Симптоми и признаци при монозомии и делеции на автозоми, некласифицирани другаде
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването монозомии и делеции на автозоми, некласифицирани другаде
- Ментална ретардация
- Повишена телесна температура
- Гърчове
- Затруднено дишане
- Забавен растеж
- Нисък ръст
- Увеличен черен дроб
- Малка глава
- Симптоми на сърцето
- Мускулна слабост
- Анемия
- Симптоми на челюстта
- Цепка на небцето
- Намален мускулен тонус
- Тревожност
- Болка
- Увеличен далак
- Проблеми в развитието
- Симптоми на ухото
- Липса на растеж
- Симптоми от пръстите
- Симптоми на речта
- Бъбречни симптоми
- Зрителни нарушения
- Промени в зрението
- Спадане, увисване на горния клепач
- Симптоми, свързани с очите
- Раздалечени очи
- Глухота
- Поведенчески симптоми
- Косопад
- Сколиоза
- Нистагъм
- Когнитивни увреждания
- Симптоми на шията
- Симптоми от носа
- Синкаво оцветяване на кожата и лигавиците
- Симптоми свързани с устните
- Симптоми при движение
- Смърт
- Конско стъпало
- Дрезгав глас
- Заешка устна
- Малки очи
- Симптоми на устата
- Затруднения в концентрацията
- Издадено чело
- Усещане за тежест, пълнота и подуване на корема
- Симптоми, свързани с мозъка
- Затруднено хранене при кърмачета
- Страбизъм
- Затруднения в обучението
- Симптоми от гастроинтестиналния тракт
- Симптоми от страна на пениса
- Увреждане (нарушение) на слуха
- Хиперактивност
- Симптоми, свързани с небцето
- Мъртво раждане
- Високо сводесто небце
- Скованост в ставите
- Симптоми, свързани с движението на очите
- Издължен филтрум
- Загуба на слуха
- Късогледство
- Симптоми от главата
- Катаракта
- Психомоторно забавяне
- Антеверзия на ноздрите
- Необичайно изражение
- Епикантални гънки
- Промяна в чертите на лицето
- Стоматологични симптоми
- Хидроцефалия
- Перде на окото
- Симптоми на ставния апарат
- Слепота
- Симптоми от областта на гърдите
- Камптодактилия
- Проблеми, свързани с координацията
- Изпъкнали очи
- Кифоза
- Затлъстяване
- Агресия
- Симптоми от ръцете
- Остеопороза
- Промяна във формата на ушите
- Ниско тегло на новородено
- Клинодактилия на малкия пръст
- Симптоми от пръстите на краката
- Полидактилия
- Симптоми, свързани с промени на косата
- Перзистиращ дуктус артериозус
- Малки уши
- Широк нос
- Очна слабост
- Деформация на ушите
- Пектус екскаватум
- Симианска (маймунска) линия
- Симптоми, свързани с промяна на ноктите
- Преждевременно затваряне на черепните кости
- Деформация на краката
- Атрофия на зрителния нерв
- Клюновиден нос
- Лицеви симптоми
- Пъпна херния
- Недоразвита средна част на лицето
- Ципи между пръстите на краката
- Къси пръсти на краката
- Вродена цепнатина на небцето
- Хидроцефалус
- Извити пети пръсти
- Малък нос
- Плоско лице
- Хипогонадизъм
- Неволно изпускане на урина
- Параноя
- Допълнителен сърдечен шум
- Симптоми от тазобедрената става
- Подут нос
- Сензорна глухота
- Симптоми, подобни на тези при диабет
- Глаукома
- Деформитет на черепа
- Тежка умствена изостаналост
- Често повтарящи се инфекции
- Контрактури на ставите
- Коремна маса
- Клепачни гънки
- Разредени вежди
- Ципест врат
- Дълбоко разположени очи
- Намаляване на дължината на главата
- Голяма уста
- Липса на менструация
- Кифосколиоза
- Деформация на ухото
- Мозъчна атрофия
- Изпъкване на ушите
- Проблеми с храненето при бебетата
- Полегати надолу палпебрални фисури
- Лицева асиметрия
- Груби лицеви черти
- Срастване на кожата на пръстите (синдактилия)
- Асцит
- Проблеми с общуването
- Недостатъчно развитие на белите дробове
- Пръсти на ръцете, наподобяващи барабанни палки и нокти като часовниково стъкло
- Увреждания по ириса
- Апнея
- Лицеви аномалии
- Симптоми, свързани с веждите
- Плосък корен на носа
- Деформация на ноктите
- Вдлъбнатина на носната кост
- Пръстно срастване
- Хипотиреоидизъм
- Увеличение във фронталната област
- Вдадена челюст
- Издължена глава
- Кардиомиопатия
- Симптоми на букалната област
- Симптоми от зърната на гърдите
- Скъсени ръце
- Симптоми на клепачите
- Забавено поникване на зъб
- Скосено чело
- Недостатъчно развитие на двата бъбрека
- Тясно пространство между клепачите
- Дефект на ушите
- Уши сочещи назад
- Увеличен размер на главата
- Птичи гърди
- Издължено лице
- Фини косми по главата
- Недобре формирани гениталии
- Голям нос
- Деформация на палеца
- Плосък носен гръб
- Къси стъпала
- Ниско разположение на горната костна част на носа
- Разширяване на мозъчните вентрикули
- Надолу наклонени междуклепачни очни цепки
- Пигментация на кожата
- Бъбречни нарушения
- Груби черти на лицето
- Малка бразда над горната устна
- Падащи надолу ъгли на устата
- Незначителни аномалии
- Полегати надолу очни цепки
- Малки ходила
- Скованост в областта на лакътя
- Затруднения при обучение
- Спадане на клепачите
- Триъгълно лице
- Симптоми, свързани с ануса
- Припокриване на пръстите
- Симптоми от брадичката
- Изкривени крака
- Симптоми на миглите
- Проводна загуба на слуха
- Широки палци на ръцете
- Намалена подвижност на ставите
- Инфекция на ушите
- Деформация на нокът
- Вродени нарушения на очите
- Бъбречни кисти
- Дълъг нос
- Пес планус
- Крива шия
- ГЕРБ (Гастроезофагеален рефлукс)
- Стеснен череп
- Недоразвитие на скротума
- Обструкция на червата
- Обърнат нагоре нос
- Забавяне на растежа след раждането
- Обръщане на долната устна
- Изпъкналост на носа
- Широки ръце
- Наклонени надолу пространства между клепачите
- Желание за самонараняване
- Късо разстояние между двата клепача
- Сърдечни дефекти
- Лимфедем
- Единична пъпна артерия
- Разширяване на ноздрите
- Отпусната кожа
- Брахидактилия
- Конусовидни пръсти
- Деформация на устата
- Малко лице
- Недостатъчно развити полови органи
- Сплескан нос
- Изтъняване на нокътната плочка
- Череп с плоска задна част
- Симптоми, свързани с кръвосъсирването
- Липсващи пръсти на краката
- Назален говор
- Къс филтрум
- Малка очна цепка
- Умствена изостаналост
- Слабо развитие на мазолестото тяло
- Недоразвити гръдни зърна
- Септален дефект на предсърдията
- Клинодактилия на петия пръст
- Симптоми от клитора
- Деформация на дланта
- Абнормални ръце
- Походка-провлачена
- Аномалии засягащи гениталиите
- Припокриване на пръстите на краката
- Диспластични уши
- Ниско разположена линия на косата в задната част на шията
- Липса на анален отвор
- Симптоми на черепа
- Увеличаване на околоушните ямки
- Деформация на ушните миди
- Вродени деформации на ръцете
- Плосък мост на носа
- Остра брадичка
- Симптоми, свързани с прешлените
- Изпъкване на тилната част на черепа
- Затруднения при говорене
- Седловиден нос
- Вродени аномалии на сърдечния мускул
- Разширена уста
- Повдигнати очни цепки
- Уголемени бъбреци
- Вродени дефекти
- Разширени мозъчни стомахчета
- Намаляване на интелигентността
- Дефекти засягащи скелета
- Равна задна част на черепа
- Широк врат
- Хипопаратироидизъм
- Хиполазия на пръстите
- Тежко забавяне на растежа и развитието
- Психомоторно изоставане
- Изпъкналост на корена на носа
- Дълбоко разположение на очите
- Аномалии на пръстите на ръцете
- Надолу разположени клепачи
- Близко разположени очи
- По-широки пръсти
- Лимфедема
- Липсващи пръсти на крайниците
- Симптоми на челото
- Халтави стави
- Широко разположени гръдни зърна
- Малформации на сърцето
- Прекалено повишен мускулен тонус
- Вродени аномалии на краката
- Невъзможност за затваряне на устата
- Аутистично поведение
- Къс голям пръст на крака
- Липсващ бъбрек
- Завъртяни назад уши
- Преяждане
- Ненапълно развити пръсти на крака
- Забавено затваряне на фонтанелите
- Бъчвовиден гръден кош
- Широк назален мост
- Вдлъбване в сакралната област на гръбначния стълб
- Широк носен корен
- Къса горна устна
- Ушни аномалии
- Вдлъбнати зърна/обърнати зърна
- Къс стернум
- Дисморфизъм на лицето
- Коарктация на аортата
- Тънки пръсти
- Кожни гънки по шията
- Хиперактивни дълбоки сухожилни рефлекси
- Симптоми на дланта
- Съединени вежди
- Обърнат нагоре връх на носа
- По-бавно умствено развитие
- Деформация на ушната раковина
- Хоанална стеноза
- Косо разположение на клепачите
- Малък скротум
- Дисморфично лице
- Едностранна бъбречна хипоплазия
- Симптоми при деформация
- Разширено лице
- Сърдечни малформации
- Полегати палпебрални фисури
- Недобре развити тестиси
- Диспропорционален нанизъм
- Болест на Хиршпрунг
- Аномалии на долни и горни крайници
- Стомашно-чревни дефекти
- Непълно развитие на палеца
- Зъбни аномалии
- Септални дефекти
- Вертебрални дефекти
- Уголемено сърце (кардиомегалия)
- Ектопичен бъбрек
- Заострена брадичка
- Увеличен заден ъгъл на ушите
- Намалено ниво на хемоглобина
- Колобома на окото
- Малка черепна кухина
- Окципитално енцефалоцеле
- Широки фонтанели
- Кожни образувания пред ушите
- Малка мандибула
- Гонадна аплазия
- Анормална подвижност на фалангеалните стави
- Недоразвитие на ухото
- Стройни долни крайници
- Променена тъкан на яйчниците
- Ниско поставена линия на косата в задната част на шията
- Малки незначителни аномалии
- Хиперконвексни нокти
- Ненормално дълги ръце
- Ускорен растеж
- Колобома на очите
- Нарушена интелигентност
- Месеста долна устна
- Аплазия на зрителния нерв
- Трифалангови палци
- Слети пръсти на краката
- Намален брой на дермалните хребети на пръстите
- Широк носен връх
- Аномалии на ретината
- Тясна черепна кухина
- Вродени увреждания на пръстите на долните крайници
- Дефекти в развитието на черепа
- Ниско разположена коса до линията на челото
- Сърдечен блок
- Силен плач
- Нарушения при формирането на корпус калозум
- Недоразвити гениталии при деца
- Напречна палмарна гънка
- Патологична позиция на ануса
- Нарушения на външното ухо
- Циклопия
- Недостатъчно развити ребра
- Издадена средна част на лицето
- Речево изоставане
- Аномалии на стъпалото
- Къси средни фаланги
- Наличие на допълнителни палци
- Петна на кожата
- Вертикална деформация на стъпалото
- Патологични отвор между вагината и ануса
- Необичайно извит пети пръст
- Необичайно местоположение на уретралния отвор при мъже
- Разширено чело
- Лошо оформени уши
- Оток по краката
- Оточни ръце
- Малки палци
- Квадратно лице
- Аномалии на пръстите
- Плоски скулови кости
- Къса първа метакарпална кост
- Патологично малки сливици
- Силно забавен растеж
- Нос с плосък корен
- Недостатъчно развити външни полови органи
- Лумбална агенезия
- Изпъкнала задна част на главата
- Импулсивност/внезапност
- Раздвоен крак
- Късна първа менструация
- Аномалии в меката част на ушните миди
- Самонараняващо поведение
- Слети прешлени
- Околоушни тагове
- Дилатирани уретери при деца
- Вътрешни епикантални гънки
- Необичайни пръсти на краката
- Тесен външен ушен канал
- Долночелюстната цепка
- Бадемовида форма на очите
- Сливане на метакарпалните кости
- Общ аортобелодробен ствол
- Заболяване на Хиршпрунг
- Много големи бузи
- Патологично разположение на пръстите на краката
- Разширение на урогениталната система
- Неестествено дълги мигли
- Недостатъчно развит преден мозък
- Издадени напред челюсти
- Синофрис
- Дисплазия на бъбреците
- Чревни малформации
- Патологичен брой ребра
- Микробрахицефалия
- Вретеновидна форма на пръстите
- Широки големи пръсти на краката
- Стомашно-чревни малформации
- Липса на аденоиди
- Сраснали бъбреци
- Тънки долни крайници
- Пикочополови аномалии
- Частично ципести пръсти на краката
- Тринайсет ребра
- Стройни пръсти
- Частично свързване в областта на 2-и и 3-ти пръст на крака
- Изпъкване на антихеликса на ухото
- Непроходими слъзни канали
- Изпъкнал антитрагус на ухото
- Дясно разположена аортна дъга
- Ограничено раздалечаване на бедрата
- Хронична шизофрения
- Големи пръсти на краката
- Патологично малки уши
- Отклонения в аксиалния трирадиус на ръката
- Триъгълна форма челото
- Хипоплазия в долната част на крайниците
- Поведение наподобяващо аутизъм
- Липсващ палец на крака
- Малформации на ушната мида
- Дълбока кожна трапчинка в областта на акромиона
- Отслабени движения на плода
- По-високо поставяне на палците
- Дълъг череп
- Кожни трапчинки в областта на пръстните стави
- Язви на долната устна
- Анормални гениталии
- Клепнали уши
- Бъбречни тазови малформации
- Слети четвърта и пета метакарпални кости
- Ектопия на ануса
- Мускулно-скелетните аномалии
- Възходящи полегати очни цепки
- Липса на обонятелни пътища
- Палец поставен близко до останалите пръсти на ръката
- Изпъкнал антихеликс на ухото
- Изпъкнал корен на носа
- Флексионна деформация на пръстите
- Сгънат хеликс на ушите
- Опити за самонараняване при деца
- Аномалии по уретрата
- Недоразвит пикочен мехур
- Фиброзни образувания по яйчниците
- Малки аденоиди
- Вродени сърдечни нарушения
- Множество костни шипове
- Слети ребра
- Деформация на горната устна
- Липсваща радиусна кост
- Тесни ноздри
- Повишено окосмяване на главата
- Видими вени по коремната стена
- Големи стърчащи уши
- Назад изместена долна челюст
- Кожни израстъци над ушите
- Висока честота на зъбен кариес
- Леки нарушения на слуха
- Гърчове при новородени
- Няколко малформации
- Недоразвито сърце
- Хипопластични кожни хребети
- Стеснен пилор
- Уголемени големи срамни устни
- Анормално широка челна фонтанела
- Тежко забавяне на развитието
- Стеснено лице
- Ставна миотония
- Сакрален синус
- Фламеусен невус в областта на главата
- Нокти от двете страни на палеца
- Генитална хипоплазия при мъже
- Брахигнатия
- Слаби моторни гърчове
- Череп с триъгълна форма
- Разширяване на мозъчните камери
- Липсващи очни лещи
- Дълга и тясна глава
- Постоянна флексия на един или повече пръсти
- Прибрана долна челюст
- Анормален език
- Широки зърна
- Проминиращ метопичен шев
- Надолу обърнати устни
- Напред издадена горна устна
- Разцепен палец на крака
- Грапав език
- Плоско небце
- Ненормален разположен уретрален отвор на пениса
- Хипоплазия на корпус калозум
- Слаба способност за сукане при бебе
- Крайни фаланги приличащи на барабани палки
- Лакътно изкривяване на китките
- Радиално изкривяване на китките
- Лицеви дефекти на главата
- Ляво разположен апендикс
- Неправилни черепни шевове
- Самобичуване
- Намалена дължина на ръцете
- Поведение както при аутизъм
- Аномалии на небцето и зъбите
- Голям заоблен гръден кош
- Тесен анус
- Изпъкнали хребети по небцето и езика
- Липсващи части от крайниците
- Лицева ангиома
- Вдлъбната гръдна кост
- Слабо диференцирани уши
- Малко мозъчна атрофия
- Дълбока умствена недостатъчност
- Дълги големи пръсти на краката
- Единична бразда на дланта
- Обучителни проблеми
- Пространство между първи и втори пръст на краката
- Стесен външен ушен канал
- Хиатална херния
- Рядка и тънка коса
- Емоционални проблеми
- Увеличена ушна трапчинка
- Дублиране на отделителната система
- Изоставане в скелетното развитие
- Недостатъчно развити мъжки полови органи
- Недостатъчно развитие на малките срамни устни
- Хипопластични надочни била
- Атрезия на слъзния канал
- Генитоуринарна проблеми
- Ирисна деформация
- Намален мускулен тонус в крайниците
- Ципести пръсти на ръцете
- Ципести пръсти на краката
- Хиперкинезис
- Намалено количество на калций в кръвта на новороденото
- Свръхчувствителност към звук
- Смърт скоро след раждане на новороденото
- Проблеми със социализацията
- Дебел врат
- Патология на зъбите
- Дублирани пръсти на краката
- Нарушено потоотделяне
- Аномалии на устата
- Скърцащи зъби
- Липса на церебеларния вермис
- Обърнат назад връх на носа
- Ципести 2-ри и 4-ти пръст на краката
- Наклонени към езика зъби
- Патологичен филтрум над горната устна
- Извита надолу уста
- Неприязън към носене на дрехи
- Свита деформирана ръка
- Повишени нива на цистин в урината
- Повишен толеранс на болка
- Множество невуси
- Дефекти на бъбреците
- Деформирани свити крака
- Повишено ниво на аргинин в урината
- Тънки лющещи се нокти
- Ариненцефалия
- Липса на вагинален отвор
- Трудно привличане на вниманието
- Големи месести лобове на ушите
- Повишени нива на лизин в урината
- Забавяне на растежа по време на ембрионалния стадии
- Недостатъчно развитие на палеца на крака
- Смърт скоро след раждане
- Висок детски плач
- Повишени нива на орнитин в урината
- Генитални дефекти при мъже
- Липсващ преден мозък
- Писклив детски плач
- Малък връх на носа
- Широк и плосък носен гръб
- Обърнати ъгли на устните на устата
- Характерна стойка
- Окципитално енцефаломенингоцеле
- Тънка уста
- Липсващи тънки черва
- Нарушения в миелинизацията на бялото мозъчно вещество
- Липсващи втори пръсти
- Допълнителна кожа на шията
- Тежко изоставане в постнаталния растеж
- Понижена нужда от сън
- Повишен риск от миелопролиферативни нарушения
- Месести уши
- Повишен риск от развитие на миелодиспластичен синдром
- Хипоплазия на тимуса при деца
- Малки лобове на ушите
- Повишен риск от развитие на остра миелоидна левкемия
- Аплазия на тимуса
- Повишен риск от развитие на хронична лимфоцитна левкемия
- Подута горна устна
- Хипопластични гениталии
- Повишен риск от развитие на злокачествена миелоидна левкемия
- Необичайна позиция на аналния отвор
- Правоъгълен корен на носа
- Повишен риск от ретинобластом
- Преждевременно вкостяване на шевовете на челните кости
- Съкратена продължителност на живот
- Малформация на пръстите на ръцете
- Преждевременно вкостяване на междутемените кости
- Малки заострени челюсти
- Намален тонус на мускулите
- Намалена температурна чувствителност
- Редуциран мускулен тонус
- Малка и къса глава
- Плач на новородено наподобяващ котешко мяукане
- Недостатъчно развитие на предмишницата
- Леки скелетни аномалии
- Патологично развитие на ларинкса
- Липса на пети пръст
- Дублиран палец
- Брахикамптодактилия на палеца
- Хипоспадия на уретрата
- Лошо развит ляв бъбрек
- Нарушения на поведението свързани с удряне на главата
- Липса на дисталните гънки на пръстите
- Тежки гранд мал припадъци
- Епизодична апнея
- Патологични гънки на дланта на ръката
- Симианска линия
- Епизоди на неконтролируем смях
- Силно изоставане в скелетното развитие
- Цистинови камъни в пикочния мехур
- Спирални извивки на всички пръсти
- Зачервени окъсани мускулни влакна
- Аномалии в орбиталния регион
- Нарушения в развитието на левия бъбрек
- Тринайсет гръдни прешлена
- Отоци на краищата на пръстите
- Необичайно сегментиране на кръсцовите прешлени
- Аномалии на устните
- Отоци на краищата на пръстите на краката
- Преходна неонатална хипокалцемия
- Кисти в задната черепна ямка
- Отворен форамен овале
- Понижена активност на ензимите на митохондриалната дихателна верига
- Дефекти на париеталните кости
- Плагиоцефалия на главата
- Малък ръст при раждането
- Проксимално разположение на палците
- Надбъбречни малформации
- Малформация на таза
- Леко забавен фетален растеж
- Церебрална пареза
- Преждевременно затваряне на фонтанелата
- Инверсия на епикантуса
- Предсърден септален дефект
- Патологичен брой прешлени
- Неясни мъжки гениталии
- Слабо увеличаване теглото на новороденото след раждане
- Отсъствие на слуха
- Скъсени крака
- Слабо увеличен размер на главата
- Тежко забавяне на вътрематочния растеж
- Отсъствие на концентрация
- Челен хемангиом
- Дегенерация на ириса
- Неонатологичен намален мускулен тонус
- Множество вродени нарушения
- Преходна неонатална хипогликемия
- Миокардиална хипертрофия
- Малък и стеснен череп
- Патентен дуктус ботали
- Запушен бъбрек
- Малки черти на лицето
- Малък и широк нос
- Диспластични ушни лобове
- Аномалии на големите съдове
- Пасивно извита горна устна
- Смущения по време на сън
- Слаба активност на плода
- Самоудряне
- Лек вътрематочен растежен дефицит
- Нарушения по кожата
- Недоразвит външен слухов канал
- Тежък постанатален растежен дефицит
- Закъснение в двигателното развитие
- Дефекти в задната част на скалпа
- Движения наподобяващи прегръдка
- Задържани тестиси
- Недоразвити уретери