Други уточнени делеции на автозоми МКБ Q93.8

В рубриката други уточнени делеции на автозоми ще разгледаме синдрома дьо Груши. Това е първият описан при човека делеционен синдром свързан с автозомите. Популационната му честота е 1:40 000 новородени деца.

Синдром дьо Груши представлява генетично заболяване, причинено от делеция на дългото рамо на една от двете хромозоми 18 и се обозначава по следния начин: 18q-. Най-често причината за развитието на синдрома е de novo възникнала мутация.

Клиничната симптоматика обхваща голям брой органи и системи, но със значителна разлика в тежестта на изява при отделните заболели. Сърдечни и бъбречни аномалии се наблюдават при около 30% от засегнатите. Често срещана е хипотонията, а при 10% от хората са описани припадъци. Промените в очите включват страбизъм и нистагъм. Болните от синдром дьо Груши може да се оплакват от загуба на слуха, която варира от лека до тежка. В някои от случаите се откриват и аномалии на половите органи - хипоспадия, ектопия на тестисите, малък пенис. Налице е различна степен на изоставане в психомоторното развитие, емоционална неустойчивост, а също така и нарушена експресивна реч. Изоставане във физическото и умствено развитие също не е изключено.

Страдащите от този синдром имат сравнително дълга продължителност на живота, като репродуктивните им способности обикновено не са засегнати.

Диагнозата синдром дьо Груши се доказва чрез провеждане на флуоресцентни методи и цитогенетичен анализ.

Лечението на страдащите от други уточнени делеции на автозоми е фокусирано върху справяне с различните прояви на заболяването при всеки отделен индивид. Хирургични интервенции са показани за коригиране на различни сърдечни дефекти, или дефекти, засягащи крайниците, ушите, носа и др. Физиотерапията, езиковата терапия, както и терапиите, подпомагащи психомоторното развитие, са с доказано добро въздействие.