Редукционни дефекти на неуточнен крайник МКБ Q73

Несъвършена остеогенеза.

Тази група системни и наследствени заболявания се характеризират със смущения в остеогенезата по време на енхондралното оформяне на скелета.

Мелореостоза.

Представлява вродено заболяване на скелета.  Характеризира се с едностранна остеосклероза. Засяга се винаги само единият от крайниците. Характерно е, че остеосклерозата не обхваща цялата кост. Спуска се като лента по цялата й дължина, преминава ставната линия и се прехвърля върху съседната кост. По този начин се ангажира целият горен или долен крайник. Наблюдава се и задебеляване на кортикалиса към страната на костно-мозъчния канал (едноосална форма) или навън към периоста (периостална форма).

Клинична картина:

Тя е оскъдна. Болните съобщават за болка. Тя е силна и мъчителна, но има ирадииращ характер и се дължи на притискане от изпъкналостите на „стичащата” се кост.

Диагноза:

Рентгеновото изследване позволява да се постави точна диагноза. Необходимо е да се обхване целият крайник, а не отделни сегменти от него.

Лечение:

Лечението на мелорестозата е симптоматично.

Мраморна болест - остеопетроза.

Мраморната болест е рядко срещано заболяване. Приема се, че това системно заболяване настъпва в резултат на вродена непълноценност на механизма или изменения в минералния състав на костно вещество с нарушаване на нормалния баланс на различните видове калций в него. За възникването му се обвиняват и жлезите с вътрешна секреция и нервната система, която предизвиква промяна в тъканните процеси на костната тъкан.

В основата на заболяването стои неправилното вкостяване. То се изразява в увеличаване количеството на компактното костно вещество. Микроскопски костта има бледосив цвят и наподобява еднороден мрамор. Увеличението на компактния слой става за сметка на костно-мозъчния канал, а не е следствие на периостално разрастване. Здравината на костта е намалена за сметка на намалената еластичност. Това е причина за честите счупвания. Стеснението на костно-мозъчния канал води до промени в костния мозък. Стига се до смущение на кръвообразуването. Появява се анемия, увеличен черен дроб и слезка.

Поради безсимптомното протичане на заболяването промените в скелета се откриват случайно.

При тежките форми е налице общо изоставане в развитието на болните. На ръст те са ниски. Анемични са и защитните сили им са намалени. Зъбите се появяват късно и често се засягат от кариес. Поради стесняването на костните канали и отвори на черепа се наблюдават разстройства в слуха и в зрението.

Диагноза:

Рентгеновото изследване показва много типична картина. Костно-мозъчният канал е силно стеснен или е напълно заличен. Най-силно уплътнени са метаепифизарните зони на дългите тръбести кости. Костите на таза са уплътнени и със заличена костна структура.

Лечение:

Мраморната болест трудно се поддава на лечение. Засега не е възможно да се въздействува на костообразуването. Лекува се анемията. Води се борба с инфекциите и патологичните счупвания на засегнатите кости.