Начало Медицинска енциклопедия Заболявания Болести на кръвта, кръвотворните органи и отделни нарушения, включващи имунния механизъм Хемолитични анемии Таласемия

Таласемия МКБ D56

Таласемия МКБ D56 - изображение

Таласемията е вид хемолитична анемия, която се дължи на липса на една или повече структурно нормални полипептидни вериги на хемоглобиновата молекула. Заболяването се среща с еднаква честота и при двата пола и се унаследява автозомно-рецесивно.

В зависимост от липсата на а или β вериги таласемиите се делят съответно на α и β. Липсата на единия вид верига в молекулата на хемоглобина води до натрупване на структурно нормалните вериги. Така при липсата на α вериги в клетките се натрупват β, а при липсата на синтез на β вериги, обратно - натрупват се α. Те преципитират и се натрупват в еритроцитите, което води до тяхната преждевременна смърт. Таласемичните еритроцити са с намалени размери и са хипохромни.

Клиничната картина се различава при отделните форми на заболяването.

Таласемия майор: Заболяването се изразява още през първата година след раждането на детето. Лицето на болните от таласемия деца е с характерен израз - т.н. таласемичен фациес: горната челюст е с по-големи размери от нормалното и горните зъби са изпъкнали напред, очните цепки са стеснени, основата на носа е хлътнала. Болните деца са с увеличен черен дроб и слезка (хепатоспленомегалия), което води до нарастване на корема, на фона на слабо развитие на останалите органи. При липса на адекватна терапия децата изостават на тегло и ръст, настъпването на пубертета се забавя. При момичетата започват да се появяват менструални смущения или менструален цикъл не настъпва изобщо. Нелекуваните деца боледуват често от различни инфекции, което допълнително утежнява тяхното състояние.

Таласемия минор: Повечето от болните деца нямат субективни оплаквания. Единственият симптом на заболяването е леката хепатоспленомегалия. Тази форма на таласемия обикновено не изисква лечение, ако няма усложнения и клинични симптоми.

Таласемия интермедия: С тази форма на таласемия се означава състоянието на болните, които заемат средно положение между предходните две клинични форми, болните са с умерена хепатоспленомегалия.

При болните с тежка форма на таласемия хемоглобинът е понижен, в периферната кръв се установяват характерните за заболяването промени в кръвните клетки: микроцитни и хипохромни еритроцити, шизоцити, установяват се вътрееритроцитни включвания. Изследването на костния мозък показва изразена еритроидна хиперплазия. При останалите видове таласемии промените в периферната кръв и в костния мозък са по-слабо изразени.

Прави се диференциална диагноза с останалите видове хемолитични анемии.

При таласемия майор лечението се състои в редовни хемотрансфузии, които имат за цел да поддържат стойностите на хемоглобина около 100 г/л. За отстраняване на натрупаното желязо от организма се дават хелатори на желязото. Спленектомия се налага при непрекъсната нужда от хемотрансфузии и липса от консервативното лечение. Оперативната намеса се осъществява след специална профилактика на детето за някои инфекции. При таласемия минор не се налага лечение. При средната форма на таласемия липсата на тежка анемия не налага редовно провеждане на хемотрансфузии.

При правилно лечение на болните и липса на усложнения може да се осигури значително нормален начин на живот.

4.0, 10 гласа

ВИДОВЕ Таласемия МКБ D56

СИМПТОМИ И ПРИЗНАЦИ ПРИ Таласемия МКБ D56

ВСИЧКИ

КОМЕНТАРИ КЪМ ЗАБОЛЯВАНЕТО

ЗАБОЛЯВАНЕТО Е СВЪРЗАН КЪМ

Клинични пътеки