Framar.bg 0
В целия сайт
В целия сайт
Е-аптека
Продукти
Медиа
Здравни новини
Любопитно
Интервюта
Презентации
Научни публикации
Видео
Анкети
Енциклопедия
Заболявания
Симптоми
Анатомия
Алтернативна медицина
Медицински изследвания
Лечения
Физиология
Патология
Ботаника
Микробиология
Медицински журнал
Фармакологични групи
Справочник
Специалисти
Здравни заведения
Образование
Спорт и туризъм
Аптеки
Здравни организации
Нормативни актове
Производители
Кл. пътеки
Здравни проблеми
История
Хранене
Храни и ястия
Хранителни съставки
Хранене при
Диети
Рецепти
Е-тата в храните
Съвети
Lifestyle
Спорт
Психология
Соц. дейности
Интерактивни
0
Е-аптека Промоции
Здравна библиотека
Здравни проблеми Медицинска енциклопедия Заболявания Симптоми и признаци Алтернативна медицина Анатомия Медицински изследвания Лечения Физиология Патология Ботаника Микробиология Фармакологични групи Медицински журнал Взаимодействия История на медицината и фармацията Здравето А-Я
Диагностик
Здравна помощ
Здравен справочник Специалисти Здравни заведения Аптеки Институции и организации Клинични пътеки Нормативни актове Производители Образование Спорт и туризъм Социални грижи Форум Консултации
Здравна медия
Здравни новини Любопитно Интервюта Видео Презентации Научни публикации Анкети Бъди активен Кампании
Здраве и начин на живот
Хранене Хранене при... Рецепти Диети Групи храни и ястия Съставки Е-тата в храните Спорт Съвети Психология Лайфстайл Интерактивни
За нас
За Фрамар За реклама Статистика Общи условия Партньори Екип Кариера Адреси на аптеки Фрамар Блог Важно Автори Програма за лоялни клиенти
Контакти
Назад | Начало Медицинска енциклопедия Заболявания Вродени аномалии, деформации и хромозомни аберации Хромозомни аберации, некласифицирани другаде Монозомии и делеции на автозоми, некласифицирани другаде

Монозомии и делеции на автозоми, некласифицирани другаде МКБ Q93

от 18 ное 2010г., обновено на 12 окт 2015г.
Монозомии и делеции на автозоми,  некласифицирани другаде МКБ Q93 - изображение
  • Инфо
  • Видове
  • Симптоми
  • Коментари
  • Свързаност
Инфо
Инфо
Видове
Симптоми
Коментари
Свързаност

В рубриката монозомии и делеции на автозоми, некласифицирани другаде, ще разгледаме синдрома на котешкото мяукане и синдрома на Wolf-Hirschhorn.

Монозомиите представляват хромозомни болести, които възникват в резултат на хромозомни мутации, които нарушават броя на хромозомите. Съществено клинично значение сред бройните аберации има анеуплоидията. При нея дисбалансът на кариотипа се дължи на засягане на отделна двойка хомоложни хромозоми.

При монозомията в хромозомната двойка липсва една хромозома. Механизмът на възникване на анеуплоидиите е свързан с нарушение на правилното разделяне на хомоложните хромозоми в дъщерните клетки по време на клетъчното делене. Това може да стане по време на първото или второто мейотично делене, при което се формират гамети с небалансиран хромозомен набор и съответно се образуват зиготи с тотална тризомия или монозомия.

Делециите (частични монозомии) представляват загуба на част или цяло дълго, или късо рамо на хромозомата. Те биват:

  • терминални - настъпва разкъсване в една хромозомна лента и се загубва краен сегмент
  • интерстициални - при загуба на вътрешен сегмент, получен след разкъсване в две хромозомни ленти

Делециите са небалансиран тип аберации и винаги водят до патологичен ефект. Най-малките делеции, които могат да се идентифицират под микроскоп върху прометафазни хромозоми, включват ДНК сегмент от около 4000 килобази. Такива микроделеции обуславят някои заболявания, известни като микроделеционни синдроми. Делеции с по-малки размери могат да се докажат с прилагане на молекулярно-цитогенетични техники.

Хромозомни болести могат да се развият и при частични делеции или дупликации (частични монозомии или частични тризомии) на хромозомни сегменти.

Клиничната картина включва характерни симптоми, свързани със загуба или удвояване на специфични генни локуси: синдром на котешкото мяукане, синдром на Wolf-Hirchhorn и др., или нехарактерен клиничен спектър от малформативна симптоматика, изоставане в психомоторното развитие, нарушена репродукция и жизненост.

Синдромът на котешкото мяукане (Cri du chat, 5p-синдром) е най-честият синдром с делеция на автозомите. Заболяването се дължи на делеция в късото рамо на 5-ата хромозома (5p-). Всички делеции задължително включват лента 5p15, която играе основна роля за развитието на клиничната картина на болестта.

Заболяването може да има ненаследствен (при de novo възникнала герминативна мутация) или наследствен характер (при балансирана хромозомна аберация в единия родител с обхващане на късото рамо на 5 хромозома).

Характерни прояви са ниско тегло при раждане, микроцефалия, луновидно лице, плач, наподобяващ котешко мяукане, плоска основа на носа, къси пръсти, клинодактилия на малкия пръст, мускулна хипотония, вродени сърдечни пороци, спина бифида, тежко изоставане в умственото развитие и др.

Диагнозата се поставя с цитогенетичен анализ на хромозомите, получени от лимфоцитни култури или с молекулярно-цитогенетичен анализ на интерфазни ядра чрез in situ хибридизация със специфични ДНК сонди, които хибридизират с комплементарни сегменти на 5p.

Раждането на дете със синдром на котешкото мяукане е индикация за пренатална диагноза при следваща бременност на майката.

Причина за развитието на синдрома на Wolf-hirschhorn е делеция в дисталната част на късото рамо на 4-та хромозома. Синдромът може да има ненаследствен или наследствен характер. Болестта има две форми - пълна и мозаечна.

Клиничната картина на пълната форма на този синдром включва силно изоставане във физическото и умствено развитие, с характерни прояви на дисморфизъм - висока фронтална линия на косата, хемангиом на челото, хипертелоризъм, птоза на клепачите, широк нос с форма на клюн, късо разстояние между носа и горната устна, малка мандибула, лошо моделирани уши, ръце на „перачка” и др. От страна на женските гениталии се наблюдава голям клитор, а за мъжките гениталии са характерни малък скротум, крипторхизъм и хипоспадия.

Мозаечната форма обикновено протича по-леко в сравнение с пълната форма на заболяването.

Диагнозата се поставя чрез цитогенетичен анализ на хромозоми, получени от лимфоцитни култури и оцветени по G метод, флуоресцентни методи, молекулярен анализ и др.

Лечението на монозомии и делеции на автозоми, некласифицирани другаде, е съобразено с клиничните прояви на болните. От голямо значение е бързото и адекватно лекуване на острите заболявания, навременната физиотерапия и езикова терапия. С цел подобряване качеството на живот при нужда се прибягва до хирургични интервенции. Максимално добрата социална интеграция в обществото също трябва да бъде приоритет при лечението.

3.6/5 8 оценки

Видове Монозомии и делеции на автозоми, некласифицирани другаде МКБ Q93

  • Q93.0 Пълна хромозомна монозомия, мейотично неразделяне
  • Q93.1 Пълна хромозомна монозомия, мозаечна форма (митотично неразделяне)
  • Q93.2 Пръстеновидна или дицентрична хромозома
  • Q93.3 Делеция на късото рамо на хромозома 4
  • Q93.4 Делеция на късото рамо на хромозома 5
  • Q93.5 Други частични хромозомни делеции
  • Q93.6 Делеции, които могат да се визуализират само през прометафазата
  • Q93.7 Делеции, съчетани с други хромозомни преустройства
  • Q93.8 Други уточнени делеции на автозоми
  • Q93.9 Делеция на автозоми, неуточнена

Симптоми и признаци при Монозомии и делеции на автозоми, некласифицирани другаде МКБ Q93

  • Ментална ретардация
  • Висока температура
  • Гърчове
  • Затруднено дишане
  • Забавен растеж
  • Нисък ръст
Всички

Коментари към Монозомии и делеции на автозоми, некласифицирани другаде МКБ Q93

От сайта От форума
Напиши коментар 0 коментара
  1. Коментирайте Монозомии и делеции на автозоми,  некласифицирани другаде МКБ Q93
    www.framar.bg 
    на 27 February 2021 в 12:28
    Коментирайте "Монозомии и делеции на автозоми, некласифицирани другаде МКБ Q93"

ЗАБОЛЯВАНЕТО е свързано към

  • КП № 12 ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НА ДЕТЕ С ВРОДЕНИ АНОМАЛИИ

Фрамар ООД ще доставя до вашата електронна поща актуални оферти и новости!

Можете да промените решението си по всяко време, като кликнете върху връзката за прекратяване на абонамента в долния колонтитул на всеки имейл, който получавате от нас, или като се свържете с нас на buletin@framar.bg. Ние обработваме Вашата информация с уважение. За повече информация относно практиките ни за поверителност, моля, посетете нашия уебсайт. С абонирането за известия по-долу сте съгласни, че може да обработим информацията ви в съответствие с тези условия.

We use Mailchimp as our marketing platform. By clicking below to subscribe, you acknowledge that your information will be transferred to Mailchimp for processing. Learn more about Mailchimp's privacy practices here.

При възникнало съмнение за здравословен проблем или нужда от лечение, моля винаги се обръщайте за медицинска консултация към квалифициран и правоспособен лекар или фармацевт. В никакъв случай не възприемайте дадената Ви чрез сайта информация като абсолютно достоверна и правилна, дори и същата да се окаже такава.
  • Български Фармацевтичен съюз
  • Изпълнителна агенция по лекарствата
  • Комисия за защита на потребителите
  • Министерство на здравеопазването
  • Общи условия
  • Често задавани въпроси
БДА
© 2007 - 2021 Аптеки Фрамар. Всички права запазени! Framar.bg във Facebook
Изработка на интернет портал от Valival
„Бисквитките“ ни помагат да предоставяме услугите си. С използването на услугите ни приемате, че можем да използваме „бисквитки“.Научете повечеРазбрах