Недоразвитие на скротума

Недоразвитие на скротума: вродена аномалия, характеризираща се с непълно развитие и оформяне на кожната торбичка, в която са разположени тестисите.

Недоразвитие на скротума може да се дължи на различни вродени заболявания и аномалии като липсващо небце-скротална хипоплазия-бъбречни аномалии-лицев дисморфизъм-умствена изостаналост синдром, синдром на Ал Ауади (Al Awadi), тризомия на хромозома 6, дублиране на хромозома 9, генитални аномналии-кардиомиопатия синдром, ендокринна цереброостеодисплазия, синдром на Емануел (Emanuel), хипертелоризъм с езофагеална аномалия и хипоспадия, синдром на Хънтър-Макдоналд (Hunter-MacDonald), синдром на Видеман (Wiedemann), синдром на Куроки (Kuroki) и други.

Синдром на Куроки (Kuroki) представлява вродено заболяване, характеризиращо се със забавен растеж, изоставане в умственото развитие, издължени клепачни цепки и обръщане на долните клепачи. Може да се наблюдават и други съпътстващи аномалии като сколиоза, скъсен пети пръст, костни дефекти (най-вече на гръбнака, ръцете и тазобедрените стави). Възможно е да се наблюдават още цепната устна или вродена цепнатина на небцето, повтарящо се възпаление на средното ухо, загуба на слуха и други.

Синдром на Бекуит-Видеман (Beckwith-Wiedemann) е рядко генетично заболяване, засягащо около 1:15 000 деца. Характерно за заболяването е свръхрастеж, засягащ както тялото, така и вътрешните органи. Причината за развитие на синдрома на Бекуит-Видеман е неизвестна, но се предполага, че е генетична. Повечето случаи са свързани с дефект в хромозома 11. Ранното детство може да бъде критичен период, поради повишен риск от развитие на хипогликемия (ниска кръвна захар), херния на пъпа и повишена честота на развитие на тумори.

Симптомите на синдрома на Бекуит-Видеман може да включват дефект в коремната стена (пъпна херния или омфалоцеле), уголемяване на различни органи, аномалии на външното ухо, ниско поставени уши, големи изпъкнали очи, голям език (макроглосия), микроцефалия, разделени коремни мускули (диастаза ректи), припадъци, крипторхизъм (задържане на тестисите в коремната кухина) и други.