Генетични изследвания

› Въведение

› В кои случаи се препоръчва провеждането на изследването?

› Необходима ли е предварителна подготовка?

› Метод на провеждане на изследването:

› Какво ще усещате по време на изследването?

› Има ли рискове от провеждането на изследването?

› Резултати от проведеното изследване:

› Кога не трябва да провеждате изследването?

Въведение

Всеки лабораторен тест, проведен с цел получаване на информация за специфичните аспекти на генетичния статус на отделен индивид, е генетичен тест.

Генетичното изследване е вид медицински тест, при който се прави анализ на ДНК и се търсят промени в хромозомите, гените или протеините. 

Дезоксирибонуклеиновата киселина — ДНК, е материалният носител на наследствената информация, като това е причината да се нарича още молекула на наследствеността.
Сегментите от молекулата на ДНК, в които е закодирана генетичната информация, се наричат гени.

Хромозомите представляват плътни компактни структури, които са образувани от ДНК и белтъци.

Генетичният тест може да подпомогне диагностицирането на генетично заболяване, лечението или прилагането на превантивните мерки, ако съществуват такива.

В кои случаи се препоръчва провеждането на изследването

Съществуват различни медицински показания за провеждане на генетични тестове. Най-често генетични изследвания се назначават при:

• Бременни, които са на възраст над 35 години;
• Пациенти с установен риск от наследствена болест;
• Индивиди с диагноза за наследствена болест, вроден дефект или умствена изостаналост или такива със семейна история за наследствено заболяване;
• Индивиди или семейства с многобройни спонтанни аборти или прекъснати бременности;
• Жени, приемали лекарствени препарати или дрога, изложени на значително радиационно oблъчване и/или определени видове инфекции по време на бременността;
• Ако съществува фамилна история за определен вид раково заболяване в семейство (обикновено два или три близкородственика в семейството, които са заболяли на сравнително млада възраст) — например тестване за рак на дебелото черво или генетично изследване при рак на гърдата;
• Определяне на бащинство;
• Скрининг на новородени;

Изследването на ДНК се използва широко и в криминологията и съдебната медицина.

Изображение: www.freepik.com

Генетичните изследвания са няколко вида:

Диагностични генетични тестове

За диагностика на генетично заболяване при пациент, който има симптоми;

Предиктивни генетични тестове

Извършват се при лица, които нямат проявени симптоми. Те се правят с цел да се определи предполагаемият риск от развитие на генетично заболяване при изследваното лице;

Изображение: www.freepik.com

Тестове за носителство (предразположение)

Те се използват за идентифициране на хора-носители на мутиралото копие на гена, който се свързва със специфично заболяване, например муковисцидоза.

Носителите могат да не показват признаци на заболяването, но съществува риск техните деца да бъдат засегнати.

Генетичните изследвания са широко застъпени и в пренаталната диагностика, която предствавлява комплекс от методи за откриване на морфологични, структурни или молекулни нарушения на развитието в плода.

При над 2000 наследствени и 400 хромозомни болести е възможно да се постави диагноза чрез изследване на клетките на плода, получени чрез хорионбиопсия и амниоцентеза.

Най-честата причина за амниоцентеза е генетично изследване на плод, който е с повишен риск за изява на генетични аномалии, като например:

1. по-висок риск за синдром на Даун поради висока възраст на бременната (> 35 години);
2. патологични резултати при биохимиен скрининг;
3. фамилна обремененост;

Генетичното изследване дава информация за броя на хромозомите и тяхната структура, като по този начин се диагностицират хромозомните аномалии на плода (съставляващи 95% от генетичните аномалии).

Предимплантационната генетична диагностика (PGD) се използва за откриването на носителство на различни генетични заболявани и предразположения в ембрионите преди тяхната имплантация.
По този начин само ембриони, диагностицирани като незасегнати, се селектират за трансфериране в матката на жената. Така рискът от загуба на бременност или от раждане на дете с генетично заболяване е възможно да бъде сведен до минимум.

Необходима ли е предварителна подготовка

В повечето случаи, преди да се премине към генетично изследване, се провежда генетична консултация.

Клиничният генетик ще прегледа всички данни за пациента, неговите роднини, родословното дърво, а при необходимост и резултатите от всички извършени допълнителни изследвания.

Метод на провеждане на изследването

За целите на генетичните изследвания се взема проба от биологичен материал:

• кръв;
• слюнка;
• сперма;
• урина;
• кожа;
• тъкани;
• косми;
• околоплодна течност;
• хорионни въси;

Изображение: www.freepik.com

В някои случаи за получаване на материал за изследване е необходимо извършването на специални изследвания, като амниоцентеза, хорионна биопсия и други.

Амниоцентезата е специализирана акушеро-гинекологична процедура, която се провежда в 16-20 седмица. При амниоцентеза под ултразвуков контрол се взема околоплодна (амниотична) течност за извършване на генетични изследвания.

При хорионната биопсия също под ултразвуков контрол се взема тъкан от предшественика на плацентата (хорион), тя се провежда в 12-14 седмица.

След взимането на пробата, тя се изпраща в генетична лаборатория, където гените и хромозомите ще бъдат изследвани и анализирани.

Ако се подозира, че търсеното генетично заболяване се дължи на нарушение в броя или структурата на хромозомите, пробата се изпраща в цитогенетична лаборатория.
Първо клетките се отглеждат в определена среда, след което се оцветяват и се преглеждат под микроскоп.
Цитогенетикът проверява броя и структурата на хромозомите — прави се хромозомен анализ.

В случай че се подозира генетично заболяване на ниво ген (наличие на мутация), пробата се изпраща към молекулярно-генетична лаборатория за изследване на ДНК.

За разлика от хромозимите, ДНК не може да се види през микроскоп.
ДНК се изолира от клетките и чрез последователност от специфични химически реакции се разчита кода, представляващ интерес.

Ако съществуват промени (мутации) те предизвикват подаване на грешни инструкции от гена към тялото, което води до изява на генетично заболяване.

Какво ще усещате по време на изследването

Вземането на кръвна проба и слюнка за целите на генетичното изследване не е свързано с неприятни усещания.

Повечето жени определят амниоцентезата като некомфортна, но безболезнена манипулация.

По време на хорионната биопсия може да се появи дискомфорт, усещане за натиск и болезненост в областта на корема. Възможно е след процедурата да се появи леко кървене.

Има ли рискове от провеждането на изследването

Процедурите, използвани за пренатално изследване, носят малък, но реален риск от загуба на бременността (спонтанен аборт), тъй като при тях се взима проба от околоплодната течност или тъкан от плода.

Подлагането на генетичен тест, изчакването на резултатите и получаването им може да причини поредица от смесени чувства като стрес, тревожност, облекчение или вина.

Резултати от проведеното изследване

Резултатите от генетичното изследване могат да носят определена несигурност.

Ако сте носител на променения ген, това не означава със сигурност, че ще развиете заболяването, а означава, че Вашият риск е по-висок от средния за популацията.

Ако не сте носител на изменения ген, това не означава, че никога няма да развиете съответното заболяване.

С генетичните изследвания се откриват три основни вида заболявания:

• Хромозомни заболявания — дължат на промени в структурата (хромозомни мутации) или в броя на хромозомите (геномони мутации).
  Такива болести са:
  • • Синдром на Даун;
    • Синдром на Клайнфелтър;
    • Синдром на Търнър;
    • Синдром на Патау;
    • Синдром на Едуард;
    • Синдром на свръхмъже;
    • Синдром на свръхжени;

Изображение: www.freepik.com

• Моногенни заболявания — те са резултат от промяна в един-единствен ген.

  Наличието на такъв мутирал ген със сигурност доказва наличие на заболяване.
  Чрез ДНК анализа обаче не може да се предвиди времето на изява на болестта, в каква степен ще бъде изразена и колко бързо ще се разгърнат симптомите.

  При тези заболявания се проявяват типове унаследяване, които могат да бъдат класифицирани като автозомно-доминантни, автозомно-рецесивни и Х свързани.
  Моногенни заболявания са:

• • • Неврофиброматоза;
    • Синдром на Марфан;
    • Фенилкетонурия;
    • Адреногенитален синдром;
    • Галактоземия;
    • Муковисцидоза;
    • Хемофилия А, хемофилия Б;
    • Таласемия;
    • Сърповидно-клетъчна анемия;
    • Порфирия;
    • Мускулна дистрофия тип Дюшен;
    • Хорея на Хънтингтън;
    • Болест на Тай Сакс и други;

Изображение: www.freepik.com

• Сложни генетични заболявания (полигенни заболявания) — те са резултат от взаимодействието на няколко генни промени, в комбинация с фактори от околната среда и начина на живот.
  Те включват много често срещани заболявания като:
  • • Диабет;
    • Някои видове рак —рак на дебелото черво, рак на гърдата и яйчниците;
    • Астма;
    • Болест на Алцхаймер;
    • Шизофрения;
    • Епилепсия;
    • Хипертония;
    • Сърдечни заболявания и други;

  При такива заболявания доказването на мутирал ген, не означава, че заболяването със сигурност ще се изяви при изследвания пациент.
  Появата на заболяването не зависи само от наличната мутация, а и от други фактори.

Кога не трябва да провеждате изследването

 Няма контраиндикации (противопоказания) за провеждане на изследването.

Заглавно изображение: www.freepik.com