Таласемия МКБ D56

› Въведение

› Причини и форми на таласемия

› Характерни симптоми

› Диагноза

› Лечение при таласемия

Въведение

Таласемията представлява форма на хемолитична анемия, която се дължи на липса на една или повече структурно нормални полипептидни вериги на хемоглобиновата молекула, в резултат от което се нарушава балансът при формирането на хемоглобин и настъпват различни по вид и тежест нарушения. Заболяването се среща с еднаква честота и при двата пола, като се предава по наследство и се унаследява предимно по автозомно-рецисивен път.

Причини и форми на таласемия

В зависимост от липсата на съответните полипептидни вериги се различават няколко основни форми на таласемия:

• алфа таласемия: четири гена отговарят за синтезата на алфа полипептидните вериги, като в зависимост от броя увредени гени се наблюдава различно по тежест проявление на алфа таласемията
• бета таласемия: засегната е синтезата на бета полипептидните вериги, като хомозиготната форма протича изключително тежко, докато хетерозиготната е слабо проявена
• делта-бета таласемия: засегната е синтезата на делта и бета веригите, а на алфа и гама веригите е запазена, което води до повишен синтез на хемоглобин F, намален синтез на хемоглобин А и хемоглобин А2
• носителство на признака на таласемия: при носителство на признака на таласемия при един от родителите рискът за потомството за клинично проявена таласемия е минимален, докато при наличие на носителство и при двамата родители рискът за поколението се оценя като висок
• наследствено персистиране на фетален хемоглобин: съществуват различни форми на състоянието, като обикновено протича сравнително леко без висок риск от развитие на усложнения
• други таласемии: гама и делта таласемиите са редки форми на болестта, които обикновено протичат безсимптомно и остават недиагностицирани през целия живот
• таласемия, неуточнена: при невъзможност за установяване на конкретния вид на таласемията се говори за неуточнена форма на болестта, често протичаща със слабо проявени клинични признаци

Характерни симптоми

Клиничната картина показва голяма вариабилност в зависимост от формата, тежестта и някои особености на болестния процес, като най-общо се различават следните особености в клиничния ход на таласемията:

• симптоми при тежка форма: таласемия майор, наблюдавана при хомозиготни индивиди, обикновено се проявява още при раждането или скоро след това. Болните деца са с увеличен черен дроб и слезка (хепатоспленомегалия), което води до нарастване на корема на фона на слабо развитие на останалите органи. Налице са промени в скелета с развитие на така наречения таласемичен фациес, при който горната челюст е с по-големи размери от нормалното, горните зъби са изпъкнали напред, очните цепки са стеснени, основата на носа е хлътнала. При липса на адекватна терапия децата изостават на тегло и ръст, настъпването на пубертета се забавя. При момичетата започват да се появяват менструални смущения или менструален цикъл не настъпва изобщо. Нелекуваните деца боледуват често от различни инфекции във връзка с понижения общ имунитет, което допълнително утежнява тяхното състояние и създава предпоставки за усложнения
• симптоми при междинни форми: често се означават като таласемия интермедия, във връзка с особеностите в клиничното протичане. При тази форма симптомите са много по-слабо проявени в сравнение с таласемия майор, но все пак са налице различна по тежест анемия, често в комбинация с хепатоспленомегалия
• симптоми при леки форми: таласемия минор, наблюдавана при хетерозиготи, обикновено протича напълно безсимптомно или с леко проявена спленомегалия, която се установява най-често случайно, при изследвания по друг повод. При тази форма на таласемия пациентите са клинично здрави, като основният риск е от възможността за предаване на болестта на следващите поколения

Диагноза

Поставянето на диагнозата при таласемия изисква обстоен анализ и оценка на информацията, получена от различните методи на изследване:

• анамнеза и клинични находки: важно значение има установяването на наследственост и наличие на близък роднина с форма на таласемия или други хематологично нарушения, както и данни за налични рискови фактори, прием на лекарства, подлежащи заболявания. Физикалните находки варират в зависимост от тежестта на анемичния синдром
• изследване на кръв: при болните с тежка форма на таласемия хемоглобинът е драстично понижен, в периферната кръв се установяват характерните за заболяването промени в кръвните клетки, като микроцитни и хипохромни еритроцити, шизоцити, установяват се вътрееритроцитни включвания и други
• изследване на костен мозък: изследването на костния мозък при тежка таласемия показва изразена еритроидна хиперплазия, докато при останалите видове таласемии промените в периферната кръв и в костния мозък са по-слабо изразени
• пренатална диагностика: при наличие на носителство или изявено заболяване и при двамата родители се препоръчва ранен скрининг, включващ хорионбиопсия или амниоцентеза в първите месеци от бременността, както и скрининг на новороденото в първите часове след раждането

Диференциална диагноза включва различаване от останалите видове хемолитични анемии, някои вторични анемии, а в някои случаи и с желязонедоимъчна анемия.

Лечение при таласемия

Лечение при непроявените форми или носителство на признака за таласемия не се налага във връзка с липсата на клинични нарушения и риск от усложнения. При междинните форми лечение може да се наложи периодично, при влошаване на състоянието и при находки за прогресиращ анемичен синдром, като обикновено се назначават общи мерки, при нужда се извършва и кръвопреливане.

При тежките форми, наблюдавани предимно при хомозиготите, с наличие на изразена анемия, усложнения и прогресия на болестта терапевтичният подход е комплексен, целенасочен, строго индивидуален, съобразен с възрастта, особеностите на болестта при конкретния пациент и наличието на други подлежащи заболявания и увреждания, като може да включва:

• кръвопреливане: периодични хемотрансфузии през различен интервал от време се налагат за поддържане нивата на хемоглобина в относително нормални граници, осигуряващи нормален растеж и развитие в детска възраст
• хелатотерапия: за отстраняване на излишното желязо често се назначават специфични хелатиращи средства, като деферпирон, дефероксамин и други в подходящи дози и режим
• спленектомия: отстраняване на слезката е опция на лечение след навършване на определена възраст, при липса на ефект от консервативните мерки и системните хемотрансфузии, като се извършва на фона на подходяща антибиотична профилактика
• трансплантация на костен мозък: при някои пациенти добри резултати могат да бъдат постигнати след трансплантация на костен мозък или стволови клетки, като тази форма на лечение е приложима само при някои форми на таласемия и при наличие на подходящ донор

Прогнозата при таласемия се определя строго индивидуално, като при ранно откриване, своевременно стартиране на оптимално за съответния пациент лечение и проследяване, прогнозата е относително благоприятна.

Изображения: freepik.com