Хорионна биопсия

Въведение

В кои случаи се препоръчва провеждане на изследването?

Необходима ли е предварителна подготовка?

Метод на провеждане на изследването:

Какво ще усещате по време на изследването?

Има ли рискове от провеждане на изследването?

Резултати от проведеното изследване:

Кога не трябва да провеждате изследването?

Въведение

Хорионната биопсия (Chorionic villus sampling — CVS), известна и като хорионбиопсия и биопсия на хорионните вили (хорионните въси), е пренатално (извършвано преди раждане) изследване с диагностична стойност, което се използва за откриване на хромозомни аномалии, генетични заболявания и други патологични състояния, възникнали по време на бременността.

Тази процедура се извършва за първи път от италианския биолог Джузепе Симони (Giuseppe Simoni) през 1983 година.

При хорионбиопсията се взема тъканна проба (биопсия) от структури на развиващата се плацента, наречени хорионни въси (хорионни вили).
Хорионните въси са малки структури с издължена форма, като техните клетки съдържат генетичен материал (хромозоми и ДНК), който е еднакъв с този на клетките на развиващия се фетус (плод).
Чрез биопсията на хорионните вили се събира малко количество от тези клетки, като взетата проба се изпраща в лаборатория и се изследва за хромозомни аномалии.

Чрез хорионна биопсия могат да бъдат диагностицирани голям брой (повече от 200) генетични заболявания, като например болест на Тей-Сакс (Tay-Sachs), сърповидно-клетъчна анемия, кистозна фиброза, както и хромозомни дефекти като синдром на Даун (Down), но чрез този тест не могат да се открият дефекти на невралната тръба.

Тъй като чрез този тест се изследва генетичен материал, чрез него може да се определи пола на плода, както и да се докаже бащинство (99% точност).

Хорионната биопсия се провежда в ранните етапи на бременността — най-често между 10-та и 13-та гестационна седмица (седмица на бременността, г.с.), което е по-рано в сравнение с амниоцентеза, тоест предоставя ранна информация за състоянието на плода.
По този начин бременната може да вземе решение още в ранен етап на бременността дали да продължи или да прекрати тази бременност, ако чрез изследването се установят аномалии в развитието на плода.
Като цяло, ранното прекъсване на бременността по медицински показания е по-безопасно, отколкото ако се изчакат резултатите от амниоцентезата в по-късен етап от развитието на бременността.

Биопсията на хорионните вили е най-предпочитаният метод за изследване преди 15-та гестационна седмица.

Друг, алтернативен на хорионната биопсия, диагностичен тест е амниоцентеза, като подробна информация за метод на изследване ще намерите при:

• Амниоцентеза

 

В кои случаи се препоръчва провеждане на изследването?

Хорионната биопсия не е рутинно изследване и обикновено се извършва при наличие на данни от анамнезата и съмнения за раждане на дете с вродени и наследствени заболявания.

Случаите, в които се препоръчва това изследване, включват:

• Бременност в напреднала възраст (възраст на жената над 35 години).

Бременностите в напреднала възраст са свързани с увеличен риск от раждане на дете с хромозомни аномалии — рискът за дете със синдром на Даун на 25-годишна възраст е 1:1200, на 35-годишна възраст е 1:400, докато при майки на 40 години рискът достига 1:100;

• Двойки, които вече са имали дете с генетично заболяване (например синдром на Down);
• Двойки, при които единият родител е с фамилна анамнеза за генетично заболяване или вроден дефект;

• Резултатите от пренатални скринингови изследвания — изследване на нухална транслуценция, ултразвуково изследване (ехография) по време на бременност, биохимичен скрининг при бременност— показват висок риск за раждане на дете с генетично заболяване или вродени малформации.

  В тези случаи хорионбиопсията се назначава за потвърждаване или отхвърляне на диагнозата;

• Единият родител е с доказано носителство на дефектен (мутантен) ген, който може да доведе развитието на наследствено заболяване, като например болест на Tay-Sachs (Тей-Сакс), сърповидно-клетъчна анемия, кистозна фиброза, таласемия, мускулна дистрофия;
• Предишни спонтанни аборти;
• За установяване дали развиващият се фетус (плод) има някаква патология — изследване по желание на родителите.
  Така, хорионната биопсия дава възможност и време при ранно откриване на отклонения да се вземе решение за продължаване или прекратяване на бременността;

• Хорионната биопсия може да се използва и като ДНК тест за доказване на бащинство.
  В тези случаи от предполагаемия баща се взема ДНК проба и се сравнява с ДНК от взетия по време на хорионната биопсия материал, като получените резултати са с 99% точност;

За разлика от амниоцентезата, чрез хорионна биопсия не могат да се открият дефекти на невралната тръба, като например спина бифида (spina bifida) или аненцефалия.
За установяване на дефекти на невралната тръба се препоръчва ултразвуково изследване през втория триместър на бременността или амниоцентеза.

Други вродени дефекти, които не могат да бъдат открити посредством хорионна биопсия, включват:

1. заешка устна;
2. вълча уста;
3. вродени сърдечни дефекти;
4. умствена изостаналост;
5. резус (Rh) несъвместимост — наблюдава се, когато бременната жена е с Rh-отрицателна кръв, а развиващият се фетус (плод) е с Rh-положителна;

Необходима ли е предварителна подготовка?

Преди извършването на хорионна биопсия е необходимо да информирате Вашия лекар, ако имате алергии към:

• лекарства (независимо дали са по рецепта или не);
• хранителни добавки;
• билки;
• латекс;
• йод;
• анестетични средства (местни и общи) и други;

Трябва да съобщите на Вашия лекар, ако имате проблеми с кръвосъсирването или приемате медикаменти, които променят времето за съсирване на кръвта (антикоагуланти) — аспирин, варфарин, аценокумарол (синтром) и други.
Може да се наложи да спрете приема на някои лекарства преди процедурата, но това трябва да стане само след консултация с лекар.

Няма специални ограничения в приема на храна и течности преди извършването на хорионбиопсията.

Може да бъдете инструктирани да приемете 1-2 чаши вода или други течности около 1 час преди началото на изследването, както и да не изпразвате пикочния си мехур.
По този начин пикочният мехур ще бъде пълен и ще действа като акустичен прозорец, като целта е постигане е по-добра визуализация при насочването на аспирационната игла по време на трансцервикалната хорионна биопсия.

Ако бременната жена е с отрицателен резус-фактор (Rh-), а развиващият се фетус (плод) е резус-положителен (Rh+), има риск по време на хорионната биопсия или след нея да се появи кървене, в резултат на което кръвта на плода и бременната да се смесят и това да доведе до образуването на антитела, които атакуват червените кръвни клетки (еритроцити) на плода (Rh-сенсибилизация) и ги разрушават — състояние, което се означава като резус-изоимунизация на плода.
Последиците могат да варират от леки до много сериозни.

За да се предотврати тази реакция, препоръчва се при Rh-отрицателните бременни да се приложи анти-D (rh) имуноглобулин преди процедурата.

Метод на провеждане на изследването:

Преди провеждане на това изследване ще бъдете помолени да подпишете формуляр за информирано съгласие, чрез който давате разрешение за извършване на процедурата.
Ако имате някакви въпроси относно изследването, не се колебайте да попитате лекуващия лекар.

Хорионбиопсията може да се извърши в амбулаторни условия или в болница.

Биопсията на хорионните вили обикновено се провежда между 10-та и 13-та г.с. — по-рано от други пренатални диагностични тестове като амниоцентеза, което дава възможност за по-ранното откриване на вродени аномалии и генетични заболявания у плода.
При определени обстоятелства може се преведе и в по-късен етап, но не и преди 10-та гестационна седмица.

Диагностичната точност на хорионната биопсия е 97,5-99,6% — малко по-ниска в сравнение с амниоцентезата, което се дължи на плацентарен мозаицизъм — някои от клетъчните популации на плацентата съдържат анормални хромозоми, докато други клетки са с нормални хромозоми.

Преди началото на изследването ще бъдат проверени Вашите жизнени показатели — кръвно налягане, сърдечна и дихателна честота, след което се провежда ултразвуково изследване, за да се потвърди гестационната възраст на плода (с цел хорионната биопсия да бъде извършена в подходяща гестационна възраст), както и да се провери сърдечната дейност на фетуса (плода), позицията на плацентата, плода и пъпната връв.

Има два начина за вземане на материал от хорионните въси на плацентата:

1. през коремната стена (трансабдоминална хорионна биопсия);
2. през влагалището (трансцервикална хорионна биопсия);

Изборът се определя в зависимост от положението на плода и плацентата, като при повечето жени достъпът е трансабдоминален.
При наличие на вагинална инфекция се извършва трансабдмонална вместо трансцервикална биопсия.

При жените с многоплодна бременност тъканен материал за изследване (биопсия) се взема от всяка плацента, за да направи оценка на състоянието на отделните фетуси.

 

Трансабдоминална хорионна биопсия:

Трансабдоминалната биопсия се извършва по-често, отколкото трансцервикалната.

В случаите, в които трансабдоминалната хорионна биопсия не е технически възможна, тогава се извършва трансцервикална хорионбиопсия или амниоцентеза през втория триместър на бременността.

• Преди да започне изследването е необходимо да свалите дрехите си, като ще Ви бъдат предоставени болнични такива;
• За изследването е необходимо да легнете по гръб;
• Преди началото на процедурата ще Ви бъде направено ултразвуково изследване.

С помощта на ехографа се определя положението на плода и плацентата, както и най-подходящото място, на което ще бъде направена пункцията (въвеждане на игла през коремната стена).

• Кожата на пункционното място се почиства със спирт и се обезболява чрез анестетик;
• След това лекарят внимателно въвежда дълга, тънка игла (аспирационна игла) през коремната стена и матката, като се стига до плацентата, след което се аспирира (всмуква) малко парче тъкан от хорионните въси.
  Това става под непрекъснат ехографски контрол, което позволява прецизно насочване на иглата, с цел да не бъдат увредени плода, плацентата или други тъкани;

След вземането на пробата лекарят проверява сърдечните тонове на плода, както и кръвното налягане, пулса и дишането на бременната жена.

Трансцервикална хорионна биопсия:

• Преди началото на тази процедура ще бъдете помолени да свалите дрехите си от кръста надолу, като ще Ви бъде предоставено болнично покривало, с което да се покриете;
• Необходимо е пациентката да легне по гръб на гинекологичен стол и да заеме поза като за гинекологичен преглед;
• Преди началото на изследването се извършва ултразвуково изследване, да се установи положението на плода и плацентата;
• След това лекарят внимателно ще постави във вагината (влагалище) разширителен гинекологичен инструмент (спекулум), с помощта на който стените на влагалището се раздалечават, а това позволява на Вашия лекар да огледа влагалището и шийката на матката (цервикс);
• Цервиксът се почиства с антисептичен разтвор, след което под непрекъснат ехографски контрол през цервикалния канал към плацентата се въвежда тънка тръбичка (катетър) или фин инструмент, наречен форцепс.
• След това върху кожата на предната коремна стена се нанася ултразвуков контактен гел и трансдюсерът на ултразвуковия апарат се премества върху корема. По този начин се визуализират матката, плода и плацентата, а Вашият лекар ще определи сърдечната честота на бебето;
• След като лекарят се увери, че катетърът или форцепсът е поставен на правилното място, взема се тъканна проба от хорионните вили.

След вземане на биопсия лекарят проверява сърдечните тонове на плода, както и кръвното налягане, пулса и дишането на пациентката.

Хорионната биопсия обикновено не отнема повече от 30 минути.
Останалата част на деня след изследването трябва да е на постелен режим.

В следващите 2-3 дни пациентките трябва да се въздържат от:

• тежки физически натоварвания и упражнения;
• полови контакти;
• избягване на плуване или вземане на вана, ако биопсията е взета през влагалището;

Няколко дни (2 до 4) след хорионбиопсията ще Ви бъде направена контролна ехография, за да се провери дали бременността протича нормално.

Взетите тъканни проби ще бъдат изпратени в лаборатория за изследване — хромозомен анализ.
Има 2 основни теста, чрез които хромозомите на бебето могат да бъдат изследвани за аномалии:

• Бърз тест — Полимеразна верижна реакция (PCR) или Флуоресцентна ин ситу хибридизация (FISH).

Този тест е насочен към откриването на 3 хромозомни аномалии:

1. синдром на Даун (Down) — тризомия 21;
2. синдром на Едуард (Edward) — тризомия 18;
3. синдром на Патау (Patau) — тризомия 13;

Понякога могат да се открият и Х-свързани заболявания, като например синдром на Търнър (Turner).

Резултатите от теста обикновено са готови в рамките на 3 дни, като се характеризират с голямо акуратност (точност).

• Хромозомен microarray (микроарей) тест — позволява детайлно изследване на хромозомите на плода.

Този тест се назначава, ако има съмнения и за други хромозомни аномалии, освен тези посочени при бързия тест.

Хромозомният microarray тест отнема повече време за получаване на резултатите — обикновено 2 до 3 седмици.

Ако резултатите от тези тестове са съмнителни, тогава може да се извърши повторна хорионна биопсия или амниоцентеза.
В редки случаи резултатите от бързия тест са нормални, докато тези от микроарей теста могат да показват отклонения.

Много рядко хромозомният microarray тест може да показва, че няма отклонения от нормата и резултатите са нормални, но да се роди дете с вродени хромозомни аномалии или други дефекти.
Това се дължи на факта, че някои от промените в хромозомите са толкова малки, че не могат да бъдат установени чрез изследването.
Освен това, чрез хорионната биопсия не могат да се изключват всички възможни нарушения.

Какво ще усещате по време на изследването?

При повечето жени хорионната биопсия създава известен дискомфорт, както и чувството на тревожност преди и след процедурата.

При поставяне на ултразвуковия контактен гел върху кожата може да почувствате студенина от гела.

 

При трансабдоминална хорионна биопсия:

При този вид хорионбиопсия може да почувствате краткотрайно убождане, дължащо се на инжектиране на анестетика.

Въвеждането на аспирационната игла през коремната стена обикновено не е съпроводено с болка.
Когато иглата е в матката, може да се появят слаби болки във вид на спазми.


При трансцервикална хорионна биопсия:

Повечето жени не усещат болки по време на тази процедура, като описват усещане, подобно на това при вземане на материал за цитонамазка.

Възможна е появата на леки спазми при въвеждане на катетъра през маточната шийка.

Ако веднага след хорионбиопсията или през следващите няколко дни се появят необичайни симптоми — например втрисане като при грип, контракции и други — трябва незабавно да информирате лекуващия си лекар.

Има ли рискове от провеждане на изследването?

При повечето жени, при които се извършва хорионна биопсия, не се наблюдават усложнения.

Въпреки това, при тази процедура съществуват рискове от усложнения, които могат да включват:

• Спонтанен аборт:

При всяка бременност има малък риск от спонтанен аборт.
При бременните, при които се извършва хорионна биопсия обаче, рискът е малко по-голям — около 1-2%, тоест 1-2 на всеки 100 жени.
Рискът от спонтанен аборт при хорионна биопсия е малко по-висок, отколкото при амниоцентеза, защото амниоцентезата се извършва в по-късен етап на бременността.

Повечето спонтанни аборти настъпват в рамките на 2 седмици след хорионна биопсия.

• Инфекция:

След хорионна биопсия рядко се развива инфекция — по-малко от 1 на 1000 жени ще развие сериозна инфекция.

Причините за инфекция при трансабдоминална хорионна биопсия могат да бъдат:

1. нарушаване целостта на чревната стена (перфорация) с аспирационната игла и излизане на чревно съдържимо;
2. внасяне на инфекция при преминаване на иглата през кожата и навлизането й в корема или матката поради неспазване на правилата за асептика при почистване на кожата;
3. внасяне на инфекция от бактериално замърсен трансдюсер или ултразвуков контактен гел;

При трансцервикалната хорионна биопсия инфекция може да се дължи на бактериално замърсени форцепс за биопсия или катетър, които се въвеждат през маточната шийка.

Симптомите на инфекция могат да включват:

• висока температура;
• болезненост в областта на корема;
• маточни контракции
• в някои случаи може да се стигне дори до сепсис;

Възможно е да се развие инфекция на околоплоднте мембрани, което води след себе си и други усложнения, като може да се стигне дори до спонтанен аборт.

• Преждевременно раждане;

• Аномалии на крайниците на плода:

Докладвани са случаи на дефекти в пръстите на ръцете или на краката, особено ако биопсията на хорионните въси е извършена преди 10-та гестационна седмица.

Ето защо вече не се препоръчва хорионна биопсия преди да минат 10 пълни седмици от бременността, тъй като съществува теоретичен риск за временно прекъсване на притока на кръв към бебето при вземане на плацентарни клетки по време на изследването, което може да доведе до аномалии на крайниците или на други структури.
Освен това е по-трудно извършването на процедурата в по-ранни етапи на бременността.

• Руптура (разкъсване) на околоплодните мембрани;
• Изтичане на амниотична (околоплодна) течност (в 0,3-0,7% от случаите) — може да доведе до състояние, известно като олигохидрамнион.
  Ако не се вземат адекватни мерки и околоплодната течност продължава да изтича, има риск плодът да е с хипопластични (недоразвити) бели дробове;
• RH-сенсибилизация — ако бременната жена е с отрицателен резус-фактор (Rh-), а развиващият се фетус (плод) е резус-положителен (Rh+), има риск по време на изследването да се появи кървене, в резултат на което кръвта на плода и бременната да се смесят.
  Това може да доведе до образуването на антитела, които атакуват червените кръвни клетки (еритроцити) на плода (Rh-сенсибилизация) и ги разрушават;

След хорионната биопсия може да се появи слаба болка в корема и леко кървене от вагината (влагалището), които преминават за 1-2 дни.

Незабавно информирайте Вашия лекар, ако след биопсия на хорионните вили се появи някой от следните признаци и симптоми:

1. умерена или силна болка в корема или спазми;
2. контракции;
3. световъртеж;
4. продължителни болки в гърба;
5. продължително кървене от влагалището;
6. воднисто течение от влагалището;
7. вагинален секрет с неприятна миризма;
8. треска;
9. грипоподобни симптоми;
10. зачервяване или подуване на мястото на пункцията (при трансабдоминална хорионна биопсия);

Резултати от проведеното изследване:

Хорионната биопсия е изследване, което позволява да се установят определени патологични състояния на плода преди неговото раждане чрез хромозомен анализ на взетата тъканна проба.

Хромозомният анализ обаче не предоставя информация за нарушения във физическото вътреутробно развитие на плода.
За установяване на такъв вид аномалии спомага подробното ултразвуково изследване на плода около 18-20 гестационна седмица — фетална морфология.

В около 1% от случаите резултатите от хорионбиопсията не могат да потвърдят със сигурност, че не се установяват хромозомни аномалии в плода. В тези случаи е необходимо да се проведат допълнителни изследвания, като например хромозомен анализ на родителите.
За потвърждаване на диагнозата може да е необходима амниоцентеза.

Хорионната биопсия може да спомогне за откриване на повече от 200 генетични дефекти, като например:

• болест на Тей-Сакс (Tay–Sachs);
• хемоглобинопатии;
• хромозомни аномалии (синдром на Даун, синдром на Едуард, синдром на Патау);
• метаболитни нарушения;

Резултатите от биопсията на хорионните въси обикновено са готови в рамките на 7-14 дни, въпреки че по-новите методи намаляват времето до 24-48 часа.

   Нормални резултати:

При около 95% от бременните жени, които се подлагат на хорионна биопсия, резултатите за хромозомна аномалия на плода са отрицателни.
Въпреки това, отрицателните резултати при хорионбиопсия не гарантират, че бебето ще е без отклонения — 3-5 на всеки 100 бебета са с вродена аномалия, тъй като чрез хорионна биопсия не могат да се изключат всички възможни генетични заболявания.

   Отклонения от нормата:

При малък процент (1-2%) от бременностите някои част (не всички) от изследваните клетки на плацентата показват отклонения, въпреки че клетките са нормални, а бременността е незасегната — състояние, което се означава като плацентарен мозаицизъм.
Ако при хорионна биопсия се установи мозаицизъм, трябва да се направи амниоцентеза и евентуално други изследване, за да се определи дали плодът е засегнат.

В някои случаи клетки от майката се смесват с клетките от плацентата, взети по време на хорионна биопсия, което може да доведе до неточни резултати.
Този феномен се означава като контаминация с майчини клетки.

Кога не трябва да провеждате изследването?

Контраиндикациите (противопоказанията) за извършване на трансабдоминална или трансцервикална хорионна биопсия включват:

• наличие на активна инфекция на шийката на матката или на влагалището — например генитален херпес;
• вагинално кървене с неясен произход през последните 2 седмици;
• бременни жени с нарушения на кръвосъсирването или приемащи медикаменти, променящи времето за съсирване на кръвта (относително противопоказание);
• бременност преди 10-та гестационна седмица или след 13-та г.с.;
• пациенти, серопозитивни за ХИВ/HIV, хепатит В и хепатит С с висок вирусен товар;
• многоплодна бременност;
• резус (Rh) изоимунизация;
  
  

Противопоказанията за трансцервикална хорионбиопсия включват:

• полипи на шийката на матката (цервикални полипи);
• активна цервикална инфекция;
• лейомиоми, възпрепятстващи достъпа до плацентата;
• стеноза на маточната шийка;
• вагинизъм;
• силно изразена антефлексия или ретрофлексия на матката, което прави плацентата недостъпна за въвеждане на катетър;
• плацента, локализирана по фундуса (дъното) на матката;

Контраиндикациите при трансабдоминална хорионна биопсия включват:

• чревна инвагинация;
• силно изразено затлъстяване — в тези случаи плацентата е разположена на голямо разстояние от коремната стена на бременната;
• позиция на плода, която силно затруднява достъпа до плацентата;
• силно изразена ретрофлексия на матката и плацента, локализирана по дъното на матката;