Хромозомни аберации, некласифицирани другаде МКБ Q90-Q99

Хромозомните аномалии са резултат от дефект в хромозомата или в подреждането на генетичния материал. Много често хромозомните аномалии пораждат специфични физически симптоми, като тяхната тежест може да варира. Аномалиите, които засягат автозомите (22-те сродни двойки хромозоми, които са еднакви при мъжете и жените) са по-чести от тези, които засягат половите хромозоми (X и Y). Към рубриката на хромозомни аберации, некласифицирани другаде се отнасят:

• Q90 Синдром на Down;
• Q91 Синдром на Edward и синдром на Patau;
• Q92 Други пълни и частични тризомии на автозоми, некласифицирани другаде;
• Q93 Монозомии и делеции на автозоми, некласифицирани другаде;
• Q95 Балансирани хромозомни преустройства и структурни маркери, некласифицирани другаде;
• Q96 Синдром на Turner;
• Q97 Други аберации на половите хромозоми с женски фенотип, некласифицирани другаде;
• Q98 Други аберации на половите хромозоми с мъжки фенотип, некласифицирани другаде;
• Q99 Други хромозомни аберации, некласифицирани другаде;

Хромозомните аномалии се разделят в няколко категории — бройни и структурни.

Числените аномалии включват:

• Тризомия (допълнителна хромозома);
• Монозомия (липсваща хромозома).

Структурните аномалии включват:

• Транслокации (аномалии, при които цяла хромозома или сегменти от хромозоми се свързват неправилно с други хромозоми);
• Делеция (изтриване) и дупликация (удвояване) на различни хромозоми или части от хромозоми.

Структурните аберации също включват някои нарушения, които се характеризират с хромозомна нестабилност и "счупване" на хромозома.

Някои аномалии могат да се проявят след зачеването, което довежда до мозаицизъм (някои клетки имат аномалия, а други не). Хромозомните аномалии могат да бъдат генетично унаследени или да възникнат "de novo". Това са хромозомни мутации, възникнали поради различни първопричини, некласифицирани другаде.

Тризомията е хромозомно разстройство, характеризиращо се с допълнителна хромозома - пациентът има 47 вместо 46 брой хромозоми. Синдром на Down, синдром на  Edward и синдром на Patau са най-често срещаните форми на тризомия.

Повечето случаи на синдрома на Даун са резултат от тризомията 21, което означава, че всяка клетка в тялото има три копия на хромозома 21 вместо обичайните две копия. Много малък процент от хората със синдрома имат допълнително копие на хромозома 21 само в някои от клетките на тялото.

Тризомия 18, известна още като синдром на Едуардс, е втората най-често срещана автозомна тризомия с преобладаване, вариращо между 1: 3500 и 1: 8000 раждания. Приблизително 68% от фетусите с тризомия 18 умират в утробата, само 10% преживяват до първата година.

Синдромът на Patau е резултат от тризомия 13, което означава, че всяка клетка в тялото има три копия на хромозома 13 вместо обичайните две.

Понякога се наблюдават признаци на тризомични нарушения по време на бременността. Някои от тези признаци могат да включват:

1. твърде много амниотична течност около бебето (полихидроамнион);
2. само една артерия от пъпната връв;
3. по-малка от очакваната плацента;
4. бебето е малко от очакваното за гестационна си възраст;
5. бебето е по-малко от очакваното след раждането.

Вродени дефекти, включително разцепване на небцето или сърдечни аномалии, могат да бъдат визуализирани по време на ултразвуково сканиране.

Монозомията е състояние, при което диплоиден организъм има само едно копие на една от своите хромозоми вместо две. "Моно" означава "едно", а "сомно" се отнася до "хромозоми". Монозомията е пример за анеуплоидия. Човек с монозомия ще има само 45 хромозоми вместо 46.

Синдромът на Търнър е свързан с хромозомата X, която е една от двете полови хромозоми. Хората обикновено имат две полови хромозоми във всяка клетка (жените имат две X хромозоми, докато мъжете имат една X хромозома и една Y хромозома). При синдрома на Търнър една нормална X хромозома присъства в женските клетки, а другата полова хромозома липсва. Липсващият генетичен материал влияе върху развитието преди и след раждането.

Като аберантна хромозома се определя тази, която под влияние на различни етиологични фактори има изменен морфологичен вид.

Аберации на половите хромозоми с мъжки фенотип са синдром на Klinefelter (47, XXY), синдром на свръх мъже (47, XYY) и 46, ХХ кариотип при мъже.

Синдромът на Klinefelter е резултат от наличието на едно допълнително копие на X хромозомата във всяка клетка.

47, XYY синдром се причинява от наличието на допълнително копие на Y хромозомата във всяка от клетките при мъжа. В резултат на допълнителната Y хромозома, всяка клетка има общо 47 хромозома вместо обичайните 46.

Към групата на аберациите на половите хромозоми с женски фенотип се причисляват андроген нечувствителният синдром, синдромът на Morris, полизомия Х, мозаицизъм, 45,Х/46, ХХ или ХУ и мъжки псевдохроматизъм при дефицит 5-алфа редуктаза.

Аберациите на половите хромозоми с женски фенотип се дължат на вариации в броя на X хромозомите, а мъжките аномалии са резултат от бройни аномалии на X или Y хромозомата.

Диагнозата на хромозомните аберации се поставя след провеждането на:

• Кръвен тест;
• Ултразвуково изследване през първия триместър на бременността;
• Амниоцентеза;
• Генетично изследване;
• Хромозомен анализ.

Други лабораторни тестове, които измерват нивата на определени вещества в кръвта и урината, също могат да помогнат при поставянето на диагноза.