Пълна хромозомна тризомия, мейотично неразделяне МКБ Q92.0

Всички клетки в човешкия организъм притежават 23 хромозомни двойки или общо 46 хромозоми. Тези клетки са нормални и се наричат диплоидни. Обозначават се с 2n. Половите клетки (яйцеклетки и сперматозоиди) се наричат гамети и всяка от тях притежава общо 23 хромозоми. Те са хаплоидни и се обозначават с n. Когато се осъществи процеса на оплождане се формира една нова диплоидна клетка, а броят на нейните хромозоми е 46 (по 23 от майката и бащата). Със започването на деленето се дава и началото на новия ембрион.

Процесът на създаване на нови хаплоидни клетки (гамети) от диплоидни такива се обозначава като мейоза. При нормалното протичане на този процес хромозомите се разделят поравно и всяка нова гамета получава 23 хромозоми. В някои случаи обаче, по време на процеса мейоза настъпват грешки, в резултат на което някои клетки притежават една допълнителна хромозома. Този феномен се обозначава като пълна хромозомна тризомия, мейотично неразделяне. При хората такива грешки се срещат по-често при жени и то с напредване на тяхната възраст.

Процесът мейоза протича в два етапа - мейоза 1 и мейоза 2. Неразделянето може да настъпи и в двата от тях. Ако то се случи по време на мейоза 1, то поне една двойка от хомоложни хромозоми не се е разделила. В резултат на това се получават 2 клетки, които притежават допълнително копие на някоя хромозома и съответно 2 клетки, при които това копие липсва. Когато обаче грешка настъпи при мейоза 2, двете сестрински хроматиди от една хромозома не са се разделили. В резултат се образуват две нормални хаплоидни клетки, една клетка с допълнителна цяла хромозома и една клетка с една хромозома по-малко.

Когато в оплождането участва полова клетка с една допълнителна хромозома, новоформираният ембрион ще притежава 47 вместо 46 хромозоми (пълна тризомия). Според това коя точно е допълнителната хромозома, се развива различна клинична картина. Повечето от тризомиите предизвикват състояния, несъвместими с живота. Въпреки това има и синдроми, при които засегнатите могат да достигнат дори старини. Повече за тези синдроми може да прочетете тук:

• Синдром на Down МКБ Q90
• Синдром на Edward и синдром на Patau МКБ Q91
• Други пълни и частични тризомии на автозоми, некласифицирани другаде МКБ Q92

Пълната хромозомна тризомия, мейотично неразделяне, не може да бъде излекувана или предотвратена. Въпреки това при всяка бременност може да се проведе пренатална диагностика, чрез която заболяването да бъде диагностицирано рано и след съответна консултация да се извърши аборт по медицинска преценка. Тризомията не е наследствена болест, но наличие на предишна бременност, при която е диагностицирана тризомия, е рисков фактор. Друг такъв фактор е и напредналата възраст, поради което пренаталната диагностика за жени над 35 годишна възраст е задължителна.