Ретинобластом

› Въведение

› Какво представлява ретинобластом?

› Причини и рискови фактори

› Симптоми

› Усложнения

› Диагноза и изследвания

› Лечение

› Прогноза

Въведение

Ретинобластомът представлява рядко срещан в клиничната практика, но потенциално животозастрашаващ тумор на ретината, който засяга предимно малки деца. Заболяването възниква вследствие на мутация в специфичен ген (ген RB1) и може да бъде наследствено или спорадично. Най-често първите признаци са левкокория и страбизъм, а ранната диагностика е ключова за запазване на зрението и предотвратяване на разпространение. Лечението включва комбинация от химиотерапия, локални терапевтични методи, лъчетерапия или енуклеация според тежестта. При навременна намеса прогнозата е добра.

Какво представлява ретинобластом?

Ретинобластомът представлява злокачествен тумор, произхождащ от незрели клетки на ретината, а именно светлочувствителната тъкан в задната част на окото, която превръща светлинните импулси в нервни сигнали. Среща се почти изключително в ранна детска възраст, най-често преди петгодишна възраст, защото именно тогава ретиналните клетки все още имат потенциал да се делят.

Туморът може да бъде едностранен или двустранен, като двустранните форми обикновено са свързани с наследствена мутация на гена RB1. Макар да е рядък, ретинобластомът е сред най-честите очни тумори в детството и е от особено значение поради бързото си развитие, риск от метастази.

Причини и рискови фактори

Ретинобластомът възниква вследствие на мутация в гена RB1, който има ключова роля в контрола на клетъчния цикъл. Когато този ген е повреден, ретиналните клетки губят механизма си за спиране на неконтролираното делене и могат да започнат формирането на тумор.

Има два основни подварианта на заболяването, а именно:

• наследствен (гeрминативен) ретинобластом: при тази форма на заболяването мутацията в RB1 гена присъства във всички клетки на организма. Обикновено води до двустранно засягане и ангажиране на двете очи, като се среща в ранна детска възраст (още през първата година от живота). Децата с този подвариант имат повишена вероятност за развитие и на други тумори (например остеосарком) на по-късен етап
• спорадичен ретинобластом: при този подвариант мутацията възниква само в ретиналните клетки на едното око и обичайно ретинобластомът е едностранен. Състоянието се развива също в детска възраст, но се проявява малко по-късно в сравнение с наследствената форма

Допълнителни рискови фактори, които увеличават вероятността за развитие на ретинобластом, включват положителна фамилна анамнеза, доказано чрез генетични изследвания носителство на мутация в гена RB1.

Извън генетичната предиспозиция не са установени категорични външни фактори (начин на живот, вредни навици, фактори от околна среда), които да повишават риска.

Симптоми

Проявите на ретинобластом често са забележими първо от родителите, тъй като туморът променя отражението на светлината в окото или нарушава нормалната функция на зрението. Симптомите могат да варират според размера и разположението на тумора.

Сред най-характерните симптоми при ретинобластом се включват:

• левкокория: нарича се още „котешко око” и е най-честият и типичен признак на болестта. Представлява белезникав или жълтеникав отблясък в зеницата, особено при снимки със светкавица или при определено осветление. Установяването на този симптом изисква незабавна лекарска оценка
• страбизъм: страбизъм или кривогледство се наблюдава при значителен процент от засегнатите и се проявява, когато зрителната острота в едното око е намалена и мозъкът започва да изключва засегнатото око
• намалено зрение: детето може да не успява да фиксира предмети, да не може да проследява обекти или да изглежда неориентирано визуално. По-трудно се установява при много малки деца, докато при деца след четири години се установява лесно
• локални прояви: зачервяване и болка в окото се наблюдават при по-напреднало заболяване, когато туморът води до повишаване на вътреочното налягане. Възможно е установяване на разширена, нереагираща на светлина зеница, промени във формата на окото, промени в размера (увеличаване) на очната ябълка

При дисеминиране и разпространение на процеса са възможни и някои по-редки прояви, включително главоболие, загуба на тегло, костни болки при разпространение извън окото (сравнително късно и много рядко при своевременно лечение).

Усложнения

Усложненията при ретинобластом могат да произтичат както от самото заболяване, така и от провежданото лечение. Навременното откриване значително намалява риска, но при забавена диагноза последствията могат да бъдат сериозни.

Сред характерните усложнения при ретинобластом се включва:

• усложнения, свързани със самия тумор: загуба на зрение от тежки увреждания на ретината и зрителния нерв, разпространение извън окото (екстраокуларна инвазия), развитие на метастази (в редки и авансирали стадии ретинобластомът може да се разпространи към мозъка, костите или други органи), вторичен глаукомен пристъп и други
• усложнения, свързани с лечението: загуба на окото (при енуклеация), токсични ефекти от химиотерапия (неутропения, инфекции, гадене, временна загуба на коса и други), радиационно-индуцирани увреждания (катаракта, нарушен растеж на лицевите кости и повишен риск от вторични тумори), вторични злокачествени заболявания и други

Децата с наследствен ретинобластом имат по-висок риск от развитие на други тумори по-късно в живота, особено ако са били подлагани на радиотерапия.

Диагноза и изследвания

Поставянето на диагнозата при ретинобластом изисква бърз, прецизен и комплексен подход, тъй като ранното откриване е ключово за запазване на зрението и намаляване на риска от разпространение.

Основните методи за поставяне на диагнозата при ретинобластом включват:

• разпит и преглед: данни за налични установени наследствени нарушения и синдроми, обща оценка на състоянието на детето, оглед и груба оценка на зрението
• офталмологичен преглед: чрез индиректна офталмоскопия лекарят може да визуализира тумора, да оцени неговия размер, брой, локализация и наличие на калцификати
• образни изследвания: ултразвуково изследване на окото (подпомага потвърждаването на диагнозата и оценка на размерите на тумора), ядрено-магнитен резонанс на орбита и мозък (подпомага оценката на зрителния нерв, установяване на екстраокуларна инвазия, подпомагане на диференциалната диагноза), компютърна томография и други
• генетично изследване: назначаване на тест за мутация в гена RB1. Изследването е изключително важно, особено при двустранни тумори или ранна възраст на начало, като помага за прогнозата, определя риска за братята или сестрите и бъдещите поколения и подпомага избора на терапия

При съмнение за напреднало заболяване може да се наложи назначаване на някои допълнителни изследвания, включително изследване на костен мозък, лумбална пункция,
сцинтиграфия и други.

Лечение

Терапевтичният подход при ретинобластом е строго индивидуализиран и се определя от размера, локализацията, степента на засягане, възможностите за запазване на зрението и риска от разпространение на лезията.

Основните методи за лечение целят на първо място запазване живота на детето, запазване на очите на детето и съхраняване доколкото е възможно на оптимално зрение.

Основните методи за лечение при ретинобластом включват:

• химиотерапия: често се използва като инициална терапия с цел намаляване размерите на лезията и улесняване на последваща локална терапия. Сред най-често използваните препарати се включват винкристин, карбоплатин, етопозид и други
• локална терапия: обикновено се назначава след химиотерапия или при наличие на малки по размери тумори. Основната цел е унищожаване на остатъчната туморна тъкан, без значителни увреждания на зрителните структури, като за целта могат да се използват лазерна фотокоагулация, криотерапия, термотерапия, интравитреална химиотерапия и други
• лъчетерапия: в съвременното лечение на ретинобластом се прилага значително по-рядко във връзка с рисковете при малки деца, особено при наследствена форма. При ограничени тумори може да се използва плаки-брахитерапия, при която се извършва локално облъчване чрез поставяне на радиоактивна плака върху склерата
• енуклеация: енуклеация или отстраняване на окото се назначава при неуспех от другите форми на лечение, при много големи по размери тумори, при липса на зрителен потенциал или когато има съмнение за разпространение към зрителния нерв. Процедурата е животоспасяваща, като след нея обикновено се поставя орбитален имплант, който осигурява добър козметичен резултат
• лечение при метастази: наблюдават се рядко в клиничната практика, но се отличават с агресивен ход, тежко протичане и висок риск, във връзка с което терапията е с по-агресивен характер и включва интензивни химиотерапевтични схеми, високодозова терапия с автоложна трансплантация на стволови клетки, таргетни подходи и лъчетерапия

След приключване на лечението децата се проследяват дългосрочно, особено при наследствена форма, тъй като рискът от вторични тумори е повишен.

Прогноза

Прогнозата при ретинобластом е отлична, когато заболяването се открие рано, като степента на пълно излекуване надхвърля 95 процента. Запазването на зрението зависи от размера и разположението на тумора. При късно откриване рискът от разпространение и трайни увреждания се увеличава значително и драстично влошава прогнозата.

Изображения: freepik.com