрек
- Липса на коса на главата
- Преретинална аваскуларна мембрана
- Локална хипертрихоза
- Големи ръце
- Кисти в белите дробове
- Дебели алвеоларни гребени
- Принудителни движения на ръката
- Широки ноздри
- Липса на кохлеа
- Сливане на костите на предмишницата
- Голямо разстояние между предните зъби
- Разделена матка
- Хипопигментация на кожата
- Вроговени фоликули на веждите
- Запушване на носно-слъзния канал
- Разтворени устни
- Периваскуларна обвивка
- Липса на браздата на горната устна
- Бучка на венеца
- Глухота по рождение
- Симптоми на полукръглите ушни канали
- Калцификати в хориоидалния плексус
- Аномалии на костите на предмишницата
- Прогресивно забавяне на чревната перисталтика
- Флексионна деформация на средния пръст
- Отоци по цялото тяло
- Окосмяване в областта на челото
- Микрокорнея
- Двоен цервикс
- Тринадесет чифта ребра
- Дефекти на предмишницата
- Недоразвити вежди
- Изместване на лещата на окото нагоре
- Повишен мускулен тонус на крайниците
- Намалени подкожни мазнини
- Фоликулярни запушалки по бузите
- Недоразвит слъзен канал
- Мрежовидна ретинална дегенерация
- Широки шевове на черепа
- Големи предни зъби
- Недоразвита опашна кост
- Демиелинизация на периферни нерви
- Изкривен втори пръст
- Напречна вагинална преграда
- Дефекти в долните крайници
- Корнеален дермоид
- Хронична кожно-лигавична кандидоза
- Атрофия на кожата на веждите
- Невросензорна загуба в слуха
- Нервномускулни смущения
- Къса ушна спирала
- Недоразвита пубисна кост
- Вродени и придобити аномалии на пикочния мехур
- Тесни клепачни цепки
- Назална бразда
- Малки дивертикули на червата
- Извит пети пръст
- Бели комедони
- Тъп ъгъл на долната челюст
- Двоен пенис
- Малък далак
- Дегенерация на мозъчната кора
- Леко изпъкнало чело
- Аномалия на ребрата
- Белези от алопеция по веждите
- Ларингеални аномалии
- Хипопластичен оптичен диск
- Изпъкнали лобули на ухото
- Недоразвит антихеликс на ухото
- Ниски серумни нива на беталипопротеини
- Малформации на белия дроб
- Тежка артрогрипоза
- Лабиогингивална ретардация
- Неразвитие на гърдите при момичета
- Изтънени кости
- Ципести 4ти и 5ти пръст на краката
- Гонадотропин дефицит
- Недостатъчно развита средна кост на втория пръст
- Разширени пори на кожата
- Нарушения в съхранение на вещества в черния дроб
- Увисване на устата
- Липса на средните кости от пръстите на ръцете
- Разширения на панкреаса
- Високи нива на калий в урината
- Сплескани скули
- Смърт в най-ранно детство
- По-бавен расеж на косата
- Силно нарушени дълбоки сухожилни рефлекси
- Бадемовидно разстояние между клепачите
- Заострени предни зъби
- Дублиране на пикочопроводите
- Непрозрачни роговици
- Вродена липса на диафрагма
- Отпусната кожа около врата
- Единична ноздра
- Недостатъчно развита средна кост на петия пръст
- Лицев дисморфизъм наподобяващ ориенталско изражение на лицето
- Черни комедони
- Фациална структурна асиметрия
- Липса на коса върху скалпа
- Бъбречна тубулна некроза
- Оптична атрофия при деца
- Притиснат корен на носа
- Закъсняло никнене на първичните зъби
- Чести инфекции на ухото в началото на живота
- Бавно прогресираща мускулна слабост
- Аномалия в средата на лъчевата кост
- Нетипично нисък ръст при раждане
- Допълнителен ред на миглите
- Недостатъчно развитие на вторичните полови белези
- Агенезия на палците на крайниците
- Дефект на бъбречните тубули
- Цепнатини на гръбначните прешлени
- Изтечения от лимфните възли
- Прогресивна мускулна слабост на ръцете
- Психомоторна регресия
- Липса на крака
- Хипермобилни стави при деца
- Дихателна недостатъчност при раждане
- Липса на крайник (крак или ръка)
- Липсваща кост на палеца
- Чести инфекции на гърлото в началото на живота
- Неправилно развита опашна кост
- Бавно прогресираща мускулна загуба
- Патология на лопатките
- Заострени пръсти на крайниците
- Вдлъбнат навътре гръб на носа
- Повишено количество на протеини в кръвта
- Ципести 2-ри и 4-ти пръст на краката
- Прогресивно слабост в ръцете
- Деформации на устата
- Периодично подуване на корема
- Изкривяване на пети пръст
- Липса на меки тъкани на палеца
- Чести инфекции на синусите в началото на живота
- Понижен супраспинален моторен контрол
- Двоен ред мигли
- Липса на крайни кости на пръстите на краката
- Недоразвитие на пръстите на краката
- Къси и широки пръсти
- Загуба на коса в темпоралната област
- Широк и плосък носен гръб
- Прогресивна мускулна слабост на краката
- Хипоплазия на надбъбречната кора
- Недостатъчно развитие на слъзните канали
- Неходжкинов лимфом
- Преждевременно сливане на костите на черепа
- Издаден връх на носа
- Високо широко чело
- Липсващ показалец
- Разширение на пикочния мехур
- Непреодолима склонност към преяждане
- Липса на първа метакарпална кост
- Анормална слезка
- Нарушения на зрителния нерв
- Дефекти на ноктите
- Загуба на части от крайниците
- Липса на средна фаланга на пръстите
- Цепковиден лицев дефект
- Чест синузит
- Стеснена горна част на гръдния кош
- Милиуми по лицето
- Парализирани очни мускули
- Патология на зъбите
- Прогресивна слабост в краката
- Огънати пръсти
- Недостатъчно развитие на тънките черва
- Патологичен корпус калозум
- Липса на меки тъкани на показалеца
- Липсващи мъжки полови органи
- Високи нива на тирозин в урината
- Хипопластични краища на средните фаланги на пръстите
- Анормална регулация на телесната температура
- Изпъкнала средна част на лицето
- Клепачи с посока нагоре
- Слабо развит септум пелицидум
- Малки размери на лицето
- Сензорна загуба на ръце
- Ниска линия на косата на тила
- Хетеротопия
- Аномалия на пикочния мехур
- Възелчета по скалпа
- Стеснен шиен гръбначния канал
- Повишени нива на триптофан в урината
- Хипопластични ключици
- Напречна гънка на дланите
- Аномалии в устните френулуми
- Повишени нива на протеин в урината
- Сензорна загуба на краката
- Нарушения в развитието на предмишницата
- Леко затлъстяване
- Недоразвити зърна на гърдите
- Слабо развит мускул тенар
- Скъсени кости на предмишницата
- Аномалии в зениците
- Тънка разредена коса
- Скъсени и удебелени крака
- Аномалии в структурата на епифизите
- Липса на осификация на гръдната кост
- Телца на Шморл
- Повтарящи се гастроинтестинални инфекции
- Редуциран мускулен тонус в детството
- Прекомерно количество течност в мозъка
- Тежко психомоторно забавяне
- Вдадена горночелюстна кост
- Широки кости на ръцете
- Липсваща тъкан на гърдите
- Конусообразни зъбни корени
- Удебелен хеликс на ухото
- Гръбначни промени, наподобяващи тези при болест на Шоерман
- Къси и насочени нагоре очни цепки
- Много малки уши
- Проминиращи нерви на роговицата
- Леки проблеми с кръвосъсирването
- Постоянно огънати колене
- Повишено ниво на аланин в кръвта
- Дефекти на окото
- Атрофия на оптичния диск
- Разширяване на дългите кости в областта на метафизите
- Очна конвергенция
- Прогресивна загуба на слух
- Извивка на бедрото навътре
- Алопеция при раждането
- Хипоплазия на палците
- Малформации на радиуса
- Неспособност за пълно затваряне на очите
- Груба светла коса
- Депигментирани петна
- Лимфедем на краката
- Отоци на пръстните стави на ръцете
- Дупка на клепача
- Антимонголоидна очна цепка при деца
- Повишено ниво на аланин в урината
- Стави подобни на платна
- Свързани четвърти и пети пръст
- Орофарингеални аномалии
- Широка фонтанела при бебета
- Дилатация на четвърта мозъчна камера
- Липсващи кости на предмишницата
- Повишени лимфоцити в кръвта
- Ректовезикална фистула
- Костни аномалии откриваеми с радиология
- Мускулно изграждане
- Тонично-клонични конвулсии
- Торакс бифида
- Недоразвито или липсващо мазолесто тяло
- Подкожни неоплазии
- Голяма фонтанела при бебета от мъжки пол
- Изпъкване на коремните органи от необичаен отвор в коремната стена
- Недоразвити лопатки
- Цепнатина на брадичката
- Кожни плаки в предната част на косата
- Патологичен външен вид на лицето
- Прогресивни пирамидални симптоми
- Унищожаване на зъбната алвеола
- Удвояване на уретерите
- Апластична кожа в областта около носа
- Слабо развито или липсващо мазолесто тяло
- Бучки по езика
- Плътен неперфориран химен
- Уплътнени дълги тръбести кости на крайниците
- Полупрешлени с клиновидна форма
- Абнормална флексия на лактите
- Бронхопулмонална дисплазия при деца
- Изпъкнала и извърната навън долна устна
- Липсващи кости на краката по рождение
- Невъзможност за контрол над сфинктера на пикочния мехур
- Тънки ребра нетипично разширени в средната си част
- Необичайна форма на пръста
- Голяма брадичка
- Изтънени крайни пръстни фаланги
- Проминиращи ниско поставени уши
- Високи серумни нива на ФСХ
- Синостоза на гръдния кош
- Гъсто разположени зъби
- Калциеви отлагания в мозъка
- Вътречерепни неоплазии
- Закъсняло поникване на първите зъби при деца
- Сърдечни дефекти при мъжкия пол
- Дефект на предмишницата
- Повтарящи се инфекции на пикочната система
- Редуциран мускулен тонус при раждането
- Хлътнали нокти на краката
- Малките първични зъби
- Нарушение във функцията на сърдечния мускул
- Уголемен скротум
- Разделено бъбречно легенче
- Апластична кожата около очите
- Констипация на червата
- Малформация на мозъчната кора
- Дисплазия на сакрума
- Нарушена лакътна мобилност
- Уплътняване на сърдечния мускул
- Натрупване на течност във влагалището
- Разширени кости на стъпалата
- Гръден кош във форма на камбана
- Вклиняване на гръбначните прешлени
- Флексионна деформация на китките
- Плоска основа на носа
- Дебел ушен лоб
- Липса диафрагма
- Разширени носни отвори
- Интрахепатална билиарна атрезия
- Проминираща лакътна става
- Загуба на мускулна сила
- Недостатъчно развитие на коляното
- Бомбайски кръвен тип
- Тесен и дълъг нос
- Слепване на четвърта и пета кост на ръката
- Уплътнена сърдечна тъкан
- Частична алопеция на скалпа
- Вродено криво стъпало
- Скъсени коремни мускули
- Частично липсващи ребра
- Много плитък филтрум
- Умерен интелектуален дефицит
- Костни неоплазии
- Дистрофичен процес на хориоретината
- Забавено израстване на постоянните зъби
- Малките ръце при мъже
- Деформиране на мястото на прикрепяне на уретерите към пикочния мехур
- Темпоромандибуларно сливане
- Тежък фетален хидропс
- Остри първични зъби
- Неразвитие на слъзната торбичка
- Околоочни отоци
- Аномалии на дентина на зъбите
- Аномалии на опашната кост
- Пръстеновидни лезии в областта на скалпа
- Прогресивни неврологични прояви
- Недоразвита надбъбречна жлеза
- Сакрализация на лумбалните прешлени
- Липса на две трети от влагалището
- Липсващ или къс палец
- Натрупване на течност в матката
- Допълнителни мигли
- Деформиран голям пръст
- Наличие на назална бразда
- Улнарно изкривяване на пръстите на ръцете
- Хиперкератоза на дланите
- Изпъкване на коремните органи в гръдната кухина
- Частична кожна гънка между втори и трети пръст
- Ангелски вид на лицето
- Частично разместване на тазобедрената става
- Нарушена електрическа проводимост на сърцето
- Понижено ниво на гама-глобулин в кръвта
- Повтарящ се круп в детството
- Деформиран скротум
- Тънки малки прешлени
- Свързване на четвърта и пета кост на краката
- Аномалии на гръдните прешлени
- Липса на ушни миди
- Подсвиркващ вид на лицето
- Миопатия на проксималните мускули
- Лактацидоза след физически упражнения
- Пигментни отлагания
- Контрахирани артерии на ретината
- Малки стъпала при момчета
- Хипокалиемична метаболитна алкалоза
- Дублиран десен бъбрек
- Тъп долночелюстен ъгъл
- Аномалии на потна жлеза
- Лимфедем засягащ краката
- Тъмни петна по кожата (акантозис нигриканс)
- Широко разположени първични зъби
- Липса на кожни гънки при свиване на пръстите
- Патологични прояви
- Дефекти на сакралната кост
- Недостатъчно развитие на хипофизната жлеза
- Хипоплазия на матката
- Дефекти на брахиалните арки
- Отделяне на мляко от гърдите извън лактация
- Блокиран гръбначен стълб
- Петна по кожата с намалена пигментация
- Тънки мембрани между пръстите
- Изкривяване на малкия пръст на ръката
- Хиперкератоза на ходилата
- Недоразвити диахтелни органи
- Липса на средната фаланга на пръстите на дясната ръка
- Умбиликална херния
- Дицефалия
- Частична дислокация на палеца на крака
- По-млад вид в сравнение с реалната възраст
- Периодични паникулити
- Странично поставени очи
- Намален тонус на лицевите мускули
- Слабо развит субглотис
- Контрактури на крака
- Деформирани кости
- Липсващи зърна
- Деформирана бразда на горната устна
- Аномалии засягащи ануса
- Невоиден базално-клетъчен карцином на шията
- Непълно развитие на малкия мозък
- Кожен ангиолипом
- Патологични гънки на краката при момчета
- Дублиран десен уретер
- Скъсени средни кости на пръстите
- Изкълчване на радиохумералната става
- Аномалии на меланоцитите
- Мозъчно-съдови аномалии
- Троен уретер
- Останки от папиларна мембрана
- Устойчив запек
- Дистална дистония в крайниците
- Липса на кожни гънки при свиване на дланите
- Къси кости в края на палците
- Аномалии в ембрионалното развитие на главния мозък
- Пресакрални дефекти
- Патологии на пикочо-половата система
- Недостатъчно развитие на панкреаса
- Анормално развитие на уретрата
- Стегнато Ахилесово сухожилие
- Недоразвитие на лакътната кост в близост до китката
- Аномалии в областта на ануса
- Умствено изоставане
- Пълна липса на тъканите на окото
- Стеснен и удължен гръден кош
- Оскъдно окосмяване в под мишничните зони
- Неправилна линия на косата
- Изпъкваща челюст
- Патологичен отвор на носа
- Слаба окосменост в пубисната област
- Силно изразени дистални и проксимални стави на пръстите на ръцете
- Липса на някои от телата на прешлените на гръбначния стълб
- Нарушения на вътрешното ухо
- Аномалии на скротума
- Инфантилно поведение
- Микроретрогнатия
- Малка ушна мида
- Невоиден базално-клетъчен карцином на горните крайници
- Камподактилия на пръстите на ръцете
- Недоразвита ушна раковина
- Неонатален свръхрастеж
- Издадени централни резци
- Патологични гънки на ръцете при мъжкия пол
- Остеосарком на крайниците
- Първична хориоретинопатия
- Изкълчване в горната част на радиоулнарната става
- Липса на психомоторно развитие
- Широка долна челюст
- Липса на долни и горни крайници
- Дистония на очните мускули
- Анормално сливане на костите на предмишницата
- Къси крайни кости на палците на краката
- Напречна вдлъбнатина на гърба на носа
- Киста в мозъчната кухина
- Пресакрално менингоцеле
- Бъбречна аномалия - разширени кистозни каналчета
- Недоразвита или липсваща бедрена кост
- Колобома на ириса
- Фиброзна дисплазия на долната челюст
- Натрупване на менструална кръв във влагалището
- Леко забавено умствено развитие
- Единичен лобул на тимуса
- Допълнителна става в показалците на ръцете
- Дефекти в позицията на краката
- Широки метатарзални кости на краката
- Нарушения в разположението на очите
- Проминиращ манубриум
- Епизоди на прекомерно изпотяване
- Омфалоцеле - вроден дефект
- Нарушен растеж на зъбите
- Голямо разстояние между очите
- Външна ротация на бедрото
- Ниски нива на лимфоцити
- Изпъкнал растеж на коса върху челото
- Агенезия на опашната кост
- Силно изпъкнало чело при деца
- Уплътняване на кожата на предмишниците
- Широки палци
- Диафрагмални дефекти
- Промяна в цвета на мекониума
- Невоиден базално-клетъчен карцином на торса
- Разширяване на цистерна магна
- Субарахноидални кисти
- Полипи по тънкото черво
- Заострени пръсти на краката
- Генитални аномалии при мъжкия пол
- Изпъкнали очи по време на кърмаческа възраст
- Загуба на първоначално постигнати етапи в развитието
- Конвулсии от раждането
- Ципа между 4-ти - 5-ти пръст
- Единично развита ноздра
- Широките вежди
- Леко хлътване на гръдната кост
- Настъпваща смърт в първите месеци след раждането
- Раздвоени крайни кости на палците на ръцете
- Кожни промени по главата и лицето
- Пресакрална липома
- Изместване на бедрото
- Къси кости на горните крайници
- Удебелени брадавицоподобни израстъци на кожата на краката
- Зачатъци от Мюлеровите канали
- Аномалии на външните гениталии
- Леко забавено физическо развитие
- Липсваща част на тибията
- Нарушени лакътни движения
- Липсваща средна кост на петия пръст на краката
- Ясно откроен филтрум
- Гладък филтрум
- Липса на тарзални кости
- Приведени напред рамене
- Плътна коса
- По-къси крайници
- Сублуксация на колянната става
- Тежък пренатален хидроцефалус
- Церебрална атрофия
- Възходящо-полегати палпебрални фисури
- Вродена дислокация на радиуса
- Напречно 12-то ребро
- Ниски орбитални дъги
- Адренокортикална недостатъчност
- Дълбоки гънки на стъпалата
- Пикочна инконтиненция
- Скъсени дистални фаланги на пръстите на ръцете
- Дупчица близо до ухото
- Забавено развитие на вторични полови белези
- Невоиден базално-клетъчен карцином на лицето
- Насочени надолу ъгълчета на устата
- Нарушения в обмена на аминокиселините
- Деформация на носните хрущяли
- Асиметрия в долната част на краката
- Извити напред уши
- Епизодични хипогликемия при мъжкия пол
- Недоразвитост на гънките на дланта
- Повтарящи се действия
- Конусовидна форма на главата
- Съдови шумове в областта на главата
- Ципести 3-ти и 4-ти пръст на кракът
- Апластичен периферен белодробен съд
- Къса бедрена шийка
- Импулсивна агресивност
- Разделени крайни кости на големите пръсти на краката
- Аномалии във формата на седалището
- Пигментни невуси по кожата
- Кожни промени по тялото (торса)
- Пресакрален хаматрон
- Ципести или слети пръсти
- Затруднени лакътни движения
- Удебелени брадавицоподобни израстъци на кожата на ръцете
- Характерен лицев вид при синдром на Потър
- Фотомиоклонични пристъпи
- Камерно преграден дефект
- Фистула между анус и вагина
- Около устни папиломи
- Хранопроводни лезии
- Деформация на краищата на гръбначните прешлени
- Липса на показалец
- Липсващи метатарзални кости
- Високи серумни нива на пикочната киселина
- Четинеста коса
- Липсващи коремни рефлекси
- Намалена бъбречна екскреция на пикочна киселина
- Удебеляване на костите в края на големия пръст на крака
- Анормално образуване на мозъчни гънки
- Напречни бразди по ноктите
- Низходящо-полегати палпебрални фисури
- Киста на септум пелуцидум
- Тежко увреждане на речта
- Прогресивно намаляване силата на мускулите на ръцете
- Двуделен език
- Груба и твърда коса
- Липса на лануго
- Скъсени дистални фаланги на пръстите на краката
- Кожни израстъци около ухото
- Хроничен пиелонефрит
- Показалец, покриващ третия пръст
- Бавни гърчоподобни движения на крайниците
- Ниско степенно бъбречно увреждане
- Теленангиектазия на кръвоносните съдове
- Тежко соматични изоставане
- Изпъкнал или сплескан нос
- Единична камера на сърцето
- Адхезии на ириса
- Прегъната горна част на ушите
- Двойно лобиран десен бял дроб
- Недоразвитост на костите
- Нарушени фини двигателни способности
- Недоразвитие на седалищната мускулатура
- Късо меко небце
- Пресакрална тератома
- Недоразвита или липсваща петна кост
- Тежки нарушения в развитието
- Хипотонично лице
- Аномалии на вътрешните гениталии
- Голям корен на кучешкия зъб
- Бъбреци в таза
- Изкривяване на палеца на крака
- Лезии по гениталиите
- Склероза на аортата
- Недоразвитие в областта на опашната кост
- Лице наподобяващо това на овца
- Разцепена долна челюст
- Голям камерен септален дефект
- Психомоторно забавяне в развитието при деца
- Къса юздичка на езика
- Липсващ смукателен рефлекс
- Загуба на един или повече зъба
- Прогресивно намаляване силата на мускулите на краката
- Сакрален липом
- Малки размери на долната челюст
- Аномалии на гениталиите
- Точковидна нефрокалциноза
- Високи нива на мед в организма
- Точковидни дискератозни петна по дланите
- Неволеви безцелни движения
- Вродени дефекти, засягащи пръстите
- Повишено очно налягане
- Анормална тибиална кост
- Недоразвити гонади
- Недоразвитост на Мюлеровите структури
- Къса кост на ръката - радиус
- Аортна декстропозиция
- Частична камптодактилия
- Силно изразена глухота
- Дефекти на диафрагмата
- Аномалии на главата и лицето
- Тежко изоставане в менталното и физическо развитие
- Глава с форма на кутия
- Недоразвитие на мускулите на краката
- Камбановиден гръден кош при деца
- Люспеста, зачервена кожа на лакътя
- Пресакрални кисти
- Натрупване на течност във вътрешността на черепа
- Вродени аномалии на сърцето
- Непълно развитието на половите органи
- Дифузна невронална дегенерация
- Аномалия на зъбния корен
- Хидронефроза на левия бъбрек
- Уголемяване на вътрешните органи
- Трахеобронхиални лезии
- Кератозни папиломи
- Радио-улнарна синостоза
- Дълбоко поставен корен на носа
- Хипоплазия на главния мозък
- Деформации на гръдния кош
- Хипоплазия на ларинкса
- Плоска форма на скулите
- Обърнати уши
- Липсващ рефлекс на преглъщането
- Невропатия с пигментозен ретинит
- Липсващи вежди при деца
- Прогресивно отслабване на мускулите на ръцете
- Менингоцеле в долната част на гръбначния стълб
- Двойна вагина
- Прогресивна точковидна нефрокалциноза
- Разтапяне на костите
- Аномалии в ранното развитие на мозъка
- Точковидни дискератозни петна по стъпалата
- Деформирана лакътна става
- Катаракта на задната капсула
- Къси метакарпални кости на ръцете
- Анормална структура на косъма
- Отворен метопичен шев
- Скъсена пищялна кост
- Дилатация на дясната сърдечна камера
- Неравномерна хиперпигментация на кожата
- Непълно развити яйчници
- Прогресивна крадрипареза
- Вродени парализи на краката
- Зачервена, люспеста кожа на коляното
- Недостатъчно развита хипофиза
- Аномалии в генитоуринарната система
- Тежки хранителни нарушения
- Къси и широки крайни кости на палците на ръцете и краката
- Множество келоиди
- Признаци, подобни на тези при диабета
- Аномалии на очния ирис
- Минимални движения на очите нагоре
- Асимптоматичен камерен септален дефект
- Повишено количество на протеин в урината
- Нарушен хемотаксис
- Слабо развити кости на подбедрицата
- Демиелинизация на бялото мозъчно вещество
- Дълга носна преграда
- Хипоплазия на моста на мозъка
- Перзистираща черепна фонтанела
- Стеснена трахея
- Нарушения от общоприетото поведение
- Сливане на костите на трети и четвърти пръст
- Липсващ повръщателн рефлекс
- Липса на ляв перикард
- Липсващи мигли при деца
- Прогресивно отслабване на мускулите на краката
- Липса на хрущял в носа
- Аномалии в средната част на гръбначния стълб
- Анормален рефлекс на хващане при пеленачета
- Атрезия на матката
- Липса на емайл
- Гръдна кифосколиоза
- Малки и удебелени мозъчни гънки
- Калцификация на фалкс церебри
- Кожни тагове близо до ухото
- Ниски серумни нива на гама глобулини
- Узряла катаракта
- Къси метатарзални кости на краката
- Ниско разположени и ъгловати в задната си част уши
- Скъсена първа метакарпална кост на ръката
- Киста на черния дроб
- Стеснени артерии
- Чревна полипоза
- Светло руса коса
- Агенезия на бъбрека
- Стереотипни движения на ръцете при деца
- Заострен край на носа
- Вдлъбнатини между ребрата
- Зачервени и люспести длани
- Нарушена осификация на черепа
- Аномалия на небцето
- Сплесната задна част на главата
- Патологично удебелен череп
- Липса на менструация при жените
- Прогресивна дегенерация на кохлеата
- Прогресивна очна дегенерация
- Синдактилия, варираща между втори и пети пръст на крака
- Атрезия на слуховия канал
- Забавено затваряне на черепните шевове
- Генерализиран лимфоедем
- Костна хоанална атрезия
- Аномалии на моноцитите
- Умерени гръбначни аномалии
- Дебели палци
- Отсъстващи клепачи
- Стеснение на бронхите
- Периодично намален мускулен тонус
- Субаортно стесняване
- Съчетание от симптомите необичаен външен вид на лицето, имунен дефицит и заболяване на костния мозък
- Синдром на Дуейн и в двете очи
- Хиперкератозни кожни лезии
- Лошо хранене на бебето в кърмаческа възраст
- Вродени аномалии на вътрешното ухо
- Късно развитие на хватателния рефлекс
- Скротализация на пениса
- Повишено ниво на остеокалцин в серума
- Скъсена средна кост на пръстите на ръцете
- Хипоплазия на центъра на обонянието
- Калцификация на фалкс церебели
- Лицева цепка
- Груба, суха и лющеща се кожа
- Допълнителна фаланга на показалеца на ръката
- Липсващ епидидим
- Скъсена предмишница
- Цепнатина на горния венец
- Малка и слаба челюст
- Анормално сгънати пръсти на ръцете и на краката
- Хипопластична лява камера на сърцето
- Стеснени артерии на бъбреците
- Аномалии в пигментацията
- Сиво-сини очи
- Анормална надбъбречна жлеза
- Конкавиден гръб на носа
- Намалена секреция на растежен хормон
- Левкоцитни аномалии
- Перманентна абдукция в тазобедрената става
- Недоразвити ребра при деца
- Зачервени и люспести ходила
- Нарушена чревна перисталтика
- Аномалии на лумбалните прешлени
- Нарушен глюкозен баланс
- Дегенерация на ретиналните съдове
- Широк тристенен връх на носа
- Лимфоекстравазат в областта на врата
- Агенезия на пениса
- Аномалия на макрофагите
- Парализа на долната част на тялото
- Дълги дистални фаланги на пръстите на ръцете
- Кръгла устата
- Бавно развиваща се хипергликемия
- Симптоми от страна на трахеята
- Нарушения в речевите способности
- Наличие на бучки по езика
- Наличие на везикоуретерален рефлукс
- Разстройство на хоризонталното движение на очите
- Ихтиозоподобни кожни лезии
- Често повръщане в кърмаческа възраст
- Плоска и усукана структура на косъма
- Патологии във формирането на женския пол
- Къса четвърта кост на ръката
- Затруднение при започване на речта
- Хипоплазия на зрителните пътища
- Намаляване на пикочната делта-карбоксиглутаминова киселина
- Наличие на ципи между пръстите на ръцете
- Деформации на ушите
- Калцификация на петроклиновидната връзка
- Аномалии на задната ямка на черепа
- Кортикална атрофия на мозъка
- Фетална лобулация на бъбреците
- Повишено желязо
- Изкривяване на петия пръст на ръката
- Лека хлабавост на ставите
- Леко скъсен крак
- Анормални ципи в устата
- Големи плоски трапчинки на лактите
- Висок глас при мъжете
- Увеличен отговор при вирусна инфекция
- Стеснени мозъчни артерии
- Широки уши
- Аномалии на ириса на окото
- Смърт през първите месеци от живота
- Деформирани челни кости
- Незрели фалопиеви тръби
- Нарушена миелинизация на периферните нерви
- Аномалии на трахеалните хрущяли
- Меки зъби
- Дефекти на ноздрите
- Неврогенен мегацистит
- Тежка вродена загуба на слух
- Бавно прогресираща сензорна глухота
- Коса без блясък
- Нарушение на ноктите на краката
- Хидронефроза на ляв бъбрек
- Ксантоми по кожата
- Прогресивна миоклонична епилепсия
- Малки костни краища на пръстите на ръцете
- Много извити нокти
- Разширена роговица
- Повръщане след хранене
- Пареза на VI черепномозъчен нерв
- Наличие на постоянно отворена уста
- Деформации в горната част на ребрата
- Нарушени груби двигателни способности
- Силно забавен костен растеж
- Липсващи повече зъби
- Дефекти на вътрешното ухо
- Нарушена подвижност на езика
- Увреждане на пигментния епител на ретината
- Нетипично малка глава при жените
- Лошо наддаване на тегло в ранна детска възраст
- Аномалии на резците
- Забавяне на растежа на косата
- Патологии в развитието на надбъбречните жлези
- Дефект в бъбречните гломерули
- Приятелски настроен характер
- Хипоплазия на обонятелните пътища
- Груба зъбна повърхност
- Наличие на излишна кожа около врата
- Разширени жлъчни пътища
- Дифузна загуба на бъбречен кортекс
- Усукани кичури коса
- Обрив поради фоточувствителност на кожата
- Големи плоски трапчинки на китката
- Недоразвитие на корпус калозум и малкия мозък
- Унищожаване на жлезите с вътрешна секреция
- Стеснение на коремните артерии
- Къси уши
- Калцификация на ушните хрущяли
- Липса на окосмяване на веждите
- Силно намалени Т4 лимфоцити
- Хипоплазия на костите на предмишницата
- Липса на краища на ноктите
- Прогресивно влошаване на бъбречната функция
- Мозъчни аномалии свързани с развитието
- Калциеви натрупвания в мозъка
- Незряло поведение
- Трудно виждане при ярка светлина
- Отвор на хрилната киста
- Кожни телангиектазии
- Неправилно израстване на постоянен зъб
- Триделен връх на носа
- Повишение на нивото на аминокиселини в урината
- Малформация на Пиер-Робин
- Прекомерното окосмяване по лицето
- Малки костни краища на пръстите на краката
- Аномалии на пениса
- Вагинални лейомиоми
- Бледа папила на оптичния нерв
- Жълта подкожна тъкан
- Деформации на шийните прешлени
- Недоразвитие на сфеноидалната кост
- Дублиране на уретрата
- Урогенитални малформации при деца
- Нисък ръст при жените
- Абнормен кръвен профил
- Перманентна ротация на бедрото навътре
- Светло жълто до кафяво оцветяване на зъбите
- Избледняване на оптичния диск
- Калцификация на пиа матер
- Разширени панкреатични канали
- Респираторна цилиарна дисфункция
- Фокален бъбречен цикатрикс
- Удвояване на гръбнака
- Липсващи мигли по клепачите
- Къси корени на постоянните зъби
- Отлепване на плацента
- Липсващ зъбен емайл
- Дефекти на радиуса
- Гранична умствена изостаналост
- Плосък гръб
- Прозрачни петна по ириса
- Голям пенис
- Къси крайни кости на пръстите
- Липса на мигли на клепачите
- Серумен IgG2 дефицит
- Миоглобинурия след обща анестезия
- Бъбречна киста
- Преждевременно сливане на черепните костни шевове
- Увеличено количество урея в кръвта
- Аномалии във формата на гръбнака
- Аномалия на назомаксиларната област
- Дълги и анормално тънки пръсти
- Прогресивен мускулен тортиколис
- Малпозиция на палеца
- Къс метакарпус
- Зъбни нарушения
- Скъсени черва
- Аномалии на черепно-мозъчните нерви при деца
- Нетипично малки уши
- Малък недоразвит език
- Нефрит с хематурия
- Анормална уретра
- Наличие на прозрачна кожа
- Женска структура на тялото при мъже
- Повишен мускулен тонус на долните крайници
- Уплътнени черепни кости
- Недостатъчно развитие на края на втория пръст
- Аплазия на белия дроб
- Поведенчески увреждания
- Аномалии в пигментния епител на ретината
- Къса бразда над горната устна при жените
- Лакътна хипоплазия
- Неспособност за придвижване
- Широк медиален край на ключицата
- Отлагания в очите
- Променена ретинална пигментация
- Калцификация на хориоидалния плексус
- Анормално дълги крайници
- Къси бедрени кости
- Повтарящи се белодробни инфекциозни заболявания
- Множество кожни макули
- Хипопластична матка
- Висока арка на стъпалото
- Намален синтез на червени кръвни клетки
- Опашкоподобен придатък
- Вродените сърдечни аномалии
- Птеригиум на крайник
- Вродени сърдечни пороци
- Недоразвити носни цепки
- Аномалии на белодробните кръвоносни съдове
- Къси крайни кости на пръстите на краката
- Недоразвит гръден кош
- Дублиране на уретерите
- Липсваща част на долния клепач
- Издадени напред резци
- Блокирани тънките черва
- Необичайно скъсени дълги кости
- Болезнени спазми на краката
- Вродени малформации на централната нервна система
- Къса първа метатарзална кост
- Прекомерно нагънат ръб на ухото
- Къс метатарзус
- Малформации на сисовидните израстъци
- Флексионна контрактура на основните стави
- Прогресивни двигателни нарушения
- Недостатъчно развита носна преграда
- Хипоплазия на сетпум пелуцидум
- Области на набръчкана кожа
- Тънка горна устна при жените
- Генитална аномалия
- Повишено съдържание на липиди в изпражненията
- Липса на флексорни гънки на пръстите
- Нарушена гръбначна мобилност
- Атрофия на мозъчната кора
- Цирозни промени в черния дроб
- Калцифициран яйчников фибром
- Предсърдно септален дефект - остиум примум
- Големи размери на черепа
- Множество малки кафяви петна по кожата
- Хипопластични яйчници
- Закъсняло сливане на черепните кости
- Сърдечни аномалии по рождение
- Високи сводести вежди
- Необичайно положение на палеца
- Нарушена способност за усмихване с устни
- Синдактилия на четвъртия и петия пръст
- Патологична белодробна артерия
- Разкъсване на мозъчна аневризма
- Малформации на таламуса
- Уголемена горна челюст
- Глосоптоза при новородени
- Аномалии в мозъчното развитие
- Вродени аномалии на дългите кости
- Постепенно втвърдяване на краката
- Едностранно неразвитие на долната половина на лицето
- Къси пръсти на ръцете и краката
- Забавено вкостяване на гръбначния стълб
- Необичайно дълга ключица
- Намалено производство на полови хормони
- Изпъкнала опашна кост
- Гръдно-коремни аномалии
- Слабо окосмяване на тялото
- Птеригиум на основните стави
- Тестис сраснал с далака
- Прогресивни нарушения в ходенето
- Анормална матка
- Вътрешен телекантус
- Малките ръце при жените
- Ограничени раменни движения
- Липса на палмарни гънки
- Необичайно дебела кожа по крайниците
- Признаци на пирамидалния тракт
- Наличие на кисти в бъбреците
- Рецидивиращи челюстни кисти
- Двустранна горна вена кава
- Артериална блокада
- Хипопластични фалопиеви тръби
- Множество контрактури на ставите
- Бъбречен тубуларен дефект
- Синдактилия на трети и четвърти пръст
- Дълго пространство между клепачите
- Точковидни епифизи на коляното
- Деформации на гръдния отдел на гръбначния стълб
- Недоразвита периферна лимфоидна тъкан
- Малка долна челюст при новородени
- Множество аномалии свързани с хипопитуитаризъм
- Устни с обърнати надолу краища
- Сплесната челна кост
- Пукнатина в долната челюст
- Анормално слабо телосложение
- Усилен растеж на косата
- Разделен на две палец
- Вторичен хипогенитализъм
- Повишена гъвкавост на малките стави
- Липсващи фаланги на пръстите на краката
- Единична ръка
- Слаба минерализация на кости
- Яйчник сраснал с далака
- Повишаване на серумния амоняк
- Деформация на веждата
- Аномалии на мускулите
- Леко изпъкнали очи
- Прогресивна дегенерация на хороидеята
- Деформация на вътрешното ухо
- Малки женски стъпала
- Изпъкващо чело с остри черти
- Хипоплазия на ацетабулума
- Липсващ перикард
- Натрупване на много подкожна тъкан по крайниците
- Липса на ахилесов рефлекс
- Набраздени адренокортикални клетки
- Фибром на яйчника
- Фуниеобразна инверсия
- Забавено развитие на речта
- Стеснение на артериите
- Удължена долна част на лицето
- Разделена вагина
- Затлъстяване на торса
- Екзематозна кожа
- Пигментация на петна при излагане на слънце
- Перманентна флексия петия пръст
- Стомах разположен в гърдната кухина
- Точковидни епифизи на лакътя
- Липсващи уретери
- Повишено излъчване на хлориди с урината
- Постурален тремор в ръцете
- Липсваща ушна раковина
- Сплеснат език
- Необичайно стъкловидно тяло
- Малко по-близко разположени очи
- Липса на средни зъби
- Патологични отвори на носа
- Удължен лоб на ухото
- Сливане на пръстите на ръцете
- Бавно развитие на вторични полови белези
- Лека глухота
- Бузи с изпъкнала форма
- Липса на долната част на крака
- Прогресивна алопеция
- Персистиращи ембрионални структури на окото
- Безболезнена скротална маса
- Скъсена четвърта метакарпална кост
- Нисък серумен орнитин
- Къс корен на носа
- Малки ушни канали
- Едностранна липса на каротиден канал
- Намалена здравина на ставния хрущял
- Изпъкнал коронарен шев на черепа
- Къси пръсти при жените
- Стеснение в основата на илиачната кост
- Вродени аномалии на пикочния мехур
- Висока извивка на твърдото небце
- Ихтиоза
- Радиографско пунктиране на пателата
- Намален белодробен кръвоток
- Малформации на пръстите на ръката
- Спуснати клепачи
- Издадени предни зъби
- Липса на лакътната кост
- Дегенерация на нокти
- Субвалвуларна аортна стеноза
- Липса на костите на пръстите
- Четири кръвоносни съда в пъпната връв
- Частична дислокация на тазобедрената става
- Силно забавяне на растежа на тялото
- Аномалии на клитора
- Атрофия на гръбначния мозък
- Срастване на клепачите при новородени
- Криловидни подмишници
- Увеличена гъвкавост на ставите
- Диастаза ректи
- Недостатъчно развитие на кост на предмишницата-радиус
- Перзистираща букофарингеална мембрана
- Къси корени на зъбите
- Липса на трети пръст на крака
- Прогресивна ретинопатия
- Патологично свита китка
- Брахи-турицефалия
- Липсваща коса на главата
- Липса на кости в крайниците
- Нисък серумен цитрулин
- Кръгъл връх на носа
- Видимо изпъкнал нос
- Сърдечно-съдови малформации
- Дегенерация на носните хрущяли
- Клинодактилия на петия пръст при жени
- Прогресивна моторна изостаналост
- Разширен форамен обтуратор
- Малформации на външните полови органи
- Интрахепатална жлъчна хиперплазия
- Лейомиоматоза на трахеята
- Радиографско пунктиране на големите трохантери
- Огънат пети пръст
- Изместване на стомаха
- Намален мускулен тонус в ранна детска възраст
- Диспозиция на външните мъжки полови органи
- Нарушено зрение при ярка светлина
- Квадратна форма на телата на прешлените
- Повишен растеж на косата
- Патологичен отвор между ректума и вагината
- Сплескани прешлени на врата
- Контрактури на стъпалото
- Пигментен хориоретинит
- Киста на лимфната система
- Разширени нерви на роговицата
- Широк гръбначен канал на шийните прешлени
- Ларингеални малформации
- Дълги епикантни гънки
- Ниска серумна мед
- Асиметрично скъсени крака
- Недоразвит трети пръст на крака
- Неправилни зъби
- Забавено развитие на основните двигателни способности
- Набиране на прекалено количество течност в черепа
- Широки стъпала
- Прогресиращи проблеми в обучението
- Хипертрофия на мастната тъкан
- V-образно небце
- Хетерохромия на ирисите
- Нисък серумен аргинин
- Дегенерация на ушните хрущяли
- Деформирани кости на черепа
- Леки когнитивни нарушения при жените
- Стеснена среднолицева част
- Тясна трункална клапа
- Перинеален хемангиом
- Лейомиоматоза на бронхите
- Радиографско пунктиране на хрущялите
- Разширени кръвоносни съдове на кожата
- Превъртане на червата
- Повишен мускулен тонус при възрастни
- Липса на всички зъби от едната страна на устата
- Удвоени уретери
- Дефекти на горните крайници
- Повишени хлориди в урината
- Извита горна устна
- Голям размер на тромбоцитите
- Мандибула с широк алвеоларен гребен
- Линеарен верукозен епидермален невус
- Вродени деформации на краката
- Патологии на дългите кости
- Открояващи се ниско поставени уши
- Дефект на радиусната кост
- Врастване на ноктите
- Извит пети пръст на крака
- Вертикални вдлъбнатини по зъбите
- Силно извито стъпало
- Късо черво
- Намалена способност за управление на ръката
- Спленогонадална фузия
- Дисплазия на зъбите
- Нисък серумен пролин
- Недостатъчна кератинизация на ноктите
- Слабо развит челен синус при жените
- Вдлъбнати кожни плаки
- Патологично сливане на предмишничните кости
- Бавни волеви движения на тялото
- Неизникнали зъби
- Лейомиоматоза на хранопровода
- Високи серумни нива на желязото
- Висцерална ангиоматоза
- Сливане на горните кости на стъпалото
- Големи размери на дланите при жени
- Базално клетъчен невус синдром
- Тежки ставни контрактури при раждането
- Двоен пикочен мехур
- Хипоплазия на антихеликса на ухото
- Тъмни петна по кожата на тялото
- Високи скули
- Дегенерация на бялото мозъчно вещество
- Прогресивно надебеляване на черепните кости
- Бъбречна поликистоза
- Абнормална форма на главата при деца
- Аномалии на матката
- Квадратен череп
- Дълъг филтрум
- Конусовидни краища на дългите кости
- Уголемени очни ябълки
- Силна деформация на коленете
- Изместване на ануса напред
- Вродени аномалии на уретера
- Странстващ атриален пейсмейкър
- Електрокардиографски аномалии
- Изкълчени пръсти
- Аномалии на жлъчния мехур
- Отсъствие на вторични полови белези
- Аномалии в костите на крайниците
- Неправилно разположени зъби
- Забавено развитие на моторните способности
- Нарушения в пигментацията на кожата
- Тежка вродена невросензорна загуба на слуха
- Недоразвити фаланги на ръцете
- Удебеляване на повърхностния слой на дългите костите при жени
- Склерозиране на костите на главата
- Сраствания в устата
- Липсващи средни фаланги
- Лош контрол на движенията на главата при бебета
- Патологично натрупване на желязо в организма
- Тежко когнитивно увреждане
- Аномалии на радиалните кости
- Аномалии на лицевите кости
- Дълбоки гънки на дланите
- Патологична костна минерализация
- Неспособност да се образува юмрук
- Двойна уретра
- Извита деформация на ръката
- Колобома на хориоидеята на двете очи
- Хеморагични кожни петна след раждането
- Липса на отвор на слъзния канал
- Промени на базалните ганглии
- Заобленост на гърба
- Хронична тромбоцитопения
- Люспест перинеален обрив
- Ограничена възможност за отваряне на устата
- Дълга пъпна връв
- Скъсена лакътна кост
- Анормално загрубяване на костите
- Силна деформация на глезените
- Анормално стеснен анус
- Нарушен роговичен рефлекс
- Липса на лопатка
- Тънък емайл на зъбите
- Хидронефротични бъбреци
- Дистония на лявата ръка
- Вродени бъбречни дефекти
- Множество зъби на максилата
- Хипоплазия на кожните бразди
- Забавено речево развитие
- ЕЕГ отклонения
- Удебеляване на метакарпалните кости при жени
- Стеснен канал на черепно-мозъчни нерви
- Уголемени мускули на ръцете
- Тежка дихателна недостатъчност на новороденото
- Затруднения в храненето при бебета
- Отклонения в стойностите на жлъчните киселини
- Слаб мускулен тонус при бебетата
- Неникнещи постоянни зъби
- Дефекти на мозъка
- Малформации на палците на краката
- Дълбоки гънки на пръстите на ръцете
- Недостатъчно развитие на червените кръвни клетки
- Двойни дебели черва
- Удължена деформация на ръката
- Недоразвит десен палец
- Повдигнати кожни лезии
- Постоянно сгънат пети пръст
- Допълнителни тестиси
- Заострено чело
- Отсъстващи кости на ръката
- Патологични уретери
- Малки петна с повишена пигментация
- Тесен отвор на устата
- Липсващи пръстни фаланги
- Липса на голям брой зъби
- Отвор между ректума и вагината
- Дублиране на уретер
- Ципести пети пръсти
- Дисплазия на тазобедрената става
- Артериално заболяване на крака
- Недоразвити кости на подбедрицата
- Генитоуринарни аномалии на пикочо-половите пътища
- Фронтопариетално изпъкване
- Вдлъбнато и тясно небце
- По-малко разстояние между очите
- Кожна хипереластичност
- Висока илиумна кост при жени
- Изразени склеротични промени в прешлените
- Уголемени мускули на краката
- Липса на пероксизоми в черния дроб
- Недоразвитие на фронталния мозъчен лоб
- Недостатъчно развитие на алвеоларния израстък
- Особена форма на черепа
- Нестабилност на походката
- Липса на пръстни стави
- Втори анус
- Липса на образуване на урина
- Нисък свод на ходилото
- Прогресивнa спастична квадриплегия
- Ципа между четвърти и пети пръст
- Марфаноиден външен вид
- Къси крайници
- Вертикални гънки на вътрешните ъгли на носа
- Изместване на вътрешния кантус на окото
- Податливост към образуване на кариеси
- Твърде тънки крайници
- Необичайна локализация на плешката
- Стеснено утеро-везикално пространство
- Опростена структура на външното ухо
- Липсващи пръстни фаланги на краката
- Дълъг тесен нос
- Отвор между ректума и перинеума
- Разрошено изглеждаща коса
- Напречна хребети на ноктите
- Тежки сърдечни малформации
- Проблеми в приема на течности
- Добре развити супраорбитални дъги
- Раждане на мъртво бебе или смърт в ранна детска възраст
- Дистална атрофия на мускулатурата
- Тясна илиумна кост при жени
- Склеротични промени в ребрата
- Анормално пространство между първи и втори пръст на крака
- Контрактура на лакътните стави
- Изразено чело
- Иктерус при новородени
- Недоразвит скротум при бебетата
- Закъснение при никнене на млечни зъби
- Хиперсоциално поведение
- Необичайно малките стави на пръстите
- Допълнителни кости на таза
- Наличие на персистираща клоака
- Лице с лунички
- Липса на средни кости на пръстите на краката
- Плантарна киста
- Дълбоко набраздено небце
- Аномалии на лопатката
- Къси кости на пръстите на краката
- Забавяне в психомоторното развитие
- Дублиране на крайната фаланга на палеца
- Нарушен растеж на космите по тялото
- Патологична структура трахея
- Кистозни яйчници
- Преждевременно затваряне на фонтанелите
- Плоска средна част на лицето
- Уретеровезикален рефлукс
- Малформации на кръвоносните съдове в мозъка
- Намалена подвижност на ставите на пръстите
- Издължен череп
- Бели петна по ноктите
- Обемен врат
- Гонаден дисгенезис
- Увеличена пневматизация на околоносните кухини
- Еднорога матка
- Сино-атриален сърдечен блок
- По-голяма дължина на бебето при раждане
- Сливане на втори и трети шиен прешлен
- Намален мозъчен обем при жени
- Склеротични промени в гръдната кост
- Сливане на някои от костите на крака
- Отпусната кожа на дланите
- Лек синофрис
- Загуба на мускулен тонус
- Неонатален колит
- Патологична форма на зъбите
- Експресивни речеви нарушения
- Разрушени шийните прешлени
- Намалени ставни гънки
- Допълнителен апендикс
- Апластична области от кожа
- Силно извит свод на крака
- Везико-утеро-ректална фистула
- Патологии на оптичния диск
- Намаление на подкожните слоеве
- Разширени кости на пръстите
- Безболезнена и прогресивна деструкция на костите на китката
- Скованост на ставите
- Вторични нарушения в растежа
- Плеврални удебелявания
- Повишена пигментация в определени участъци
- Пателарна дислокация
- Синдактилия между 2-ри и 3-ти пръст
- Цепка на мекото небце
- Дълбок купидонов лък
- Тънки кости на главата
- Анормален отвор на уретрата
- Частично удвояване на долната част на крака
- Вродена малформация на бъбреците
- Изпъкнали трапецовидни мускули
- Закръглена форма на ушите
- Повтарящ се косопад
- Костно засводяване на села турцика
- Малформации на ушните раковини
- Изпъкнала линия на Швалбе
- Забавен фетален растеж при момчета
- Склеротични промени в ключицата
- Сливане на предмишнична кост
- Колобома на ирисите
- Необичаен наклон на веждите отгоре надолу
- Загуба на слуха, зрителни проблеми
- Атрофия на главния мозък
- Кожни бели петна
- Стеноза на акведукта на Силвиус
- Двоен кръстец
- Нарушения на кожата около носа
- Повишена кожни гънки на върховете на пръстите
- Обемен връх на носа
- Липсващ уретрален отвор
- Патологично развитие на палеца
- Натрупване на течност в черепа
- Безболезнена и прогресивна деструкция на костите на глезена
- Вроден белег на челото
- Нетипично малки долни зъби
- Тежка форма на глухота
- Увеличена ставна подвижност
- Камерни екстрасистоли
- Синдактилия между показалеца и средния пръст
- Ушен дисморфизъм
- Аномалия на белодробната структура
- Широко пространство между 1 и 2 пръст на краката
- Липса на първата метакарпална кост
- Малформации на гръбначните дискове
- Силно нарушена координация на движенията
- Сливане на метатарзалните кости
- Нетипично широк гръден кош
- Високо ниво на серумния йод
- Калцификация на мозъка
- Одонтогенна кератокиста на челюстите
- Недоразвита долна част на гръбнака
- Мускулни малформации
- Срастване на процесус спинозус на шийните прешлени
- Широк череп при фетуси от мъжки пол
- Склеротични промени на лопатките
- Доброкачествени тумори на мозъка
- Дисморфичен череп
- Слабо развити уши
- Патологични лакътни движения
- Прогресираща спастичност
- Деструкция на венците
- Неспособност за пълно отваряне на устата
- Ректо-уретрална фистула
- Кожни фиброми в областта около очите
- Разширени кистозни каналчета в бъбреците
- Липсващ вагинален отвор
- Панкреатични аномалии
- Израстъци на езика
- Повишена черепна плътност
- Завишено наличие на хидроксипролин в урината
- Ниска линия на косата в областта на слепоочията
- Малформации на вестибуларния лабиринт
- Дефекти на сърдечната клапа
- Раздалечени зъби
- Дублиране на костни сегменти на палеца
- Лакътни деформации
- Липсваща част от челюстта
- Аномалии в развитието на костите на подбедрицата
- Бледа ретина
- Мускулни аномалии
- Умалена зъбна корона
- Лека сензорна глухота
- Издължена форма на черепа
- Хипереластични стави
- Необичайна форма на пръстите на краката
- Изпъкнала горна челюст
- Изкривени зъби
- Постоянни ставни контрактури
- Хамартомен полип на тънкото черво
- Широки черепни шевове при фетуси от мъжки пол
- Уголемени краища на тръбестите кости
- Доброкачествени гръбначни тумори
- Ектродактилия на ръката
- Синусова брадикардия
- Сериозни дефекти на сърцето
- Липсваща част от мандибулата
- Светло оцветяване на космите на срамните области
- Бъбречно заболяване
- Прогресивна слабост на мускулатурата
- Широка глава
- Допълнителни крака
- Кожни образувания в предната част на очите
- Ниски нива на кръвната захар при бебета
- Частично запазване на клоакалната мембрана
- Фиброзно субаортно стеснение
- Сраснали шийни прешлени
- Забавяне в растежа на новороденото
- Широки върхове на пръстите
- Ципи между показалеца и средния пръст
- Деформация нокът на граблива птица
- Липса на отделяне на мекониум след раждане
- Частично липсваща долна челюст
- Церебро-васкуларни аномалии
- Сраствания на клепачите
- Уши като на сатир