Други пълни и частични тризомии на автозоми, некласифицирани другаде МКБ Q92

Хромозомните мутации (аберации) са разнообразни по вид нарушения на нормалния хромозомен набор. Те могат да засегнат броя или структурата на хромозомите, а причините могат да бъдат небалансирани транслокации и инсерции, както и други механизми на индуциране. Небалансирани транслокации се наблюдават когато дете наследи една хромозома с липсващ, или с повече от нормалното генетичен материал от родители, носители на балансирана транслокация. Съществено клинично значение сред бройните аберации има анеуплоидията, при която дисбалансът на кариотипа се дължи на засягане на отделна двойка хомоложни хромозоми. В хромозомната двойка може да се наблюдава допълнителна трета хромозома. Това състояние се нарича тризомия. В рубриката други пълни и частични тризомии на автозоми, некласифицирани другаде, ще разгледаме тризомия 8 и тризомия 9.

Хромозомните болести възникват в резултат на мутации, които нарушават общия брой хромозоми - бройни аберации, или предизвикват небалансиран тип структурни преустройства - структурни аберации. Тризомията спада в първата група хромозомни болести. Клиничните симптоми се дължат на промяна в количеството (излишък) на наследствения материал.

Пълни тризомии (три хромозоми вместо две в двойката хомоложни хромозоми), тетразомии и други полизомии, могат да възникнат при протичането на процесите митоза и мейоза, в резултат от неразделяне на хромозомите, или от балансиран тип Робертсонови транслокации. Свръхбройните хромозомни двойки имат летален характер, тъй като фатално нарушават ранното ембрионално развитие, или предизвикват аномалии, несъвместими с живота след раждането. Полизомиите (тризомии, тетразомии, пентазомии) на половите хромозоми са съвместими с живота. Към съвместимите с живота тризомии спадат и тризомия 8, 9, 13, 17 и 21.

Тризомия 8 се характеризира с наличие на допълнителна трета хромозома на осма позиция. Срещат се три форми - пълна, частична и мозаечна, като третата, подобно на другите мозаечни форми на тризомии, протича доста по-леко. Типични са умственото изоставане, деформации на главата и костно-скелетната система, нарушения в развитието, водещо до малък или огромен ръст. Нерядко се наблюдават и намалена подвижност на ставите, дълбока плантарна бразда, която е считана за патогномоничен белег на синдрома. При леко протичаща и по-слабо клинично изявена мозаечна форма, засегнатите могат да достигнат старческа възраст, да имат потомство, и да водят пълноценен живот.

Подобно и на другите тризомии, лечението е етиологично и поддържащо.

Към други пълни и частични тризомии на автозоми, некласифицирани другаде, спада и тризомия 9, или още синдром на Rethore. Той представлява частична тризомия на късото рамо на 9-та хромозома. Синдромът е добре клинично обособен. Новородените са с нормално или леко намалено тегло, но може да имат затруднения с храненето. При развитието на децата се наблюдава намалена телесна маса, но ръстът като цяло е нормален. Срещат се микроцефалия с брахицефалия, които при възрастни индивиди не се забелязват. Носът е с големи размери, а ноздрите са насочени надолу. Очите са малки и дълбоко разположени (енофталм). Различни деформации се наблюдават и на врата, устните, ушите, крайниците и др. Характерно е умственото изоставане, но то е изразено в различна степен. Нерядко са засегнати и редица вътрешни органи - сърдечни пороци, дефекти в пикочо-половата система.

Лечението е насочено към индивидуалните клинични изяви на всеки индивид.

Диагнозата на тризомия 8 и 9 се поставя чрез цитогенетичен анализ, FISH методи, ултразвук, сонография и др. Тъй като и двата синдрома имат мозаечна форма, важно е вземането на проби от няколко вида тъкани, при провеждането на кариотипно изследване.