Симптоми и признаци при други уточнени синдроми на вродени аномалии, некласифицирани другаде
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването други уточнени синдроми на вродени аномалии, некласифицирани другаде
- Повръщане
- Главоболие
- Диария
- Ментална ретардация
- Коремна болка
- Умора
- Усещане за отпадналост
- Повишена телесна температура
- Гърчове
- Затруднено дишане
- Недостиг на въздух (диспнея)
- Виене на свят
- Забавен растеж
- Нисък ръст
- Загуба на тегло
- Увеличен черен дроб
- Малка глава
- Учестена сърдечна дейност (тахикардия)
- Симптоми на сърцето
- Кашлица
- Мускулна слабост
- Анемия
- Сухи свиркащи хрипове
- Симптоми на челюстта
- Болка в гръдната област
- Цепка на небцето
- Намален мускулен тонус
- Пожълтяване на кожата и очите
- Раздразнителност
- Запек
- Трудност при преглъщане
- Болка
- Увеличен далак
- Проблеми в развитието
- Симптоми на ухото
- Липса на растеж
- Симптоми от пръстите
- Повишен риск от рак
- Симптоми на речта
- Сълзене на очите
- Бледост
- Болки в ставите
- Бъбречни симптоми
- Зрителни нарушения
- Промени в зрението
- Спадане, увисване на горния клепач
- Симптоми, свързани с очите
- Раздалечени очи
- Глухота
- Оток на краката
- Поведенчески симптоми
- Косопад
- Сколиоза
- Симптоми на депресия
- Загуба на зрение
- Нистагъм
- Атаксия
- Когнитивни увреждания
- Симптоми на шията
- Изтръпване
- Симптоми от носа
- Синкаво оцветяване на кожата и лигавиците
- Симптоми свързани с устните
- Симптоми при движение
- Смърт
- Учестено дишане
- Безсъние (инсомния)
- Конско стъпало
- Дрезгав глас
- Повишено отделяне на слюнка
- Повишена чувствителност към светлина (фотофобия)
- Заешка устна
- Сърцебиене
- Скованост и нарушена кожна чувствителност
- Кръв в урината
- Тремор
- Астма
- Прилошаване
- Кожен обрив
- Малки очи
- Симптоми на устата
- Симптоми, засягащи походката
- Симптоми, свързани с рефлексите
- Кашляне
- Некоординираност
- Затруднения в концентрацията
- Издадено чело
- Симптоми, свързани с мозъка
- Усещане за тежест, пълнота и подуване на корема
- Спастичност
- Кривогледство (страбизъм)
- Затруднено хранене при кърмачета
- Високо кръвно налягане
- Затруднения в обучението
- Мускулна атрофия
- Лесно образуване на синини
- Копривна треска (уртикария)
- Симптоми от гастроинтестиналния тракт
- Симптоми от страна на пениса
- Увреждане (нарушение) на слуха
- Кожни мехурчета - везикули
- Хиперактивност
- Симптоми, свързани с небцето
- Мъртво раждане
- Високо сводесто небце
- Екзема
- Скованост в ставите
- Кръв в изпражненията
- Симптоми, свързани с движението на очите
- Подуване на езика
- Силно вълнение
- Бъбречно увреждане
- Издължен филтрум
- Голяма глава
- Парализа
- Загуба на слуха
- Симптоми на дихателната система
- Късогледство
- Симптоми от главата
- Катаракта
- Психомоторно забавяне
- Халюцинации
- Фасцикулация
- Антеверзия на ноздрите
- Необичайно изражение
- Епикантални гънки
- Инфекция
- Промяна в чертите на лицето
- Стоматологични симптоми
- Спазъм на мускулите
- Хидроцефалия
- Перде на окото
- Симптоми на ставния апарат
- Суха кожа
- Белодробно възпаление
- Инконтиненция
- Слепота
- Повишена киселинност на кръвта в резултат на метаболитни нарушения
- Симптоми от областта на гърдите
- Дехидратация
- Камптодактилия
- Изпъкнали очи (екзофталм)
- Нарушена координация и равновесие
- Кифоза
- Закъснял пубертет
- Деменция
- Повишено ниво на белтък в урината (протеинурия)
- Затлъстяване
- Симптоми, свързани с роговицата и лещата на окото
- Енцефалопатия
- Неврологични симптоми
- Агресия
- Чувство за безпокойство
- Хиперрефлексия
- Симптоми от ръцете
- Симптоми на белодробни заболявания
- Остеопороза
- Двойно виждане
- Повишен обем на урината за 24 часа
- Промяна във формата на ушите
- Ниско тегло на новородено
- Психични проблеми
- Клинодактилия на малкия пръст
- Симптоми засягащи гръбначния стълб
- Симптоми от пръстите на краката
- Промени, свързани с костите
- Симптоми на кожата
- Слабост в мускулите на краката
- Схващане, скованост на мускулите
- Полидактилия
- Необичайно силна жажда
- Ниски тромбоцити в кръвта
- Симптоми, свързани с промени на косата
- Повишена окосменост по тялото
- Липсващи зъби
- Перзистиращ дуктус артериозус
- Почервеняване на кожата
- Малки уши
- Респираторен дистрес синдром
- Лющеща се кожа
- Широк нос
- Очна слабост
- Синкоп
- Деформация на ушите
- Симианска (маймунска) линия
- Пектус екскаватум
- Преждевременно затваряне на черепните кости
- Симптоми, свързани с промяна на ноктите
- Атрофия на зрителния нерв
- Деформация на краката
- Клюновиден нос
- Симптоми, свързани с черния дроб
- Малабсорбция
- Стомашно-чревни кръвоизливи
- Лицеви симптоми
- Тахикардия
- Симптоми, свързани с костите
- Намалено зрение през нощта
- Безплодие
- Дизартрия
- Кожна лезия
- Пъпна херния
- Недоразвита средна част на лицето
- Ципи между пръстите на краката
- Оток
- Къси пръсти на краката
- Нарушения в менструалния цикъл
- Хидроцефалус
- Бъбречна недостатъчност
- Спазми
- Мускулни симптоми
- Неясна реч
- Хипорефлексия
- Епилепсия
- Извити пети пръсти
- Малък нос
- Дискомфорт в коремната област
- Плоско лице
- Хипогонадизъм
- Неволно изпускане на урина
- Допълнителен сърдечен шум
- Симптоми от тазобедрената става
- Дисфагия
- Подут нос
- Симптоми, подобни на тези при диабет
- Сензорна глухота
- Глаукома
- Деформитет на черепа
- Дерматит
- Тънка кожа
- Тежка умствена изостаналост
- Често повтарящи се инфекции
- Симптоми при бременност
- Контрактури на ставите
- Разредени вежди
- Луксация на тазобедрената става
- Коремна маса
- Клепачни гънки
- Недоразвитост
- Деформация на зъба
- Ципест врат
- Дълбоко разположени очи
- Полидипсия
- Тромавост
- Голяма уста
- Намаляване на дължината на главата
- Липса на менструация
- Кифосколиоза
- Дълги тънки пръсти
- Деформация на ухото
- Лордоза
- Периферна невропатия
- Нарушения на походката
- Мозъчна атрофия
- Уртики
- Симптоми, свързани с ретината
- Изпъкване на ушите
- Артрит
- Потрепване на очите
- Подутини, възли, бучки по кожата
- Чупливи нокти
- Непоносимост към физически упражнения
- Забавяне в растежа и развитието на костите
- Полегати надолу палпебрални фисури
- Проблеми с храненето при бебетата
- Лицева асиметрия
- Слабост на костите
- Груби лицеви черти
- Деформация на пръста
- Подуване на клепачите
- Подуване в областта на краката
- Проблеми с общуването
- Асцит
- Хиперекстензивни стави
- Срастване на кожата на пръстите (синдактилия)
- Оток в областта на глезена
- Пръсти на ръцете, наподобяващи барабанни палки и нокти като часовниково стъкло
- Болка в крака
- Недостатъчно развитие на белите дробове
- Симптоми на тестисите
- Апнея
- Увреждания по ириса
- Субстанции в урината
- Дистония
- Диференциална диагноза
- Лицеви аномалии
- Симптоми, свързани с веждите
- Вдлъбната носна кост
- Промяна в цвета на зъбите
- Симптоми, свързани с ребрата
- Плосък корен на носа
- Деформация на ноктите
- Малък тестис
- Вдлъбнатина на носната кост
- Увеличение във фронталната област
- Издължена глава
- Пръстно срастване
- Вдадена челюст
- Хипотиреоидизъм
- Кардиомиопатия
- Симптоми на парализа
- Симптоми на букалната област
- Нарушено виждане
- Скъсени ръце
- Пигментозен ретинит
- Симптоми от зърната на гърдите
- Загрубяване на кожата
- Симптоми на клепачите
- Наличие на барабанни пръсти
- Мускулна ригидност
- Скосено чело
- Забавено поникване на зъб
- Плешивост
- Раздуване на корема
- Коремни симптоми
- Изпъкнала долна челюст
- Недостатъчно развитие на двата бъбрека
- Подути венци
- Миоклонус
- Анемия в резултат на хемолиза
- Тясно пространство между клепачите
- Масковиден израз на лицето
- Кървене под повърхността на кожата
- Дефект на ушите
- Увеличен размер на главата
- Лимфаденопатия
- Уши сочещи назад
- Издължено лице
- Птичи гърди
- Смърт на плода
- Фини косми по главата
- Скованост на двата лакътя
- Голям нос
- Вродени ставни контрактури
- Недобре формирани гениталии
- Разредени мигли
- Деформация на палеца
- Нарушена походка
- Плосък носен гръб
- Остеопения
- Деформация на гърдите
- Усещания
- Зъбен кариес
- Къси стъпала
- Намалено количество на околоплодната течност
- Вродени сърдечни заболявания
- Разширяване на мозъчните вентрикули
- Надолу наклонени междуклепачни очни цепки
- Продължителна хронична диария
- Пигментация на кожата
- Ниско разположение на горната костна част на носа
- Плоско стъпало
- Груби черти на лицето
- Бъбречни нарушения
- Лицева слабост
- Малка бразда над горната устна
- Малкомозъчна атаксия
- Падащи надолу ъгли на устата
- Чупливост на косъма
- Симптоми, свързани с гласа
- Акне
- Намалена еластичност на кожата
- Сърдечно заболяване
- Сърдечна недостатъчност
- Недоразвитие на малкия мозък
- Недоразвита горна челюст
- Силно потене
- Плосък нос
- Арефлексия
- Скелетни аномалии
- Слабост на цялата ръка
- Подуване на гърдите
- Симптоми на езика
- Симптоми от страна на ръцете и краката
- Разсеяност
- Полегати надолу очни цепки
- Симптоми при бебе
- Суха коса
- Малки ходила
- Намалено или липсващо изпотяване
- Удебелена кожа на дланта
- Повишена амниотична течност
- Широка основа на носа
- Затруднения при обучение
- Късо ходило
- Болка в рамото
- Удебелена кожа на стъпалата
- Образувание в черен дроб
- Спадане на клепачите
- Бучка на врата
- Висок ръст/височина
- Липса на двете вежди
- Триъгълно лице
- Сплескан прешлен
- Припокриване на пръстите
- Симптоми, свързани с ануса
- Камъни в бъбреците
- Недостатъчно развити нокти
- Изкривени крака
- Симптоми от брадичката
- Симптоми на миглите
- Проводна загуба на слуха
- Вродени нарушения на очите
- Намалена подвижност на ставите
- Повишената пигментация на кожата
- Отлепване на ретината
- Дисморфични белези
- Широки палци на ръцете
- Инфекция на ушите
- Миопатия
- Необичайно малка глава
- Груби косми
- Деформация на нокът
- Тесен гръден кош
- Уголемяване на черния дроб
- Изпъкналост на очите
- Забавени движения (брадикинезия)
- Деформация на ръката
- Дълъг нос
- Психотично поведение
- Зрителни увреждания
- Бъбречни кисти
- Крива шия
- Пес планус
- Широко чело
- Стеснен череп
- ГЕРБ (Гастроезофагеален рефлукс)
- Загуба на говор
- Аномалии на ухото
- Недоразвитие на скротума
- Обърнат нагоре нос
- Подуване на ръцете
- Обструкция на червата
- Забавяне на растежа след раждането
- Недоразвитие на палеца на ръката
- Прогресивна деменция
- Деформация на рамото
- Афазия
- Изпъкналост на носа
- Анормално извиване на гръбначния стълб
- Обръщане на долната устна
- Нарушение в движението на очите
- Широки ръце
- Голям език
- Симптоми от яйчниците
- Симптоми на краката
- Ниско чело
- Наклонени надолу пространства между клепачите
- Гуша (увеличена щитовидна жлеза)
- Повишено окосмяване при жени
- Залющена кожа
- Малки роговици
- Симптоми при писане
- Помътняване на роговицата
- Хореоатетоза
- Суха лющеща се кожа
- Големи ходила
- Белодробна хипертония
- Желание за самонараняване
- Късо разстояние между двата клепача
- Високо извито стъпало
- Тясна гръдна клетка
- Разширяване на ноздрите
- Недостатъчно развитие на челюстта
- Брахидактилия
- Единична пъпна артерия
- Изпъкнало чело
- Атрофия на кожата
- Отпусната кожа
- Забавено психомоторно развитие
- Деформация на миглите
- Лимфедем
- Хемивертебре (полупрешлени)
- Сърдечни дефекти
- Посиняване на склерата
- Лактатна ацидоза
- Клепване на ушите
- Деформация на устата
- Плоски скули
- Широка носна основа
- Недостатъчно развити полови органи
- Петна тип кафе с мляко
- Вродена липса на мускули
- Симптоми от краката
- Конусовидни пръсти
- Деформация на зъбите
- Затруднено дъвчене
- Напукана кожа
- Симптоми от щитовидната жлеза
- Чернодробна дисфункция
- Ретинална дегенерация
- Енуреза
- Астигматизъм
- Спленомегалия
- Сплескан нос
- По-бавно развитие
- Къси очни цепки
- Назален говор
- Изтъняване на нокътната плочка
- Хронична протеинурия
- Череп с плоска задна част
- Липсващи пръсти на краката
- Симптоми на слуха
- Лесна уморяемост
- Слабо развитие на мазолестото тяло
- Недоразвити гръдни зърна
- Спина бифида
- Септален дефект на предсърдията
- Къс филтрум
- Малка очна цепка
- Широко разстояние между зъбите
- Разширени малки кръвоносни съдове
- Широк връх на носа
- Обърнати навътре колене
- Уголемен език
- Клинодактилия на петия пръст
- Прогресивно увреждане на способността за виждане
- Ръка като животинска лапа
- Симптоми от клитора
- Абнормални ръце
- Деформация на дланта
- Увеличен обем на околоплодната течност
- Нарушен баланс на електролитите в организма
- Емоционална лабилност
- Изтъняване на ноктите
- Тазови симптоми
- Симптоми, свързани с гърдата
- Голямо ухо
- Големи размери на фонтанелите
- Аномалии засягащи гениталиите
- Дъговидно извиване на дългите тръбести кости
- Парене в очите
- Деформации на краката
- Намалено окосмяване по тялото
- Широк носен гръб
- Фекална инконтиненция
- Симптоми на рамото
- Глухота вследствие увреждане на слуховия нерв
- Плитки орбити
- Симптоми от страна на ръцете
- Намалено или липсващо обоняние
- Симптоми при изпотяване
- Диспластични уши
- Припокриване на пръстите на краката
- Разцепен на две скротум при новородени
- Лицева парализа
- Малка брадичка
- Висок свод на ходилото
- Арахнодактилия
- Деформация на ушните миди
- Повече пръсти на ръцете и краката
- Сърдечни пороци
- Ниско разположена линия на косата в задната част на шията
- Висок мост на носа
- Кариес
- Липса на анален отвор
- Недостатъчно развитие на ноздрите
- Вродени деформации на ръцете
- Недостатъчно развитие на зъбния емайл
- Повтаряща се инфекция
- Хътчинсънови зъби
- Увеличаване на околоушните ямки
- Затруднения при говорене
- Плосък мост на носа
- Микроцефалия
- Повишено налягане в черепа
- Деформации на скелета
- Симптоми, свързани с прешлените
- Болка в областта на пръстите на едната или двете ръце
- Вродени аномалии на сърдечния мускул
- Седловиден нос
- Аномалии на ноктите
- Виждане на замъглени образи
- Остра брадичка
- Понижени дълбоки рефлекси на сухожилията
- Хипермобилност на ставите
- Хемипареза
- Дебели вежди
- Разширена уста
- Надолу поставени очни цепки
- Анормални бъбреци
- Уголемени бъбреци
- Отслабване
- Кокса валга
- Мозъчен тумор
- Анормално развитие на мозъка
- Разширени вени
- Тъмна кожа
- Ихтиозис
- Повдигнати очни цепки
- Забавено полово развитие
- Непоносимост към топлина
- Вродени дефекти
- Недоразвитие на очите
- Плътни нокти
- Гену валгус
- Дефекти на долните крайници
- Сънна апнея
- Аномалии, засягащи ребрата
- Дефекти засягащи скелета
- Разширени мозъчни стомахчета
- Намаляване на интелигентността
- Деформация на предмишницата
- Очни дефекти
- Хиполазия на пръстите
- Невъзможност за говорене (мутизъм)
- Изпъкналост на корена на носа
- Тежко забавяне на растежа и развитието
- Анормално широки палци на краката
- Тънки ноздри
- Увеит
- По-големи размери на голямата фонтанела
- Отворена уста
- Aномалии на ребрата
- Артрогрипоза
- Допълнителен палец
- Равна задна част на черепа
- Уголемена фонтанела
- Широк врат
- Нарушен баланс
- Хипопаратироидизъм
- Пирамидални признаци
- Психомоторно изоставане
- Намален мускулен тонус (хипотония) при бебета и деца
- Слабост на крайниците
- Участъци от кожата с намалена пигментация
- Генерализирани припадъци
- По-широки пръсти
- Изпъкнали уши
- Повишено количество пикочна киселина в кръвта
- Стеснени рамене
- Обилно менструално кървене
- Близко разположени очи
- Аномалии на пръстите на ръцете
- Надолу разположени клепачи
- Прегърбена поза
- Дентални аномалии
- Симптоми на челото
- Недоразвитие на матката
- Характерно лице
- Липсващи пръсти на крайниците
- Широко разположени гръдни зърна
- Липса на тибия
- Криловидни лопатки
- Малформации на сърцето
- Ретинопатия
- Кожни промени
- Променен брой на ребрата
- Дегенерация на ретината
- По-къса предмишница
- Потъмняване на кожата в областта на гънките
- Невъзможност за затваряне на устата
- Офталмоплегия
- Рецидивиращи инфекции
- Вродени аномалии на краката
- Разширени уретери при деца
- Лимфедема
- Стеснен нос
- Ниска горна част на носа
- Участъци с повишена пигментация по кожата
- Къс голям пръст на крака
- Деформация на колянната капачка
- Анормален оптичен диск
- Комуникация между трахеята и хранопровода
- Уши с необичайна форма
- Липса на уриниране
- Дистрофия на ретината
- Липсващ бъбрек
- Повишена агресивност
- Нетипична форма на прешлените
- Скованост в коляното
- Аутистично поведение
- Атрофия на прасците
- Повече от един палец на крака
- Необичаен брой зърна на гърдите
- Хиперпигментирани петна по кожата
- Завъртяни назад уши
- Атетоза
- Широк палец на ръката
- Големи очи
- Кортикална атрофия
- Къса коса
- Изтънени към върха пръсти
- Малък език
- Къса горна устна
- Къси метакарпални кости
- Забавено моторно развитие
- Слаба мускулатура на тялото
- Намалена кожна пигментация
- Повишено съдържание на ликвор в черепната кухина
- Стеаторея
- Забавено затваряне на фонтанелите
- Удебелени черепни кости
- Широк носен корен
- Вдлъбване в сакралната област на гръбначния стълб
- Интенционен тремор
- Тежко психомоторно изоставяне
- Генитални абнормалии
- Допълнителен пръст
- Липса на усещане за болка
- Лениво око
- Проминираща бразда на горната устна
- Ненапълно развити пръсти на крака
- Бъчвовиден гръден кош
- Плоска повърхност на черепа
- Дръпнати надолу очни цепки
- Валгусна деформация на колената
- Симптоми на панкреаса
- Чернодробна недостатъчност
- Неподходящо поведение
- Висока извивка на носа
- Деформация в областта на бедрото
- Стеноза на ануса
- Периодични болки в корема
- Симптоми от артериите
- Кожни гънки по шията
- Ушни аномалии
- Стеноза на клапата на белодробната артерия
- Контрактури на множество стави
- Недоразвит бял дроб
- Дисморфизъм на лицето
- Вдлъбнати зърна/обърнати зърна
- Хлътване на очите
- Аномалии в прешлените на гръбначния стълб
- Вродена скованост в ставите
- Аномалия на зъбите
- Тънки пръсти
- Коарктация на аортата
- Малки нокътни плочки
- Прави очертания на горната устна
- Синдактилия на пръстите на краката
- Понижена кожна еластичност
- Мандибуларен прогнатизъм
- Симптоми на дланта
- Необичайно лице
- Съединени вежди
- Липса на осъзнаване
- Скъсена очна цепка
- Недоразвитие на главния мозък
- По-бавно умствено развитие
- Агенезия на бъбрек
- Скъсен пети пръст
- Хиперактивни дълбоки сухожилни рефлекси
- Птоза
- Опацитации на лещата
- Допълнителни кутрета на ръцете
- Субфертилитет
- Липса на дълбоки сухожилни рефлекси
- Оскъдно срамно окосмяване
- Обърнат нагоре връх на носа
- Изостаналост в двигателното развитие
- Периферни промени в пигмента на ретината
- Анормална дължина на пръстите
- Аномалии в ЕЕГ
- Детелина череп
- Преждевременна полова зрялост
- Недоразвитие на яйчниците
- Висока кръвна захар
- Малък размер на новороденото
- Миеломенингоцеле
- Повишени нива на билирубин в кръвта
- Косо разположение на клепачите
- Аномалии на таза
- Спонтанен аборт (помятане)
- Малки или напълно липсващи уши
- Изпъкналa мандибула
- Ниско поставена линия на косата
- Двурога матка
- Хипоплазия на церебеларния вермис
- Повтарящи се пневмонии
- Почервеняване на урината
- Широки и големи пръсти на краката
- Очна парализа
- Контрактура на колянната става
- Сливане на прешлени
- Повече от един малък пръст на ръката
- Малък скротум
- Влагалищна преграда
- Подути тестиси
- Отслабване на дълбоките сухожилни рефлекси
- Хипопигментация
- Едностранна бъбречна хипоплазия
- Прогресивна сколиоза
- Постаксиална полидактилия
- Ретинална колобома
- Дълбока бразда на горната устна
- Дисморфично лице
- Недоразвитост на ириса
- Липса на фибула
- Сливане на костите на китката
- Издуто чело
- Връщане на несмляна храна към устата
- Неприлични маниери
- Задебеление на ноктите
- Дълги и тънки пръсти на долните крайници
- Аномалии на оптичния диск
- Единична бразда на дланите
- Издължени стъпала
- Недобре развити тестиси
- Синостоза на костите на предмишницата
- Скъсени палци
- Постоянна флексия на някои пръсти
- Болест на Хиршпрунг
- Персистираща клоака
- Малка роговица
- Изоставане в костната възраст
- Анормален размер на прешлените
- Преждевременна загуба на зъби
- Палец с три фаланги
- Стеснен гръден кош
- Сърдечни малформации
- Различен цвят на очите
- Заболяване на сърдечния мускул
- Деформация на главата
- Нисък резултат на IQ
- Ниско вербално IQ
- Леко снижен ръст
- Допълнителни зъби
- Малка дължина на тялото при раждане
- Нарушения в пикочните пътища
- Недоразвити скули
- Полегати палпебрални фисури
- Анормална форма на пръстите
- Миотония
- Широка база на носа
- Дистрофия на нокътните плочки
- Равно, плоско лице
- Разширено лице
- Ектопична уретра
- Постоянно сгънати пръсти
- Септални дефекти
- Атрофия на оптичния нерв
- Трудно дъвчене
- Възпаление на роговицата
- Стеснена белодробна артерия
- Оток на папилата
- Разширени церебрални камери
- Изпъкнала долна устна
- Намалена пигментация на косата
- Аномалии на долни и горни крайници
- Плитка бразда над горната устна
- Недостатъчно развитие на ноктите на краката
- Оток на ръката
- Вертебрални дефекти
- Проблеми с ерекцията
- Намалена височина на гръдния кош
- Прегърбени рамене
- Контрактури в лакътя
- Къса средна част на лицето
- Увеличен заден ъгъл на ушите
- Нарушения на централната нервна система
- Прогресивното неврологично влошаване
- Ектопичен бъбрек
- Транспозиция на големите съдове
- Отичане на кост
- Проминиращ носен мост
- Непълно развитие на палеца
- Загуба на дълбоките сухожилни рефлекси
- Рецидивиращи инфекции в организма
- Тазови аномалии
- Стеснена аорта
- Липса на гръдни зърна
- Недоразвитие на фалопиевите тръби
- Скъсени клепачи
- Ципест втори и трети пръст
- Прекомерно окосмяване по тялото
- Пръстни аномалии
- Изместване на капачката на коляното
- Ларингеални дефекти
- Малки гениталии
- Аномалии в ЕКГ
- Трахеални дефекти
- Краниални деформации
- Къса лакътната кост
- Езофагеални дефекти
- Кожни образувания пред ушите
- Леки интелектуални затруднения
- Вдлъбнатина на върха на носа
- Аномалии в колагеновата тъкан
- Недостатъчно развитие на ноктите на ръцете
- Множествени фрактури
- Анормален голям пищял
- Влошаване на нервната дейност
- Наличие на повишен протеин в урината
- Промени в ретинните кръвоносни съдове
- Недоразвит тимус
- Усукани космени стъбла
- Завишена киселинност на кръвта
- Издадена напред челюст
- Загуба на мускулна маса в горните крайници при деца
- Необичайно разположение на уретралния отвор
- Широки фонтанели
- Аномалия на Денди-Уолкър
- Колобома на окото
- Протеин губещи ентеропатии
- Мускулни спазми
- Симптоми от хипофизата
- Намалено тегло при раждане
- Нарушение на фините двигателни умения
- Аномалии на крайниците
- Изпъкнали напред устни
- Анормална подвижност на фалангеалните стави
- Патологично стеснен анален отвор
- Голяма фонтанела при новородено
- Дефекти на ръцете
- Атаксия на торса
- Гонадна аплазия
- Хипопитуитаризъм
- Деформирани нокти
- Недоразвитие на носа
- Издадена горната устна
- Променена тъкан на яйчниците
- Недостатъчно развитие на таза
- Масковидно изражение на лицето
- Менопауза
- Рядка коса
- Аномалии на ноздрите
- Аномалии на ребрата на гръдния кош
- Ненормално дълги ръце
- Липса на нокти
- Аплазия на зрителния нерв
- Тесен мост на носа
- Изпъкване на долната устна
- Широки ребра
- Проптоза
- Загуба на централното зрение
- Ниско разположени ушни миди
- Бъбречни аномалии/нарушения
- Плоски нокти
- Комуницираща хидроцефалия
- Епифизарни аномалии
- Колобома на очите
- Фарингиални аномалии
- Патологични костни калцификати
- Бърза уморяемост при деца
- Поява на смущения в зрението
- Плоски прешлени
- Деформация на дисталната част на долния крайник
- Трифалангови палци
- Високи нива на протеин в урината
- Ректо-везикална инконтиненция
- Недоразвита лява сърдечна камера
- Краткотрайно задържане на вниманието
- Хипоспадия
- Ципести пръстни стави
- Издължено овално лице
- Патологична структура на ребрата
- Аномалии на главния мозък
- Анормално малки ръце
- Малформации на бъбреците
- Съединяване на пръстите
- Сърдечни аномалии
- Нисък серумен калий
- Ускорен растеж
- Ниско поставена линия на косата в задната част на шията
- Чернодробни нарушения
- Много слабо окосмяване под мишниците
- Абнормално местоположение на зъбите
- Намален брой на дермалните хребети на пръстите
- Широк носен връх
- Дефекти в развитието на черепа
- Вродени увреждания на пръстите на долните крайници
- Маточни малформации
- Анормално малки уши
- Парези на лицеви мускули
- Силен плач
- Тънки нокти на краката
- Ниско разположена коса до линията на челото
- Деформация на гърдата
- Липсата на коса
- Срастване на пръстните стави
- Изпъкнали вежди
- Несъразмерно малки крайници
- Силно намаляване на подкожната мастна тъкан
- Крехки нокти
- Аномалии на ретината
- Деформация на нокътя
- Ямки в предната част на ушите
- Силно желание за приемане на сол
- Наличие на трета фаланга на палеца
- Анормална повърхност на ушите
- Умалени клепачи
- Ограничени движения на ставите
- Прогресивна сензоневрална загуба на слуха
- Области с повишена пигментация на кожата
- Деформация на челюстта
- Преждевременно поникване на зъби
- Краниофациални дефекти
- Издадена напред горна челюст
- Тежко забавяне на растежа
- Деформирано лице
- Трункусно затлъстяване
- Черепни деформации
- Промени в ретината
- Стеснен таз
- Високо извита вежда
- Анормално фронтално поставена линия на косата
- Раздвояваща деформация на крака
- Битемпорално стесняване
- Изкривени предмишници
- Слаб имунитет
- Издадена средна част на лицето
- Тремор в покой
- Повишено количество захари в урината
- Близко поставени очи
- Костни нараствания
- Уретрални аномалии
- Стеснени метафизи при деца
- Напречна палмарна гънка
- Дебела кожа в областта на скалпа
- Квадратоподобно лице
- Преждевременно стареене на кожата на лицето
- Патологична позиция на ануса
- Несиметрични ръце
- Периферни отоци
- Гръден капак
- Абнормално положение на стъпалото
- Ушни малформации
- Липса на далак
- Повишена кожна гънка на врата
- Леко забавяне на растежа
- Аномалия на матката
- Дистрофии на гръбначния стълб
- Недостатъчно развити ребра
- Недоразвити пръсти на ръцете
- Слабост в предмишницата при деца
- Хипоплазия на ябълчната кост
- Раздалечени срамни устни
- Преждевременно състарен външен вид
- Асиметрия на краката
- Наклонени надолу клепачни цепки
- Повече от един малък пръст на долен крайник
- Дисфункция на имуноглобулините
- Голяма празнина между първите два пръста
- Аномалии в дължината на пръстите
- Аномалии на уретралния тракт
- Недоразвити гениталии при деца
- Лек лицев дисморфизъм
- Урогенитални аномалии
- Малформация на зъбите
- Физическо изоставане при деца
- Изпъкване на горната устна
- Рошави вежди
- Прибрана брадичка
- Лимфом
- Макроглосия
- Аномалии, засягащи очите
- Възпаление на бъбреците
- Хипотиреоидизъм - щитовидна недостатъчност
- Анормална гънка вътре в устата
- Къса предмишница
- Квадратно лице
- Недостатъчно развитие на лакътната кост
- Близко намиращи се очи
- Вродени малформации на сърцето
- Недоразвити кости на пръстите на ръцете
- Изпъкналост в областта на веждите при децата
- Цервикални симптоми
- Големи тестиси
- Често счупване на кости
- Недоразвити уши
- По-къси метатарзални кости
- Недоразвитие на фалангите на краката
- Структурни мозъчни дефекти
- Необичайно местоположение на уретралния отвор при мъже
- Вертикална деформация на стъпалото
- Аномалия на тазобедрената става
- Аномалия на влагалището
- Недостатъчно развитие на пръстите
- Проблеми, свързани с пикочните пътища
- Наличие на допълнителни палци
- Неонатална жълтеница
- Единични бъбреци
- Гломерулонефрит
- Проблеми, свързани с храненето
- Липсващи кости на крака
- Липса на носната преграда
- Остеопения при деца
- Оцветени зъби
- Промени в кръвоносните съдове на ретината
- Нетипично голяма предна фонтанела
- Редуциран хрущял на ухото
- Неправилно развита диафрагма
- Болка във венците
- Петна на кожата
- Вродена липса на полови жлези
- Силна глухота
- Недостатъчно развитие на крайници
- Късно проговаряне при деца
- Необичайно извит пети пръст
- Симптоми от смутена циркулация на кръвта
- Голям върх на носа
- Анормално голям череп при новородени
- Недоразвитие на говорната реч
- Дълги крайници
- Патологична позиция на зъбите
- Лошо оформени уши
- Подуване на венците
- Удебелени венци
- Изкривени пръсти на краката
- Лицеви деформации
- Малротиране на червата
- Нарушени рефлекси
- Оток по краката
- Съединяване костите на предмишницата
- Неврологичен дефицит
- Оточни ръце
- Пренатален растежен дефицит
- Патологични позиции на палеца
- Неврогенен пикочен мехур
- Ранно развитие на остеоартрит
- Патологични отвор между вагината и ануса
- Епибулбарни дермоиди
- Необичайна форма на зъбите
- Липса на пигментация на очите
- Прогресивна сензорна загуба на слуха
- Слабост на дисталните мускулни групи
- Перзистиращи фетални възглавнички на пръстите
- Ниска задна линия на косата
- Недоразвита хипофизна жлеза
- Вродени аномалии на костите на китката
- Изкълчване на бедрата на новороденото вследствие раждане
- Липсващ пръст
- Липса на слъзна секреция
- Издължени тънки пръсти на ръцете
- Нарушение в дължината на пръстите на краката
- Дислокация на лещите
- Слабо тяло
- Агенезия на мазолестото тяло
- Разместване на множество стави
- Липса на ребра
- Вътрешни епикантни гънки
- Намаляване на зрителното поле
- Изтънени нокти
- Къс пръст
- Умерена мускулна слабост
- Силна отпадналост при отравяне
- Нарушения на надбъбречната жлеза
- Липса на пигментация на кожата
- Уголемени роговици при деца
- Цианоза при бебе
- Срастване на лакътя
- Наличие на зъби по рождение
- Широк алвеоларен гребен
- Необичаен отвор, свързващ трахеята и хранопровода
- Дилатирани уретери при деца
- Малформации в крайниците
- Тревожно разстройство
- Множество кариеси при деца
- Недоразвит ларинкс
- Липса на септум пелуцидум
- Гастрит (възпаление на стомашната лигавица)
- Радиална дисплазия на китката
- Недостатъчно развити външни полови органи
- Изпъкнала окципитална кост
- Обструкция на уретрата
- Къса първа метакарпална кост
- Дефекти на ухото
- Свързани вежди
- Нарушен говор
- Намален мускулен тонус на лицето
- Анормално широк гръден кош
- Недоразвитие на външните гениталии
- Тесен ушен канал
- Мускулни нарушения
- Плосък филтрум
- Вродени септални дефекти
- Имуноглобулинен дефицит
- Паднал клепач
- Обърнати навън устни
- Равен филтрум
- Тежък дварфизъм
- Загуба на усещането за болка
- Аномалии в пигментацията на кожата
- Три кости в палеца
- Анормално капаче на коляното
- Доброкачествени тумори на кожата
- Недоразвитие на носните кости
- Уши с нетипична форма
- Аномалии на средното ухо
- Респираторен дистрес при раждането
- Говор със заекване
- Вежлива личност
- Стеснение на акведукта
- Раздвоен крак
- Загуба на мускулна маса в долните крайници при деца
- Генерализирани гърчове
- Аномалии в меката част на ушните миди
- Скъсена пъпна връв
- Екстровертна личност
- Отклонения в ЕЕГ
- Проминиране на големите стави
- Прояви на избухливост
- Лека сколиоза
- Периоди на апенея
- Обърнат бретон назад
- Разрастване на съединителна тъкан около дисталните фаланги
- Намален мускулен тонус по време на бременност
- Кожни израстъци близо до ушите
- Пигментна ретинална дегенерация
- Бръчки на лицето
- Асиметрична структура на лицето
- Генитални малформации
- Смачкване на шийните прешлени
- Гъсти вежди
- Пиелонефрит
- Деформация на нокътните плочки
- Мегалокорнея
- Отсъствие на палец
- Локализиран напред анус
- Забавяне появата на вторичните полови белези
- Респираторен дистрес при новороденото
- Импулсивност/внезапност
- Клепнала форма на ушите
- Акромегалия
- Малформации на гръбначния стълб
- Хипереластична кожа
- Метаболитни нарушения/аномалии
- Дефекти на Мюлеровите канали
- Ектродактилия на ръцете
- Недоразвитие на дисталните пръстови фаланги на ръцете
- Разширение на мозъчните камери
- Големи зъби
- Колобома на хороидеята
- Изкривяване на лакътната кост
- Широко разстояние между първите два пръста на крака
- Разширение на езофагуса
- Отсъствие на бъбреци
- Намалена вентилация на белия дроб
- Соматично изоставане
- Силно изпъкнал филтрум
- Дислокация на лещата на окото
- Мултикистоза на бъбреците
- Бавен растеж на косата
- Силно замъгляване на зрителното поле
- Аномалии на костите на горния крайник
- Слабо развитие
- Недоразвит ушен хрущял
- Широка повърхност на носа
- Преждевременно остаряване
- Анормално къси мигли
- Дефекти по скалпа
- Вретеновидна форма на пръстите
- Скъсени крайни фаланги на ръцете
- Плоска задна част на главата
- Контрактури на крайниците
- Невъзможност да се говори
- Аортна клапна стеноза
- Метакарпални малформации
- Частична липса на ириса
- Липса на постоянни зъби
- Тесен външен ушен канал
- Къси и дебели пръсти на ръцете
- Полегато разстояние между клепачите
- Гърбица
- Отдръпване на челюстта
- Необичайно голяма челюст
- Издължен гръден кош
- Къс радиус
- Аномални бъбреци
- Дефицит на лутеинизиращ хормон
- Преждевременна смърт в рода
- Абнормална форма на главата
- Необичайни дерматоглифи
- Малротация на червото
- Недоразвитие на горна челюст
- Вроден синофрис
- Широки върхове на пръстите на ръцете
- Дефект в сърдечната проводимост
- Малко ходило
- Леки увреждания на зрението
- Периферна сетивна невропатия
- Липса на пигментация на косата
- Плоски бузи
- Сливане на карпалните кости
- Симптоми от страна на плода
- Изпъкнали скули
- Изключително твърд хрущял на ухото
- Нарушения на ставите
- Свръхмерно натрупване на вещества в черния дроб
- Често повтарящи се инфекции на пикочните пътища
- Къси долни крайници
- Повишена еластичността на кожата
- Нарушения в разположението на зърната
- Растеж на покрива на устата
- Необструктивна хидроцефалия
- Частична сублуксация на тазобедрената става
- Намаляване на размера на околоплодната течност
- Широки големи пръсти на краката
- Недоразвити дистални епифизи на тибията
- Дефект на коремната стена
- Аномалии на гръбначния стълб
- Тънки долни крайници
- Аномалии на краката
- Дебела ушна висулка
- Птеригиум
- Плоски анормални бедрени епифизи
- Недоразвитие на ушните хрущяли
- Синофрис
- Аномалии в зъбния емайл
- Изкривяване на върха на носа
- Къса средна част на дългите кости
- Анормално дълги пръсти на краката
- Изкълчване на коляното
- Липса на пръсти на долните крайници
- Тежка умствена недостатъчност
- Ограничени лакътни движения
- Недостатъчно развитие на костния мозък
- Хип дисплазия
- Сраснали клепачи при новородени
- Липса на кости на горните крайници
- Недоразвитие на фибулата
- Подуване на долната устна
- Изместване на ларинкса
- Дефицит на хормони на хипофизата
- Намалено възприятие към болка
- Слабо развити илиачни крила
- Вродени деформации на прешлените на гръбначния стълб
- Симптоми от страна на ноктите
- Много къси пръсти
- Липса на отвори на слъзните канали
- Набръчкани длани при деца
- Малформация на ноктите
- Гърчове при бебе
- Необичайни пръсти на краката
- Генитална хипоплазия
- Захарен диабет тип 2
- Гръбначни аномалии на тялото
- Недоразвита скулова кост
- Намален брой на белите кръвни клетки
- Дисплазия на бъбреците
- Хипоплазия на предмишница
- Сраснали бъбреци
- Атрофия на слуховия нерв
- Хипоалбуминемия
- Забавяне в растежа
- Липса на език в устната кухина
- Хориоретинална дегенерация
- Излишната течност в черепа
- Плоска страна на черепа
- Аномалии на лакътната става
- Намаляване на мускулната маса
- Отпуснато бебе
- Хипоплазия на палеца на крака
- Слабо усещане за вибриране в краката
- Недоразвитие на дисталните пръстови фаланги на краката
- Пикочополови аномалии
- Липса на корпус калозум
- Широка празнина между първите два пръста
- Предварително състарено лице
- Липсващи палци
- Неясни полови органи
- Високо тегло при раждане
- Недостатъчно развитие на зъбите
- Малформации на уретерите
- Свит ушен канал
- Детски дихателни проблеми
- Нарушение във формата на пръстите на краката
- Анална подутина
- Малки гръдни зърна
- Нарушени социални способности
- Анормален палец
- Метафизарна аномалия
- Деформации на лицето
- Увредена когнитивна функция
- Издаден напред корем
- Вербални нарушения
- Хиперпигментирана кожа
- Недостатъчно развитие на епиглотиса
- Лошо нощно зрение
- Патологично малки уши
- Леко недоразвита средна част на лицето
- Контрактура на големите стави
- Патологична еуфория
- Необходимост от клякане
- Тесен дванадесетопръстник
- Малък размер на тялото
- Поведение наподобяващо аутизъм
- Малка колянна капачка
- Деформиране на пръстите
- Дълга ключица
- Частично ципести пръсти на краката
- Вродени сърдечно-съдови аномалии
- Малформации на краката
- Отворен дуктус артериозус
- Необичайно слети кости на предмишницата
- Нарушен сукателен рефлекс при новородени
- Предна голяма фонтанела
- Намалена чувствителност по роговицата
- Аномалии на пикочопроводите
- Намалeна фетална активност
- Недоразвит хумерус
- Недостатъчно развитие на тазовите кости
- Вродено увреждане на скелета
- Огънати стави
- Къси фаланги
- Допълнителни ребра при деца
- Високо и тясно небце
- Незатворен дуктус артериозус
- Чести позиви за уриниране през нощта
- Едностранна микрофталмия
- Дисплазия на бедрената глава
- Синдром на Пиер Робин
- Силно забавяне на растежа
- Дълъг череп
- Множествени невуси
- Ограничено отваряне на устата
- Прегънат хеликс на ухото
- Кожни израстъци над ушите
- Липса на подкожна мастна тъкан
- Закъснение на първата менструация поради ниско тегло
- Повишена концентрация на протеин в урината
- Епибулбарен дермоид
- Аномалии на зениците
- Увеличаващо се късогледство
- Триъгълна форма на лицето
- Издължена форма на лицето
- Голяма челюст
- Разцепен на две палец на крака
- Нефропатия
- Генерализиран оток по тялото
- Хороидална колобома
- Недоразвита лопатка
- Намаляне на кожните мазнини
- Флексионна деформация на пръстите
- Увеличени размери на тромбоцитите в кръвта
- Недоразвито колянно капаче
- Разредено или липсващо окосмяване по тялото
- Непроходими слъзни канали
- Прогресивна спастична диплегия
- Липса на окосмение по тялото
- Единайсет чифта ребра
- Недостатъчно развита бедрена кост
- Застаряващ външен вид
- Обширни алвеоларни гребени
- Недоразвит пикочен мехур
- Очни аномалии
- Анормална тибия
- Голяма ръка
- Ямки по устната
- Заболяване на щитовидната жлеза
- Хуморален имунен дефицит
- Анормално нисък ръст на новороденото
- Деформация на ключицата
- Кожен обрив в областта на пениса
- Проблеми с щитовидната жлеза
- Анормална коса
- Околоушни придатъци
- Аномалии, засягащи гръдната стена
- Малротация на черва
- Принудителни движения на крака
- Хронични кожни язви
- Аномалии по уретрата
- Прекомерна пигментация на кожата
- Стъпална супинация при ходене
- Липсваща радиусна кост
- Прогресивна слепота
- Преждевременно изникване на зъбите
- Фиброзни образувания по яйчниците
- Загуба на температурна сетивност
- Забавено скелетно развитие
- Скованост при движение
- Деформации на ръцете
- Изкривени ръце
- Скъсени раменни кости
- Множество костни шипове
- Тесен нос
- Дебел черепен покрив
- Акроцефалия
- Контрактури при раждането
- Подпухнали очи
- Деформация на горната устна
- Недоразвитие на скуловите кости
- Аномалии на аортната дъга
- Разцепени ходила
- Недоразвити срамни устни
- Къса бедрена кост
- Дълга шия
- Белодробна периферна стеноза
- Патологично дълги крайници
- Ямки в близост до ушите
- Видими вени по коремната стена
- Бавно затваряне на фонтанелите
- Малки клепачи
- Повишена околоплодна течност
- Малформация на вътрешното ухо
- Дистална мускулна атрофия на долните крайници
- Атрезия на ушния канал
- Ограничено отваряне на челюстите
- Липса на крайници
- Изкривен нос
- Дълбоки плантарни гънки
- Дублиране на системата за събиране на урина
- Флексорни контрактури
- Ниски нива на магнезий в кръвта
- Хиперсаливация при деца
- Мозък с частично оформени дялове
- Патологично големи пръсти на краката
- Ларингеални симптоми
- Уретрален рефлукс
- Анормално разположение на палеца на ръката
- Къс гръден кош
- Липса на тимус
- Леко увреждане на зрението
- Горночелюстна прогнатия
- Насочени надолу очи
- Антимонголоиден наклон на очните цепки
- Издадена напред брадичка
- Хемивертебре в гръдната област
- Аритмии на сърцето
- Удължени палци
- Дислокация на палеца
- Недоразвита лъчева кост
- Дълъг палец на крака
- Недостатъчно развитие на гръдния кош
- Нарушени дълбоки сухожилни рефлекси
- Тораколумбална сколиоза
- Седалищно предлежане на плода
- Патологично развитие на малкия мозък
- Прекомерно окосмяване на тялото
- Равен тил
- Патологични нокти на краката
- Непоникнали зъби
- Камптодактилия на всички пръсти
- Аномалии на централната нервна система
- Разширени фонтанели при деца
- Бъбречна ектопия
- Изкривяване на пениса
- Липсващи ръце
- Краниостеноза
- Прекалено окосмяване по тялото
- Ектродактилия на краката
- Малформации на ръцете
- Изпъкнали епикантални гънки
- Недостатъчно развитие на далака
- Множество контрактури
- Липса на проксималните части на влагалището
- Наклонени кости на крака
- Малформации на щитовидната жлеза
- Липса на рефлекси на краката
- Липсата на сперматозоиди
- Затруднения при хранене
- Прекъсване на аортната дъга
- Аномалия на Клипел-Файл
- Възходящи полегати очни цепки
- Симптоми от дебелото черво
- Откроен филтрум
- Лакътна полидактилия на ръце
- Триъгълна челюст
- Недостатъчно развитие на ушния лоб
- Частично свързване в областта на 2-и и 3-ти пръст на крака
- Скъсени или липсващи кости на предмишницата
- Патологично разположение на зърното
- Тънки и дълги кости
- Проминираща линия на Швалбе
- Тежко изоставане във физическото развитие
- Необичаен цвят на отделената урина
- Нарушено психомоторното развитие
- Необичайно извити пръсти
- Цепнати ходила
- Дифузна мускулна атрофия
- Невъзможност за движение на лицевата мускулатура
- Малки дистални фаланги
- Стесняване на диафизите на костите
- Респираторно затруднение
- Дебел череп
- Аниридия
- Кожни лезии в долната част на гърба
- Отпусната коремна мускулатура
- Разязвени кожни лезии
- Абнормален ларинкс
- Поява на везикули
- Аномалии на гърдите
- Многобройни костни шипове
- Деформация на черния дроб
- Анормално скъсени средни кости на пръстите
- Невъзможност за пълно отваряне на устата
- Деформирани нокътни плочки
- Деформирани клепнали уши
- Дълги и тънки пръсти
- Температурна нестабилност
- Изблици на раздразнение
- Вътречерепни кисти
- Обикновена структура на ухото
- Много малка кост изграждаща палеца
- Лекостепенна ставна хипермобилност
- Аномалия на кръвоносните съдове
- Необичайно малка глава при деца
- Широки очни цепки
- Множество кисти в панкреаса
- Увеличено кръвно ниво на хидроксипролин
- Малка дължина на новороденото
- Много малка кост изграждаща палеца на крака
- Широки зърна
- Блефарофимоза
- Липсващ голям пищял
- Аутистични черти
- Панкреатично възпаление
- Нарушения в говора
- Деформирани ребра
- Тежко забавяне на развитието
- Неравности по кожата на лицето
- Липсващ жлъчен мехур
- Липсващи части от крайниците
- Малформации на черния дроб
- Недоразвити големи срамни устни
- Тънки пръсти на краката
- Чести бронхиектазии
- Недоразвитие на супраорбиталните дъги
- Аномалии на носа
- Слаба мускулатура
- Хипопластични ушни миди
- Разширени уретери на пикочо-половата система
- Увеличаване на мускулния тонус
- Аномалия на носа
- Анормално къси нокти на краката
- Малка вдлъбната челюст
- Проминиращи стави
- Недостатъчно развитие на кожата
- Къс и дебел нос
- Костни удебелявания
- Хипоплазия на пръстите
- Повтарящи се фрактури
- Прави вежди
- Липса на тестиси в скротума
- Отклонение в дължината на пръстите на краката
- Малко по-малка глава
- Малформации на централната нервна система
- Издължено и стеснено лице
- Дефекти на пръстите на ръцете
- Лека атаксия
- Аномалия на оптичния диск
- Тежка загуба на слуха
- Тесен анус
- Прогресираща глухота, дължаща се на дефект в определени нерви
- Диспластични бъбреци
- Белодробни нарушения
- Хайъшспрунг мегаколон
- Генитоуринарни малформации
- Контрактури на долните крайници
- Кървене от устната кухина
- Дефект на лицето при деца
- Отличителен външен вид на лицето
- Изпъкнала долна част на лицето
- Асиметричност на лицето при мимики
- Ранно затваряне на черепните кости
- Недоразвита ключица
- Неповлияващ се от инсулин захарен диабет
- Умалени тестиси
- Необичаен вид на лицето
- Отклонена позиция на ръката
- Малформации на видимата част на ушите
- Вродена катаракта на окото
- Затлъстяване в детска възраст
- Лошо подредени зъби
- Отклонения в развитието на корпус калозум
- Тежка форма на късогледство
- Увеличени подчелюстни лимфни възли
- Плоски космени стъбла
- Плоско чело
- Хипогонадизъм при мъже
- По тесен анус
- Скъсен горен клепач
- Уголемени коремни органи
- Урогенитални малформации при новородени
- Тежки ставни заболявания
- Скъсяване на пръстите на ръцете
- Вродена липса на коса
- Загуба на коса на отделни петна
- Дефицит на фоликулостимулиращ хормон
- Патология на външните полови органи
- Аномалия включваща зъбите
- Плоска форма на върха на носа
- Крушовидни зеници
- Дегенеративни процеси на повърхността на ставата
- Малформация на матката
- Хипофункция на хипофизата
- Уголемени прешлени
- Недостатъчно развитие на лимфните съдове
- Срастване между ириса и роговицата на окото
- Плоска длан
- Кисти на епидермиса
- Ренални аномалии
- Малформация на външното ухо
- Късно прохождане
- Забавено затваряне на черепните фонтанели
- Органична ацидоза
- Патологично развитие на мозъка - агенезия на корпус калозум
- Необичайно слабо тяло
- Фистула между трахеята и хранопровода
- Невросензорно увреждане на слуха
- Липса на изпотяване
- Липса на бъбреци
- Дефект на диафрагмата
- Частична алопеция
- Дихателни смущения
- Недоразвитие на постоянните зъби
- Вродена липса на горни крайници
- Деформирани уши при деца
- Флексионна контрактура на лактите
- Плосък връх на носа
- Намаляване дебелината на кожата
- Големи ушни миди
- Дълбок филтрум
- Дефект на хранопровода
- Системни инфекции
- Анормални лопатки
- Аортна коарктация
- Септален дефект на сърцето
- Тесни ръце
- Хориоретинална атрофия
- Клепнали уши при новородени
- Разширение на аортата
- Изкривен език
- Аномалии в пикочо-половата система
- Скъсени средни пръстни фаланги
- Малки крайници
- Кистозно бъбречно заболяване
- Намалена мускулна сила
- Дентална киста
- Нисък писклив глас
- Частична липса на долна челюст
- Лек валгус на лактите
- Понижено ниво на хормон на щитовидната жлеза
- Къси и удебелени ръце
- Прогресивна слабост на очните мускули
- Деформации на зъбния емайл
- Широко разположение на очите
- Окосмяване на сакрална трапчинка
- Липса на окосмяване на подмишницата
- Малформация на сърдечно-съдовата система
- Събрани вежди
- Назолакримална обструкция
- Недоразвит костен край на пръстите на краката
- Недостатъчно развитие на костите
- Липса на терминални фаланги
- Липса на радиусна кост
- Слабо развити кости на ръката
- Намаляване окосмяването на миглите
- Дистална артрогрипоза
- Гъвкави ръце
- Необичайно местоположение на ушите
- Намаляване броя на миглите
- Липса на фибулата
- Липсващи външни уши
- Намаляване окосмяването на веждите
- Аномалии на небцето
- Микростомия
- Изоставане в психомоторното развитие
- Груб глас
- Прогресивна невросензорна загуба на слух, започваща в детството
- Липсващи кости на пръстите на ръцете
- По-светли или бели петна по кожата
- Аномалии на вътрешните органи
- Аноректална аномалии
- Гингивална фиброматоза
- Нистагъм при новородени
- Уголемена месеста част на ухото
- Триъгълна форма на главата
- Психомоторно увреждане
- Дистонични движения
- Дефицит на тироиден стимулиращ хормон
- Слаба смукателна сила при новородени
- Тънки дълги кости
- Патологична пигментация на ретината
- Абнормална локализация на ануса
- Аноректални малформации
- Връх на носа обърнат нагоре
- Големи пръсти
- Деформация на гръдния кош тип "птичи гърди"
- Голямо разстояние между първия и втория пръст
- Нестабилна походка при отравяне
- Преаксиална полидактилия на краката
- Разтворени устни
- Сливане на костите на предмишницата
- Недостатъчно развита средна кост на втория пръст
- Разширени пори на кожата
- Перманентна флексия на тазобедрената става
- Недоразвити зърна на гърдите
- Скъсени кости на предмишницата
- Дефект на ириса
- По-бавен расеж на косата
- Тежко кистозно акне
- Проминиращи нерви на роговицата
- Оптична атрофия при деца
- Остеолиза около ставите
- Повишени нива на триптофан в урината
- Вдадена горночелюстна кост
- Скъсени и широки палци
- Нарушено развитие на езика
- Недостатъчно развита средна кост на петия пръст
- Черни комедони
- Големи предни зъби
- Липсваща тъкан на гърдите
- Удебелен череп
- Отоци по цялото тяло
- Гноен артрит
- Къса средна фаланга на пети пръст
- Хипермобилни стави при деца
- Дефекти в продуцирането на сълзи
- Липса на коса на главата
- Дефекти на предмишницата
- Постоянно огънати колене
- Дефект на бъбречните тубули
- Склероза на диафизите на костите
- Цепнатини на гръбначните прешлени
- Липсващи долни крайници
- Празнина в стъкловидното тяло
- Патологични извивки на косата
- Аномалии в областта на устната кухина
- Нарушения в съхранение на вещества в черния дроб
- Дефекти в долните крайници
- Отоци на пръстните стави на ръцете
- Удебелени ноздри
- Вдлъбнат навътре гръб на носа
- Затруднение в преглъщането
- Непрозрачни роговици
- Уголемени супраорбитални дъги
- Асиметрична хиперостоза на дългите кости
- Антимонголоидна очна цепка при деца
- Аномалии на костите на предмишницата
- Патологична форма на носа
- Преретинална аваскуларна мембрана
- Аномалии на гръбначномозъчната течност
- Тринадесет чифта ребра
- Напречна вагинална преграда
- Нарушения в мозъчното кръвообращение
- Необичайно пространство между втори и трети пръст
- Деформации на устата
- Повишени нива на лактат в кръвта
- Множество кисти в черния дроб
- Издаден връх на носа
- Прогресивна загуба на слух
- Проявление на малко симптоми при женски индивиди
- Зачервяване на пръстните стави на ръцете
- Прогресивни ставни контрактури
- Липсващи метатарзални кости на краката
- Незаинтересованост към обкръжаващата среда
- Цепковиден лицев дефект
- Атрезия на носните конхи
- Големи венци
- Къси и широки пръсти
- Анормална позиция на ухото
- Тежка артрогрипоза
- Нарушения в храносмилателния тракт
- Периваскуларна обвивка
- Хипохидроза
- Невросензорна загуба в слуха
- Малформации на ларинкса
- Леки скелетни малформации
- Липса на дермални хребети
- Дефект на външното ухо
- Недоразвити вежди
- Склероза на гръбначния стълб
- Затруднено преглъщане, съпроводено с подути венци
- Чест синузит
- Синдактилия между 3-ти и 4-ти пръст на ръцете
- Мрежовидна ретинална дегенерация
- Клюноподобен нос
- Паратиреоидни аномалии
- Частична синдактилия между 3-ти и 4-ти пръст
- Калциеви отлагания в мускулите
- Вродени и придобити аномалии на пикочния мехур
- Забавено затваряне на предната фонтанела
- Спастични крайници
- Празнина между предните зъби
- Дефицит на хуморалния имунитет
- Разделена матка
- Склероза в областта на шийката на дългите кости
- Чревна мрежа
- Говорни нарушения, дължащи се на подути венци
- Локална хипертрихоза
- Изпъкнала средна част на лицето
- Колобома на долните клепачи
- Аномалии във формата на лопатката
- Хетеротопия
- Широки шевове на черепа
- Кисти в белите дробове
- Прогресивно увреждане на централната нервна система
- Ограничена подвижност в лакътя
- Плосък носен връх
- Двоен цервикс
- Склероза на тазовите кости
- Липса на браздата на горната устна
- Бели пъпки по лицето
- Вроговени фоликули на веждите
- Преждевременно сливане на сагиталните черепни шевове
- Дублирани уретери
- Широки ноздри
- Нарушения в развитието на предмишницата
- Тесни клепачни цепки
- Носни аномалии
- Екзематоиден обрив
- Удължена фибула
- Липса на кохлеа
- Аномалии в зениците
- Намалени подкожни мазнини
- Мастна дегенерация на черния дроб
- Заличаване на параназалните синуси
- Микрокорнея
- Запушване на носно-слъзния канал
- Повтарящи се гастроинтестинални инфекции
- Дублиране на пикочопроводите
- Жълти подутини по кожата на лицето
- Фоликулярни запушалки по бузите
- Широки кости на ръцете
- Лабиогингивална ретардация
- Липса на крайник (крак или ръка)
- Пулмонална клапна стеноза
- Окосмяване в областта на челото
- Конусообразни зъбни корени
- Симптоми на полукръглите ушни канали
- Допълнителен ред на миглите
- Ниска линия на косата на челото
- Тежка артропатия
- Двоен пенис
- Изменения на отвора в задната област на черепа
- Недоразвит слъзен канал
- Чести инфекции на ухото в началото на живота
- Акрохордони
- Атрофия на кожата на веждите
- Неразвити или липсващи зърна
- Ципести 2-ри и 4-ти пръст на краката
- Аномалия на емайла
- Повишено ниво на аланин в кръвта
- Отпусната кожа около врата
- Първична яйчникова недостатъчност
- Двоен ред мигли
- Тъп ъгъл на долната челюст
- Извръщане на долния клепач
- Къса ушна спирала
- Ниски серумни нива на беталипопротеини
- Депигментирани петна
- Недоразвити междупрешленни дискове
- Чести инфекции на гърлото в началото на живота
- Фиброфоликуломи
- Белези от алопеция по веждите
- Широк и плосък носен гръб
- Огънати пръсти
- Високо разположение на лопатката
- Повишено ниво на аланин в урината
- Свързани четвърти и пети пръст
- Агенезия на палците на крайниците
- Изместване на ириса
- Повишени лимфоцити в кръвта
- Леко затлъстяване
- Смърт в най-ранно детство
- Силно нарушени дълбоки сухожилни рефлекси
- Липса на средните кости от пръстите на ръцете
- Недоразвит антихеликс на ухото
- Прогресивно витилиго
- Липса на бъбреци или част от тях
- Чести инфекции на синусите в началото на живота
- Доброкачествени тумори на кожата на лицето
- Патология на зъбите
- Ниска линия на косата на тила
- Малформации на белия дроб
- Повишено ниво на пируват в кръвта
- Повишени нива на протеин в урината
- Заострени пръсти на крайниците
- Вторична сколиоза
- Мускулна слабост по цялото тяло
- Суха коса без блясък
- Липсваща част от долния клепач
- Зъбни малформации
- Анормално къси крайници
- Липса на чревна перисталтика
- Заострени предни зъби
- Прогресивно намаляване на коефициента на интелигентност (IQ) с възрастта
- Много малки уши
- Липса на радиална кост на ръката
- Непреодолима склонност към преяждане
- Доброкачествени тумори на кожата на врата
- Вродени дефекти на сърцето
- Ранни симптоми на деменция
- Вродена липса на диафрагма
- Отворена уста по време на сън
- Липса на крайни кости на пръстите на краката
- Лицев дисморфизъм наподобяващ ориенталско изражение на лицето
- Тежко психомоторно забавяне
- Липса на окосмяване на подмишниците
- Единична ноздра
- Челюстни малформации
- Липса на крака
- Атрофия на оптичния диск
- Къси и прави тръбести кости
- Закъсняло никнене на първичните зъби
- Дегенерация на нервната система
- Неспособност за пълно затваряне на очите
- Анормален таз
- Липса на част от радиалната кост на ръката
- Доброкачествени кожни тумори на горната част на гърдите
- Отворени очи по време на сън
- Леки проблеми с кръвосъсирването
- Преждевременна загуба на зъбите
- Липса на средна фаланга на пръстите
- Изтечения от лимфните възли
- Големи ръце
- Къси извити мигли
- Принудителни движения на ръката
- Скъсени и удебелени крака
- Множество липоми
- Дясна бъбречна агенезия
- Недоразвити ушни хрущяли
- Плътна къдрава коса
- Средна дегенерация на ставните повърхности
- Малпозиция на ануса
- Плоски гръбначни прешлени
- Прогресивно забавяне на чревната перисталтика
- Липсваща кост на палеца
- Намален В-клетъчен брой
- Алопеция при раждането
- Много кожни гънки по врата
- Бял дроб с един лоб
- Анормално удебелен череп
- Прогресивно нарушения в походката
- Брахидактилия на ръцете
- Хипопластични краища на средните фаланги на пръстите
- Понижен супраспинален моторен контрол
- Дефекти на окото
- Повишено количество на протеини в кръвта
- Трихорексис нодоза
- Дебели алвеоларни гребени
- Малротация на колона
- Недостатъчно развитие на слъзните канали
- Липса на зъбни заложби
- Лека форма на конско стъпало
- Загуба на коса в темпоралната област
- Патологични резултати при рентгенография на гръден кош
- Демиелинизация на периферни нерви
- Липса на меки тъкани на палеца
- Неходжкинов лимфом
- Хронична кожно-лигавична кандидоза
- Забавена загуба на млечни зъби
- Хипопластични ключици
- Коляно в контрактура
- Ектопичен анус
- Недоразвитие на пръстите на краката
- Аномалия на езика
- Недостатъчно развитие на тънките черва
- Недоразвитие на зъбните заложби
- Парализирани очни мускули
- Патологични резултати при рентгенография на таз
- Малки дивертикули на червата
- Уголемени фонтанели
- Липсващ показалец
- Колобома на долния клепач
- Отличителни белези на лицето
- Липса на осификация на гръдната кост
- Нарушения на зрителния нерв
- Нервномускулни смущения
- Широка фонтанела при бебета
- Стеснена горна част на гръдния кош
- Липса на окосмяване подмишниците
- Аномалия на пикочния мехур
- Патологични резултати при рентгенография на гръбначен стълб
- Гонадотропин дефицит
- Антимонголоиден наклон на клепачите
- Липса на меки тъкани на показалеца
- Настъпване на смърт в детска възраст
- Къси и насочени нагоре очни цепки
- Изпъкнали лобули на ухото
- Надолу полегато разстоянието между очите
- Удебелени кости на черепа
- Аномалия в средата на лъчевата кост
- Недоразвита пубисна кост
- Необичайно дълги пръсти
- Малък далак
- Нестабилен вървеж
- Разширени алвеоларни гребени
- Хипоплазия на палците
- Стеснен шиен гръбначния канал
- Ларингеални аномалии
- Липса на семепроводи
- Аномалии в устните френулуми
- Анормално широки палци
- Гастроинтестинални аномалии
- Насечена реч
- Слабо развит мускул тенар
- Широки тръбести кости
- Дегенерация на мозъчната кора
- Радиохумерално костно срастване
- Разширения на панкреаса
- Високо извито стъпало на крака
- Бъбречни малформации
- Антимонголоидно извити очи
- Хипоплазия на палците на краката
- Коанално стеснение
- Слабо фиксирано тънко черво към мезентериума
- Редуциран мускулен тонус в детството
- Телца на Шморл
- Изкривени кости на дланите
- Недостатъчно развитие на вторичните полови белези
- Разширени метафизи
- Високи нива на калий в урината
- Изместване надясно на аортната дъга
- Глухота по рождение
- Стеснен гръден кош при новородени
- Липса на коса върху скалпа
- Бъбречна тубулна некроза
- Ниско поставени, анормални уши
- Малформации в основата на черепа
- Вродена аномалия на бедрото
- Хипоплазия на дисталните фаланги на пръстите на ръцете
- Гръбначни промени, наподобяващи тези при болест на Шоерман
- Дясностранно разположение на аортната дъга
- Притиснат корен на носа
- Удебеляване на костите в края на палеца на ръката
- Груба светла коса
- Нетипично нисък ръст при раждане
- Абнормални гънки на дланите
- Малформация на нокътя
- Липсващи кости на предмишницата
- Намалена очна пигментация
- Атрезия на външния слухов канал
- Назална бразда
- Прогресивна мускулна слабост на ръцете
- Извивка на бедрото навътре
- Малформации на радиуса
- Необичайно лице при хора
- Агенезия на дисталните фаланги на краката
- Разширяване на дългите кости в областта на метафизите
- Дихателна недостатъчност при раждане
- Диария по време на ранна детска възраст
- Аномалии на миглите
- Лимфедем на краката
- Патология на лопатките
- Повишен мускулен тонус на крайниците
- Малформации на костите
- Повишение на плазмения ренин
- Психомоторна регресия
- Прогресивно слабост в ръцете
- Малформации на малкия пръст
- Силно недоразвита долна челюст
- Неправилно развита опашна кост
- Хипоплазия на дисталните фаланги на краката
- Разширяване на метафизите на костите на ръцете
- Периодично подуване на корема
- Аномалия на ребрата
- Дефекти на ноктите
- Корнеален дермоид
- Изтъняване и разреждане на косата
- Деформации във вътрешното ухо
- Увеличени плазмени нива на алдостерон
- Прогресивна мускулна слабост на краката
- Анормален наклон на клепачните цепки
- Разширение на шийните прешлени
- Увисване на устата
- Агенезия на дисталната част на средната фаланга
- Хипопластични дистални фаланги
- Неправилно разположени палци
- Преждевременно сливане на костите на черепа
- Аномалия на черепномозъчните нерви
- Леко изпъкнало чело
- Бавно прогресираща мускулна слабост
- Прекомерно отделяне на калий от бъбреците
- Хипоплазия на надбъбречната кора
- Тесни крака
- Прогресивна слабост в краката
- Неразвитие на гърдите при момичета
- Диастема
- Фациална структурна асиметрия
- Хипоплазия на дисталната част на средната фаланга
- Хипопластични средни фаланги
- Патологичен корпус калозум
- Хориоидна дегенерация
- Сплескани скули
- Калцификация на дура матер
- Недоразвити метатарзални кости
- Бавно прогресираща мускулна загуба
- Разцепена увула
- Прекомерно отделяне на натрий от бъбреците
- Атрезия на слуховия канал на ухото
- Дупка на клепача
- Недостатъчно развитие на емайла на зъбите
- Сензорна загуба на ръце
- Аномалии, засягащи пикочния мехур
- Деформации на ходилото
- Дефекти на гръдната кост
- Агенезия на дисталните краища на първите метатарзални кости
- Изтъняване на кортикалния слой на костите
- Трахео-бронхиални аномалии при деца
- Очна конвергенция
- Намалена пигментация на ириса
- Митохондриална миопатия
- Аномалии в структурата на епифизите
- Без наличие на очи
- Недоразвити метакарпални кости
- Агенезия на кръстеца
- Прекомерно количество течност в мозъка
- Наклонени напред уши
- Ектопия на бъбрек
- Сензорна загуба на краката
- Нарушения в производството на орнитин
- Разцепено твърдо небце
- Нарушени способности за движение на очите
- Хипоплазия на дисталните краища на първите метатарзални кости
- Неспособност да се извие окото към ухото
- Лека болка в краката
- Катаракта при новородени
- Тънка разредена коса
- Преждевременно остаряване на кожата
- Анормална слезка
- Недоразвитие на опашната кост
- Хипопигментация на кожата
- Широк корен на носа
- Къс хранопровод
- Удебелени горни клепачи
- Къс клепач
- Хипоцитрулинемия
- Недостатъчно развити надбъбречни жлези
- Евентрация на диафрагмата
- Срастнал френулум
- Хипоплазия на едната или двете ключици
- Хипоплазия на фронталните лобове
- Стесняване на очите при гледане навътре
- Калцификати в хориоидалния плексус
- Наличие на бъбречни дефекти
- Кожни плаки по лицето
- Голямо разстояние между предните зъби
- Липсващи мъжки полови органи
- Изкривяване на пети пръст
- Неврологични отклонения
- Хипоаргинемия
- Деформация на френулума
- Бучка на венеца
- Милиуми по лицето
- Месести ръце
- Дилатация на четвърта мозъчна камера
- Липсващи кости на пръстите на двете ръце
- Прибиране на очната ябълка в орбитата при аддукция
- Недоразвита опашна кост
- Неправилна форма на пръстите
- Полипи по носната лигавица
- Възходящо насочени клепачни цепки
- Флексионна деформация на средния пръст
- Високо широко чело
- Липса на първа метакарпална кост
- Изместване на лещата на окото нагоре
- Изпъкнали вежди на лицето
- Приглушен глас
- Слабо развит септум пелицидум
- Малки размери на лицето
- Липсващи костни краища на пръстите на краката
- Растяща нагоре коса на челото
- Много малка долна челюст
- Аномалии в костите на краката
- Набръчкани ходила
- Хипоплазия на тибията
- Кожни малформации по челото
- Изкривен втори пръст
- Удвоено бъбречно легенче
- Стави подобни на платна
- Аномалии на урогениталния тракт
- Орофарингеални аномалии
- Хипопластичен оптичен диск
- Слаба калцификация на черепа
- Загуба на части от крайниците
- Анормална регулация на телесната температура
- Дълъг и тесен череп
- Недоразвита долната челюст
- Вътреутробна загуба на части от тялото
- Три фаланги на палеца
- Клепачи с посока нагоре
- Изтънени кости
- Ципести 4ти и 5ти пръст на краката
- Удебелени ушни миди
- Извит пети пръст
- Бели комедони
- Удебелен хеликс на ухото
- Възелчета по скалпа
- Аномалия на таза
- Детски артрит
- Изместване надолу на езика
- Птиче лице при новородени
- Бадемовидно разстояние между клепачите
- Повтарящи се язви по кожата
- Високи нива на тирозин в урината
- Напречна гънка на дланите
- Изместване назад на езика
- Прогресивна крадрипареза
- Липсваща коса на главата
- Кръгъл връх на носа
- Гъсто разположени зъби
- Големи плоски трапчинки на лактите
- Къси метакарпални кости на ръцете
- Деформирани кости на черепа
- Тясна трункална клапа
- Свързване на четвърта и пета кост на краката
- Абнормен кръвен профил
- Аномалии на очния ирис
- Редуциран мускулен тонус при раждането
- Нарушение във функцията на сърдечния мускул
- Неврогенен мегацистит
- Дистрофичен процес на хориоретината
- Малките ръце при мъже
- Недоразвитие в областта на опашната кост
- Плоска форма на скулите
- Повишен растеж на косата
- Гръден кош във форма на камбана
- Дълги дистални фаланги на пръстите на ръцете
- Прогресивни неврологични прояви
- Прогресивна точковидна нефрокалциноза
- Деформирана лакътна става
- Широк гръбначен канал на шийните прешлени
- Асиметрично скъсени крака
- Недостатъчно развитие на коляното
- Повтарящ се круп в детството
- Деструкция на венците
- Деформации на ушите
- Невропатия с пигментозен ретинит
- Липсващи вежди при деца
- Хиперкератоза на дланите
- Липса на средната фаланга на пръстите на дясната ръка
- Лек синофрис
- Неравномерна хиперпигментация на кожата
- Стереотипни движения на ръцете при деца
- Хипертрофия на мастната тъкан
- Проминиращи ниско поставени уши
- Много плитък филтрум
- Големи плоски трапчинки на китката
- Къси метатарзални кости на краката
- Допълнителна фаланга на показалеца на ръката
- Патологично сливане на предмишничните кости
- Тънки малки прешлени
- Деформирани кости
- Ограничени раменни движения
- Тежки хранителни нарушения
- Темпоромандибуларно сливане
- Неразвитие на слъзната торбичка
- Калциеви натрупвания в мозъка
- Перманентна абдукция в тазобедрената става
- Пигментни отлагания
- Малки стъпала при момчета
- Липса на първата метакарпална кост
- Нарушения от общоприетото поведение
- Анормално сливане на костите на предмишницата
- Мандибула с широк алвеоларен гребен
- Деформиран голям пръст
- Хамартомен полип на тънкото черво
- Пареза на VI черепномозъчен нерв
- Генерализиран лимфоедем
- Дефекти на сакралната кост
- Закръглена форма на ушите
- Липса на емайл
- Ниски серумни нива на гама глобулини
- Патологии на дългите кости
- Врастване на ноктите
- Понижено ниво на гама-глобулин в кръвта
- Слабо развит субглотис
- Широка глава
- Наличие на излишна кожа около врата
- Липса на ляв перикард
- Липсващи мигли при деца
- Хиперкератоза на ходилата
- Недоразвитие на лакътната кост в близост до китката
- Необичаен наклон на веждите отгоре надолу
- Чревна полипоза
- Аномалии в пигментацията
- Конкавиден гръб на носа
- Вродено криво стъпало
- Липса на ушни миди
- Липсващ зъбен емайл
- Полупрешлени с клиновидна форма
- Изкривяване на петия пръст на ръката
- Сраствания в устата
- Нарушения на вътрешното ухо
- Хипоплазия на ацетабулума
- Израстъци на езика
- Нарушена осификация на черепа
- Тъп долночелюстен ъгъл
- Ректовезикална фистула
- Нарушена миелинизация на периферните нерви
- Патологични гънки на краката при момчета
- Раздалечени зъби
- Бледа ретина
- Демиелинизация на бялото мозъчно вещество
- Периодично намален мускулен тонус
- Тъмни петна по кожата на тялото
- Дегенерация на бялото мозъчно вещество
- Петна по кожата с намалена пигментация
- Подкожни неоплазии
- Бледа папила на оптичния нерв
- Лимфоекстравазат в областта на врата
- Хронична тромбоцитопения
- Пресакрални дефекти
- Аномалии в мозъчното развитие
- Устни с обърнати надолу краища
- Калцификация на мозъка
- Повишено ниво на остеокалцин в серума
- Груба, суха и лющеща се кожа
- Конусовидни краища на дългите кости
- Силна деформация на коленете
- Периодични паникулити
- Силно изразени дистални и проксимални стави на пръстите на ръцете
- Унищожаване на зъбната алвеола
- Избледняване на оптичния диск
- Синдром на Дуейн и в двете очи
- Хиперкератозни кожни лезии
- Стегнато Ахилесово сухожилие
- Широки метатарзални кости на краката
- Слабо развити уши
- Широки уши
- Деформирани челни кости
- Непълно развитие на малкия мозък
- Вродените сърдечни аномалии
- Вклиняване на гръбначните прешлени
- Стеснение в основата на илиачната кост
- Фиброзно субаортно стеснение
- Тежко когнитивно увреждане
- Прогресивна алопеция
- Изкълчване на радиохумералната става
- Устойчив запек
- Невъзможност за контрол над сфинктера на пикочния мехур
- Незрели фалопиеви тръби
- Издадени централни резци
- Патологични гънки на ръцете при мъжкия пол
- Церебро-васкуларни аномалии
- Дефекти на мозъка
- Нарушения в речевите способности
- Промени на базалните ганглии
- Ихтиоза
- Анормално развитие на уретрата
- Вътречерепни неоплазии
- Анормална уретра
- Пресакрално менингоцеле
- Множество аномалии свързани с хипопитуитаризъм
- Сплеснат език
- Намаляване на пикочната делта-карбоксиглутаминова киселина
- Кортикална атрофия на мозъка
- Ограничена възможност за отваряне на устата
- Липса на лакътната кост
- Силна деформация на глезените
- Неправилна линия на косата
- Външна ротация на бедрото
- Променена ретинална пигментация
- Разстройство на хоризонталното движение на очите
- Ихтиозоподобни кожни лезии
- Дефекти в позицията на краката
- Липсваща средна кост на петия пръст на краката
- Намалено производство на полови хормони
- Сериозни дефекти на сърцето
- Къси уши
- Липса на окосмяване на веждите
- Вродени бъбречни дефекти
- Камподактилия на пръстите на ръцете
- Високи сводести вежди
- Удвояване на гръбнака
- Изпъкващо чело с остри черти
- Разширен форамен обтуратор
- Бучки по езика
- Кожни телангиектазии
- Слаб мускулен тонус при бебетата
- Изкълчване в горната част на радиоулнарната става
- Липса на долни и горни крайници
- Миоглобинурия след обща анестезия
- Заострени пръсти на краката
- Генитални аномалии при мъжкия пол
- Парализа на долната част на тялото
- Нарушени груби двигателни способности
- Повдигнати кожни лезии
- Постоянно сгънат пети пръст
- Лейомиоматоза на трахеята
- Фиброзна дисплазия на долната челюст
- Умерен интелектуален дефицит
- Единичен лобул на тимуса
- Костни неоплазии
- Пресакрална липома
- Криловидни подмишници
- Калциеви отлагания в мозъка
- Груба зъбна повърхност
- Тесен отвор на устата
- Липса на голям брой зъби
- Омфалоцеле - вроден дефект
- Изпъкнал растеж на коса върху челото
- Цирозни промени в черния дроб
- Нарушена подвижност на езика
- Ципести пети пръсти
- Нарушени лакътни движения
- Деформация на краищата на гръбначните прешлени
- Плосък гръб
- Липса на мигли на клепачите
- Фронтопариетално изпъкване
- Уголемени очни ябълки
- Разширяване на цистерна магна
- Опашкоподобен придатък
- Анормално пространство между първи и втори пръст на крака
- Повишено желязо
- Дисплазия на сакрума
- Уплътняване на сърдечния мускул
- Дълги и анормално тънки пръсти
- Недоразвитие на фронталния мозъчен лоб
- Прогресиращи проблеми в обучението
- Единично развита ноздра
- Деформиран скротум
- Издадени напред резци
- Епизодични хипогликемия при мъжкия пол
- Повръщане след хранене
- Нисък свод на ходилото
- Ципа между четвърти и пети пръст
- Лейомиоматоза на бронхите
- Аномалии на външните гениталии
- Липсваща част на тибията
- Миопатия на проксималните мускули
- Слабо окосмяване на тялото
- Зъбни нарушения
- Скъсени черва
- Аномалии на лопатката
- Пигментни невуси по кожата
- Пресакрален хаматрон
- Разширени нерви на роговицата
- Светло жълто до кафяво оцветяване на зъбите
- Респираторна цилиарна дисфункция
- Необичайна локализация на плешката
- Дълъг тесен нос
- По-къси крайници
- Липса на кожни гънки при свиване на пръстите
- Вродена дислокация на радиуса
- Наличие на кисти в бъбреците
- Урогенитални малформации при деца
- Около устни папиломи
- Склероза на аортата
- Брахи-турицефалия
- Недоразвит гръден кош
- Добре развити супраорбитални дъги
- Насочени надолу ъгълчета на устата
- Екзематозна кожа
- Сливане на някои от костите на крака
- Прогресивна моторна изостаналост
- Сакрализация на лумбалните прешлени
- Недоразвит скротум при бебетата
- Намалена способност за управление на ръката
- Конусовидна форма на главата
- Апластичен периферен белодробен съд
- Контрактури на крака
- Необичайно стъкловидно тяло
- Липсваща част на долния клепач
- Уголемена горна челюст
- Вагинални лейомиоми
- Повишен мускулен тонус на долните крайници
- Липса на средни кости на пръстите на краката
- Лейомиоматоза на хранопровода
- Характерен лицев вид при синдром на Потър
- Фистула между анус и вагина
- Кожен ангиолипом
- Пресакрална тератома
- Вродени деформации на краката
- Подсвиркващ вид на лицето
- Повтарящи се белодробни инфекциозни заболявания
- Патологична структура трахея
- Плоска средна част на лицето
- Липсващи коремни рефлекси
- Липса на кожни гънки при свиване на дланите
- Киста на септум пелуцидум
- Набраздени адренокортикални клетки
- Поведенчески увреждания
- Кератозни папиломи
- Широки стъпала
- Аномалии на потна жлеза
- Нарушена способност за усмихване с устни
- Малформации на таламуса
- Увеличена пневматизация на околоносните кухини
- Липса на лануго
- Показалец, покриващ третия пръст
- Дегенерация на нокти
- Сливане на предмишнична кост
- Стеснена среднолицева част
- Неонатален колит
- Отсъствие на вторични полови белези
- Единична камера на сърцето
- Двойно лобиран десен бял дроб
- Липса на някои от телата на прешлените на гръбначния стълб
- Увеличена гъвкавост на ставите
- Малка долна челюст при новородени
- Недоразвити гонади
- Странично поставени очи
- Прогресивни двигателни нарушения
- Разширени кости на пръстите
- Лош контрол на движенията на главата при бебета
- Аномалии на вътрешните гениталии
- Бъбреци в таза
- Неонатален свръхрастеж
- Забавено вкостяване на гръбначния стълб
- Люспеста, зачервена кожа на лакътя
- Пресакрални кисти
- Квадратен череп
- Атрофия на мозъчната кора
- Големи размери на черепа
- Синдактилия между 2-ри и 3-ти пръст
- Тънки кости на главата
- Липсващ смукателен рефлекс
- Радиографско пунктиране на пателата
- Нарушен хемотаксис
- Силно извито стъпало
- Изкълчени пръсти
- Аномалии на меланоцитите
- Широките вежди
- Деформации на гръдния отдел на гръбначния стълб
- Костно засводяване на села турцика
- Малки размери на долната челюст
- Квадратна форма на телата на прешлените
- Разделена вагина
- Доброкачествени тумори на мозъка
- Вродени аномалии на вътрешното ухо
- Вдлъбнати кожни плаки
- Висока арка на стъпалото
- Патологии на пикочо-половата система
- Анормално слабо телосложение
- Атрофия на главния мозък
- Дистония на лявата ръка
- Аортна декстропозиция
- Дефекти на диафрагмата
- Агенезия на опашната кост
- Постурален тремор в ръцете
- Анормална структура на косъма
- Извита деформация на ръката
- Умствено изоставане
- Изпъкваща челюст
- Гръдно-коремни аномалии
- Прогресивни нарушения в ходенето
- Левкоцитни аномалии
- Патологично развитие на палеца
- Затруднения в храненето при бебета
- Хидронефроза на левия бъбрек
- Полипи по тънкото черво
- Малформации на вестибуларния лабиринт
- Зачервена, люспеста кожа на коляното
- Люспест перинеален обрив
- Признаци на пирамидалния тракт
- Аномалия на белодробната структура
- Разцепена долна челюст
- Настъпваща смърт в първите месеци след раждането
- Липсващ рефлекс на преглъщането
- Радиографско пунктиране на големите трохантери
- Аномалии на моноцитите
- Къса бедрена шийка
- Липсващи уретери
- Одонтогенна кератокиста на челюстите
- Преждевременно затваряне на фонтанелите
- Дефекти на горните крайници
- Удължена долна част на лицето
- Доброкачествени гръбначни тумори
- Склерозиране на костите на главата
- Недоразвита или липсваща бедрена кост
- Патологични отвори на носа
- Патологични лакътни движения
- Дилатация на дясната сърдечна камера
- Непълно развити яйчници
- Напречно 12-то ребро
- Атрофия на гръбначния мозък
- Удължена деформация на ръката
- Нарушения в разположението на очите
- Единична ръка
- Бъбречно заболяване
- Повишаване на серумния амоняк
- Повишена черепна плътност
- Множество келоиди
- Деформация на носните хрущяли
- Асимптоматичен камерен септален дефект
- Сраснали шийни прешлени
- Зачервени и люспести длани
- Малки петна с повишена пигментация
- Микроретрогнатия
- Липса на ахилесов рефлекс
- Забавено развитие на речта
- Липсваща част от челюстта
- Умалена зъбна корона
- Деформации на гръдния кош
- Липсващ повръщателн рефлекс
- Радиографско пунктиране на хрущялите
- Деформация на вътрешното ухо
- Издължена форма на черепа
- Аномалия на макрофагите
- Странстващ атриален пейсмейкър
- Недоразвити кости на подбедрицата
- Недоразвитост на костите
- Силно забавяне на растежа на тялото
- Изкривени зъби
- Анормален рефлекс на хващане при пеленачета
- Хипоплазия на антихеликса на ухото
- Диспозиция на външните мъжки полови органи
- Забавяне на растежа на косата
- Стеснен канал на черепно-мозъчни нерви
- Къси кости на горните крайници
- Липсваща част от мандибулата
- Проблеми в приема на течности
- Киста на черния дроб
- Агенезия на бъбрека
- Скъсена предмишница
- Повишено излъчване на хлориди с урината
- Гладък филтрум
- Синусова брадикардия
- Липса на долната част на крака
- Нисък серумен орнитин
- Силно намалени Т4 лимфоцити
- Липса на менструация при жените
- Ниско степенно бъбречно увреждане
- Синдактилия, варираща между втори и пети пръст на крака
- Зачервени и люспести ходила
- Отсъстващи кости на ръката
- Податливост към образуване на кариеси
- Диафрагмални дефекти
- Висока извивка на твърдото небце
- Прогресивна миоклонична епилепсия
- Малформации на пръстите на ръката
- Липса на отделяне на мекониум след раждане
- Перзистираща черепна фонтанела
- Съчетание от симптомите необичаен външен вид на лицето, имунен дефицит и заболяване на костния мозък
- Високи серумни нива на желязото
- Едностранна липса на каротиден канал
- Намалена здравина на ставния хрущял
- Много извити нокти
- Съдови шумове в областта на главата
- Артериално заболяване на крака
- Тежки сърдечни малформации
- Аномалии на главата и лицето
- Торакс бифида
- Късно развитие на хватателния рефлекс
- Силно нарушена координация на движенията
- Колобома на хориоидеята на двете очи
- Уголемяване на вътрешните органи
- Удвоени уретери
- Перманентна ротация на бедрото навътре
- Изразени склеротични промени в прешлените
- Затруднени лакътни движения
- Фотомиоклонични пристъпи
- Ниска серумна мед
- Кожни плаки в предната част на косата
- Хипопластична лява камера на сърцето
- Анормална надбъбречна жлеза
- Лека хлабавост на ставите
- Леко скъсен крак
- Тежък пренатален хидроцефалус
- Нисък серумен цитрулин
- Серумен IgG2 дефицит
- Уплътнени дълги тръбести кости на крайниците
- Нарушен глюкозен баланс
- Вродени дефекти, засягащи пръстите
- Широк тристенен връх на носа
- Повишено очно налягане
- Плоска основа на носа
- Меки зъби
- Хроничен пиелонефрит
- Забавяне в психомоторното развитие
- Скъсени дистални фаланги на пръстите на ръцете
- Интрахепатална жлъчна хиперплазия
- Намален мускулен тонус в ранна детска възраст
- Глава с форма на кутия
- Наличие на везикоуретерален рефлукс
- Патологично натрупване на желязо в организма
- Сърдечно-съдови малформации
- Дегенерация на носните хрущяли
- Аномалии на пениса
- Обемен врат
- Адхезии на ириса
- Голям размер на тромбоцитите
- Изтънени крайни пръстни фаланги
- Синостоза на гръдния кош
- Затруднение при започване на речта
- Недоразвит десен палец
- Двоен пикочен мехур
- Нетипично малка глава при жените
- Склеротични промени в ребрата
- Недоразвита или липсваща петна кост
- Малките първични зъби
- Повтарящ се косопад
- Увеличен отговор при вирусна инфекция
- Смърт през първите месеци от живота
- Силно извит свод на крака
- Анормално образуване на мозъчни гънки
- Нисък серумен аргинин
- Разширени кости на стъпалата
- Бавно прогресираща сензорна глухота
- Триделен връх на носа
- Катаракта на задната капсула
- Липса на краища на ноктите
- Прогресивно влошаване на бъбречната функция
- Повишена пигментация в определени участъци
- Скъсени дистални фаланги на пръстите на краката
- Повишен мускулен тонус при възрастни
- Загуба на мускулна сила
- Бавно развиваща се хипергликемия
- Липсващи повече зъби
- Отклонения в стойностите на жлъчните киселини
- Дегенерация на ушните хрущяли
- Прекомерното окосмяване по лицето
- Изпъкнали трапецовидни мускули
- Частична алопеция на скалпа
- Частично липсващи ребра
- Приятелски настроен характер
- Сраствания на клепачите
- Атрезия на слуховия канал
- Липса на образуване на урина
- Забавено затваряне на черепните шевове
- Двойна уретра
- Нисък ръст при жените
- Повишено съдържание на липиди в изпражненията
- Склеротични промени в гръдната кост
- Вродени аномалии на сърцето
- Дифузна невронална дегенерация
- Намален синтез на червени кръвни клетки
- Остри първични зъби
- Унищожаване на жлезите с вътрешна секреция
- Твърде тънки крайници
- Абнормална форма на главата при деца
- Апластична области от кожа
- Обемен връх на носа
- Голям камерен септален дефект
- Късо черво
- Нисък серумен пролин
- Допълнителни мигли
- Трудно виждане при ярка светлина
- Прогресивен мускулен тортиколис
- Узряла катаракта
- Изкривяване на малкия пръст на ръката
- Преждевременно сливане на черепните костни шевове
- Камерни екстрасистоли
- Аномалии на гениталиите
- Големи размери на дланите при жени
- Нарушена електрическа проводимост на сърцето
- Деформации в горната част на ребрата
- Заострен край на носа
- Недоразвитие на сфеноидалната кост
- Липса на пероксизоми в черния дроб
- Недостатъчна кератинизация на ноктите
- Нетипично малки уши
- Малък недоразвит език
- Липса на отвор на слъзния канал
- Аномалии на гръдните прешлени
- Наличие на персистираща клоака
- Двойни дебели черва
- Къса бразда над горната устна при жените
- Склеротични промени в ключицата
- Аномалии в генитоуринарната система
- Признаци, подобни на тези при диабета
- Анормално загрубяване на костите
- Широко разположени първични зъби
- Дефекти на радиуса
- Голям пенис
- Нарушен растеж на космите по тялото
- Нарушения на кожата около носа
- Разширени кистозни каналчета в бъбреците
- Хипоплазия на ларинкса
- Аномалии на жлъчния мехур
- Забавено развитие на моторните способности
- Недоразвита периферна лимфоидна тъкан
- Блокиран гръбначен стълб
- Аномалии във формата на гръбнака
- Прекомерно нагънат ръб на ухото
- Блокирани тънките черва
- Тежка форма на глухота
- Двойна вагина
- Кожни тагове близо до ухото
- Дълбоки гънки на дланите
- По-млад вид в сравнение с реалната възраст
- Деформации на шийните прешлени
- Намалена секреция на растежен хормон
- Недостатъчно развитие на края на втория пръст
- Иктерус при новородени
- Тежка вродена невросензорна загуба на слуха
- Недоразвити фаланги на ръцете
- Изпъкнала горна челюст
- Стеснени артерии
- Деформирана бразда на горната устна
- Невоиден базално-клетъчен карцином на шията
- Неспособност за придвижване
- Анормално дълги крайници
- Везико-утеро-ректална фистула
- Ксантоми по кожата
- Втори анус
- Тънка горна устна при жените
- Склеротични промени на лопатките
- Прогресивна дегенерация на кохлеата
- Липсващи пръстни фаланги
- Множество контрактури на ставите
- Скъсени средни кости на пръстите
- Останки от папиларна мембрана
- Тонично-клонични конвулсии
- Птеригиум на крайник
- Аномалии на белодробните кръвоносни съдове
- Пателарна дислокация
- Заострено чело
- Напречна вдлъбнатина на гърба на носа
- Закъсняло сливане на черепните кости
- Кожни фиброми в областта около очите
- Стеснена трахея
- Хидронефротични бъбреци
- Забавено речево развитие
- Болезнени спазми на краката
- Едностранно неразвитие на долната половина на лицето
- Фетална лобулация на бъбреците
- Широки върхове на пръстите
- Атрезия на матката
- Лицева цепка
- Тежка дихателна недостатъчност на новороденото
- Дълбоки гънки на пръстите на ръцете
- Оскъдно окосмяване в под мишничните зони
- Слаба окосменост в пубисната област
- Женска структура на тялото при мъже
- Недостатъчно развита носна преграда
- Загуба на мускулен тонус
- Необичайно дълга ключица
- Повишена гъвкавост на малките стави
- Костни аномалии откриваеми с радиология
- Стеснени артерии на бъбреците
- Калцификация на ушните хрущяли
- Инфантилно поведение
- Невоиден базално-клетъчен карцином на горните крайници
- Липса на флексорни гънки на пръстите
- Липсващ уретрален отвор
- Повишение на нивото на аминокиселини в урината
- Допълнителни кости на таза
- Малките ръце при жените
- Коса без блясък
- Уголемени краища на тръбестите кости
- Липсващи пръстни фаланги на краката
- Първична хориоретинопатия
- Широка долна челюст
- Високи серумни нива на ФСХ
- Необичайно положение на палеца
- Патологична белодробна артерия
- Дефекти на вътрешното ухо
- Ушен дисморфизъм
- Вертикални гънки на вътрешните ъгли на носа
- Кожни образувания в предната част на очите
- Слабо развито или липсващо мазолесто тяло
- Стеснение на бронхите
- Генитоуринарни аномалии на пикочо-половите пътища
- Кожна хипереластичност
- Аномалии на клитора
- Леко забавено умствено развитие
- Постепенно втвърдяване на краката
- Разделен на две палец
- Дифузна загуба на бъбречен кортекс
- Скротализация на пениса
- Аномалии на задната ямка на черепа
- Нестабилност на походката
- Епизоди на прекомерно изпотяване
- Вътрешен телекантус
- Загуба на слуха, зрителни проблеми
- Лека глухота
- Голяма брадичка
- Стеснени мозъчни артерии
- Къси крайни кости на пръстите
- Невоиден базално-клетъчен карцином на торса
- Ангелски вид на лицето
- Липса на палмарни гънки
- Малпозиция на палеца
- Липсващ вагинален отвор
- Къс метакарпус
- Допълнителен апендикс
- Малки женски стъпала
- Изпъкване на коремните органи от необичаен отвор в коремната стена
- Спуснати клепачи
- Загуба на първоначално постигнати етапи в развитието
- Ципа между 4-ти - 5-ти пръст
- Бъбречен тубуларен дефект
- Дълго пространство между клепачите
- Дублиране на уретрата
- Лакътни деформации
- Дълбоко набраздено небце
- Апластична кожа в областта около носа
- Малформация на мозъчната кора
- Дистална атрофия на мускулатурата
- Контрактури на стъпалото
- Зачатъци от Мюлеровите канали
- Леко забавено физическо развитие
- Пукнатина в долната челюст
- Сливане на пръстите на ръцете
- Фокален бъбречен цикатрикс
- Хипоплазия на зрителните пътища
- Разширени жлъчни пътища
- Хиперсоциално поведение
- Плътна коса
- Ниски нива на лимфоцити (лимфопения)
- Тестис сраснал с далака
- Леко изпъкнали очи
- Двуделен език
- Уплътнена сърдечна тъкан
- Стеснение на коремните артерии
- Къси крайни кости на пръстите на краката
- Намаление на подкожните слоеве
- Пикочна инконтиненция
- Невоиден базално-клетъчен карцином на лицето
- Липсващ перикард
- Частично запазване на клоакалната мембрана
- Къс метатарзус
- Двоен кръстец
- Къси пръсти при жените
- Закъсняло поникване на първите зъби при деца
- Дефект на предмишницата
- Отвор на хрилната киста
- Дублиране на крайната фаланга на палеца
- Дълбок купидонов лък
- Повтарящи се действия
- Ципести 3-ти и 4-ти пръст на кракът
- Пигментация на петна при излагане на слънце
- Стомах разположен в гърдната кухина
- Аплазия на белия дроб
- Деформация нокът на граблива птица
- Области на набръчкана кожа
- Скованост на ставите
- Късо меко небце
- Апластична кожата около очите
- Недоразвита надбъбречна жлеза
- Разширена роговица
- Гонаден дисгенезис
- Сино-атриален сърдечен блок
- Камерно преграден дефект
- Троен уретер
- Липса на средни зъби
- Множество кожни макули
- Липса на трети пръст на крака
- Хипопластична матка
- Киста на лимфната система
- Липса диафрагма
- Хипоплазия на обонятелните пътища
- Разширени панкреатични канали
- Забавено развитие на основните двигателни способности
- Експресивни речеви нарушения
- Вродени аномалии на уретера
- Четинеста коса
- Възходящо-полегати палпебрални фисури
- Яйчник сраснал с далака
- Малки ушни канали
- Дублиране на уретерите
- Сливане на втори и трети шиен прешлен
- Сакрален липом
- Патологично свита китка
- Отлепване на плацента
- Гранична умствена изостаналост
- Груба и твърда коса
- Вродени аномалии на пикочния мехур
- Голямо разстояние между очите
- Къси пръсти на ръцете и краката
- Ректо-уретрална фистула
- Клинодактилия на петия пръст при жени
- Забавено израстване на постоянните зъби
- Аномалия на назомаксиларната област
- Малформации на гръбначните дискове
- Изпъкнал или сплескан нос
- Четири кръвоносни съда в пъпната връв
- Хипоплазия на сетпум пелуцидум
- Изпъкнала и извърната навън долна устна
- Вроден белег на челото
- Камбановиден гръден кош при деца
- Пръстеновидни лезии в областта на скалпа
- Недостатъчно развитие на хипофизната жлеза
- Малформации на ушните раковини
- Голям корен на кучешкия зъб
- Недостатъчно развитие на кост на предмишницата-радиус
- Множество малки кафяви петна по кожата
- Недоразвит трети пръст на крака
- Хипопластични яйчници
- Изпъкване на коремните органи в гръдната кухина
- Умбиликална херния
- Къси бедрени кости
- Удебеляване на костите в края на големия пръст на крака
- Низходящо-полегати палпебрални фисури
- Безболезнена скротална маса
- Видимо изпъкнал нос
- Менингоцеле в долната част на гръбначния стълб
- Набиране на прекалено количество течност в черепа
- Липсващи зърна
- Вродени сърдечни пороци
- Точковидни епифизи на коляното
- Точковидни дискератозни петна по дланите
- Малформации на външните полови органи
- Огънат пети пръст
- Вторичен хипогенитализъм
- Допълнителни крака
- Леки когнитивни нарушения при жените
- Контрахирани артерии на ретината
- Хипокалиемична метаболитна алкалоза
- Вродени малформации на централната нервна система
- Синдактилия между показалеца и средния пръст
- Мускулни аномалии
- Тежки ставни контрактури при раждането
- Къса кост на ръката - радиус
- Силно изразена глухота
- Малка ушна мида
- Патологичен отвор между ректума и вагината
- Проминираща лакътна става
- Ниска линия на косата в областта на слепоочията
- Патологични прояви
- Мускулни малформации
- Аномалия на зъбния корен
- Ларингеални малформации
- Артериална блокада
- Извит пети пръст на крака
- Хипопластични фалопиеви тръби
- Аномалии на матката
- Недоразвити диахтелни органи
- Аномалии в областта на ануса
- Широк медиален край на ключицата
- Предсърдно септален дефект - остиум примум
- Прогресираща спастичност
- Дублиране на уретер
- Къса юздичка на езика
- Липса на кости в крайниците
- Повтарящи се инфекции на пикочната система
- Срастване на процесус спинозус на шийните прешлени
- Липса на хрущял в носа
- Електрокардиографски аномалии
- Аномалии на скротума
- Точковидни епифизи на лакътя
- Точковидни дискератозни петна по стъпалата
- Перинеален хемангиом
- Разширени кръвоносни съдове на кожата
- Липсващ или къс палец
- Бавно развитие на вторични полови белези
- Слабо развит челен синус при жените
- Дублиране на костни сегменти на палеца
- Неспособност да се образува юмрук
- Скъсена пищялна кост
- Повишени хлориди в урината
- Линеарен верукозен епидермален невус
- Прогресивна дегенерация на хороидеята
- Частично разместване на тазобедрената става
- Вдлъбнатини между ребрата
- Аномалии в ембрионалното развитие на главния мозък
- Бъбречна аномалия - разширени кистозни каналчета
- Малформации на сисовидните израстъци
- Минимални движения на очите нагоре
- Открояващи се ниско поставени уши
- Стеснение на артериите
- Изместване на ануса напред
- Костна хоанална атрезия
- Нарушена гръбначна мобилност
- Двустранна горна вена кава
- Прогресивна слабост на мускулатурата
- Хипоплазия на главния мозък
- Обърнати уши
- V-образно небце
- Деформиране на мястото на прикрепяне на уретерите към пикочния мехур
- Тънък емайл на зъбите
- Широки палци
- Частична дислокация на тазобедрената става
- Плътен неперфориран химен
- Аномалии в средната част на гръбначния стълб
- Калцификация на фалкс церебри
- Бавни волеви движения на тялото
- Напречни бразди по ноктите
- Висцерална ангиоматоза
- Прогресивна ретинопатия
- Дефекти на брахиалните арки
- Удвояване на уретерите
- Удебеляване на повърхностния слой на дългите костите при жени
- Ципи между показалеца и средния пръст
- Липсващи кости на краката по рождение
- Недостатъчно развитие на червените кръвни клетки
- Скъсена първа метакарпална кост на ръката
- Светло руса коса
- Забавено развитие на вторични полови белези
- Прогресивно надебеляване на черепните кости
- Частична дислокация на палеца на крака
- Абнормална флексия на лактите
- Недоразвити ребра при деца
- Киста в мозъчната кухина
- Деформация на веждата
- Изместване на бедрото
- Изпъкнала опашна кост
- Мускулно изграждане
- Патологично удебелен череп
- Прогресивна очна дегенерация
- Анормално стеснен анус
- Агенезия на пениса
- Патологични уретери
- Ясно откроен филтрум
- Необичайно дебела кожа по крайниците
- Фуниеобразна инверсия
- Цепнатина на брадичката
- Прогресивни пирамидални симптоми
- Намалена подвижност на ставите на пръстите
- Хипоплазия на моста на мозъка
- Сливане на костите на трети и четвърти пръст
- Спленогонадална фузия
- Дублиран десен бъбрек
- Плоска и усукана структура на косъма
- Липса на лопатка
- Уплътняване на кожата на предмишниците
- Дълбоки гънки на стъпалата
- Сплескани прешлени на врата
- Симптоми от страна на трахеята
- Натрупване на течност във влагалището
- Калцификация на фалкс церебели
- Липсващи средни фаланги
- Аномалии на радиалните кости
- Недостатъчно развитие на панкреаса
- Неправилни зъби
- Разделено бъбречно легенче
- Аномалии на опашната кост
- Удебеляване на метакарпалните кости при жени
- Бронхопулмонална дисплазия при деца
- Бомбайски кръвен тип
- Липса на пръстни стави
- Анормално сгънати пръсти на ръцете и на краката
- Сиво-сини очи
- Хеморагични кожни петна след раждането
- Заобленост на гърба
- Стеснен и удължен гръден кош
- Флексионна деформация на китките
- Аномалии на трахеалните хрущяли
- Кожни промени по главата и лицето
- Ципести или слети пръсти
- Липсващи фаланги на пръстите на краката
- Скъсена четвърта метакарпална кост
- Аномалии на лумбалните прешлени
- Дегенерация на ретиналните съдове
- Дълга пъпна връв
- Отвор между ректума и вагината
- Изместване на вътрешния кантус на окото
- Липса на показалец
- Натрупване на много подкожна тъкан по крайниците
- Намален белодробен кръвоток
- Хлътнали нокти на краката
- Уголемен скротум
- Вродена малформация на бъбреците
- Отсъстващи клепачи
- Субаортно стесняване
- Аномалии в костите на крайниците
- Дублиран десен уретер
- Остеосарком на крайниците
- Увреждане на пигментния епител на ретината
- Аномалии на резците
- Дисплазия на тазобедрената става
- Напречна хребети на ноктите
- Адренокортикална недостатъчност
- Нарушена лакътна мобилност
- Натрупване на течност в матката
- Къса четвърта кост на ръката
- Калцификация на петроклиновидната връзка
- Уголемени мускули на ръцете
- Неникнещи постоянни зъби
- Колобома на ириса
- Вертикални вдлъбнатини по зъбите
- Аномалии на дентина на зъбите
- Къси корени на постоянните зъби
- Висока илиумна кост при жени
- Перзистираща букофарингеална мембрана
- Интрахепатална билиарна атрезия
- Необичайно малките стави на пръстите
- Висок глас при мъжете
- Аномалии на ириса на окото
- Допълнителни тестиси
- Проминиращ манубриум
- Наличие на назална бразда
- Улнарно изкривяване на пръстите на ръцете
- Хипоплазия на костите на предмишницата
- Кожни промени по тялото (торса)
- Бузи с изпъкнала форма
- Скъсени коремни мускули
- Тежка вродена загуба на слух
- Нарушение на ноктите на краката
- Отвор между ректума и перинеума
- Липса на всички зъби от едната страна на устата
- Малформация на Пиер-Робин
- Къси кости на пръстите на краката
- Хранопроводни лезии
- Изместване на стомаха
- Тежък фетален хидропс
- Околоочни отоци
- Кръгла устата
- Наличие на бучки по езика
- Множество зъби на максилата
- Изпъкнали очи по време на кърмаческа възраст
- Лактацидоза след физически упражнения
- Разрошено изглеждаща коса
- Бели петна по ноктите
- Прогресивно намаляване силата на мускулите на ръцете
- Липса на две трети от влагалището
- Отделяне на мляко от гърдите извън лактация
- Дефект в бъбречните гломерули
- Уголемени мускули на краката
- Недостатъчно развитие на алвеоларния израстък
- Удебелени брадавицоподобни израстъци на кожата на краката
- Тясна илиумна кост при жени
- Теленангиектазия на кръвоносните съдове
- Дълги епикантни гънки
- Намален тонус на лицевите мускули
- Намалени ставни гънки
- Недоразвитие на корпус калозум и малкия мозък
- Разтапяне на костите
- Прогресивнa спастична квадриплегия
- Марфаноиден външен вид
- Приведени напред рамене
- Тънки мембрани между пръстите
- Бъбречна киста
- Натрупване на течност във вътрешността на черепа
- Хетерохромия на ирисите
- Незряло поведение
- Неправилно израстване на постоянен зъб
- Стеснено утеро-везикално пространство
- Уретеровезикален рефлукс
- Базално клетъчен невус синдром
- Аномалии на черепно-мозъчните нерви при деца
- Плеврални удебелявания
- Лезии по гениталиите
- Радио-улнарна синостоза
- Превъртане на червата
- Лимфедем засягащ краката
- Наличие на постоянно отворена уста
- Силно забавен костен растеж
- Вдлъбнато и тясно небце
- Раждане на мъртво бебе или смърт в ранна детска възраст
- Недоразвитост на гънките на дланта
- Аномалии в пигментния епител на ретината
- Издължен череп
- Прогресивно намаляване силата на мускулите на краката
- Извита горна устна
- Хипоплазия на матката
- Калцификация на пиа матер
- Контрактура на лакътните стави
- Закъснение при никнене на млечни зъби
- Удебелени брадавицоподобни израстъци на кожата на ръцете
- Нарушен роговичен рефлекс
- Къси кости в края на палците
- Сърдечни аномалии по рождение
- Намален мозъчен обем при жени
- Дефект на радиусната кост
- Дицефалия
- Патологичен отвор на носа
- Прозрачни петна по ириса
- Гръдна кифосколиоза
- Лице с лунички
- Плантарна киста
- Нарушения в пигментацията на кожата
- Високи серумни нива на пикочната киселина
- Недостатъчно развита хипофиза
- Дисплазия на зъбите
- Аномалии засягащи ануса
- Кистозни яйчници
- Анормален отвор на уретрата
- Патологична костна минерализация
- Вторични нарушения в растежа
- Увеличена ставна подвижност
- Трахеобронхиални лезии
- Слабо развити кости на подбедрицата
- Сливане на горните кости на стъпалото
- Мозъчно-съдови аномалии
- Дистална дистония в крайниците
- Жълта подкожна тъкан
- Аномалия на небцето
- Еднорога матка
- Тежко соматични изоставане
- Генитална аномалия
- Високо ниво на серумния йод
- Прогресивно отслабване на мускулите на ръцете
- Високи скули
- Натрупване на менструална кръв във влагалището
- Калцификация на хориоидалния плексус
- Отпусната кожа на дланите
- Патологична форма на зъбите
- Хипотонично лице
- Къси крайни кости на палците на краката
- Забавен фетален растеж при момчета
- Дълъг филтрум
- Пълна липса на тъканите на окото
- Нарушен растеж на зъбите
- Неспособност за пълно отваряне на устата
- Недоразвити носни цепки
- Скъсена средна кост на пръстите на ръцете
- Патологии на оптичния диск
- Безболезнена и прогресивна деструкция на костите на китката
- ЕЕГ отклонения
- Намалена бъбречна екскреция на пикочна киселина
- Допълнителна става в показалците на ръцете
- Глосоптоза при новородени
- Повишена кожни гънки на върховете на пръстите
- Неправилно разположени зъби
- Разкъсване на мозъчна аневризма
- Недоразвита ушна раковина
- Необичайно скъсени дълги кости
- Къса първа метатарзална кост
- Цепка на мекото небце
- Сливане на метатарзалните кости
- Нетипично малки долни зъби
- Дефекти на сърдечната клапа
- Повишено количество на протеин в урината
- Умерени гръбначни аномалии
- Неизникнали зъби
- Аномалии на лицевите кости
- Липса на психомоторно развитие
- Дистония на очните мускули
- Наличие на прозрачна кожа
- Уплътнени черепни кости
- Недоразвитост на Мюлеровите структури
- Къси крайници
- Нетипично широк гръден кош
- Необичайна форма на пръстите на краката
- Прогресивно отслабване на мускулите на краката
- Патологии във формирането на женския пол
- Калцифициран яйчников фибром
- Колобома на ирисите
- Кожни бели петна
- Непълно развитието на половите органи
- Раздвоени крайни кости на палците на ръцете
- Аномалии във формата на седалището
- Затлъстяване на торса
- Широк череп при фетуси от мъжки пол
- Цепнатина на горния венец
- Скъсена лакътна кост
- Сублуксация на колянната става
- Синдактилия на четвъртия и петия пръст
- Наличие на ципи между пръстите на ръцете
- Натрупване на течност в черепа
- Безболезнена и прогресивна деструкция на костите на глезена
- Лице наподобяващо това на овца
- Хипоплазия на кожните бразди
- Промяна в цвета на мекониума
- Субарахноидални кисти
- Вродени аномалии на дългите кости
- Широко пространство между 1 и 2 пръст на краката
- Лека сензорна глухота
- Високи нива на мед в организма
- Силно изпъкнало чело при деца
- Малформации на палците на краката
- Конвулсии от раждането
- Леко хлътване на гръдната кост
- Флексионна контрактура на основните стави
- Дефекти на ноздрите
- Анормална матка
- Недоразвита долна част на гръбнака
- Отворен метопичен шев
- Асиметрия в долната част на краката
- Извити напред уши
- Хипереластични стави
- Лошо хранене на бебето в кърмаческа възраст
- Патологии в развитието на надбъбречните жлези
- Рецидивиращи челюстни кисти
- Дисморфичен череп
- Малформации на кръвоносните съдове в мозъка
- Къси и широки крайни кости на палците на ръцете и краката
- Разделени крайни кости на големите пръсти на краката
- Недоразвитие на седалищната мускулатура
- Издадени предни зъби
- Широки черепни шевове при фетуси от мъжки пол
- Липсващ епидидим
- Анормални ципи в устата
- Липса на тарзални кости
- Церебрална атрофия
- Синдактилия на трети и четвърти пръст
- Панкреатични аномалии
- Завишено наличие на хидроксипролин в урината
- Дълбоко поставен корен на носа
- Липсваща ушна раковина
- Ниски нива на кръвната захар при бебета
- По-малко разстояние между очите
- Дупчица близо до ухото
- Нарушения в обмена на аминокиселините
- Сплесната челна кост
- Усилен растеж на косата
- Аномалии в развитието на костите на подбедрицата
- Уши като на сатир
- Аномалии в ранното развитие на мозъка
- Ниски орбитални дъги
- Забавяне в растежа на новороденото
- Особена форма на черепа
- Импулсивна агресивност
- Птеригиум на основните стави
- Мозъчни аномалии свързани с развитието
- Слаба минерализация на кости
- Аномалии на мускулите
- Постоянни ставни контрактури
- Ниско разположени и ъгловати в задната си част уши
- Изпъкнал коронарен шев на черепа
- Необичайна форма на пръста
- Често повръщане в кърмаческа възраст
- Фибром на яйчника
- Ектродактилия на ръката
- Светло оцветяване на космите на срамните области
- Сплесната задна част на главата
- Частично удвояване на долната част на крака
- Недоразвитие на мускулите на краката
- Нарушено зрение при ярка светлина
- Голяма фонтанела при бебета от мъжки пол
- Усукани кичури коса
- Опростена структура на външното ухо
- Липсващи метатарзални кости
- Перманентна флексия петия пръст
- По-голяма дължина на бебето при раждане
- Дълга носна преграда
- Изкривяване на палеца на крака
- Срастване на клепачите при новородени
- Кожни израстъци около ухото
- Бавни гърчоподобни движения на крайниците
- Малко по-близко разположени очи
- Удължен лоб на ухото
- Частично липсваща долна челюст
- Разрушени шийните прешлени
- Малки и удебелени мозъчни гънки
- Тежко увреждане на речта
- Разширени носни отвори
- Малки костни краища на пръстите на ръцете
- Прегъната горна част на ушите
- Нарушени фини двигателни способности
- Персистиращи ембрионални структури на окото
- Къс корен на носа
- Недоразвито или липсващо мазолесто тяло
- Малка и слаба челюст
- Анормална тибиална кост
- Тънки ребра нетипично разширени в средната си част
- Слепване на четвърта и пета кост на ръката
- Лошо наддаване на тегло в ранна детска възраст
- Лакътна хипоплазия
- Тежки нарушения в развитието
- Недоразвити лопатки
- Патологичен външен вид на лицето
- Нарушена чревна перисталтика
- Вродени парализи на краката
- Сърдечни дефекти при мъжкия пол
- Липсващи мигли по клепачите
- Психомоторно забавяне в развитието при деца
- Субвалвуларна аортна стеноза
- Липса на костите на пръстите
- Отлагания в очите
- Изпъкнала линия на Швалбе
- Дебели палци
- Пигментен хориоретинит
- Констипация на червата
- Точковидна нефрокалциноза
- Неволеви безцелни движения
- Диастаза ректи
- Къси корени на зъбите
- Стеноза на акведукта на Силвиус
- Тесен и дълъг нос
- Хипоплазия на центъра на обонянието
- Загуба на един или повече зъба
- Дебел ушен лоб
- Частична кожна гънка между втори и трети пръст
- Малки костни краища на пръстите на краката
- Изразено чело
- Частична камптодактилия
- Тежко изоставане в менталното и физическо развитие