Симптоми и признаци при монозомии и делеции на автозоми, некласифицирани другаде
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването монозомии и делеции на автозоми, некласифицирани другаде
- Ментална ретардация
- Повишена телесна температура
- Гърчове
- Затруднено дишане
- Забавен растеж
- Нисък ръст
- Увеличен черен дроб
- Малка глава
- Симптоми на сърцето
- Мускулна слабост
- Анемия
- Симптоми на челюстта
- Цепка на небцето
- Намален мускулен тонус
- Тревожност
- Болка
- Увеличен далак
- Проблеми в развитието
- Симптоми на ухото
- Липса на растеж
- Симптоми от пръстите
- Симптоми на речта
- Бъбречни симптоми
- Зрителни нарушения
- Промени в зрението
- Спадане, увисване на горния клепач
- Симптоми, свързани с очите
- Раздалечени очи
- Глухота
- Поведенчески симптоми
- Косопад
- Сколиоза
- Нистагъм
- Когнитивни увреждания
- Симптоми на шията
- Симптоми от носа
- Синкаво оцветяване на кожата и лигавиците
- Симптоми свързани с устните
- Симптоми при движение
- Смърт
- Конско стъпало
- Дрезгав глас
- Заешка устна
- Малки очи
- Симптоми на устата
- Затруднения в концентрацията
- Издадено чело
- Усещане за тежест, пълнота и подуване на корема
- Симптоми, свързани с мозъка
- Страбизъм
- Затруднено хранене при кърмачета
- Затруднения в обучението
- Симптоми от гастроинтестиналния тракт
- Симптоми от страна на пениса
- Увреждане (нарушение) на слуха
- Хиперактивност
- Симптоми, свързани с небцето
- Мъртво раждане
- Високо сводесто небце
- Скованост в ставите
- Симптоми, свързани с движението на очите
- Издължен филтрум
- Загуба на слуха
- Късогледство
- Симптоми от главата
- Катаракта
- Психомоторно забавяне
- Антеверзия на ноздрите
- Епикантални гънки
- Необичайно изражение
- Промяна в чертите на лицето
- Стоматологични симптоми
- Хидроцефалия
- Перде на окото
- Симптоми на ставния апарат
- Слепота
- Симптоми от областта на гърдите
- Камптодактилия
- Проблеми, свързани с координацията
- Изпъкнали очи
- Кифоза
- Затлъстяване
- Агресия
- Симптоми от ръцете
- Остеопороза
- Промяна във формата на ушите
- Ниско тегло на новородено
- Клинодактилия на малкия пръст
- Симптоми от пръстите на краката
- Полидактилия
- Симптоми, свързани с промени на косата
- Перзистиращ дуктус артериозус
- Малки уши
- Очна слабост
- Широк нос
- Деформация на ушите
- Пектус екскаватум
- Симианска (маймунска) линия
- Симптоми, свързани с промяна на ноктите
- Преждевременно затваряне на черепните кости
- Деформация на краката
- Атрофия на зрителния нерв
- Клюновиден нос
- Симптоми на лице
- Пъпна херния
- Недоразвита средна част на лицето
- Ципи между пръстите на краката
- Къси пръсти на краката
- Хидроцефалус
- Вродена цепнатина на небцето
- Извити пети пръсти
- Малък нос
- Плоско лице
- Хипогонадизъм
- Неволно изпускане на урина
- Параноя
- Допълнителен сърдечен шум
- Симптоми от тазобедрената става
- Подут нос
- Симптоми, подобни на тези при диабет
- Сензорна глухота
- Глаукома
- Деформитет на черепа
- Често повтарящи се инфекции
- Тежка умствена изостаналост
- Контрактури на ставите
- Коремна маса
- Разредени вежди
- Клепачни гънки
- Ципест врат
- Дълбоко разположени очи
- Намаляване на дължината на главата
- Голяма уста
- Липса на менструация
- Кифосколиоза
- Деформация на ухото
- Мозъчна атрофия
- Изпъкване на ушите
- Проблеми с храненето при бебетата
- Полегати надолу палпебрални фисури
- Лицева асиметрия
- Груби лицеви черти
- Срастване на кожата на пръстите (синдактилия)
- Асцит
- Проблеми с общуването
- Пръсти на ръцете, наподобяващи барабанни палки и нокти като часовниково стъкло
- Недостатъчно развитие на белите дробове
- Увреждания по ириса
- Апнея
- Лицеви аномалии
- Симптоми, свързани с веждите
- Плосък корен на носа
- Деформация на ноктите
- Вдлъбнатина на носната кост
- Хипотиреоидизъм
- Увеличение във фронталната област
- Пръстно срастване
- Вдадена челюст
- Издължена глава
- Кардиомиопатия
- Симптоми на букалната област
- Скъсени ръце
- Симптоми от зърната на гърдите
- Симптоми на клепачите
- Скосено чело
- Забавено поникване на зъб
- Недостатъчно развитие на двата бъбрека
- Тясно пространство между клепачите
- Дефект на ушите
- Увеличен размер на главата
- Уши сочещи назад
- Птичи гърди
- Издължено лице
- Недобре формирани гениталии
- Голям нос
- Фини косми по главата
- Плосък носен гръб
- Деформация на палеца
- Къси стъпала
- Ниско разположение на горната костна част на носа
- Разширяване на мозъчните вентрикули
- Надолу наклонени междуклепачни очни цепки
- Пигментация на кожата
- Бъбречни нарушения
- Груби черти на лицето
- Малка бразда над горната устна
- Падащи надолу ъгли на устата
- Незначителни аномалии
- Полегати надолу очни цепки
- Малки ходила
- Скованост в областта на лакътя
- Затруднения при обучение
- Спадане на клепачите
- Симптоми, свързани с ануса
- Триъгълно лице
- Припокриване на пръстите
- Симптоми от брадичката
- Изкривени крака
- Симптоми на миглите
- Проводна загуба на слуха
- Намалена подвижност на ставите
- Вродени нарушения на очите
- Инфекция на ушите
- Деформация на нокът
- Широки палци на ръцете
- Бъбречни кисти
- Дълъг нос
- Пес планус
- Крива шия
- Стеснен череп
- ГЕРБ (Гастроезофагеален рефлукс)
- Забавяне на растежа след раждането
- Обструкция на червата
- Недоразвитие на скротума
- Обърнат нагоре нос
- Обръщане на долната устна
- Изпъкналост на носа
- Широки ръце
- Наклонени надолу пространства между клепачите
- Късо разстояние между двата клепача
- Желание за самонараняване
- Сърдечни дефекти
- Лимфедем
- Единична пъпна артерия
- Разширяване на ноздрите
- Отпусната кожа
- Брахидактилия
- Деформация на устата
- Конусовидни пръсти
- Малко лице
- Недостатъчно развити полови органи
- Сплескан нос
- Череп с плоска задна част
- Изтъняване на нокътната плочка
- Симптоми, свързани с кръвосъсирването
- Назален говор
- Липсващи пръсти на краката
- Къс филтрум
- Малка очна цепка
- Умствена изостаналост
- Септален дефект на предсърдията
- Слабо развитие на мазолестото тяло
- Недоразвити гръдни зърна
- Симптоми от клитора
- Клинодактилия на петия пръст
- Аномалии засягащи гениталиите
- Деформация на дланта
- Походка-провлачена
- Абнормални ръце
- Диспластични уши
- Припокриване на пръстите на краката
- Липса на анален отвор
- Симптоми на черепа
- Увеличаване на околоушните ямки
- Деформация на ушните миди
- Вродени деформации на ръцете
- Ниско разположена линия на косата в задната част на шията
- Вродени аномалии на сърдечния мускул
- Разширена уста
- Остра брадичка
- Плосък мост на носа
- Изпъкване на тилната част на черепа
- Затруднения при говорене
- Симптоми, свързани с прешлените
- Седловиден нос
- Уголемяване на бъбреците
- Вродени дефекти
- Повдигнати очни цепки
- Дефекти засягащи скелета
- Разширени мозъчни стомахчета
- Намаляване на интелигентността
- Хипопаратироидизъм
- Равна задна част на черепа
- Хиполазия на пръстите
- Тежко забавяне на растежа и развитието
- Изпъкналост на корена на носа
- Широк врат
- Дълбоко разположение на очите
- Психомоторно изоставане
- Близко разположени очи
- По-широки пръсти
- Аномалии на пръстите на ръцете
- Надолу разположени клепачи
- Лимфедема
- Симптоми на челото
- Халтави стави
- Прекалено повишен мускулен тонус
- Липсващи пръсти на крайниците
- Невъзможност за затваряне на устата
- Широко разположени гръдни зърна
- Малформации на сърцето
- Вродени аномалии на краката
- Завъртяни назад уши
- Аутистично поведение
- Къс голям пръст на крака
- Липсващ бъбрек
- Преяждане
- Широк назален мост
- Широк носен корен
- Къса горна устна
- Ненапълно развити пръсти на крака
- Забавено затваряне на фонтанелите
- Бъчвовиден гръден кош
- Вдлъбване в сакралната област на гръбначния стълб
- Дисморфизъм на лицето
- Вдлъбнати зърна/обърнати зърна
- Ушни аномалии
- Коарктация на аортата
- Кожни гънки по шията
- Къс стернум
- Тънки пръсти
- Симптоми на дланта
- Обърнат нагоре връх на носа
- По-бавно умствено развитие
- Съединени вежди
- Хиперактивни дълбоки сухожилни рефлекси
- Хоанална стеноза
- Косо разположение на клепачите
- Деформация на ушната раковина
- Малък скротум
- Дисморфично лице
- Едностранна бъбречна хипоплазия
- Разширено лице
- Сърдечни малформации
- Полегати палпебрални фисури
- Недобре развити тестиси
- Болест на Хиршпрунг
- Диспропорционален нанизъм
- Симптоми при деформация
- Ектопичен бъбрек
- Заострена брадичка
- Увеличен заден ъгъл на ушите
- Аномалии на долни и горни крайници
- Непълно развитие на палеца
- Зъбни аномалии
- Септални дефекти
- Уголемено сърце (кардиомегалия)
- Стомашно-чревни дефекти
- Вертебрални дефекти
- Малка мандибула
- Гонадна аплазия
- Анормална подвижност на фалангеалните стави
- Недоразвитие на ухото
- Окципитално енцефалоцеле
- Кожни образувания пред ушите
- Колобома на окото
- Малка черепна кухина
- Широки фонтанели
- Намалено ниво на хемоглобина
- Аплазия на зрителния нерв
- Трифалангови палци
- Колобома на очите
- Ниско поставена линия на косата в задната част на шията
- Хиперконвексни нокти
- Ускорен растеж
- Месеста долна устна
- Стройни долни крайници
- Променена тъкан на яйчниците
- Малки незначителни аномалии
- Ненормално дълги ръце
- Нарушена интелигентност
- Ниско разположена коса до линията на челото
- Слети пръсти на краката
- Намален брой на дермалните хребети на пръстите
- Широк носен връх
- Сърдечен блок
- Аномалии на ретината
- Нарушения при формирането на корпус калозум
- Тясна черепна кухина
- Силен плач
- Вродени увреждания на пръстите на долните крайници
- Дефекти в развитието на черепа
- Издадена средна част на лицето
- Напречна палмарна гънка
- Речево изоставане
- Патологична позиция на ануса
- Недостатъчно развити ребра
- Недоразвити гениталии при деца
- Нарушения на външното ухо
- Циклопия
- Необичайно извит пети пръст
- Малки палци
- Петна на кожата
- Аномалии на пръстите
- Аномалии на стъпалото
- Лошо оформени уши
- Къси средни фаланги
- Квадратно лице
- Невробластом
- Оток по краката
- Оточни ръце
- Необичайно местоположение на уретралния отвор при мъже
- Разширено чело
- Наличие на допълнителни палци
- Вертикална деформация на стъпалото
- Патологични отвор между вагината и ануса
- Аномалии в меката част на ушните миди
- Самонараняващо поведение
- Лумбална агенезия
- Околоушни тагове
- Дилатирани уретери при деца
- Раздвоен крак
- Плоски скулови кости
- Силно забавен растеж
- Нос с плосък корен
- Слети прешлени
- Недостатъчно развити външни полови органи
- Късна първа менструация
- Къса първа метакарпална кост
- Изпъкнала задна част на главата
- Патологично малки сливици
- Импулсивност/внезапност
- Синофрис
- Сраснали бъбреци
- Чревни малформации
- Патологичен брой ребра
- Вътрешни епикантални гънки
- Необичайни пръсти на краката
- Бадемовида форма на очите
- Стомашно-чревни малформации
- Липса на аденоиди
- Много големи бузи
- Тънки долни крайници
- Пикочополови аномалии
- Неестествено дълги мигли
- Долночелюстната цепка
- Тесен външен ушен канал
- Дисплазия на бъбреците
- Сливане на метакарпалните кости
- Общ аортобелодробен ствол
- Заболяване на Хиршпрунг
- Разширение на урогениталната система
- Патологично разположение на пръстите на краката
- Недостатъчно развит преден мозък
- Микробрахицефалия
- Вретеновидна форма на пръстите
- Широки големи пръсти на краката
- Издадени напред челюсти
- Клепнали уши
- Язви на долната устна
- Слети четвърта и пета метакарпални кости
- Бъбречни тазови малформации
- Вродени сърдечни нарушения
- Мускулно-скелетните аномалии
- Липса на обонятелни пътища
- Възходящи полегати очни цепки
- Палец поставен близко до останалите пръсти на ръката
- Големи стърчащи уши
- Изпъкнал антихеликс на ухото
- Кожни израстъци над ушите
- Частично ципести пръсти на краката
- Изпъкнал корен на носа
- Тринайсет ребра
- Непроходими слъзни канали
- Аномалии по уретрата
- Сгънат хеликс на ушите
- Фиброзни образувания по яйчниците
- Недоразвит пикочен мехур
- Множество костни шипове
- Деформация на горната устна
- Малки аденоиди
- Слети ребра
- Липсваща радиусна кост
- Видими вени по коремната стена
- Тесни ноздри
- Малформации на ушната мида
- Отслабени движения на плода
- По-високо поставяне на палците
- Повишено окосмяване на главата
- Назад изместена долна челюст
- Дълъг череп
- Частично свързване в областта на 2-и и 3-ти пръст на крака
- Стройни пръсти
- Изпъкване на антихеликса на ухото
- Анормални гениталии
- Ектопия на ануса
- Изпъкнал антитрагус на ухото
- Дясно разположена аортна дъга
- Ограничено раздалечаване на бедрата
- Големи пръсти на краката
- Хронична шизофрения
- Патологично малки уши
- Отклонения в аксиалния трирадиус на ръката
- Триъгълна форма челото
- Хипоплазия в долната част на крайниците
- Липсващ палец на крака
- Флексионна деформация на пръстите
- Поведение наподобяващо аутизъм
- Дълбока кожна трапчинка в областта на акромиона
- Опити за самонараняване при деца
- Кожни трапчинки в областта на пръстните стави
- Пространство между първи и втори пръст на краката
- Ненормален разположен уретрален отвор на пениса
- Лакътно изкривяване на китките
- Радиално изкривяване на китките
- Ляво разположен апендикс
- Лицеви дефекти на главата
- Самобичуване
- Аномалии на небцето и зъбите
- Хипопластични надочни била
- Тесен анус
- Изпъкнали хребети по небцето и езика
- Висока честота на зъбен кариес
- Вдлъбната гръдна кост
- Липсващи части от крайниците
- Лицева ангиома
- Малко мозъчна атрофия
- Слабо диференцирани уши
- Хипопластични кожни хребети
- Уголемени големи срамни устни
- Анормално широка челна фонтанела
- Дублиране на отделителната система
- Тежко забавяне на развитието
- Обучителни проблеми
- Стеснено лице
- Стесен външен ушен канал
- Сакрален синус
- Рядка и тънка коса
- Емоционални проблеми
- Фламеусен невус в областта на главата
- Увеличена ушна трапчинка
- Генитална хипоплазия при мъже
- Брахигнатия
- Слаби моторни гърчове
- Недостатъчно развити мъжки полови органи
- Изоставане в скелетното развитие
- Липсващи очни лещи
- Череп с триъгълна форма
- Постоянна флексия на един или повече пръсти
- Недостатъчно развитие на малките срамни устни
- Проминиращ метопичен шев
- Надолу обърнати устни
- Анормален език
- Генитоуринарна проблеми
- Напред издадена горна устна
- Грапав език
- Атрезия на слъзния канал
- Недоразвито сърце
- Хиатална херния
- Леки нарушения на слуха
- Плоско небце
- Хипоплазия на корпус калозум
- Слаба способност за сукане при бебе
- Няколко малформации
- Крайни фаланги приличащи на барабани палки
- Стеснен пилор
- Ставна миотония
- Неправилни черепни шевове
- Нокти от двете страни на палеца
- Намалена дължина на ръцете
- Поведение както при аутизъм
- Разширяване на мозъчните камери
- Дълга и тясна глава
- Прибрана долна челюст
- Голям заоблен гръден кош
- Гърчове при новородени
- Широки зърна
- Разцепен палец на крака
- Дълбока умствена недостатъчност
- Дълги големи пръсти на краката
- Единична бразда на дланта
- Неприязън към носене на дрехи
- Малки лобове на ушите
- Свита деформирана ръка
- Повишен толеранс на болка
- Множество невуси
- Дефекти на бъбреците
- Деформирани свити крака
- Тънки лющещи се нокти
- Подута горна устна
- Недостатъчно развитие на палеца на крака
- Ариненцефалия
- Хипопластични гениталии
- Големи месести лобове на ушите
- Забавяне на растежа по време на ембрионалния стадии
- Липсващ преден мозък
- Смърт скоро след раждане
- Генитални дефекти при мъже
- Малък връх на носа
- Широк и плосък носен гръб
- Обърнати ъгли на устните на устата
- Липсващи тънки черва
- Окципитално енцефаломенингоцеле
- Тънка уста
- Намален тонус на мускулите
- Нарушения в миелинизацията на бялото мозъчно вещество
- Липсващи втори пръсти
- Ирисна деформация
- Понижена нужда от сън
- Повишен риск от миелопролиферативни нарушения
- Месести уши
- Хипоплазия на тимуса при деца
- Повишен риск от развитие на миелодиспластичен синдром
- Аплазия на тимуса
- Повишен риск от развитие на остра миелоидна левкемия
- Повишен риск от развитие на хронична лимфоцитна левкемия
- Преждевременно вкостяване на шевовете на челните кости
- Повишен риск от развитие на злокачествена миелоидна левкемия
- Преждевременно вкостяване на междутемените кости
- Необичайна позиция на аналния отвор
- Правоъгълен корен на носа
- Повишен риск от ретинобластом
- Съкратена продължителност на живот
- Малформация на пръстите на ръцете
- Липса на церебеларния вермис
- Малки заострени челюсти
- Обърнат назад връх на носа
- Извита надолу уста
- Повишени нива на цистин в урината
- Намален мускулен тонус в крайниците
- Ципести пръсти на ръцете
- Повишено ниво на аргинин в урината
- Ципести пръсти на краката
- Липса на вагинален отвор
- Трудно привличане на вниманието
- Повишени нива на лизин в урината
- Намалено количество на калций в кръвта на новороденото
- Свръхчувствителност към звук
- Смърт скоро след раждане на новороденото
- Висок детски плач
- Повишени нива на орнитин в урината
- Проблеми със социализацията
- Писклив детски плач
- Характерна стойка
- Дебел врат
- Патология на зъбите
- Дублирани пръсти на краката
- Допълнителна кожа на шията
- Нарушено потоотделяне
- Тежко изоставане в постнаталния растеж
- Аномалии на устата
- Хиперкинезис
- Скърцащи зъби
- Ципести 2-ри и 4-ти пръст на краката
- Наклонени към езика зъби
- Патологичен филтрум над горната устна
- Преходна неонатална хипогликемия
- Отворен форамен овале
- Патентен дуктус ботали
- Плагиоцефалия на главата
- Малък ръст при раждането
- Малки черти на лицето
- Диспластични ушни лобове
- Надбъбречни малформации
- Аномалии на големите съдове
- Леко забавен фетален растеж
- Преждевременно затваряне на фонтанелата
- Слаба активност на плода
- Инверсия на епикантуса
- Лек вътрематочен растежен дефицит
- Патологичен брой прешлени
- Тежък постанатален растежен дефицит
- Неясни мъжки гениталии
- Дефекти в задната част на скалпа
- Слабо увеличаване теглото на новороденото след раждане
- Отсъствие на слуха
- Слабо увеличен размер на главата
- Малка и къса глава
- Дегенерация на ириса
- Отсъствие на концентрация
- Неонатологичен намален мускулен тонус
- Леки скелетни аномалии
- Миокардиална хипертрофия
- Множество вродени нарушения
- Обструкция на уретера и пикочния мехур
- Малък и стеснен череп
- Брахикамптодактилия на палеца
- Бъбречната хидронефроза
- Липса на дисталните гънки на пръстите
- Тежки гранд мал припадъци
- Малък и широк нос
- Симианска линия
- Пасивно извита горна устна
- Цистинови камъни в пикочния мехур
- Спирални извивки на всички пръсти
- Смущения по време на сън
- Зачервени окъсани мускулни влакна
- Самоудряне
- Тринайсет гръдни прешлена
- Нарушения по кожата
- Недоразвит външен слухов канал
- Закъснение в двигателното развитие
- Движения наподобяващи прегръдка
- Задържани тестиси
- Преходна неонатална хипокалцемия
- Недоразвити уретери
- Кисти в задната черепна ямка
- Намалена температурна чувствителност
- Редуциран мускулен тонус
- Понижена активност на ензимите на митохондриалната дихателна верига
- Дефекти на париеталните кости
- Плач на новородено наподобяващ котешко мяукане
- Проксимално разположение на палците
- Недостатъчно развитие на предмишницата
- Патологично развитие на ларинкса
- Малформация на таза
- Липса на пети пръст
- Церебрална пареза
- Дублиран палец
- Хипоспадия на уретрата
- Лошо развит ляв бъбрек
- Нарушения на поведението свързани с удряне на главата
- Предсърден септален дефект
- Епизодична апнея
- Патологични гънки на дланта на ръката
- Епизоди на неконтролируем смях
- Силно изоставане в скелетното развитие
- Скъсени крака
- Тежко забавяне на вътрематочния растеж
- Аномалии в орбиталния регион
- Нарушения в развитието на левия бъбрек
- Челен хемангиом
- Отоци на краищата на пръстите
- Необичайно сегментиране на кръсцовите прешлени
- Аномалии на устните
- Отоци на краищата на пръстите на краката