Framar.bg 0
В целия сайт
В целия сайт
Е-аптека
Продукти
Медиа
Здравни новини
Любопитно
Интервюта
Презентации
Научни публикации
Видео
Анкети
Енциклопедия
Заболявания
Симптоми
Анатомия
Алтернативна медицина
Медицински изследвания
Лечения
Физиология
Патология
Ботаника
Микробиология
Медицински журнал
Фармакологични групи
Справочник
Специалисти
Здравни заведения
Образование
Спорт и туризъм
Аптеки
Здравни организации
Нормативни актове
Производители
Кл. пътеки
Здравни проблеми
История
Хранене
Храни и ястия
Хранителни съставки
Хранене при
Диети
Рецепти
Е-тата в храните
Съвети
Lifestyle
Спорт
Психология
Соц. дейности
Интерактивни
0
Е-аптека Промоции
Здравна библиотека
Здравни проблеми Медицинска енциклопедия Заболявания Симптоми и признаци Алтернативна медицина Анатомия Медицински изследвания Лечения Физиология Патология Ботаника Микробиология Фармакологични групи Медицински журнал Взаимодействия История на медицината и фармацията Здравето А-Я
Диагностик
Здравна помощ
Здравен справочник Специалисти Здравни заведения Аптеки Институции и организации Клинични пътеки Нормативни актове Производители Образование Спорт и туризъм Социални грижи Форум Консултации
Здравна медия
Здравни новини Любопитно Интервюта Видео Презентации Научни публикации Анкети Бъди активен Кампании
Здраве и начин на живот
Хранене Хранене при... Рецепти Диети Групи храни и ястия Съставки Е-тата в храните Спорт Съвети Психология Лайфстайл Интерактивни
За нас
За Фрамар За реклама Статистика Общи условия Партньори Екип Кариера Адреси на аптеки Фрамар Блог Важно Автори Програма за лоялни клиенти
Контакти
Назад | Начало Медицинска енциклопедия Заболявания Вродени аномалии, деформации и хромозомни аберации Хромозомни аберации, некласифицирани другаде

Хромозомни аберации, некласифицирани другаде МКБ Q90-Q99

от 26 апр 2010г., обновено на 20 окт 2017г.
Хромозомни аберации, некласифицирани другаде МКБ Q90-Q99 - изображение
  • Инфо
  • Видове
  • Симптоми
  • Библиография
  • Коментари
Инфо
Инфо
Видове
Симптоми
Библиография
Коментари

Хромозомните аномалии са резултат от дефект в хромозомата или в подреждането на генетичния материал. Много често хромозомните аномалии пораждат специфични физически симптоми, като тяхната тежест може да варира. Аномалиите, които засягат автозомите (22-те сродни двойки хромозоми, които са еднакви при мъжете и жените) са по-чести от тези, които засягат половите хромозоми (X и Y). Към рубриката на хромозомни аберации, некласифицирани другаде се отнасят:

  • Q90 Синдром на Down;
  • Q91 Синдром на Edward и синдром на Patau;
  • Q92 Други пълни и частични тризомии на автозоми, некласифицирани другаде;
  • Q93 Монозомии и делеции на автозоми, некласифицирани другаде;
  • Q95 Балансирани хромозомни преустройства и структурни маркери, некласифицирани другаде;
  • Q96 Синдром на Turner;
  • Q97 Други аберации на половите хромозоми с женски фенотип, некласифицирани другаде;
  • Q98 Други аберации на половите хромозоми с мъжки фенотип, некласифицирани другаде;
  • Q99 Други хромозомни аберации, некласифицирани другаде;

Хромозомните аномалии се разделят в няколко категории — бройни и структурни.

Числените аномалии включват:

  • Тризомия (допълнителна хромозома);
  • Монозомия (липсваща хромозома).

Структурните аномалии включват:

  • Транслокации (аномалии, при които цяла хромозома или сегменти от хромозоми се свързват неправилно с други хромозоми);
  • Делеция (изтриване) и дупликация (удвояване) на различни хромозоми или части от хромозоми.

Структурните аберации също включват някои нарушения, които се характеризират с хромозомна нестабилност и "счупване" на хромозома.

Някои аномалии могат да се проявят след зачеването, което довежда до мозаицизъм (някои клетки имат аномалия, а други не). Хромозомните аномалии могат да бъдат генетично унаследени или да възникнат "de novo". Това са хромозомни мутации, възникнали поради различни първопричини, некласифицирани другаде.

Тризомията е хромозомно разстройство, характеризиращо се с допълнителна хромозома - пациентът има 47 вместо 46 брой хромозоми. Синдром на Down, синдром на  Edward и синдром на Patau са най-често срещаните форми на тризомия.

patausyndromeПовечето случаи на синдрома на Даун са резултат от тризомията 21, което означава, че всяка клетка в тялото има три копия на хромозома 21 вместо обичайните две копия. Много малък процент от хората със синдрома имат допълнително копие на хромозома 21 само в някои от клетките на тялото.

Тризомия 18, известна още като синдром на Едуардс, е втората най-често срещана автозомна тризомия с преобладаване, вариращо между 1: 3500 и 1: 8000 раждания. Приблизително 68% от фетусите с тризомия 18 умират в утробата, само 10% преживяват до първата година.

Синдромът на Patau е резултат от тризомия 13, което означава, че всяка клетка в тялото има три копия на хромозома 13 вместо обичайните две.

Понякога се наблюдават признаци на тризомични нарушения по време на бременността. Някои от тези признаци могат да включват:

  1. твърде много амниотична течност около бебето (полихидроамнион);
  2. само една артерия от пъпната връв;
  3. по-малка от очакваната плацента;
  4. бебето е малко от очакваното за гестационна си възраст;
  5. бебето е по-малко от очакваното след раждането.

down-syndrome-ultrasoundВродени дефекти, включително разцепване на небцето или сърдечни аномалии, могат да бъдат визуализирани по време на ултразвуково сканиране.

Монозомията е състояние, при което диплоиден организъм има само едно копие на една от своите хромозоми вместо две. "Моно" означава "едно", а "сомно" се отнася до "хромозоми". Монозомията е пример за анеуплоидия. Човек с монозомия ще има само 45 хромозоми вместо 46.

Синдромът на Търнър е свързан с хромозомата X, която е една от двете полови хромозоми. Хората обикновено имат две полови хромозоми във всяка клетка (жените имат две X хромозоми, докато мъжете имат една X хромозома и една Y хромозома). При синдрома на Търнър една нормална X хромозома присъства в женските клетки, а другата полова хромозома липсва. Липсващият генетичен материал влияе върху развитието преди и след раждането.

Като аберантна хромозома се определя тази, която под влияние на различни етиологични фактори има изменен морфологичен вид.

Аберации на половите хромозоми с мъжки фенотип са синдром на Klinefelter (47, XXY), синдром на свръх мъже (47, XYY) и 46, ХХ кариотип при мъже.

Синдромът на Klinefelter е резултат от наличието на едно допълнително копие на X хромозомата във всяка клетка.

47, XYY синдром се причинява от наличието на допълнително копие на Y хромозомата във всяка от клетките при мъжа. В резултат на допълнителната Y хромозома, всяка клетка има общо 47 хромозома вместо обичайните 46.

Към групата на аберациите на половите хромозоми с женски фенотип се причисляват андроген нечувствителният синдром, синдромът на Morris, полизомия Х, мозаицизъм, 45,Х/46, ХХ или ХУ и мъжки псевдохроматизъм при дефицит 5-алфа редуктаза.

Аберациите на половите хромозоми с женски фенотип се дължат на вариации в броя на X хромозомите, а мъжките аномалии са резултат от бройни аномалии на X или Y хромозомата.

Диагнозата на хромозомните аберации се поставя след провеждането на:

  • Кръвен тест;
  • Ултразвуково изследване през първия триместър на бременността;
  • Амниоцентеза;
  • Генетично изследване;
  • Хромозомен анализ.

Други лабораторни тестове, които измерват нивата на определени вещества в кръвта и урината, също могат да помогнат при поставянето на диагноза.

3.8/5 8 оценки

Видове Хромозомни аберации, некласифицирани другаде МКБ Q90-Q99

  • Q90 Синдром на Down
  • Q91 Синдром на Edward и синдром на Patau
  • Q92 Други пълни и частични тризомии на автозоми, некласифицирани другаде
  • Q93 Монозомии и делеции на автозоми, некласифицирани другаде
  • Q95 Балансирани хромозомни преустройства и структурни маркери, некласифицирани другаде
  • Q96 Синдром на Turner
  • Q97 Други аберации на половите хромозоми с женски фенотип, некласифицирани другаде
  • Q98 Други аберации на половите хромозоми с мъжки фенотип, некласифицирани другаде
  • Q99 Други хромозомни аберации, некласифицирани другаде

Симптоми и признаци при Хромозомни аберации, некласифицирани другаде МКБ Q90-Q99

  • Хипоплазия на тимуса при деца
  • Аплазия на тимуса
  • Анормален брой хромозоми
  • Аберации на хромозомите

Библиография

https://www2.le.ac.uk/projects/vgec/healthprof/topics/patterns-of-inheritance/chromosomal-abnormalities
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome#genes
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4286865/
https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/trisomy-disorders
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome#genes
http://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/chromosome-and-gene-anomalies/overview-of-chromosomal-anomalies
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/47xyy-syndrome#genes
https://www2.palomar.edu/anthro/abnormal/abnormal_5.htm



Коментари към Хромозомни аберации, некласифицирани другаде МКБ Q90-Q99

От сайта От форума
Напиши коментар 0 коментара
  1. Коментирайте Хромозомни аберации, некласифицирани другаде МКБ Q90-Q99
    www.framar.bg 
    на 25 January 2021 в 11:48
    Коментирайте "Хромозомни аберации, некласифицирани другаде МКБ Q90-Q99"

Фрамар ООД ще доставя до вашата електронна поща актуални оферти и новости!

Можете да промените решението си по всяко време, като кликнете върху връзката за прекратяване на абонамента в долния колонтитул на всеки имейл, който получавате от нас, или като се свържете с нас на buletin@framar.bg. Ние обработваме Вашата информация с уважение. За повече информация относно практиките ни за поверителност, моля, посетете нашия уебсайт. С абонирането за известия по-долу сте съгласни, че може да обработим информацията ви в съответствие с тези условия.

We use Mailchimp as our marketing platform. By clicking below to subscribe, you acknowledge that your information will be transferred to Mailchimp for processing. Learn more about Mailchimp's privacy practices here.

При възникнало съмнение за здравословен проблем или нужда от лечение, моля винаги се обръщайте за медицинска консултация към квалифициран и правоспособен лекар или фармацевт. В никакъв случай не възприемайте дадената Ви чрез сайта информация като абсолютно достоверна и правилна, дори и същата да се окаже такава.
  • Български Фармацевтичен съюз
  • Изпълнителна агенция по лекарствата
  • Комисия за защита на потребителите
  • Министерство на здравеопазването
  • Общи условия
  • Често задавани въпроси
БДА
© 2007 - 2021 Аптеки Фрамар. Всички права запазени! Framar.bg във Facebook
Изработка на интернет портал от Valival
„Бисквитките“ ни помагат да предоставяме услугите си. С използването на услугите ни приемате, че можем да използваме „бисквитки“.Научете повечеРазбрах