Симптоми и признаци при други уточнени синдроми на вродени аномалии, некласифицирани другаде
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването други уточнени синдроми на вродени аномалии, некласифицирани другаде
- Повръщане
- Главоболие
- Диария
- Ментална ретардация
- Коремна болка
- Умора
- Усещане за отпадналост
- Повишена телесна температура
- Гърчове
- Затруднено дишане
- Недостиг на въздух
- Виене на свят
- Забавен растеж
- Нисък ръст
- Загуба на тегло
- Увеличен черен дроб
- Малка глава
- Учестена сърдечна дейност (тахикардия)
- Симптоми на сърцето
- Кашлица
- Мускулна слабост
- Анемия
- Сухи свиркащи хрипове
- Симптоми на челюстта
- Болка в гръдната област
- Цепка на небцето
- Намален мускулен тонус
- Пожълтяване на кожата и очите
- Раздразнителност
- Трудност при преглъщане
- Запек
- Болка
- Увеличен далак
- Проблеми в развитието
- Симптоми на ухото
- Липса на растеж
- Симптоми от пръстите
- Повишен риск от рак
- Симптоми на речта
- Сълзене на очите
- Бледост
- Болки в ставите
- Бъбречни симптоми
- Зрителни нарушения
- Промени в зрението
- Спадане, увисване на горния клепач
- Симптоми, свързани с очите
- Раздалечени очи
- Глухота
- Оток на краката
- Поведенчески симптоми
- Косопад
- Симптоми на депресия
- Сколиоза
- Загуба на зрението
- Нистагъм
- Атаксия
- Когнитивни увреждания
- Симптоми на шията
- Изтръпване
- Симптоми от носа
- Синкаво оцветяване на кожата и лигавиците
- Симптоми свързани с устните
- Симптоми при движение
- Смърт
- Учестено дишане
- Безсъние
- Конско стъпало
- Дрезгав глас
- Повишено отделяне на слюнка
- Повишена чувствителност към светлина
- Заешка устна
- Сърцебиене
- Скованост и нарушена кожна чувствителност
- Кръв в урината
- Тремор
- Астма
- Кожен обрив
- Прилошаване
- Малки очи
- Симптоми на устата
- Симптоми, засягащи походката
- Симптоми, свързани с рефлексите
- Кашляне
- Затруднения в концентрацията
- Некоординираност
- Издадено чело
- Усещане за тежест, пълнота и подуване на корема
- Симптоми, свързани с мозъка
- Спастичност
- Страбизъм
- Затруднено хранене при кърмачета
- Високо кръвно налягане
- Затруднения в обучението
- Мускулна атрофия
- Лесно образуване на синини
- Копривна треска (уртикария)
- Симптоми от гастроинтестиналния тракт
- Симптоми от страна на пениса
- Увреждане (нарушение) на слуха
- Кожни мехурчета
- Хиперактивност
- Симптоми, свързани с небцето
- Мъртво раждане
- Високо сводесто небце
- Екзема
- Скованост в ставите
- Симптоми, свързани с движението на очите
- Силно вълнение
- Кръв в изпражненията
- Подуване на езика
- Бъбречно увреждане
- Издължен филтрум
- Голяма глава
- Загуба на слуха
- Парализа
- Симптоми на дихателната система
- Късогледство
- Симптоми от главата
- Психомоторно забавяне
- Катаракта
- Халюцинации
- Фасцикулация
- Антеверзия на ноздрите
- Епикантални гънки
- Необичайно изражение
- Инфекция
- Промяна в чертите на лицето
- Стоматологични симптоми
- Спазъм на мускулите
- Хидроцефалия
- Симптоми на ставния апарат
- Перде на окото
- Суха кожа
- Белодробно възпаление
- Инконтиненция
- Слепота
- Повишена киселинност на кръвта в резултат на метаболитни нарушения
- Симптоми от областта на гърдите
- Дехидратация
- Камптодактилия
- Изпъкнали очи
- Нарушена координация и равновесие
- Кифоза
- Закъснял пубертет
- Деменция
- Затлъстяване
- Повишено ниво на белтък в урината
- Симптоми, свързани с роговицата и лещата на окото
- Неврологични симптоми
- Енцефалопатия
- Агресия
- Чувство за безпокойство
- Хиперрефлексия
- Симптоми от ръцете
- Симптоми на белодробни заболявания
- Остеопороза
- Промяна във формата на ушите
- Полиурия
- Двойно виждане
- Ниско тегло на новородено
- Клинодактилия на малкия пръст
- Психични проблеми
- Симптоми засягащи гръбначния стълб
- Симптоми от пръстите на краката
- Симптоми на кожата
- Промени, свързани с костите
- Слабост в мускулите на краката
- Схващане, скованост на мускулите
- Полидактилия
- Симптоми, свързани с промени на косата
- Повишена окосменост по тялото
- Необичайно силна жажда
- Тромбоцитопения
- Липсващи зъби
- Перзистиращ дуктус артериозус
- Почервеняване на кожата
- Малки уши
- Респираторен дистрес синдром
- Синкоп
- Широк нос
- Очна слабост
- Лющеща се кожа
- Деформация на ушите
- Пектус екскаватум
- Симианска (маймунска) линия
- Преждевременно затваряне на черепните кости
- Симптоми, свързани с промяна на ноктите
- Атрофия на зрителния нерв
- Деформация на краката
- Клюновиден нос
- Малабсорбция
- Симптоми, свързани с черния дроб
- Тахикардия
- Лицеви симптоми
- Стомашно-чревни кръвоизливи
- Симптоми, свързани с костите
- Намалено зрение през нощта
- Безплодие
- Дизартрия
- Пъпна херния
- Кожна лезия
- Недоразвита средна част на лицето
- Ципи между пръстите на краката
- Къси пръсти на краката
- Оток
- Нарушения в менструалния цикъл
- Хидроцефалус
- Бъбречна недостатъчност
- Спазми
- Мускулни симптоми
- Неясна реч
- Хипорефлексия
- Епилепсия
- Извити пети пръсти
- Малък нос
- Плоско лице
- Дискомфорт в коремната област
- Хипогонадизъм
- Неволно изпускане на урина
- Допълнителен сърдечен шум
- Симптоми от тазобедрената става
- Дисфагия
- Подут нос
- Симптоми, подобни на тези при диабет
- Сензорна глухота
- Глаукома
- Деформитет на черепа
- Дерматит
- Тънка кожа
- Тежка умствена изостаналост
- Често повтарящи се инфекции
- Симптоми при бременност
- Контрактури на ставите
- Клепачни гънки
- Разредени вежди
- Недоразвитост
- Луксация на тазобедрената става
- Коремна маса
- Ципест врат
- Деформация на зъба
- Дълбоко разположени очи
- Тромавост
- Полидипсия
- Намаляване на дължината на главата
- Голяма уста
- Липса на менструация
- Кифосколиоза
- Дълги тънки пръсти
- Деформация на ухото
- Лордоза
- Периферна невропатия
- Нарушения на походката
- Мозъчна атрофия
- Уртики
- Симптоми, свързани с ретината
- Артрит
- Изпъкване на ушите
- Потрепване на очите
- Чупливи нокти
- Подутини, възли, бучки по кожата
- Непоносимост към физически упражнения
- Забавяне в растежа и развитието на костите
- Полегати надолу палпебрални фисури
- Проблеми с храненето при бебетата
- Лицева асиметрия
- Груби лицеви черти
- Слабост на костите
- Деформация на пръста
- Подуване на клепачите
- Подуване в областта на краката
- Срастване на кожата на пръстите (синдактилия)
- Проблеми с общуването
- Асцит
- Хиперекстензивни стави
- Недостатъчно развитие на белите дробове
- Пръсти на ръцете, наподобяващи барабанни палки и нокти като часовниково стъкло
- Болка в крака
- Оток в областта на глезена
- Симптоми на тестисите
- Увреждания по ириса
- Апнея
- Субстанции в урината
- Дистония
- Диференциална диагноза
- Лицеви аномалии
- Симптоми, свързани с веждите
- Вдлъбната носна кост
- Промяна в цвета на зъбите
- Плосък корен на носа
- Симптоми, свързани с ребрата
- Деформация на ноктите
- Малък тестис
- Вдлъбнатина на носната кост
- Издължена глава
- Хипотиреоидизъм
- Увеличение във фронталната област
- Пръстно срастване
- Вдадена челюст
- Симптоми на парализа
- Кардиомиопатия
- Нарушено виждане
- Симптоми на букалната област
- Симптоми от зърната на гърдите
- Скъсени ръце
- Пигментозен ретинит
- Симптоми на клепачите
- Загрубяване на кожата
- Наличие на барабанни пръсти
- Мускулна ригидност
- Забавено поникване на зъб
- Плешивост
- Скосено чело
- Недостатъчно развитие на двата бъбрека
- Коремни симптоми
- Миоклонус
- Изпъкнала долна челюст
- Анемия в резултат на хемолиза
- Подути венци
- Раздуване на корема
- Масковиден израз на лицето
- Кървене под повърхността на кожата
- Тясно пространство между клепачите
- Уши сочещи назад
- Дефект на ушите
- Лимфаденопатия
- Увеличен размер на главата
- Издължено лице
- Птичи гърди
- Фини косми по главата
- Голям нос
- Скованост на двата лакътя
- Вродени ставни контрактури
- Недобре формирани гениталии
- Смърт на плода
- Разредени мигли
- Нарушена походка
- Плосък носен гръб
- Деформация на палеца
- Остеопения
- Намалено количество на околоплодната течност
- Зъбен кариес
- Усещания
- Деформация на гърдите
- Къси стъпала
- Надолу наклонени междуклепачни очни цепки
- Ниско разположение на горната костна част на носа
- Плоско стъпало
- Кривогледство
- Груби черти на лицето
- Продължителна хронична диария
- Бъбречни нарушения
- Пигментация на кожата
- Вродени сърдечни заболявания
- Разширяване на мозъчните вентрикули
- Падащи надолу ъгли на устата
- Недоразвитие на малкия мозък
- Малка бразда над горната устна
- Чупливост на косъма
- Акне
- Сърдечно заболяване
- Сърдечна недостатъчност
- Симптоми, свързани с гласа
- Лицева слабост
- Малкомозъчна атаксия
- Намалена еластичност на кожата
- Силно потене
- Плосък нос
- Недоразвита горна челюст
- Арефлексия
- Слабост на цялата ръка
- Подуване на гърдите
- Скелетни аномалии
- Симптоми от страна на ръцете и краката
- Симптоми на езика
- Малки ходила
- Симптоми при бебе
- Суха коса
- Полегати надолу очни цепки
- Разсеяност
- Късо ходило
- Намалено или липсващо изпотяване
- Повишена амниотична течност
- Удебелена кожа на дланта
- Широка основа на носа
- Затруднения при обучение
- Болка в рамото
- Удебелена кожа на стъпалата
- Спадане на клепачите
- Образувание в черен дроб
- Липса на двете вежди
- Сплескан прешлен
- Припокриване на пръстите
- Симптоми, свързани с ануса
- Висок ръст/височина
- Триъгълно лице
- Бучка на врата
- Симптоми от брадичката
- Симптоми на миглите
- Недостатъчно развити нокти
- Камъни в бъбреците
- Изкривени крака
- Проводна загуба на слуха
- Повишената пигментация на кожата
- Необичайно малка глава
- Дисморфични белези
- Отлепване на ретината
- Вродени нарушения на очите
- Широки палци на ръцете
- Инфекция на ушите
- Миопатия
- Груби косми
- Деформация на нокът
- Намалена подвижност на ставите
- Деформация на ръката
- Дълъг нос
- Изпъкналост на очите
- Психотично поведение
- Бъбречни кисти
- Зрителни увреждания
- Тесен гръден кош
- Уголемяване на черния дроб
- Забавени движения на тялото
- Крива шия
- Широко чело
- Пес планус
- Загуба на говор
- Аномалии на ухото
- Стеснен череп
- ГЕРБ (Гастроезофагеален рефлукс)
- Забавяне на растежа след раждането
- Недоразвитие на скротума
- Подуване на ръцете
- Обструкция на червата
- Обърнат нагоре нос
- Анормално извиване на гръбначния стълб
- Обръщане на долната устна
- Нарушение в движението на очите
- Прогресивна деменция
- Недоразвитие на палеца на ръката
- Деформация на рамото
- Голям език
- Широки ръце
- Изпъкналост на носа
- Симптоми на краката
- Симптоми от яйчниците
- Афазия
- Гуша (увеличена щитовидна жлеза)
- Повишено окосмяване при жени
- Залющена кожа
- Ниско чело
- Малки роговици
- Наклонени надолу пространства между клепачите
- Хореоатетоза
- Големи ходила
- Суха лющеща се кожа
- Симптоми при писане
- Късо разстояние между двата клепача
- Белодробна хипертония
- Желание за самонараняване
- Помътняване на роговицата
- Забавено психомоторно развитие
- Единична пъпна артерия
- Отпусната кожа
- Деформация на миглите
- Изпъкнало чело
- Атрофия на кожата
- Лимфедем
- Хемивертебре (полупрешлени)
- Високо извито стъпало
- Сърдечни дефекти
- Недостатъчно развитие на челюстта
- Тясна гръдна клетка
- Разширяване на ноздрите
- Брахидактилия
- Лактатна ацидоза
- Клепване на ушите
- Недостатъчно развити полови органи
- Конусовидни пръсти
- Деформация на устата
- Широка носна основа
- Плоски скули
- Вродена липса на мускули
- Петна тип кафе с мляко
- Симптоми от краката
- Посиняване на склерата
- Напукана кожа
- Деформация на зъбите
- Симптоми от щитовидната жлеза
- Затруднено дъвчене
- Енуреза
- По-бавно развитие
- Астигматизъм
- Ретинална дегенерация
- Сплескан нос
- Къси очни цепки
- Спленомегалия
- Чернодробна дисфункция
- Липсващи пръсти на краката
- Череп с плоска задна част
- Изтъняване на нокътната плочка
- Симптоми на слуха
- Хронична протеинурия
- Лесна уморяемост
- Назален говор
- Къс филтрум
- Малка очна цепка
- Спина бифида
- Септален дефект на предсърдията
- Недоразвити гръдни зърна
- Слабо развитие на мазолестото тяло
- Клинодактилия на петия пръст
- Широк връх на носа
- Широко разстояние между зъбите
- Разширени малки кръвоносни съдове
- Ръка като животинска лапа
- Симптоми от клитора
- Уголемен език
- Обърнати навътре колене
- Прогресивно увреждане на способността за виждане
- Аномалии засягащи гениталиите
- Намалено окосмяване по тялото
- Голямо ухо
- Тазови симптоми
- Симптоми, свързани с гърдата
- Големи размери на фонтанелите
- Дъговидно извиване на дългите тръбести кости
- Абнормални ръце
- Увеличен обем на околоплодната течност
- Деформации на краката
- Парене в очите
- Широк носен гръб
- Намаляване на броя на тромбоцитите
- Нарушен баланс на електролитите в организма
- Деформация на дланта
- Емоционална лабилност
- Изтъняване на ноктите
- Симптоми от страна на ръцете
- Глухота вследствие увреждане на слуховия нерв
- Намалено или липсващо обоняние
- Симптоми на рамото
- Диспластични уши
- Разцепен на две скротум при новородени
- Припокриване на пръстите на краката
- Лицева парализа
- Плитки орбити
- Симптоми при изпотяване
- Фекална инконтиненция
- Увеличаване на околоушните ямки
- Вродени деформации на ръцете
- Сърдечни пороци
- Недостатъчно развитие на ноздрите
- Ниско разположена линия на косата в задната част на шията
- Липса на анален отвор
- Малка брадичка
- Недостатъчно развитие на зъбния емайл
- Хътчинсънови зъби
- Деформация на ушните миди
- Кариес
- Повече пръсти на ръцете и краката
- Висок свод на ходилото
- Висок мост на носа
- Повтаряща се инфекция
- Арахнодактилия
- Микроцефалия
- Болка в областта на пръстите на едната или двете ръце
- Разширена уста
- Затруднения при говорене
- Виждане на замъглени образи
- Понижени дълбоки рефлекси на сухожилията
- Дебели вежди
- Деформации на скелета
- Хипермобилност на ставите
- Плосък мост на носа
- Симптоми, свързани с прешлените
- Хемипареза
- Седловиден нос
- Остра брадичка
- Аномалии на ноктите
- Вродени аномалии на сърдечния мускул
- Повишено налягане в черепа
- Кокса валга
- Мозъчен тумор
- Тъмна кожа
- Повдигнати очни цепки
- Отслабване
- Забавено полово развитие
- Недоразвитие на очите
- Надолу поставени очни цепки
- Разширени вени
- Непоносимост към топлина
- Вродени дефекти
- Ихтиозис
- Анормални бъбреци
- Анормално развитие на мозъка
- Уголемени бъбреци
- Дефекти на долните крайници
- Дефекти засягащи скелета
- Плътни нокти
- Намаляване на интелигентността
- Аномалии, засягащи ребрата
- Сънна апнея
- Разширени мозъчни стомахчета
- Гену валгус
- По-големи размери на голямата фонтанела
- Отворена уста
- Артрогрипоза
- Уголемена фонтанела
- Очни дефекти
- Изпъкналост на корена на носа
- Широк врат
- Психомоторно изоставане
- Равна задна част на черепа
- Хиполазия на пръстите
- Aномалии на ребрата
- Увеит
- Хипопаратироидизъм
- Намален мускулен тонус (хипотония) при бебета и деца
- Тежко забавяне на растежа и развитието
- Деформация на предмишницата
- Слабост на крайниците
- Невъзможност за говорене (мутизъм)
- Пирамидални признаци
- Анормално широки палци на краката
- Нарушен баланс
- Допълнителен палец
- Тънки ноздри
- Генерализирани припадъци
- Близко разположени очи
- Участъци от кожата с намалена пигментация
- Обилно менструално кървене
- Надолу разположени клепачи
- Изпъкнали уши
- По-широки пръсти
- Прегърбена поза
- Стеснени рамене
- Повишено количество пикочна киселина в кръвта
- Аномалии на пръстите на ръцете
- Дентални аномалии
- Криловидни лопатки
- По-къса предмишница
- Вродени аномалии на краката
- Недоразвитие на матката
- Променен брой на ребрата
- Дегенерация на ретината
- Потъмняване на кожата в областта на гънките
- Разширени уретери при деца
- Невъзможност за затваряне на устата
- Ретинопатия
- Офталмоплегия
- Кожни промени
- Лимфедема
- Широко разположени гръдни зърна
- Малформации на сърцето
- Липса на тибия
- Симптоми на челото
- Липсващи пръсти на крайниците
- Характерно лице
- Рецидивиращи инфекции
- Липсващ бъбрек
- Аутистично поведение
- Липса на уриниране
- Атрофия на прасците
- Необичаен брой зърна на гърдите
- Завъртяни назад уши
- Хиперпигментирани петна по кожата
- Анормален оптичен диск
- Уши с необичайна форма
- Атетоза
- Дистрофия на ретината
- Участъци с повишена пигментация по кожата
- Широк палец на ръката
- Повишена агресивност
- Изтънени към върха пръсти
- Скованост в коляното
- Нисък калций в кръвта
- Стеснен нос
- Ниска горна част на носа
- Големи очи
- Къс голям пръст на крака
- Деформация на колянната капачка
- Нетипична форма на прешлените
- Комуникация между трахеята и хранопровода
- Къса коса
- Кортикална атрофия
- Повече от един палец на крака
- Липса на усещане за болка
- Удебелени черепни кости
- Тежко психомоторно изоставяне
- Малък език
- Ненапълно развити пръсти на крака
- Интенционен тремор
- Допълнителен пръст
- Забавено затваряне на фонтанелите
- Къса горна устна
- Лениво око
- Бъчвовиден гръден кош
- Стеаторея
- Къси метакарпални кости
- Генитални абнормалии
- Намалена кожна пигментация
- Вдлъбване в сакралната област на гръбначния стълб
- Слаба мускулатура на тялото
- Повишено съдържание на ликвор в черепната кухина
- Проминираща бразда на горната устна
- Забавено моторно развитие
- Широк носен корен
- Стеноза на ануса
- Периодични болки в корема
- Аномалии в прешлените на гръбначния стълб
- Синдактилия на пръстите на краката
- Симптоми от артериите
- Кожни гънки по шията
- Вродена скованост в ставите
- Контрактури на множество стави
- Аномалия на зъбите
- Вдлъбнати зърна/обърнати зърна
- Прави очертания на горната устна
- Неподходящо поведение
- Ушни аномалии
- Коарктация на аортата
- Недоразвит бял дроб
- Малки нокътни плочки
- Понижена кожна еластичност
- Плоска повърхност на черепа
- Хлътване на очите
- Дръпнати надолу очни цепки
- Дисморфизъм на лицето
- Намален брой на тромбоцити
- Валгусна деформация на колената
- Чернодробна недостатъчност
- Висока извивка на носа
- Тънки пръсти
- Стеноза на клапата на белодробната артерия
- Симптоми на панкреаса
- Деформация в областта на бедрото
- Недоразвитие на главния мозък
- Преждевременна полова зрялост
- Изостаналост в двигателното развитие
- Опацитации на лещата
- Допълнителни кутрета на ръцете
- Липса на дълбоки сухожилни рефлекси
- Хиперактивни дълбоки сухожилни рефлекси
- Оскъдно срамно окосмяване
- Обърнат нагоре връх на носа
- Мандибуларен прогнатизъм
- Поликистозни бъбреци
- Липса на осъзнаване
- Аномалии в ЕЕГ
- Скъсен пети пръст
- Детелина череп
- Птоза
- Скъсена очна цепка
- Субфертилитет
- Периферни промени в пигмента на ретината
- Анормална дължина на пръстите
- По-бавно умствено развитие
- Необичайно лице
- Съединени вежди
- Симптоми на дланта
- Агенезия на бъбрек
- Контрактура на колянната става
- Повтарящи се пневмонии
- Спонтанен аборт (помятане)
- Повече от един малък пръст на ръката
- Недоразвитие на яйчниците
- Ретинална колобома
- Сливане на прешлени
- Прогресивна сколиоза
- Косо разположение на клепачите
- Широки и големи пръсти на краката
- Очна парализа
- Отслабване на дълбоките сухожилни рефлекси
- Малък скротум
- Едностранна бъбречна хипоплазия
- Миеломенингоцеле
- Двурога матка
- Малък размер на новороденото
- Дълбока бразда на горната устна
- Дисморфично лице
- Хипопигментация
- Почервеняване на урината
- Аномалии на таза
- Изпъкналa мандибула
- Малки или напълно липсващи уши
- Хипоплазия на церебеларния вермис
- Повишени нива на билирубин в кръвта
- Ниско поставена линия на косата
- Висока кръвна захар
- Влагалищна преграда
- Подути тестиси
- Постаксиална полидактилия
- Недоразвитост на ириса
- Липса на фибула
- Болест на Хиршпрунг
- Издуто чело
- Допълнителни зъби
- Заболяване на сърдечния мускул
- Различен цвят на очите
- Дълги и тънки пръсти на долните крайници
- Стеснен гръден кош
- Връщане на несмляна храна към устата
- Издължени стъпала
- Недоразвити скули
- Полегати палпебрални фисури
- Задебеление на ноктите
- Деформация на главата
- Разширено лице
- Анормална форма на пръстите
- Малка роговица
- Дистрофия на нокътните плочки
- Нисък резултат на IQ
- Ниско вербално IQ
- Персистираща клоака
- Сливане на костите на китката
- Сърдечни малформации
- Широка база на носа
- Недобре развити тестиси
- Миотония
- Малка дължина на тялото при раждане
- Леко снижен ръст
- Постоянна флексия на някои пръсти
- Нарушения в пикочните пътища
- Синостоза на костите на предмишницата
- Ектопична уретра
- Скъсени палци
- Изоставане в костната възраст
- Анормален размер на прешлените
- Аномалии на оптичния диск
- Преждевременна загуба на зъби
- Неприлични маниери
- Единична бразда на дланите
- Палец с три фаланги
- Равно, плоско лице
- Прогресивното неврологично влошаване
- Постоянно сгънати пръсти
- Оток на ръката
- Прегърбени рамене
- Намалена височина на гръдния кош
- Контрактури в лакътя
- Недоразвитие на фалопиевите тръби
- Проблеми с ерекцията
- Загуба на дълбоките сухожилни рефлекси
- Атрофия на оптичния нерв
- Непълно развитие на палеца
- Нарушения на централната нервна система
- Липса на гръдни зърна
- Аномалии на долни и горни крайници
- Плитка бразда над горната устна
- Трудно дъвчене
- Ектопичен бъбрек
- Изпъкнала долна устна
- Септални дефекти
- Скъсени клепачи
- Стеснена аорта
- Тазови аномалии
- Намалена пигментация на косата
- Ципест втори и трети пръст
- Проминиращ носен мост
- Вертебрални дефекти
- Стеснена белодробна артерия
- Рецидивиращи инфекции в организма
- Транспозиция на големите съдове
- Отичане на кост
- Разширени церебрални камери
- Възпаление на роговицата
- Увеличен заден ъгъл на ушите
- Недостатъчно развитие на ноктите на краката
- Къса средна част на лицето
- Оток на папилата
- Наличие на повишен протеин в урината
- Ларингеални дефекти
- Дефекти на ръцете
- Завишена киселинност на кръвта
- Влошаване на нервната дейност
- Трахеални дефекти
- Загуба на мускулна маса в горните крайници при деца
- Широки фонтанели
- Прекомерно окосмяване по тялото
- Изпъкнали напред устни
- Езофагеални дефекти
- Гонадна аплазия
- Колобома на окото
- Леки интелектуални затруднения
- Намалено тегло при раждане
- Кожни образувания пред ушите
- Вдлъбнатина на върха на носа
- Мускулни спазми
- Анормална подвижност на фалангеалните стави
- Промени в ретинните кръвоносни съдове
- Аномалии на крайниците
- Патологично стеснен анален отвор
- Изместване на капачката на коляното
- Усукани космени стъбла
- Хипопитуитаризъм
- Малки гениталии
- Къса лакътната кост
- Краниални деформации
- Аномалии в колагеновата тъкан
- Нарушение на фините двигателни умения
- Деформирани нокти
- Симптоми от хипофизата
- Анормален голям пищял
- Недоразвит тимус
- Пръстни аномалии
- Голяма фонтанела при новородено
- Аномалии в ЕКГ
- Протеин губещи ентеропатии
- Аномалия на Денди-Уолкър
- Недостатъчно развитие на ноктите на ръцете
- Необичайно разположение на уретралния отвор
- Издадена напред челюст
- Множествени фрактури
- Атаксия на торса
- Недоразвитие на носа
- Променена тъкан на яйчниците
- Ниско разположени ушни миди
- Плоски нокти
- Рядка коса
- Аномалии на ребрата на гръдния кош
- Епифизарни аномалии
- Колобома на очите
- Патологични костни калцификати
- Бърза уморяемост при деца
- Плоски прешлени
- Ниско поставена линия на косата в задната част на шията
- Загуба на централното зрение
- Трифалангови палци
- Анормално малки ръце
- Недоразвита лява сърдечна камера
- Съединяване на пръстите
- Хипертриглицеридемия
- Ректо-везикална инконтиненция
- Проптоза
- Патологична структура на ребрата
- Ципести пръстни стави
- Издължено овално лице
- Фарингиални аномалии
- Деформация на дисталната част на долния крайник
- Малформации на бъбреците
- Аномалии на главния мозък
- Издадена горната устна
- Нисък серумен калий
- Недостатъчно развитие на таза
- Изпъкване на долната устна
- Сърдечни аномалии
- Бъбречни аномалии/нарушения
- Аномалии на ноздрите
- Високи нива на протеин в урината
- Поява на смущения в зрението
- Ненормално дълги ръце
- Масковидно изражение на лицето
- Комуницираща хидроцефалия
- Липса на нокти
- Менопауза
- Широки ребра
- Аплазия на зрителния нерв
- Тесен мост на носа
- Краткотрайно задържане на вниманието
- Ускорен растеж
- Хипоспадия
- Трункусно затлъстяване
- Несъразмерно малки крайници
- Срастване на пръстните стави
- Ограничени движения на ставите
- Абнормално местоположение на зъбите
- Силно намаляване на подкожната мастна тъкан
- Деформация на гърдата
- Аномалии на ретината
- Ямки в предната част на ушите
- Деформирано лице
- Крехки нокти
- Деформация на нокътя
- Преждевременно поникване на зъби
- Издадена напред горна челюст
- Тежко забавяне на растежа
- Прогресивна сензоневрална загуба на слуха
- Области с повишена пигментация на кожата
- Високо извита вежда
- Анормално фронтално поставена линия на косата
- Деформация на челюстта
- Намален брой на дермалните хребети на пръстите
- Стеснен таз
- Черепни деформации
- Широк носен връх
- Промени в ретината
- Анормална повърхност на ушите
- Анормално малки уши
- Умалени клепачи
- Силно желание за приемане на сол
- Краниофациални дефекти
- Много слабо окосмяване под мишниците
- Дефекти в развитието на черепа
- Чернодробни нарушения
- Парези на лицеви мускули
- Липсата на коса
- Изпъкнали вежди
- Маточни малформации
- Вродени увреждания на пръстите на долните крайници
- Тънки нокти на краката
- Силен плач
- Наличие на трета фаланга на палеца
- Ниско разположена коса до линията на челото
- Дистрофии на гръбначния стълб
- Слаб имунитет
- Патологична позиция на ануса
- Раздвояваща деформация на крака
- Абнормално положение на стъпалото
- Хипоплазия на ябълчната кост
- Повече от един малък пръст на долен крайник
- Лек лицев дисморфизъм
- Аномалии на уретралния тракт
- Повишено количество захари в урината
- Недостатъчно развити ребра
- Слабост в предмишницата при деца
- Недоразвити пръсти на ръцете
- Тремор в покой
- Костни нараствания
- Понижено ниво на калций в кръвта
- Аномалии, засягащи очите
- Асиметрия на краката
- Квадратоподобно лице
- Наклонени надолу клепачни цепки
- Несиметрични ръце
- Аномалии в дължината на пръстите
- Недоразвити гениталии при деца
- Физическо изоставане при деца
- Изкривени предмишници
- Изпъкване на горната устна
- Прибрана брадичка
- Аномалия на матката
- Периферни отоци
- Битемпорално стесняване
- Преждевременно състарен външен вид
- Уретрални аномалии
- Лимфом
- Дебела кожа в областта на скалпа
- Дисфункция на имуноглобулините
- Макроглосия
- Ушни малформации
- Възпаление на бъбреците
- Голяма празнина между първите два пръста
- Издадена средна част на лицето
- Урогенитални аномалии
- Малформация на зъбите
- Преждевременно стареене на кожата на лицето
- Раздалечени срамни устни
- Леко забавяне на растежа
- Страбизъм (кривогледство)
- Близко поставени очи
- Рошави вежди
- Гръден капак
- Липса на далак
- Повишена кожна гънка на врата
- Стеснени метафизи при деца
- Напречна палмарна гънка
- Остеопения при деца
- Неврологичен дефицит
- Перзистиращи фетални възглавнички на пръстите
- Съединяване костите на предмишницата
- Необичайно извит пети пръст
- Къса предмишница
- Неонатална жълтеница
- Удебелени венци
- Недоразвитие на говорната реч
- Късно проговаряне при деца
- Болка във венците
- Патологична позиция на зъбите
- Епибулбарни дермоиди
- Дислокация на лещите
- Вродени малформации на сърцето
- Анормално голям череп при новородени
- Лошо оформени уши
- Петна на кожата
- Лицеви деформации
- Симптоми от смутена циркулация на кръвта
- Големи тестиси
- Често счупване на кости
- Недоразвита хипофизна жлеза
- Изпъкналост в областта на веждите при децата
- Хипотиреоидизъм - щитовидна недостатъчност
- Наличие на допълнителни палци
- Липса на слъзна секреция
- Пренатален растежен дефицит
- Липсващи кости на крака
- Патологични позиции на палеца
- Редуциран хрущял на ухото
- Слабо тяло
- Ранно развитие на остеоартрит
- Вътрешни епикантни гънки
- Липса на пигментация на очите
- Патологични отвор между вагината и ануса
- Необичайна форма на зъбите
- Агенезия на мазолестото тяло
- Проблеми, свързани с пикочните пътища
- Дълги крайници
- Анормална гънка вътре в устата
- Ниска задна линия на косата
- Оцветени зъби
- Изкълчване на бедрата на новороденото вследствие раждане
- Малротиране на червата
- Издължени тънки пръсти на ръцете
- Аномалия на влагалището
- Липса на ребра
- Необичайно местоположение на уретралния отвор при мъже
- Подуване на венците
- Структурни мозъчни дефекти
- Недоразвитие на фалангите на краката
- Голям върх на носа
- Недостатъчно развитие на пръстите
- Намаляване на зрителното поле
- Недостатъчно развитие на лакътната кост
- Единични бъбреци
- Липса на носната преграда
- Квадратно лице
- Близко намиращи се очи
- Оток по краката
- Недоразвити кости на пръстите на ръцете
- Нетипично голяма предна фонтанела
- Неправилно развита диафрагма
- Оточни ръце
- Слабост на дисталните мускулни групи
- Недостатъчно развитие на крайници
- Прогресивна сензорна загуба на слуха
- Недоразвити уши
- Липсващ пръст
- По-къси метатарзални кости
- Вертикална деформация на стъпалото
- Проблеми, свързани с храненето
- Аномалия на тазобедрената става
- Вродени аномалии на костите на китката
- Цервикални симптоми
- Нарушение в дължината на пръстите на краката
- Изкривени пръсти на краката
- Разместване на множество стави
- Гломерулонефрит
- Вродена липса на полови жлези
- Нарушени рефлекси
- Промени в кръвоносните съдове на ретината
- Неврогенен пикочен мехур
- Силна глухота
- Имуноглобулинен дефицит
- Нарушения на надбъбречната жлеза
- Умерена мускулна слабост
- Обърнати навън устни
- Липса на пигментация на кожата
- Тежък дварфизъм
- Цианоза при бебе
- Равен филтрум
- Уши с нетипична форма
- Респираторен дистрес при новороденото
- Недоразвит ларинкс
- Отклонения в ЕЕГ
- Дислокация на лещата на окото
- Радиална дисплазия на китката
- Скъсена пъпна връв
- Раздвоен крак
- Загуба на усещането за болка
- Загуба на мускулна маса в долните крайници при деца
- Мултикистоза на бъбреците
- Аномалии в меката част на ушните миди
- Проминиране на големите стави
- Големи зъби
- Недоразвитие на външните гениталии
- Лека сколиоза
- Генитални малформации
- Намален мускулен тонус на лицето
- Асиметрична структура на лицето
- Мускулни нарушения
- Разширение на езофагуса
- Широко разстояние между първите два пръста на крака
- Кожни израстъци близо до ушите
- Пигментна ретинална дегенерация
- Обструкция на уретрата
- Гъсти вежди
- Нарушен говор
- Разрастване на съединителна тъкан около дисталните фаланги
- Колобома на хороидеята
- Клепнала форма на ушите
- Дефекти на Мюлеровите канали
- Недоразвитие на носните кости
- Срастване на лакътя
- Соматично изоставане
- Аномалии в пигментацията на кожата
- Доброкачествени тумори на кожата
- Недоразвитие на дисталните пръстови фаланги на ръцете
- Ектродактилия на ръцете
- Наличие на зъби по рождение
- Аномалии на средното ухо
- Липса на септум пелуцидум
- Акромегалия
- Разширение на мозъчните камери
- Недостатъчно развити външни полови органи
- Изкривяване на лакътната кост
- Необичаен отвор, свързващ трахеята и хранопровода
- Периоди на апенея
- Силно изпъкнал филтрум
- Дефекти на ухото
- Бавен растеж на косата
- Изтънени нокти
- Къс пръст
- Смачкване на шийните прешлени
- Силна отпадналост при отравяне
- Говор със заекване
- Уголемени роговици при деца
- Намалена вентилация на белия дроб
- Широк алвеоларен гребен
- Деформация на нокътните плочки
- Забавяне появата на вторичните полови белези
- Вродени септални дефекти
- Множество кариеси при деца
- Дилатирани уретери при деца
- Малформации в крайниците
- Вежлива личност
- Хипереластична кожа
- Екстровертна личност
- Три кости в палеца
- Пиелонефрит
- Изпъкнала окципитална кост
- Паднал клепач
- Прояви на избухливост
- Къса първа метакарпална кост
- Гастрит (възпаление на стомашната лигавица)
- Обърнат бретон назад
- Анормално капаче на коляното
- Свързани вежди
- Респираторен дистрес при раждането
- Тревожно разстройство
- Генерализирани гърчове
- Импулсивност/внезапност
- Бръчки на лицето
- Отсъствие на бъбреци
- Анормално широк гръден кош
- Мегалокорнея
- Отсъствие на палец
- Тесен ушен канал
- Метаболитни нарушения/аномалии
- Локализиран напред анус
- Стеснение на акведукта
- Плосък филтрум
- Намален мускулен тонус по време на бременност
- Малформации на гръбначния стълб
- Хипоплазия на палеца на крака
- Тънки долни крайници
- Слабо развитие
- Много къси пръсти
- Симптоми от страна на плода
- Изкривяване на върха на носа
- Излишната течност в черепа
- Дисплазия на бъбреците
- Сраснали клепачи при новородени
- Ограничени лакътни движения
- Тежка умствена недостатъчност
- Гръбначни аномалии на тялото
- Слабо усещане за вибриране в краката
- Преждевременно остаряване
- Детски дихателни проблеми
- Недоразвитие на фибулата
- Подуване на долната устна
- Хипоплазия на предмишница
- Липса на отвори на слъзните канали
- Отдръпване на челюстта
- Издължен гръден кош
- Малформация на ноктите
- Малротация на червото
- Набръчкани длани при деца
- Дефект в сърдечната проводимост
- Неясни полови органи
- Симптоми от страна на ноктите
- Генитална хипоплазия
- Нарушени социални способности
- Свръхмерно натрупване на вещества в черния дроб
- Малки гръдни зърна
- Контрактури на крайниците
- Намаляване на размера на околоплодната течност
- Аномалии на краката
- Дебела ушна висулка
- Гърбица
- Преждевременна смърт в рода
- Недоразвита скулова кост
- Синофрис
- Сраснали бъбреци
- Аномалии в зъбния емайл
- Аномални бъбреци
- Издаден напред корем
- Увредена когнитивна функция
- Птеригиум
- Атрофия на слуховия нерв
- Липса на език в устната кухина
- Намаляване на мускулната маса
- Метакарпални малформации
- Частична сублуксация на тазобедрената става
- Аномалии на костите на горния крайник
- Недоразвити дистални епифизи на тибията
- Изпъкнали скули
- Намален брой на белите кръвни клетки
- Хипоалбуминемия
- Хориоретинална дегенерация
- Липса на пигментация на косата
- Недоразвитие на дисталните пръстови фаланги на краката
- Плоски анормални бедрени епифизи
- Изключително твърд хрущял на ухото
- Плоска страна на черепа
- Липса на корпус калозум
- Къса средна част на дългите кости
- Растеж на покрива на устата
- Намалено възприятие към болка
- Къси и дебели пръсти на ръцете
- Дефект на коремната стена
- Отпуснато бебе
- Недостатъчно развитие на зъбите
- Малформации на уретерите
- Деформации на лицето
- Къс радиус
- Дефицит на лутеинизиращ хормон
- Абнормална форма на главата
- Липса на пръсти на долните крайници
- Изместване на ларинкса
- Недоразвит ушен хрущял
- Малко ходило
- Широка повърхност на носа
- Сливане на карпалните кости
- Вретеновидна форма на пръстите
- Недоразвитие на горна челюст
- Силно замъгляване на зрителното поле
- Широки върхове на пръстите на ръцете
- Дефекти по скалпа
- Анална подутина
- Скъсени крайни фаланги на ръцете
- Широки големи пръсти на краката
- Анормално къси мигли
- Липса на кости на горните крайници
- Невъзможност да се говори
- Недоразвитие на ушните хрущяли
- Къси долни крайници
- Плоска задна част на главата
- Анормално дълги пръсти на краката
- Частична липса на ириса
- Тесен външен ушен канал
- Често повтарящи се инфекции на пикочните пътища
- Аномалии на гръбначния стълб
- Полегато разстояние между клепачите
- Липса на постоянни зъби
- Аортна клапна стеноза
- Гърчове при бебе
- Изкълчване на коляното
- Леки увреждания на зрението
- Хип дисплазия
- Необичайни дерматоглифи
- Недостатъчно развитие на костния мозък
- Периферна сетивна невропатия
- Забавяне в растежа
- Предварително състарено лице
- Вроден синофрис
- Пикочополови аномалии
- Високо тегло при раждане
- Широка празнина между първите два пръста
- Дефицит на хормони на хипофизата
- Плоски бузи
- Липсващи палци
- Нарушения на ставите
- Необичайно голяма челюст
- Аномалии на лакътната става
- Необструктивна хидроцефалия
- Метафизарна аномалия
- Нарушения в разположението на зърната
- Повишена еластичността на кожата
- Свит ушен канал
- Нарушение във формата на пръстите на краката
- Слабо развити илиачни крила
- Анормален палец
- Захарен диабет тип 2
- Необичайни пръсти на краката
- Вродени деформации на прешлените на гръбначния стълб
- Недоразвитие на скуловите кости
- Седалищно предлежане на плода
- Хуморален имунен дефицит
- Скъсени или липсващи кости на предмишницата
- Хиперпигментирана кожа
- Недоразвит пикочен мехур
- Повишена околоплодна течност
- Единайсет чифта ребра
- Недостатъчно развита бедрена кост
- Голяма ръка
- Анормална тибия
- Леко недоразвита средна част на лицето
- Необходимост от клякане
- Прекомерно окосмяване на тялото
- Тесен дванадесетопръстник
- Дълга ключица
- Анормално нисък ръст на новороденото
- Вродени сърдечно-съдови аномалии
- Хемивертебре в гръдната област
- Прогресивна слепота
- Нефропатия
- Намалeна фетална активност
- Липса на тимус
- Недостатъчно развитие на далака
- Необичайно слети кости на предмишницата
- Уретрален рефлукс
- Аномалия на Клипел-Файл
- Анормална коса
- Малформации на щитовидната жлеза
- Загуба на температурна сетивност
- Стъпална супинация при ходене
- Недоразвит хумерус
- Аномалии по уретрата
- Флексорни контрактури
- Бъбречна ектопия
- Синдром на Пиер Робин
- Разцепени ходила
- Скъсени раменни кости
- Липса на рефлекси на краката
- Изкривени ръце
- Фиброзни образувания по яйчниците
- Деформация на ключицата
- Ограничено отваряне на устата
- Липса на подкожна мастна тъкан
- Акроцефалия
- Дебел черепен покрив
- Контрактури при раждането
- Множество костни шипове
- Множествени невуси
- Издадена напред брадичка
- Липса на проксималните части на влагалището
- Аномалии на аортната дъга
- Недоразвити срамни устни
- Патологично разположение на зърното
- Множество контрактури
- Прекомерна пигментация на кожата
- Деформация на горната устна
- Липсата на сперматозоиди
- Равен тил
- Контрактура на големите стави
- Видими вени по коремната стена
- Хороидална колобома
- Малка колянна капачка
- Дълбоки плантарни гънки
- Изкривен нос
- Липса на крайници
- Недостатъчно развитие на епиглотиса
- Патологично големи пръсти на краката
- Наклонени кости на крака
- Къс гръден кош
- Прекъсване на аортната дъга
- Горночелюстна прогнатия
- Липса на окосмение по тялото
- Дисплазия на бедрената глава
- Удължени палци
- Увеличаващо се късогледство
- Ямки по устната
- Хиперсаливация при деца
- Лакътна полидактилия на ръце
- Антимонголоиден наклон на очните цепки
- Ларингеални симптоми
- Дислокация на палеца
- Повишено кръвно ниво на алкалната фосфатаза
- Тораколумбална сколиоза
- Непоникнали зъби
- Недостатъчно развитие на гръдния кош
- Околоушни придатъци
- Патологични нокти на краката
- Аритмии на сърцето
- Краниостеноза
- Отворен дуктус артериозус
- Хронични кожни язви
- Аномалии на централната нервна система
- Силно забавяне на растежа
- Вродено увреждане на скелета
- Обширни алвеоларни гребени
- Деформации на ръцете
- Ектродактилия на краката
- Намалена чувствителност по роговицата
- Преждевременно изникване на зъбите
- Частично ципести пръсти на краката
- Разширени фонтанели при деца
- Голяма челюст
- Малък размер на тялото
- Закъснение на първата менструация поради ниско тегло
- Незатворен дуктус артериозус
- Намаляне на кожните мазнини
- Малформации на ръцете
- Кожен обрив в областта на пениса
- Дълъг череп
- Недостатъчно развитие на ушния лоб
- Малформации на краката
- Заболяване на щитовидната жлеза
- Къси фаланги
- Разредено или липсващо окосмяване по тялото
- Къса бедрена кост
- Прогресивна спастична диплегия
- Проблеми с щитовидната жлеза
- Възходящи полегати очни цепки
- Изкривяване на пениса
- Ямки в близост до ушите
- Триъгълна челюст
- Малки клепачи
- Скованост при движение
- Дублиране на системата за събиране на урина
- Атрезия на ушния канал
- Дълга шия
- Ограничено отваряне на челюстите
- Вербални нарушения
- Патологично малки уши
- Лошо нощно зрение
- Флексионна деформация на пръстите
- Ниски нива на магнезий в кръвта
- Патологична еуфория
- Симптоми от дебелото черво
- Подпухнали очи
- Леко увреждане на зрението
- Поведение наподобяващо аутизъм
- Насочени надолу очи
- Деформиране на пръстите
- Анормално разположение на палеца на ръката
- Затруднения при хранене
- Лимфопения
- Патологично дълги крайници
- Аномалии на пикочопроводите
- Недостатъчно развитие на тазовите кости
- Предна голяма фонтанела
- Тесен нос
- Издължена форма на лицето
- Застаряващ външен вид
- Чести позиви за уриниране през нощта
- Нарушен сукателен рефлекс при новородени
- Огънати стави
- Едностранна микрофталмия
- Допълнителни ребра при деца
- Високо и тясно небце
- Недоразвита лъчева кост
- Патологично развитие на малкия мозък
- Малротация на черва
- Нарушени дълбоки сухожилни рефлекси
- Камптодактилия на всички пръсти
- Повишена концентрация на протеин в урината
- Прекалено окосмяване по тялото
- Кожни израстъци над ушите
- Прегънат хеликс на ухото
- Епибулбарен дермоид
- Аномалии, засягащи гръдната стена
- Генерализиран оток по тялото
- Белодробна периферна стеноза
- Изпъкнали епикантални гънки
- Мозък с частично оформени дялове
- Липсващи ръце
- Аномалии на зениците
- Разцепен на две палец на крака
- Забавено скелетно развитие
- Увеличени размери на тромбоцитите в кръвта
- Триъгълна форма на лицето
- Липсваща радиусна кост
- Принудителни движения на крака
- Бавно затваряне на фонтанелите
- Недоразвита лопатка
- Малформация на вътрешното ухо
- Дистална мускулна атрофия на долните крайници
- Дълъг палец на крака
- Откроен филтрум
- Недоразвито колянно капаче
- Очни аномалии
- Непроходими слъзни канали
- Частично свързване в областта на 2-и и 3-ти пръст на крака
- Дихателни смущения
- Връх на носа обърнат нагоре
- Дифузна мускулна атрофия
- Деформации на зъбния емайл
- Издължено и стеснено лице
- Проминираща линия на Швалбе
- Крушовидни зеници
- Урогенитални малформации при новородени
- Изпъкнала долна част на лицето
- Назолакримална обструкция
- Респираторно затруднение
- По-светли или бели петна по кожата
- Дебел череп
- Неповлияващ се от инсулин захарен диабет
- Невъзможност за движение на лицевата мускулатура
- Малки дистални фаланги
- Умалени тестиси
- Аномалии на небцето
- Тесен анус
- Срастване между ириса и роговицата на окото
- Намаляване окосмяването на миглите
- Асиметричност на лицето при мимики
- Аномалии на гърдите
- Затлъстяване в детска възраст
- Хориоретинална атрофия
- Кървене от устната кухина
- Липса на радиусна кост
- Увеличени подчелюстни лимфни възли
- Кисти на епидермиса
- Намаляване окосмяването на веждите
- Ранно затваряне на черепните кости
- Скъсени средни пръстни фаланги
- Хипогонадизъм при мъже
- Необичаен вид на лицето
- Вродена липса на коса
- Лошо подредени зъби
- Липса на изпотяване
- Прогресивна невросензорна загуба на слух, започваща в детството
- Широко разположение на очите
- Големи пръсти
- Малформация на сърдечно-съдовата система
- Плоско чело
- Намалена мускулна сила
- По тесен анус
- Кистозно бъбречно заболяване
- Дистонични движения
- Широки зърна
- Лекостепенна ставна хипермобилност
- Дефект на лицето при деца
- Липса на фибулата
- Хипофункция на хипофизата
- Уголемени коремни органи
- Разязвени кожни лезии
- Неравности по кожата на лицето
- Липсващи части от крайниците
- Абнормална локализация на ануса
- Аномалии на носа
- Липса на бъбреци
- Плоска форма на върха на носа
- Малформация на матката
- Малформация на външното ухо
- Необичайно извити пръсти
- Слабо развити кости на ръката
- Плосък връх на носа
- Недоразвитие на постоянните зъби
- Малка дължина на новороденото
- Липсващи външни уши
- Вродена липса на горни крайници
- Изоставане в психомоторното развитие
- Недоразвити големи срамни устни
- Нарушения в говора
- Деформирани клепнали уши
- Тежка миопия
- Големи ушни миди
- Малко по-малка глава
- Малка вдлъбната челюст
- Деформирани уши при деца
- Недоразвит костен край на пръстите на краката
- Флексионна контрактура на лактите
- Аномалия на кръвоносните съдове
- Температурна нестабилност
- Аортна коарктация
- Дефицит на тироиден стимулиращ хормон
- Слаба смукателна сила при новородени
- Частична липса на долна челюст
- Разширение на аортата
- Намаляване дебелината на кожата
- Къси и удебелени ръце
- Тесни ръце
- Белодробни нарушения
- Поява на везикули
- Клепнали уши при новородени
- Дентална киста
- Тежка загуба на слуха
- Аномалия на носа
- Намаляване броя на миглите
- Тънки и дълги кости
- Кожни лезии в долната част на гърба
- Недостатъчно развитие на кожата
- Малформации на черния дроб
- Нарушено психомоторното развитие
- Увеличаване на мускулния тонус
- Преаксиална полидактилия на краката
- Необичайно малка глава при деца
- Аномалии в пикочо-половата система
- Изблици на раздразнение
- Увеличено кръвно ниво на хидроксипролин
- Понижено ниво на хормон на щитовидната жлеза
- Необичайно местоположение на ушите
- Тежка форма на късогледство
- Събрани вежди
- Отличителен външен вид на лицето
- Обикновена структура на ухото
- Липса на окосмяване на подмишницата
- Прогресивна слабост на очните мускули
- Отклонена позиция на ръката
- Блефарофимоза
- Гъвкави ръце
- Плоски космени стъбла
- Деформирани нокътни плочки
- Тънки пръсти на краката
- Липсващи кости на пръстите на ръцете
- Липсващ голям пищял
- Аномалии на вътрешните органи
- Микростомия
- Тежко забавяне на развитието
- Анормално скъсени средни кости на пръстите
- Прави вежди
- Загуба на коса на отделни петна
- Липса на терминални фаланги
- Много малка кост изграждаща палеца
- Аноректална аномалии
- Деформирани ребра
- Гингивална фиброматоза
- Деформация на гръдния кош тип "птичи гърди"
- Много малка кост изграждаща палеца на крака
- Липсващ жлъчен мехур
- Уголемени прешлени
- Необичаен цвят на отделената урина
- Аноректални малформации
- Патологично развитие на мозъка - агенезия на корпус калозум
- Цепнати ходила
- Голямо разстояние между първия и втория пръст
- Уголемена месеста част на ухото
- Прогресираща глухота, дължаща се на дефект в определени нерви
- Късно прохождане
- Нистагъм при новородени
- Триъгълна форма на главата
- Груб глас
- Тънки дълги кости
- Стесняване на диафизите на костите
- Дефект на диафрагмата
- Нестабилна походка при отравяне
- Хайъшспрунг мегаколон
- Проминиращи стави
- Патологична пигментация на ретината
- Мускулна дистрофия при деца
- Тежки ставни заболявания
- Разширени уретери на пикочо-половата система
- Контрактури на долните крайници
- Отпусната коремна мускулатура
- Повтарящи се фрактури
- Тежко изоставане във физическото развитие
- Малформации на видимата част на ушите
- Дегенеративни процеси на повърхността на ставата
- Костни удебелявания
- Аниридия
- Дълбок филтрум
- Чести бронхиектазии
- Абнормален ларинкс
- Многобройни костни шипове
- Лека атаксия
- Септален дефект на сърцето
- Отклонение в дължината на пръстите на краката
- Дълги и тънки пръсти
- Изкривен език
- Вътречерепни кисти
- Невъзможност за пълно отваряне на устата
- Малки крайници
- Диспластични бъбреци
- Широки очни цепки
- Множество кисти в панкреаса
- Лек валгус на лактите
- Забавено затваряне на черепните фонтанели
- Деформация на черния дроб
- Аутистични черти
- Генитоуринарни малформации
- Окосмяване на сакрална трапчинка
- Невросензорно увреждане на слуха
- Дистална артрогрипоза
- Недоразвита ключица
- Недостатъчно развитие на костите
- Системни инфекции
- Скъсяване на пръстите на ръцете
- Ренални аномалии
- Патология на външните полови органи
- Отклонения в развитието на корпус калозум
- Частична алопеция
- Недоразвитие на супраорбиталните дъги
- Аномалия включваща зъбите
- Нисък писклив глас
- Хипопластични ушни миди
- Фистула между трахеята и хранопровода
- Скъсен горен клепач
- Анормално къси нокти на краката
- Недостатъчно развитие на лимфните съдове
- Слаба мускулатура
- Панкреатично възпаление
- Плоска длан
- Дефект на хранопровода
- Липса на тестиси в скротума
- Дефицит на фоликулостимулиращ хормон
- Органична ацидоза
- Хипоплазия на пръстите
- Дефекти на пръстите на ръцете
- Къс и дебел нос
- Психомоторно увреждане
- Анормални лопатки
- Необичайно слабо тяло
- Вродена катаракта на окото
- Малформации на централната нервна система
- Аномалия на оптичния диск
- Атрофия на оптичния диск
- Проминиращи нерви на роговицата
- Гонадотропин дефицит
- Остеолиза около ставите
- Неразвитие на гърдите при момичета
- Много малки уши
- Липсващи кости на предмишницата
- Разширения на панкреаса
- Отличителни белези на лицето
- Леки проблеми с кръвосъсирването
- Извивка на бедрото навътре
- Малформации на радиуса
- Липсваща част от долния клепач
- Сплескани скули
- Хипоплазия на тибията
- Лимфедем на краката
- Липса на окосмяване подмишниците
- Агенезия на дисталната част на средната фаланга
- Липса на средните кости от пръстите на ръцете
- Липса на коса на главата
- Алопеция при раждането
- Неспособност за пълно затваряне на очите
- Липса на коса върху скалпа
- Бъбречна тубулна некроза
- Микрокорнея
- Малформации на малкия пръст
- Притиснат корен на носа
- Единична ноздра
- Анормално къси крайници
- Хипоплазия на дисталната част на средната фаланга
- Прогресивна мускулна слабост на ръцете
- Разширени алвеоларни гребени
- Анормален наклон на клепачните цепки
- Стави подобни на платна
- Орофарингеални аномалии
- Дихателна недостатъчност при раждане
- Сливане на костите на предмишницата
- Къси и прави тръбести кости
- Агенезия на дисталните краища на първите метатарзални кости
- Три фаланги на палеца
- Нетипично нисък ръст при раждане
- Недостатъчно развитие на вторичните полови белези
- Липса на зъбни заложби
- Много кожни гънки по врата
- Атрезия на слуховия канал на ухото
- Широки тръбести кости
- Проявление на малко симптоми при женски индивиди
- Прогресивно слабост в ръцете
- Понижен супраспинален моторен контрол
- Високо извито стъпало на крака
- Уголемени супраорбитални дъги
- Диастема
- Детски артрит
- Изместване надолу на езика
- Периодично подуване на корема
- Аномалии на костите на предмишницата
- Аномалии на гръбначномозъчната течност
- Плоски гръбначни прешлени
- Хипоплазия на дисталните краища на първите метатарзални кости
- Изместване назад на езика
- Патология на лопатките
- Изкривяване на пети пръст
- Тринадесет чифта ребра
- Разширени метафизи
- Недоразвитие на зъбните заложби
- Невросензорна загуба в слуха
- Липса на дермални хребети
- Прогресивна мускулна слабост на краката
- Аномалии, засягащи пикочния мехур
- Деформации на ходилото
- Тежко кистозно акне
- Преждевременно сливане на костите на черепа
- Недоразвитие на пръстите на краката
- Удебеляване на костите в края на палеца на ръката
- Нарушения в храносмилателния тракт
- Патологични резултати при рентгенография на гръден кош
- Хипоплазия на едната или двете ключици
- Високо широко чело
- Липса на първа метакарпална кост
- Напречна вагинална преграда
- Загуба на коса в темпоралната област
- Прекомерно количество течност в мозъка
- Загуба на части от крайниците
- Намалена очна пигментация
- Прогресивна слабост в краката
- Вродени и придобити аномалии на пикочния мехур
- Нарушения на зрителния нерв
- Необичайно лице при хора
- Разцепено твърдо небце
- Аномалия на езика
- Гноен артрит
- Патологичен корпус калозум
- Липса на семепроводи
- Клюноподобен нос
- Патологични резултати при рентгенография на таз
- Дефекти на ноктите
- Парализирани очни мускули
- Наличие на бъбречни дефекти
- Високи нива на тирозин в урината
- Анормална регулация на телесната температура
- Липсващи долни крайници
- Сензорна загуба на ръце
- Клепачи с посока нагоре
- Бъбречни малформации
- Евентрация на диафрагмата
- Празнина между предните зъби
- Дефицит на хуморалния имунитет
- Патологични резултати при рентгенография на гръбначен стълб
- Възелчета по скалпа
- Скъсени кости на предмишницата
- Кожни плаки по лицето
- Дупка на клепача
- Припадъци с опистотонус
- Повишени нива на триптофан в урината
- Напречна гънка на дланите
- Радиохумерално костно срастване
- Сензорна загуба на краката
- Стеснен шиен гръбначния канал
- Антимонголоидно извити очи
- Очна конвергенция
- Повишени нива на лактат в кръвта
- Аномалии в устните френулуми
- Бели пъпки по лицето
- Недоразвити зърна на гърдите
- Полипи по носната лигавица
- Незаинтересованост към обкръжаващата среда
- Липса на крайник (крак или ръка)
- Атрезия на външния слухов канал
- Изместване надясно на аортната дъга
- Коанално стеснение
- Допълнителен ред на миглите
- Вродена аномалия на бедрото
- Мастна дегенерация на черния дроб
- Неспособност да се извие окото към ухото
- Анормално широки палци
- Вдадена горночелюстна кост
- Телца на Шморл
- Неходжкинов лимфом
- Растяща нагоре коса на челото
- Възходящо насочени клепачни цепки
- Жълти подутини по кожата на лицето
- Гастроинтестинални аномалии
- Тънка разредена коса
- Липсваща тъкан на гърдите
- Аномалии в структурата на епифизите
- Ципести 2-ри и 4-ти пръст на краката
- Калцификация на дура матер
- Кожни малформации по челото
- Стеснен гръден кош при новородени
- Удебелени горни клепачи
- Аномалия на таза
- Недостатъчно развитие на емайла на зъбите
- Дясностранно разположение на аортната дъга
- Синдактилия между 3-ти и 4-ти пръст на ръцете
- Гръбначни промени, наподобяващи тези при болест на Шоерман
- Постоянно огънати колене
- Силно недоразвита долна челюст
- Стесняване на очите при гледане навътре
- Изкривени кости на дланите
- Акрохордони
- Широк и плосък носен гръб
- Без наличие на очи
- Удебелени ушни миди
- Спастични крайници
- Прогресивна загуба на слух
- Наклонени напред уши
- Двоен ред мигли
- Разширяване на дългите кости в областта на метафизите
- Отоци на пръстните стави на ръцете
- Разширение на шийните прешлени
- Нарушени способности за движение на очите
- Прибиране на очната ябълка в орбитата при аддукция
- Дилатация на четвърта мозъчна камера
- Груба светла коса
- Аномалия на черепномозъчните нерви
- Лека болка в краката
- Недоразвити междупрешленни дискове
- Фиброфоликуломи
- Набръчкани ходила
- Хипохидроза
- Неправилна форма на пръстите
- Патология на зъбите
- Огънати пръсти
- Преждевременно остаряване на кожата
- Малформации на ларинкса
- Къс хранопровод
- Удебелен череп
- Дълъг и тесен череп
- Празнина в стъкловидното тяло
- Разширяване на метафизите на костите на ръцете
- Зачервяване на пръстните стави на ръцете
- Липса на бъбреци или част от тях
- Доброкачествени тумори на кожата на лицето
- Удължена фибула
- Частична синдактилия между 3-ти и 4-ти пръст
- Ниска линия на косата на тила
- Голямо разстояние между предните зъби
- Скъсени и широки палци
- Дефект на ириса
- Преретинална аваскуларна мембрана
- Хипопластични дистални фаланги
- Прогресивни ставни контрактури
- Неправилно разположени палци
- Дефекти на гръдната кост
- Бучка на венеца
- Липса на радиална кост на ръката
- Нарушено развитие на езика
- Доброкачествени тумори на кожата на врата
- Изтъняване и разреждане на косата
- Колобома на долните клепачи
- Аномалии във формата на лопатката
- Флексионна деформация на средния пръст
- Патологична форма на носа
- Недоразвити метатарзални кости
- Преждевременна загуба на зъбите
- Тесни крака
- Тежка артропатия
- Калциеви отлагания в мускулите
- Изместване на лещата на окото нагоре
- Нарушения в мозъчното кръвообращение
- Периваскуларна обвивка
- Хипопластични средни фаланги
- Чревна мрежа
- Намалена пигментация на ириса
- Липса на част от радиалната кост на ръката
- Доброкачествени кожни тумори на горната част на гърдите
- Дублирани уретери
- Разцепена увула
- Изкривен втори пръст
- Големи венци
- Недоразвити метакарпални кости
- Брахидактилия на ръцете
- Недоразвити вежди
- Носни аномалии
- Мрежовидна ретинална дегенерация
- Дефекти в продуцирането на сълзи
- Скъсени и удебелени крака
- Изтъняване на кортикалния слой на костите
- Трахео-бронхиални аномалии при деца
- Срастнал френулум
- Малпозиция на ануса
- Удебелени ноздри
- Хориоидна дегенерация
- Склероза на диафизите на костите
- Извит пети пръст
- Затруднено преглъщане, съпроводено с подути венци
- Бели комедони
- Необичайно пространство между втори и трети пръст
- Ектопия на бъбрек
- Аномалии в областта на устната кухина
- Екзематоиден обрив
- Дефекти на окото
- Коляно в контрактура
- Ектопичен анус
- Деформация на френулума
- Лека форма на конско стъпало
- Леки скелетни малформации
- Широки шевове на черепа
- Митохондриална миопатия
- Асиметрична хиперостоза на дългите кости
- Аномалия на емайла
- Агенезия на кръстеца
- Недостатъчно развита средна кост на втория пръст
- Говорни нарушения, дължащи се на подути венци
- Разширени пори на кожата
- Широка фонтанела при бебета
- Къс клепач
- По-бавен расеж на косата
- Ниска линия на косата на челото
- Плосък носен връх
- Хипоплазия на фронталните лобове
- Тесни клепачни цепки
- Катаракта при новородени
- Хипопигментация на кожата
- Атрезия на носните конхи
- Високо разположение на лопатката
- Недоразвитие на опашната кост
- Недостатъчно развита средна кост на петия пръст
- Черни комедони
- Локална хипертрихоза
- Надолу полегато разстоянието между очите
- Неврологични отклонения
- Дублиране на пикочопроводите
- Анормален таз
- Месести ръце
- Недоразвита долната челюст
- Прогресивно увреждане на централната нервна система
- Калцификати в хориоидалния плексус
- Лабиогингивална ретардация
- Много малка долна челюст
- Забавено затваряне на предната фонтанела
- Склероза на гръбначния стълб
- Цепнатини на гръбначните прешлени
- Запушване на носно-слъзния канал
- Липса на браздата на горната устна
- Плътна къдрава коса
- Средна дегенерация на ставните повърхности
- Паратиреоидни аномалии
- Удебелени кости на черепа
- Широки ноздри
- Аномалии на урогениталния тракт
- Чести инфекции на ухото в началото на живота
- Необичайно дълги пръсти
- Вътреутробна загуба на части от тялото
- Липсващи метатарзални кости на краката
- Недоразвита опашна кост
- Отпусната кожа около врата
- Дефект на бъбречните тубули
- Анормална позиция на ухото
- Склероза в областта на шийката на дългите кости
- Ранни симптоми на деменция
- Удвоено бъбречно легенче
- Недоразвит слъзен канал
- Хипопластичен оптичен диск
- Вторична сколиоза
- Деформации на устата
- Пулмонална клапна стеноза
- Чести инфекции на гърлото в началото на живота
- Окосмяване в областта на челото
- Агенезия на палците на крайниците
- Аномалии в костите на краката
- Разтворени устни
- Вдлъбнат навътре гръб на носа
- Намалени подкожни мазнини
- Затруднение в преглъщането
- Склероза на тазовите кости
- Къси и широки пръсти
- Къса ушна спирала
- Бадемовидно разстояние между клепачите
- Преждевременно сливане на сагиталните черепни шевове
- Птиче лице при новородени
- Отоци по цялото тяло
- Първична яйчникова недостатъчност
- Чести инфекции на синусите в началото на живота
- Дефекти на предмишницата
- Изтънени кости
- Ципести 4ти и 5ти пръст на краката
- Заострени пръсти на крайниците
- Глухота по рождение
- Заличаване на параназалните синуси
- Анормално удебелен череп
- Ниско поставени, анормални уши
- Чест синузит
- Недоразвит антихеликс на ухото
- Големи предни зъби
- Ниски серумни нива на беталипопротеини
- Оптична атрофия при деца
- Диария по време на ранна детска възраст
- Непреодолима склонност към преяждане
- Множество липоми
- Абнормални гънки на дланите
- Зъбни малформации
- Дефекти в долните крайници
- Липса на крайни кости на пръстите на краката
- Малформация на нокътя
- Назална бразда
- Изменения на отвора в задната област на черепа
- Перманентна флексия на тазобедрената става
- Изпъкнала средна част на лицето
- Заострени предни зъби
- Хипермобилни стави при деца
- Неразвити или липсващи зърна
- Къса средна фаланга на пети пръст
- Аномалии на миглите
- Хетеротопия
- Малформации на белия дроб
- Аномалия на ребрата
- Челюстни малформации
- Липса на средна фаланга на пръстите
- Малформации на костите
- Ниски нива на калций в урината
- Смърт в най-ранно детство
- Силно нарушени дълбоки сухожилни рефлекси
- Колобома на долния клепач
- Патологични извивки на косата
- Тежка артрогрипоза
- Закъсняло никнене на първичните зъби
- Увисване на устата
- Нарушения в развитието на предмишницата
- Вродена липса на диафрагма
- Нарушения в съхранение на вещества в черния дроб
- Насечена реч
- Дегенерация на мозъчната кора
- Дясна бъбречна агенезия
- Лицев дисморфизъм наподобяващ ориенталско изражение на лицето
- Хипопластични краища на средните фаланги на пръстите
- Деформации във вътрешното ухо
- Уголемени фонтанели
- Повишение на плазмения ренин
- Непрозрачни роговици
- Настъпване на смърт в детска възраст
- Повтарящи се гастроинтестинални инфекции
- Липсваща кост на палеца
- Фациална структурна асиметрия
- Издаден връх на носа
- Множество кисти в черния дроб
- Широки кости на ръцете
- Големи ръце
- Високи нива на калий в урината
- Малротация на колона
- Изтечения от лимфните възли
- Конусообразни зъбни корени
- Бавно прогресираща мускулна слабост
- Хипопластични ключици
- Антимонголоиден наклон на клепачите
- Увеличени плазмени нива на алдостерон
- Липса на крака
- Нестабилен вървеж
- Липса на меки тъкани на палеца
- Вродени дефекти на сърцето
- Повишено ниво на аланин в кръвта
- Дефект на външното ухо
- Повишено количество на протеини в кръвта
- Бавно прогресираща мускулна загуба
- Цепковиден лицев дефект
- Липса на осификация на гръдната кост
- Прекомерно отделяне на калий от бъбреците
- Недоразвити ушни хрущяли
- Нарушения в производството на орнитин
- Депигментирани петна
- Липсващ показалец
- Слабо фиксирано тънко черво към мезентериума
- Повишено ниво на аланин в урината
- Свързани четвърти и пети пръст
- Психомоторна регресия
- Повишени лимфоцити в кръвта
- Къси и насочени нагоре очни цепки
- Неправилно развита опашна кост
- Прекомерно отделяне на натрий от бъбреците
- Недостатъчно развитие на слъзните канали
- Малформации в основата на черепа
- Липса на чревна перисталтика
- Хипоцитрулинемия
- Прогресивно витилиго
- Липса на меки тъкани на показалеца
- Хронична кожно-лигавична кандидоза
- Бял дроб с един лоб
- Антимонголоидна очна цепка при деца
- Кисти в белите дробове
- Повишено ниво на пируват в кръвта
- Ограничена подвижност в лакътя
- Мускулна слабост по цялото тяло
- Стеснена горна част на гръдния кош
- Суха коса без блясък
- Анормална слезка
- Хипоплазия на палците
- Широк корен на носа
- Недостатъчно развитие на тънките черва
- Хипоаргинемия
- Недостатъчно развити надбъбречни жлези
- Вроговени фоликули на веждите
- Прогресивно намаляване на коефициента на интелигентност (IQ) с възрастта
- Милиуми по лицето
- Липсващи кости на пръстите на двете ръце
- Отворена уста по време на сън
- Аномалии в зениците
- Хипоплазия на надбъбречната кора
- Липса на кохлеа
- Липса на окосмяване на подмишниците
- Липсващи мъжки полови органи
- Хипоплазия на палците на краката
- Дебели алвеоларни гребени
- Принудителни движения на ръката
- Разделена матка
- Аномалия на пикочния мехур
- Прогресивно забавяне на чревната перисталтика
- Изпъкнали вежди на лицето
- Фоликулярни запушалки по бузите
- Дегенерация на нервната система
- Слабо развит мускул тенар
- Слабо развит септум пелицидум
- Малки размери на лицето
- Липсващи костни краища на пръстите на краката
- Отворени очи по време на сън
- Повишен мускулен тонус на крайниците
- Симптоми на полукръглите ушни канали
- Къси извити мигли
- Хипоплазия на дисталните фаланги на пръстите на ръцете
- Двоен цервикс
- Демиелинизация на периферни нерви
- Слаба калцификация на черепа
- Приглушен глас
- Атрофия на кожата на веждите
- Намален В-клетъчен брой
- Прогресивно нарушения в походката
- Повишени нива на протеин в урината
- Нервномускулни смущения
- Корнеален дермоид
- Леко затлъстяване
- Редуциран мускулен тонус в детството
- Трихорексис нодоза
- Агенезия на дисталните фаланги на краката
- Малки дивертикули на червата
- Повтарящи се язви по кожата
- Белези от алопеция по веждите
- Изместване на ириса
- Малък далак
- Забавена загуба на млечни зъби
- Аномалия в средата на лъчевата кост
- Ларингеални аномалии
- Изпъкнали лобули на ухото
- Леко изпъкнало чело
- Тежко психомоторно забавяне
- Удебелен хеликс на ухото
- Извръщане на долния клепач
- Хипоплазия на дисталните фаланги на краката
- Недоразвита пубисна кост
- Тъп ъгъл на долната челюст
- Двоен пенис
- Инфантилно поведение
- Невоиден базално-клетъчен карцином на горните крайници
- Неспособност да се образува юмрук
- Клинодактилия на петия пръст при жени
- Първична хориоретинопатия
- Ципи между показалеца и средния пръст
- Широка долна челюст
- Деструкция на венците
- Плоска основа на носа
- Недостатъчно развитие на панкреаса
- Колобома на ирисите
- Кожни бели петна
- Изместване на стомаха
- Леко забавено умствено развитие
- Вродени аномалии на уретера
- Стеснен и удължен гръден кош
- Натрупване на течност в черепа
- Безболезнена и прогресивна деструкция на костите на глезена
- Киста на лимфната система
- Абнормен кръвен профил
- Сърдечно-съдови малформации
- Сплескани прешлени на врата
- Дегенерация на носните хрущяли
- Епизоди на прекомерно изпотяване
- Прогресивна слабост на мускулатурата
- Разкъсване на мозъчна аневризма
- Широко пространство между 1 и 2 пръст на краката
- Лека сензорна глухота
- Патологично свита китка
- Дълги епикантни гънки
- Липсващи мигли по клепачите
- Диспозиция на външните мъжки полови органи
- Невоиден базално-клетъчен карцином на торса
- Сраствания на клепачите
- Плътен неперфориран химен
- Хамартомен полип на тънкото черво
- Недостатъчно развитие на червените кръвни клетки
- Остеосарком на крайниците
- Недоразвита долна част на гръбнака
- Леки когнитивни нарушения при жените
- Закъсняло поникване на първите зъби при деца
- Хетерохромия на ирисите
- Загуба на първоначално постигнати етапи в развитието
- Бронхопулмонална дисплазия при деца
- Ципа между 4-ти - 5-ти пръст
- Липсващи кости на краката по рождение
- Широка глава
- Колобома на ириса
- Дисморфичен череп
- Превъртане на червата
- Зачатъци от Мюлеровите канали
- Мускулно изграждане
- Леко забавено физическо развитие
- Проминиращ манубриум
- Панкреатични аномалии
- Завишено наличие на хидроксипролин в урината
- Извита горна устна
- Нарушена лакътна мобилност
- Лакътна хипоплазия
- Дегенерация на ушните хрущяли
- Плътна коса
- Цепнатина на брадичката
- Ниски нива на лимфоцити
- Прогресивни пирамидални симптоми
- Аномалии в развитието на костите на подбедрицата
- Уши като на сатир
- Набиране на прекалено количество течност в черепа
- Дефект на радиусната кост
- Удвоени уретери
- Пикочна инконтиненция
- Невоиден базално-клетъчен карцином на лицето
- Натрупване на течност във влагалището
- Подкожни неоплазии
- Липса на пръстни стави
- Изпъкнали очи по време на кърмаческа възраст
- Постоянни ставни контрактури
- Слабо развит челен синус при жените
- Забавено израстване на постоянните зъби
- Аномалии в мозъчното развитие
- Съдови шумове в областта на главата
- Дисплазия на зъбите
- Абнормална форма на главата при деца
- Повтарящи се действия
- Тонично-клонични конвулсии
- Интрахепатална билиарна атрезия
- Ципести 3-ти и 4-ти пръст на кракът
- Бомбайски кръвен тип
- Унищожаване на зъбната алвеола
- Изкривяване на малкия пръст на ръката
- Удебелени брадавицоподобни израстъци на кожата на краката
- Ектродактилия на ръката
- Светло оцветяване на космите на срамните области
- Неизникнали зъби
- Сливане на горните кости на стъпалото
- Камерно преграден дефект
- Полупрешлени с клиновидна форма
- Дублиране на уретер
- Приведени напред рамене
- Аномалии на матката
- Високи скули
- Липса на две трети от влагалището
- Недостатъчна кератинизация на ноктите
- Повишено излъчване на хлориди с урината
- Четинеста коса
- Хлътнали нокти на краката
- Възходящо-полегати палпебрални фисури
- Ректовезикална фистула
- Уголемен скротум
- Частично липсваща долна челюст
- Дълъг филтрум
- Двоен пикочен мехур
- Груба и твърда коса
- Натрупване на течност в матката
- Вътречерепни неоплазии
- Необичайно малките стави на пръстите
- Недоразвитост на гънките на дланта
- Недоразвито или липсващо мазолесто тяло
- Удебеляване на повърхностния слой на дългите костите при жени
- Контрахирани артерии на ретината
- Множество аномалии свързани с хипопитуитаризъм
- Неправилно разположени зъби
- Устни с обърнати надолу краища
- Изпъкнал или сплескан нос
- Високи серумни нива на ФСХ
- Удебелени брадавицоподобни израстъци на кожата на ръцете
- Недоразвити лопатки
- Патологичен външен вид на лицето
- Намалено производство на полови хормони
- Аномалии на лицевите кости
- Скъсени коремни мускули
- Голям корен на кучешкия зъб
- Вклиняване на гръбначните прешлени
- Високи серумни нива на пикочната киселина
- Тежка вродена невросензорна загуба на слуха
- Хипоплазия на матката
- Ограничени раменни движения
- Недоразвити фаланги на ръцете
- Удебеляване на костите в края на големия пръст на крака
- Тежък фетален хидропс
- Низходящо-полегати палпебрални фисури
- Невъзможност за контрол над сфинктера на пикочния мехур
- Околоочни отоци
- Тесен и дълъг нос
- Електрокардиографски аномалии
- Хроничен пиелонефрит
- Скъсена лакътна кост
- Двойна уретра
- Двойни дебели черва
- Ангелски вид на лицето
- Точковидни дискератозни петна по дланите
- Отделяне на мляко от гърдите извън лактация
- Костни неоплазии
- Намалени ставни гънки
- Напречна вдлъбнатина на гърба на носа
- Тежко соматични изоставане
- Гъсто разположени зъби
- Удебеляване на метакарпалните кости при жени
- Хипоплазия на кожните бразди
- Сплеснат език
- Заострено чело
- Къса кост на ръката - радиус
- Дицефалия
- Силно изразена глухота
- Намален тонус на лицевите мускули
- Хипотонично лице
- Редуциран мускулен тонус при раждането
- Нарушение във функцията на сърдечния мускул
- Малформации на палците на краката
- Аномалия на зъбния корен
- Намалена подвижност на ставите на пръстите
- Намалена бъбречна екскреция на пикочна киселина
- Гръден кош във форма на камбана
- Патологични уретери
- Изпъкващо чело с остри черти
- Хипоплазия на ацетабулума
- Лимфедем засягащ краката
- Къса юздичка на езика
- Недостатъчно развитие на коляното
- Повтарящ се круп в детството
- Липса на лопатка
- Тънък емайл на зъбите
- Втори анус
- Точковидни дискератозни петна по стъпалата
- Миопатия на проксималните мускули
- Недоразвитост на Мюлеровите структури
- Много плитък филтрум
- Висока илиумна кост при жени
- По-малко разстояние между очите
- Криловидни подмишници
- Вертикални гънки на вътрешните ъгли на носа
- Скъсена пищялна кост
- Пълна липса на тъканите на окото
- Липса на кожни гънки при свиване на пръстите
- Патологичен отвор на носа
- Непълно развитието на половите органи
- Темпоромандибуларно сливане
- Неразвитие на слъзната торбичка
- Особена форма на черепа
- Тъмни петна по кожата (акантозис нигриканс)
- Аномалии засягащи ануса
- Минимални движения на очите нагоре
- Вродена малформация на бъбреците
- Лице наподобяващо това на овца
- Деформиран голям пръст
- Изместване на вътрешния кантус на окото
- Стеснение в основата на илиачната кост
- Хипоплазия на главния мозък
- Мозъчно-съдови аномалии
- Обърнати уши
- Деформиран скротум
- Дистална дистония в крайниците
- Високи нива на мед в организма
- Понижено ниво на гама-глобулин в кръвта
- Слабо развит субглотис
- Дисплазия на тазобедрената става
- Опростена структура на външното ухо
- Допълнителни кости на таза
- Аномалии в средната част на гръбначния стълб
- Калцификация на фалкс церебри
- Натрупване на менструална кръв във влагалището
- Кожен ангиолипом
- Неспособност за пълно отваряне на устата
- Отворен метопичен шев
- Липса на ушни миди
- Тясна илиумна кост при жени
- Разширени нерви на роговицата
- Дълбоко набраздено небце
- Скъсена първа метакарпална кост на ръката
- Светло руса коса
- Липса на кожни гънки при свиване на дланите
- Нарушен растеж на зъбите
- Къси и широки крайни кости на палците на ръцете и краката
- Тъп долночелюстен ъгъл
- Изразено чело
- Брахи-турицефалия
- Патологично удебелен череп
- Троен уретер
- Прогресивна очна дегенерация
- Недоразвита ушна раковина
- Дълбоко поставен корен на носа
- Петна по кожата с намалена пигментация
- Къси кости на пръстите на краката
- Прогресивна моторна изостаналост
- Разширен форамен обтуратор
- Хипоплазия на моста на мозъка
- Липса на психомоторно развитие
- Сливане на костите на трети и четвърти пръст
- Контрактури на крака
- Дистония на очните мускули
- Аномалии в ранното развитие на мозъка
- Периодични паникулити
- Силно изразени дистални и проксимални стави на пръстите на ръцете
- Разрошено изглеждаща коса
- Напречна хребети на ноктите
- Допълнителен апендикс
- Калцификация на фалкс церебели
- Голямо разстояние между очите
- Неонатален свръхрастеж
- Късо меко небце
- Ниско разположени и ъгловати в задната си част уши
- Непълно развитие на малкия мозък
- Намален мозъчен обем при жени
- Вродени деформации на краката
- Скованост на ставите
- Анормално сгънати пръсти на ръцете и на краката
- Малка ушна мида
- Липса на тарзални кости
- Сиво-сини очи
- Сублуксация на колянната става
- Сплесната задна част на главата
- Изкълчване на радиохумералната става
- Устойчив запек
- Лек синофрис
- Широки стъпала
- Аномалии на лумбалните прешлени
- Промяна в цвета на мекониума
- Дегенерация на ретиналните съдове
- Субарахноидални кисти
- Двуделен език
- Дълга носна преграда
- Анормално развитие на уретрата
- Вторични нарушения в растежа
- Плеврални удебелявания
- Стеснена среднолицева част
- Сливане на втори и трети шиен прешлен
- Дисплазия на сакрума
- Отсъстващи клепачи
- Конвулсии от раждането
- Субаортно стесняване
- Липса на някои от телата на прешлените на гръбначния стълб
- Леко хлътване на гръдната кост
- Малки и удебелени мозъчни гънки
- Неправилна линия на косата
- Външна ротация на бедрото
- Издължен череп
- Бели петна по ноктите
- Липса на първата метакарпална кост
- Двоен кръстец
- Къса четвърта кост на ръката
- Калцификация на петроклиновидната връзка
- Полипи по тънкото черво
- Камбановиден гръден кош при деца
- Малка и слаба челюст
- Камподактилия на пръстите на ръцете
- Забавен фетален растеж при момчета
- Закръглена форма на ушите
- Квадратен череп
- Вроден белег на челото
- Висок глас при мъжете
- Липсващи метатарзални кости
- Аномалии на ириса на окото
- Настъпваща смърт в първите месеци след раждането
- Церебрална атрофия
- Нарушена чревна перисталтика
- Изкълчване в горната част на радиоулнарната става
- Липса на долни и горни крайници
- Повишена кожни гънки на върховете на пръстите
- Необичаен наклон на веждите отгоре надолу
- Коса без блясък
- Силно извито стъпало
- Тежка вродена загуба на слух
- Дупчица близо до ухото
- Нарушение на ноктите на краката
- Нарушения в обмена на аминокиселините
- Дефекти на мозъка
- Сакрален липом
- Дебели палци
- Фиброзна дисплазия на долната челюст
- Единичен лобул на тимуса
- Нетипично малки долни зъби
- Увеличена ставна подвижност
- Вдлъбнати кожни плаки
- Сакрализация на лумбалните прешлени
- Кръгла устата
- Наличие на бучки по езика
- Агенезия на опашната кост
- Импулсивна агресивност
- Хипоплазия на центъра на обонянието
- Омфалоцеле - вроден дефект
- Изпъкнал растеж на коса върху челото
- Раздалечени зъби
- Високо ниво на серумния йод
- Бледа ретина
- Извита деформация на ръката
- Ректо-уретрална фистула
- Дефект в бъбречните гломерули
- Тежки нарушения в развитието
- Деформация на носните хрущяли
- Големи плоски трапчинки на лактите
- Разширяване на цистерна магна
- Широк череп при фетуси от мъжки пол
- Калцификация на мозъка
- Люспест перинеален обрив
- Ниска линия на косата в областта на слепоочията
- Недоразвитие на корпус калозум и малкия мозък
- Забавено развитие на вторични полови белези
- Неврогенен мегацистит
- Единично развита ноздра
- Слабо развити уши
- Странстващ атриален пейсмейкър
- Изкълчени пръсти
- Незряло поведение
- Кожни израстъци около ухото
- Неправилно израстване на постоянен зъб
- Бавни гърчоподобни движения на крайниците
- Менингоцеле в долната част на гръбначния стълб
- Дълги дистални фаланги на пръстите на ръцете
- Аномалии на външните гениталии
- Липсваща част на тибията
- Дефекти на сърдечната клапа
- Израстъци на езика
- Склерозиране на костите на главата
- Срастване на процесус спинозус на шийните прешлени
- Наличие на постоянно отворена уста
- Прегъната горна част на ушите
- Силно забавен костен растеж
- Напречно 12-то ребро
- Нарушени фини двигателни способности
- Деформации на ушите
- По-къси крайници
- Вродена дислокация на радиуса
- Нетипично широк гръден кош
- Необичайна форма на пръстите на краката
- Церебро-васкуларни аномалии
- Удължена деформация на ръката
- Допълнителни крака
- Калцификация на пиа матер
- Напречни бразди по ноктите
- Ниско степенно бъбречно увреждане
- Вдлъбнатини между ребрата
- Големи плоски трапчинки на китката
- Насочени надолу ъгълчета на устата
- Широки черепни шевове при фетуси от мъжки пол
- Отсъстващи кости на ръката
- Малки петна с повишена пигментация
- Недоразвитие в областта на опашната кост
- Прозрачни петна по ириса
- Психомоторно забавяне в развитието при деца
- Костна хоанална атрезия
- Калциеви натрупвания в мозъка
- Конусовидна форма на главата
- Апластичен периферен белодробен съд
- Ниски нива на кръвната захар при бебета
- Сериозни дефекти на сърцето
- Точковидна нефрокалциноза
- Неволеви безцелни движения
- Липса на хрущял в носа
- Пареза на VI черепномозъчен нерв
- Характерен лицев вид при синдром на Потър
- Фистула между анус и вагина
- Забавяне в растежа на новороденото
- Фиброзно субаортно стеснение
- Стеснен канал на черепно-мозъчни нерви
- Жълта подкожна тъкан
- Частична камптодактилия
- Тежко изоставане в менталното и физическо развитие
- Наличие на излишна кожа около врата
- Липсващи коремни рефлекси
- Киста на септум пелуцидум
- Хипереластични стави
- Удвояване на уретерите
- Тежки хранителни нарушения
- Калцификация на хориоидалния плексус
- Вродени дефекти, засягащи пръстите
- Аномалии на очния ирис
- Повишено очно налягане
- Недоразвити ребра при деца
- Липсващ зъбен емайл
- Липса на лануго
- Показалец, покриващ третия пръст
- Голяма фонтанела при бебета от мъжки пол
- Отлепване на плацента
- Податливост към образуване на кариеси
- Абнормална флексия на лактите
- Недоразвити носни цепки
- Глава с форма на кутия
- Плоска форма на скулите
- Агенезия на пениса
- Единична камера на сърцето
- Двойно лобиран десен бял дроб
- Артериално заболяване на крака
- Недоразвити кости на подбедрицата
- Необичайно скъсени дълги кости
- Прогресивна точковидна нефрокалциноза
- Къса първа метатарзална кост
- Деформирана лакътна става
- Уголемяване на вътрешните органи
- Бледа папила на оптичния нерв
- Аномалии на вътрешните гениталии
- Бъбреци в таза
- Бучки по езика
- Изразени склеротични промени в прешлените
- Наличие на прозрачна кожа
- Неравномерна хиперпигментация на кожата
- Уплътнени черепни кости
- Прогресивна крадрипареза
- Избледняване на оптичния диск
- Липсващ смукателен рефлекс
- Тънки ребра нетипично разширени в средната си част
- Необичайна форма на пръста
- Разделено бъбречно легенче
- Нарушена осификация на черепа
- Калцифициран яйчников фибром
- Катаракта на задната капсула
- Аномалии на трахеалните хрущяли
- Вродените сърдечни аномалии
- Малки размери на долната челюст
- Сърдечни дефекти при мъжкия пол
- Калциеви отлагания в мозъка
- Забавяне в психомоторното развитие
- Флексионна деформация на китките
- Разтапяне на костите
- Демиелинизация на бялото мозъчно вещество
- Синдактилия на четвъртия и петия пръст
- Нарушения от общоприетото поведение
- Аортна декстропозиция
- Дефекти на диафрагмата
- Констипация на червата
- Тежки сърдечни малформации
- Вродени аномалии на дългите кости
- Липса на емайл
- Ниски серумни нива на гама глобулини
- Плоска и усукана структура на косъма
- Анормална уретра
- Хидронефроза на левия бъбрек
- Дебел ушен лоб
- Разширени носни отвори
- Уплътняване на сърдечния мускул
- Склеротични промени в ребрата
- Флексионна контрактура на основните стави
- Чревна полипоза
- Стереотипни движения на ръцете при деца
- Променена ретинална пигментация
- Разцепена долна челюст
- Липсващ рефлекс на преглъщането
- Слепване на четвърта и пета кост на ръката
- Апластична области от кожа
- Силно извит свод на крака
- Аномалии на дентина на зъбите
- Аномалии на опашната кост
- Рецидивиращи челюстни кисти
- Узряла катаракта
- Анормално сливане на костите на предмишницата
- Хипоплазия на костите на предмишницата
- Високи сводести вежди
- Малките ръце при мъже
- Повишена пигментация в определени участъци
- Улнарно изкривяване на пръстите на ръцете
- Гръдна кифосколиоза
- Синдактилия на трети и четвърти пръст
- Заострен край на носа
- Периодично намален мускулен тонус
- Малформация на Пиер-Робин
- Дилатация на дясната сърдечна камера
- Непълно развити яйчници
- Прогресивни неврологични прояви
- Обемен врат
- Сплесната челна кост
- Повишено ниво на остеокалцин в серума
- Усилен растеж на косата
- Атрезия на слуховия канал
- Груба, суха и лющеща се кожа
- Забавено затваряне на черепните шевове
- Увреждане на пигментния епител на ретината
- Аномалии на резците
- Множество келоиди
- Асимптоматичен камерен септален дефект
- Хиперкератоза на дланите
- Частична кожна гънка между втори и трети пръст
- Склеротични промени в гръдната кост
- Аномалия на небцето
- Птеригиум на основните стави
- Аномалии в пигментацията
- Анормална матка
- Конкавиден гръб на носа
- Обрив поради фоточувствителност на кожата
- Цирозни промени в черния дроб
- Деформации на гръдния кош
- Липсващ повръщателн рефлекс
- Тънки малки прешлени
- Свързване на четвърта и пета кост на краката
- Нарушения на кожата около носа
- Странично поставени очи
- Обемен връх на носа
- Фибром на яйчника
- Бъбречна киста
- Анормален рефлекс на хващане при пеленачета
- Малки стъпала при момчета
- Тежка форма на глухота
- Подсвиркващ вид на лицето
- Камерни екстрасистоли
- Скъсена средна кост на пръстите на ръцете
- Парализа на долната част на тялото
- Перманентна флексия петия пръст
- Намалена секреция на растежен хормон
- Нарушения в речевите способности
- Аномалии на черепно-мозъчните нерви при деца
- Киста на черния дроб
- Агенезия на бъбрека
- Дефекти на сакралната кост
- Аномалии на потна жлеза
- Изпъкнали трапецовидни мускули
- Малко по-близко разположени очи
- Намаляване на пикочната делта-карбоксиглутаминова киселина
- Удължен лоб на ухото
- Синусова брадикардия
- Кортикална атрофия на мозъка
- Бъбречно заболяване
- Слабо окосмяване на тялото
- Липса на менструация при жените
- Синдактилия, варираща между втори и пети пръст на крака
- Хиперкератоза на ходилата
- Липса на средната фаланга на пръстите на дясната ръка
- Склеротични промени в ключицата
- Деформация на веждата
- Лактацидоза след физически упражнения
- Слаба минерализация на кости
- Широки уши
- Аномалии на мускулите
- Деформирани челни кости
- Къси корени на постоянните зъби
- Наличие на кисти в бъбреците
- Перзистираща черепна фонтанела
- Съчетание от симптомите необичаен външен вид на лицето, имунен дефицит и заболяване на костния мозък
- Наличие на везикоуретерален рефлукс
- Умствено изоставане
- Деформирани кости
- Кожни фиброми в областта около очите
- Изпъкваща челюст
- Разширени кистозни каналчета в бъбреците
- Къси кости в края на палците
- Кожни телангиектазии
- Фетална лобулация на бъбреците
- Екзематозна кожа
- Късно развитие на хватателния рефлекс
- Патологични гънки на краката при момчета
- Субвалвуларна аортна стеноза
- Наличие на ципи между пръстите на ръцете
- Повръщане след хранене
- Липса на костите на пръстите
- Нарушени груби двигателни способности
- Необичайно стъкловидно тяло
- Хипопластична лява камера на сърцето
- Анормална надбъбречна жлеза
- Пресакрални дефекти
- Аномалии на меланоцитите
- Диастаза ректи
- Груба зъбна повърхност
- Къси корени на зъбите
- Ксантоми по кожата
- Аномалии в пигментния епител на ретината
- Нарушен глюкозен баланс
- Широк тристенен връх на носа
- Стегнато Ахилесово сухожилие
- Патологии на пикочо-половата система
- Недоразвитие на лакътната кост в близост до китката
- Склеротични промени на лопатките
- Дефекти на ноздрите
- Персистиращи ембрионални структури на окото
- Къси уши
- Къс корен на носа
- Липса на окосмяване на веждите
- Набраздени адренокортикални клетки
- Липсващи повече зъби
- Нарушения в разположението на очите
- Нарушения на вътрешното ухо
- Кожни образувания в предната част на очите
- Къси крайни кости на палците на краката
- Дълги и анормално тънки пръсти
- Дифузна загуба на бъбречен кортекс
- Глосоптоза при новородени
- Дегенерация на нокти
- Затруднение при започване на речта
- Издадени централни резци
- Патологични гънки на ръцете при мъжкия пол
- Микроретрогнатия
- Широки върхове на пръстите
- Допълнителна става в показалците на ръцете
- Повишен растеж на косата
- Вагинални лейомиоми
- Увеличена гъвкавост на ставите
- Увеличен отговор при вирусна инфекция
- Смърт през първите месеци от живота
- Пресакрално менингоцеле
- Изпъкнала горна челюст
- Широк гръбначен канал на шийните прешлени
- Светло жълто до кафяво оцветяване на зъбите
- Асиметрично скъсени крака
- Респираторна цилиарна дисфункция
- Повишение на нивото на аминокиселини в урината
- Генитална аномалия
- Бавно прогресираща сензорна глухота
- Триделен връх на носа
- Дефекти в позицията на краката
- Недоразвита или липсваща бедрена кост
- Широки метатарзални кости на краката
- Уголемени краища на тръбестите кости
- Мозъчни аномалии свързани с развитието
- Липсваща коса на главата
- Плосък гръб
- Кръгъл връх на носа
- Дефекти на вътрешното ухо
- Липса на мигли на клепачите
- Сърдечни аномалии по рождение
- Радиографско пунктиране на пателата
- Бавно развиваща се хипергликемия
- Деформации в горната част на ребрата
- Недоразвитие на сфеноидалната кост
- Гладък филтрум
- Апластична кожа в областта около носа
- Слабо развито или липсващо мазолесто тяло
- Раздвоени крайни кости на палците на ръцете
- Фокален бъбречен цикатрикс
- Квадратна форма на телата на прешлените
- Приятелски настроен характер
- Заострени пръсти на краката
- Генитални аномалии при мъжкия пол
- Диафрагмални дефекти
- Нефрит с хематурия
- Мандибула с широк алвеоларен гребен
- Повишен мускулен тонус на долните крайници
- Унищожаване на жлезите с вътрешна секреция
- Пресакрална липома
- Широките вежди
- Костни аномалии откриваеми с радиология
- Силно изпъкнало чело при деца
- Патологии на дългите кости
- Врастване на ноктите
- Малпозиция на палеца
- Повтарящи се белодробни инфекциозни заболявания
- Къс метакарпус
- Трудно виждане при ярка светлина
- Прогресивен мускулен тортиколис
- Нарушени лакътни движения
- Къси кости на горните крайници
- Липсваща средна кост на петия пръст на краката
- Изпъкване на коремните органи от необичаен отвор в коремната стена
- Хипертрофия на мастната тъкан
- Проминиращи ниско поставени уши
- Дублиране на уретрата
- Недоразвит гръден кош
- Радиографско пунктиране на големите трохантери
- Радиографско пунктиране на хрущялите
- Деформации на шийните прешлени
- Недостатъчно развитие на края на втория пръст
- Апластична кожата около очите
- Тежък пренатален хидроцефалус
- Малформация на мозъчната кора
- Разделени крайни кости на големите пръсти на краката
- Аномалии във формата на седалището
- Множество кожни макули
- Хипопластична матка
- Липсваща ушна раковина
- Дефекти на горните крайници
- Епизодични хипогликемия при мъжкия пол
- Скъсени дистални фаланги на пръстите на ръцете
- Липса диафрагма
- Тъмни петна по кожата на тялото
- Отлагания в очите
- Дегенерация на бялото мозъчно вещество
- Прогресивни двигателни нарушения
- Дублиране на уретерите
- Дефекти на радиуса
- Голям пенис
- Пигментни невуси по кожата
- Пресакрален хаматрон
- Къса бедрена шийка
- Голяма брадичка
- Ниски орбитални дъги
- Конусовидни краища на дългите кости
- Атрофия на мозъчната кора
- Силна деформация на коленете
- Големи размери на черепа
- Къс метатарзус
- Аномалии във формата на гръбнака
- Прекомерно нагънат ръб на ухото
- Около устни папиломи
- Затруднени лакътни движения
- Деформация на краищата на гръбначните прешлени
- Фотомиоклонични пристъпи
- Дефект на предмишницата
- Асиметрия в долната част на краката
- Извити напред уши
- Нарушена способност за усмихване с устни
- Вродено криво стъпало
- Аплазия на белия дроб
- Малформации на таламуса
- Области на набръчкана кожа
- Затлъстяване на торса
- Високи серумни нива на желязото
- Женска структура на тялото при мъже
- Недостатъчно развита носна преграда
- Пръстеновидни лезии в областта на скалпа
- Анормално образуване на мозъчни гънки
- Недоразвита надбъбречна жлеза
- Недоразвитие на седалищната мускулатура
- Тежко когнитивно увреждане
- Множество малки кафяви петна по кожата
- Анормално слабо телосложение
- Хипопластични яйчници
- Срастване на клепачите при новородени
- Хипоплазия на антихеликса на ухото
- Неспособност за придвижване
- Анормално дълги крайници
- Скъсени дистални фаланги на пръстите на краката
- Изпъкване на коремните органи в гръдната кухина
- Изкривяване на палеца на крака
- Гръдно-коремни аномалии
- Промени на базалните ганглии
- Прогресивни нарушения в ходенето
- Птеригиум на крайник
- Аномалии на белодробните кръвоносни съдове
- Пресакрална тератома
- Адхезии на ириса
- Тежко увреждане на речта
- Недоразвитост на костите
- Уплътнена сърдечна тъкан
- Ограничена възможност за отваряне на устата
- Признаци на пирамидалния тракт
- Силна деформация на глезените
- Къси пръсти на ръцете и краката
- Изпъкнал коронарен шев на черепа
- Болезнени спазми на краката
- Едностранно неразвитие на долната половина на лицето
- Недоразвита или липсваща петна кост
- Склероза на аортата
- Хипоплазия на сетпум пелуцидум
- Деформации на гръдния отдел на гръбначния стълб
- Издадени предни зъби
- Патологично натрупване на желязо в организма
- Вътрешен телекантус
- Патологични прояви
- Голям камерен септален дефект
- Недостатъчно развитие на хипофизната жлеза
- Недоразвитие на мускулите на краката
- Слаб мускулен тонус при бебетата
- Артериална блокада
- Патологични отвори на носа
- Хипопластични фалопиеви тръби
- Левкоцитни аномалии
- Пигментен хориоретинит
- Колобома на хориоидеята на двете очи
- Липса на флексорни гънки на пръстите
- Недоразвити гонади
- Аномалии на гениталиите
- Недоразвити диахтелни органи
- Умбиликална херния
- Повдигнати кожни лезии
- Единична ръка
- Постоянно сгънат пети пръст
- Повишаване на серумния амоняк
- Необичайно положение на палеца
- Патологична белодробна артерия
- Люспеста, зачервена кожа на лакътя
- Пресакрални кисти
- Загуба на един или повече зъба
- Аномалии на главата и лицето
- Тесен отвор на устата
- Липса на ахилесов рефлекс
- Липса на голям брой зъби
- Забавено развитие на речта
- Вторичен хипогенитализъм
- Постепенно втвърдяване на краката
- Разделен на две палец
- Вродени аномалии на сърцето
- Кератозни папиломи
- Дифузна невронална дегенерация
- Хипокалиемична метаболитна алкалоза
- Анормална тибиална кост
- Вродени бъбречни дефекти
- Липсващи уретери
- Нарушено зрение при ярка светлина
- Отклонения в стойностите на жлъчните киселини
- Тестис сраснал с далака
- Леко изпъкнали очи
- Аномалии в ембрионалното развитие на главния мозък
- Хипоплазия на ларинкса
- Вродени парализи на краката
- Недоразвитие на фронталния мозъчен лоб
- Стеснение на артериите
- Недоразвит десен палец
- Липса на палмарни гънки
- Анормална структура на косъма
- Двойна вагина
- Аномалии в областта на ануса
- Нисък свод на ходилото
- Липса на долната част на крака
- Ципа между четвърти и пети пръст
- Нисък серумен орнитин
- Прогресивна миоклонична епилепсия
- Бъбречен тубуларен дефект
- Дълго пространство между клепачите
- Зачервена, люспеста кожа на коляното
- Невропатия с пигментозен ретинит
- Липсващи зърна
- Липсващи вежди при деца
- Необичайна локализация на плешката
- Висока извивка на твърдото небце
- Дълъг тесен нос
- Малформации на пръстите на ръката
- Бавно развитие на вторични полови белези
- Деформирани кости на черепа
- Тясна трункална клапа
- Пукнатина в долната челюст
- Сливане на пръстите на ръцете
- Аномалии в генитоуринарната система
- Нарушен хемотаксис
- Признаци, подобни на тези при диабета
- Къси метакарпални кости на ръцете
- Фронтопариетално изпъкване
- Прогресивна дегенерация на хороидеята
- Силно забавяне на растежа на тялото
- Дистрофичен процес на хориоретината
- Липса на пероксизоми в черния дроб
- Яйчник сраснал с далака
- Малки ушни канали
- Киста в мозъчната кухина
- Стеснена трахея
- Бъбречна аномалия - разширени кистозни каналчета
- Прогресивна алопеция
- Недоразвит скротум при бебетата
- Ниска серумна мед
- Силно намалени Т4 лимфоцити
- Липса на образуване на урина
- Липсващ перикард
- Атрезия на матката
- Кожни тагове близо до ухото
- Генерализиран лимфоедем
- Ихтиоза
- Липса на средни кости на пръстите на краката
- Нисък серумен цитрулин
- Твърде тънки крайници
- Пигментация на петна при излагане на слънце
- Стомах разположен в гърдната кухина
- Зачервени и люспести длани
- Стеснени артерии
- Липса на ляв перикард
- Аномалии на скротума
- Липсващи мигли при деца
- Липса на лакътната кост
- Патологична структура трахея
- Интрахепатална жлъчна хиперплазия
- Плоска средна част на лицето
- Прогресивна ретинопатия
- Намален мускулен тонус в ранна детска възраст
- Патологично сливане на предмишничните кости
- Липса на средни зъби
- Липса на трети пръст на крака
- Аномалии на моноцитите
- Прогресивна дегенерация на кохлеата
- Къси метатарзални кости на краката
- Добре развити супраорбитални дъги
- Пигментни отлагания
- Иктерус при новородени
- Безболезнена скротална маса
- Видимо изпъкнал нос
- Вродени аномалии на вътрешното ухо
- Кожни промени по главата и лицето
- Стеснение на бронхите
- Изместване на бедрото
- Перманентна абдукция в тазобедрената става
- Неонатален колит
- Серумен IgG2 дефицит
- Хронична тромбоцитопения
- Наличие на персистираща клоака
- Вродени аномалии на пикочния мехур
- Скъсена предмишница
- Скротализация на пениса
- Лицева цепка
- Ясно откроен филтрум
- Лимфоекстравазат в областта на врата
- Лейомиоматоза на трахеята
- Разширени кости на пръстите
- Нисък серумен аргинин
- Нарушен растеж на космите по тялото
- Четири кръвоносни съда в пъпната връв
- Зачервени и люспести ходила
- Стеснени артерии на бъбреците
- Уплътняване на кожата на предмишниците
- Синдром на Дуейн и в двете очи
- Широки палци
- Хиперкератозни кожни лезии
- Синдактилия между 2-ри и 3-ти пръст
- Тънки кости на главата
- Повишен мускулен тонус при възрастни
- Неправилни зъби
- Сраствания в устата
- Недостатъчно развитие на кост на предмишницата-радиус
- Недоразвит трети пръст на крака
- Аномалия на макрофагите
- Допълнителна фаланга на показалеца на ръката
- Увеличена пневматизация на околоносните кухини
- Голям размер на тромбоцитите
- Изтънени крайни пръстни фаланги
- Загуба на мускулен тонус
- Липса на кости в крайниците
- Повтарящи се инфекции на пикочната система
- Кожни промени по тялото (торса)
- Ципести или слети пръсти
- Незрели фалопиеви тръби
- Нарушена миелинизация на периферните нерви
- Прогресиращи проблеми в обучението
- Атрофия на главния мозък
- Липса на всички зъби от едната страна на устата
- Везико-утеро-ректална фистула
- Малформации на външните полови органи
- Огънат пети пръст
- Лека хлабавост на ставите
- Леко скъсен крак
- Хипоплазия на зрителните пътища
- Хранопроводни лезии
- Аномалии на задната ямка на черепа
- Липса на показалец
- Патологично развитие на палеца
- Лейомиоматоза на бронхите
- Късо черво
- Нисък серумен пролин
- Пателарна дислокация
- Патологичен отвор между ректума и вагината
- Меки зъби
- Стеснени мозъчни артерии
- Адренокортикална недостатъчност
- Разстройство на хоризонталното движение на очите
- Дълбоки гънки на стъпалата
- Ихтиозоподобни кожни лезии
- Аномалия на белодробната структура
- Големи размери на дланите при жени
- Вертикални вдлъбнатини по зъбите
- Ларингеални малформации
- Извит пети пръст на крака
- Много извити нокти
- Изкривяване на петия пръст на ръката
- Костно засводяване на села турцика
- Частична алопеция на скалпа
- Намален синтез на червени кръвни клетки
- Наличие на назална бразда
- Тънки мембрани между пръстите
- Загуба на слуха, зрителни проблеми
- V-образно небце
- Деформиране на мястото на прикрепяне на уретерите към пикочния мехур
- Нетипично малка глава при жените
- Разширена роговица
- Забавяне на растежа на косата
- Намалена способност за управление на ръката
- Патологични лакътни движения
- Анормално загрубяване на костите
- Базално клетъчен невус синдром
- Липсващ уретрален отвор
- Перинеален хемангиом
- Разширени кръвоносни съдове на кожата
- Хипоплазия на обонятелните пътища
- Лезии по гениталиите
- Разширени жлъчни пътища
- Лейомиоматоза на хранопровода
- Аномалии на жлъчния мехур
- Повишена черепна плътност
- Умерен интелектуален дефицит
- Забавено развитие на моторните способности
- Ципести пети пръсти
- Ушен дисморфизъм
- Повишени хлориди в урината
- Линеарен верукозен епидермален невус
- Липса на краища на ноктите
- Прогресивно влошаване на бъбречната функция
- Стеснение на коремните артерии
- Прогресивно намаляване силата на мускулите на ръцете
- Калцификация на ушните хрущяли
- Нарушена подвижност на езика
- Липсваща част от челюстта
- Умалена зъбна корона
- Дълбоки гънки на дланите
- Открояващи се ниско поставени уши
- Изместване на ануса напред
- Прекомерното окосмяване по лицето
- Теленангиектазия на кръвоносните съдове
- Отвор на хрилната киста
- Одонтогенна кератокиста на челюстите
- Уголемени очни ябълки
- Липса на отвор на слъзния канал
- Множество контрактури на ставите
- Спленогонадална фузия
- Дублиран десен бъбрек
- Нисък ръст при жените
- Перманентна ротация на бедрото навътре
- Натрупване на течност във вътрешността на черепа
- Миоглобинурия след обща анестезия
- Отсъствие на вторични полови белези
- Липсваща част от мандибулата
- Липсващи пръстни фаланги
- Патологична костна минерализация
- Недоразвита периферна лимфоидна тъкан
- Аномалии на лопатката
- Липсващ вагинален отвор
- Бавни волеви движения на тялото
- Висцерална ангиоматоза
- Трахеобронхиални лезии
- Зъбни нарушения
- Разширени панкреатични канали
- Радио-улнарна синостоза
- Скъсени черва
- Лош контрол на движенията на главата при бебета
- Хидронефротични бъбреци
- Забавено речево развитие
- Лакътни деформации
- Прогресивно надебеляване на черепните кости
- Преждевременно сливане на черепните костни шевове
- Увеличено количество урея в кръвта
- Гранична умствена изостаналост
- Прогресивно намаляване силата на мускулите на краката
- Къси крайни кости на пръстите
- Урогенитални малформации при деца
- Липса на отделяне на мекониум след раждане
- Тежка дихателна недостатъчност на новороденото
- Дълбоки гънки на пръстите на ръцете
- Нарушен роговичен рефлекс
- Анормално пространство между първи и втори пръст на крака
- Анормално стеснен анус
- Нетипично малки уши
- Аномалии на пениса
- Аномалия на назомаксиларната област
- Удвояване на гръбнака
- Изкривени зъби
- Нарушения в пигментацията на кожата
- ЕЕГ отклонения
- Аномалии в костите на крайниците
- Дублиран десен уретер
- Къса бразда над горната устна при жените
- Недостатъчно развита хипофиза
- Липсваща част на долния клепач
- Издадени напред резци
- Дистония на лявата ръка
- Кожни плаки в предната част на косата
- Липсващи пръстни фаланги на краката
- Частично запазване на клоакалната мембрана
- Липсващи средни фаланги
- Аномалии на радиалните кости
- Широк медиален край на ключицата
- Повишено количество на протеин в урината
- Къси бедрени кости
- Слабо развити кости на подбедрицата
- Затруднения в храненето при бебета
- Генитоуринарни аномалии на пикочо-половите пътища
- Уплътнени дълги тръбести кости на крайниците
- Кожна хипереластичност
- Деформация нокът на граблива птица
- Хеморагични кожни петна след раждането
- Заобленост на гърба
- Блокирани тънките черва
- Вродени сърдечни пороци
- Прогресивно отслабване на мускулите на ръцете
- Поведенчески увреждания
- Къси крайни кости на пръстите на краката
- Нестабилност на походката
- Сливане на някои от костите на крака
- Дълга пъпна връв
- Отвор между ректума и вагината
- Малък недоразвит език
- Вродени малформации на централната нервна система
- Опашкоподобен придатък
- Торакс бифида
- Спуснати клепачи
- Множество зъби на максилата
- Тънка горна устна при жените
- Малформации на сисовидните израстъци
- Повишено съдържание на липиди в изпражненията
- Уголемена горна челюст
- Дублиране на крайната фаланга на палеца
- Малките първични зъби
- Симптоми от страна на трахеята
- Аномалии на клитора
- Уголемени мускули на ръцете
- Неникнещи постоянни зъби
- Закъсняло сливане на черепните кости
- Нарушена гръбначна мобилност
- Предсърдно септален дефект - остиум примум
- Умерени гръбначни аномалии
- Забавено вкостяване на гръбначния стълб
- Повишено желязо
- Разширени кости на стъпалата
- Дистална атрофия на мускулатурата
- Къси крайници
- Изпъкнала и извърната навън долна устна
- Допълнителни тестиси
- Прогресивно отслабване на мускулите на краката
- Загуба на мускулна сила
- Хиперсоциално поведение
- Сливане на предмишнична кост
- Отвор между ректума и перинеума
- Синостоза на гръдния кош
- Намаление на подкожните слоеве
- Вдлъбнато и тясно небце
- Малките ръце при жените
- Изпъкнала опашна кост
- Малка долна челюст при новородени
- Проблеми в приема на течности
- Остри първични зъби
- Дълбок купидонов лък
- Контрактури на стъпалото
- Малформации на вестибуларния лабиринт
- Уголемени мускули на краката
- Недостатъчно развитие на алвеоларния израстък
- Необичайно дебела кожа по крайниците
- Двустранна горна вена кава
- Гонаден дисгенезис
- Допълнителни мигли
- Сино-атриален сърдечен блок
- Забавено развитие на основните двигателни способности
- Проминираща лакътна става
- Прогресивнa спастична квадриплегия
- Марфаноиден външен вид
- Лошо хранене на бебето в кърмаческа възраст
- Точковидни епифизи на коляното
- Нарушена електрическа проводимост на сърцето
- Малформации на кръвоносните съдове в мозъка
- Експресивни речеви нарушения
- Доброкачествени тумори на мозъка
- Стеснено утеро-везикално пространство
- Уретеровезикален рефлукс
- Необичайно дълга ключица
- Липсващ епидидим
- Цепнатина на горния венец
- Частично липсващи ребра
- Преждевременно затваряне на фонтанелите
- Аномалии на гръдните прешлени
- По-голяма дължина на бебето при раждане
- Раждане на мъртво бебе или смърт в ранна детска възраст
- Малки женски стъпала
- Липсващи фаланги на пръстите на краката
- Постурален тремор в ръцете
- Синдактилия между показалеца и средния пръст
- Широко разположени първични зъби
- Малформации на гръбначните дискове
- Разрушени шийните прешлени
- Сраснали шийни прешлени
- Липсващ или къс палец
- Контрактура на лакътните стави
- Закъснение при никнене на млечни зъби
- Натрупване на много подкожна тъкан по крайниците
- Малки костни краища на пръстите на ръцете
- Фуниеобразна инверсия
- Блокиран гръбначен стълб
- Малформации на ушните раковини
- Издължена форма на черепа
- Частично разместване на тазобедрената става
- Лице с лунички
- Плантарна киста
- Често повръщане в кърмаческа възраст
- Деформация на вътрешното ухо
- Точковидни епифизи на лакътя
- Патологии във формирането на женския пол
- По-млад вид в сравнение с реалната възраст
- Частично удвояване на долната част на крака
- Доброкачествени гръбначни тумори
- Кистозни яйчници
- Анормален отвор на уретрата
- Повишена гъвкавост на малките стави
- Анормални ципи в устата
- Удължена долна част на лицето
- Разделена вагина
- Невоиден базално-клетъчен карцином на шията
- Силно нарушена координация на движенията
- Изпъкнала линия на Швалбе
- Тежки ставни контрактури при раждането
- Еднорога матка
- Къси пръсти при жените
- Бузи с изпъкнала форма
- Скъсена четвърта метакарпална кост
- Атрофия на гръбначния мозък
- Скъсени средни кости на пръстите
- Повтарящ се косопад
- Дублиране на костни сегменти на палеца
- Останки от папиларна мембрана
- Стеноза на акведукта на Силвиус
- Мускулни аномалии
- Бъбречна поликистоза
- Дефекти на брахиалните арки
- Отпусната кожа на дланите
- Патологична форма на зъбите
- Малки костни краища на пръстите на краката
- Намален белодробен кръвоток
- Висока арка на стъпалото
- Мускулни малформации
- Частична дислокация на палеца на крака
- Патологии на оптичния диск
- Безболезнена и прогресивна деструкция на костите на китката
- Лошо наддаване на тегло в ранна детска възраст
- Едностранна липса на каротиден канал
- Частична дислокация на тазобедрената става
- Патологии в развитието на надбъбречните жлези
- Намалена здравина на ставния хрущял
- Оскъдно окосмяване в под мишничните зони
- Слаба окосменост в пубисната област
- Прогресираща спастичност
- Цепка на мекото небце
- Сливане на метатарзалните кости
- Лека глухота
- Перзистираща букофарингеална мембрана
- Усукани кичури коса
- Деформирана бразда на горната устна