Липса на кости на горните крайници

Липса на кости на горните крайници представлява пълна липса на някоя кост на ръката. По-често се засягат дългите кости (раменна кост, радиус и улна). Състоянието е известно още като фокомегалия.

Фокомегалията е изключително рядко вродено заболяване, включващо малформации на крайниците. Състоянието може да възникне от различни фактори, но като по-вероятни за възникването му се посочват лекарството талидомид и генетичната наследственост. При различните индивиди състоянието може да се прояви в различна степен, като може да засегне лицето, крайниците, ушите, носа. Симптомите са неразвити крайници (части от тях могат да липсват), отсъствие на тазови кости, засягане на ходилата, забавен растеж, психични разстройства, малка глава, "заешка" уста с вродена цепка на небцето, хидроцефалия, къс врат и други малформации.

Липса на кости на горните крайници се среща при бедро-фибула-улна синдром (Femur-fibula-ulna syndrome). Заболяването е рядко срещано, като причината за неговото възникване не е изяснена. Основните симптоми са ориентирани главно към деформации на бедрената и лакътна кости и фибулата.