Деформация на ушните миди

Деформация на ушните миди: вродено състояние, характеризиращо се с необичайна форма и/или структура на ушите. Може да се наблюдават също отклонения в големината и положението им. Понякога деформацията на ушите е свързана и с функционални нарушения като отслабен слух или глухота.

Деформация на ушните миди може да се наблюдава при ектодермална дисплазия, тератогенни вещества (барбитурати), монозомия 10, тетразомия на хромозома 5, микрофталмия, х-свързана алфа таласемия и ментална ретардация синдром, микротия тип 2, делеция на хромозома 3, фацио-аурикуло-радиална дисплазия, монозомия на хромозома 2 и други.

Монозомия на хромозома 2 е вид хромозомна аномалия, при която час от дългото рамо на 2-ра хромозома се заличава и настъпват различни увреждания в организма като микроцефалия (малка глава), микрофталмия (малки очи), наклонени надолу очни цепки, деформация на ушните миди, птоза, помътняване на лещата (катаракта), корнеална опацитация, колобома, широко чело, неправилни черепни шевове, свити и деформирани пръсти, ципести пръсти, къси пръсти, дълги пръсти, празнина между първи и втори пръст на крака, вродени сърдечни дефекти, изоставане в растежа, намалено окосмяване на тялото (хипотрихоза), дефекти на невралната тръба (аненцефалия, спина бифида), намален мускулен тонус, гърчове, умствена изостаналост и други.