Други таласемии МКБ D56.8

› Въведение

› Гама таласемия

› Делта таласемия

› Диагноза и поведение

Въведение

Таласемиите са група генетично обусловени заболявания, които се предават по наследство и се причиняват от нарушения в синтезата на полипептидните вериги, изграждащи хемоглобиновата молекула.

В рубриката други таласемии се включват рядко срещаните в клиничната практика форми на таласемия, известни като делта таласемия и гама таласемия. Във връзка със своята извънредно ниска честота тези заболявания нямат особено клинично значение.

Гама таласемия

Гама таласемията е синдром, който се дължи на делеция или точкова мутация на единия или двата гама-глобинови гени, в резултат на което е нарушена синтезата на гама-глобиновите полипептидни вериги.

Хомозиготното състояние, макар изключително рядко срещано, е несъвместимо с живота. За да се развие хомозиготно състояние е необходимо и двамата родители да са носители на съответните мутации, като вероятността за това е изключително ниска.

Хетерозиготната гама-таласемия се проявява в неонаталния период с хипохромна, микроцитна анемия. Тези прояви обикновено изчезват след навършване на 6-месечна възраст. Хетерозиготите се развиват добре, тъй като намаляването на гама-веригите е част от физиологичната замяна на фетален хемоглобин или хемоглобин F с нормалния за възрастните хемоглобин A. След навършване на една година съдържанието на хемоглобин F е около един процент от общия хемоглобин.

Глобиновата част на хемоглобиновата молекула е изградена от полипептидни вериги, които биват алфа, бета, делта и гама. Нормално около 3 процента от хемоглобина при възрастни е изграден от алфа и делта глобинови вериги (или това е хемоглобин A2).

Делта таласемия

Делта таласемията e причинена от мутации, увреждащи делта гена, в резултат на което е намален синтезът или напълно липсват делта-глобиновите полипептидни вериги. В първия случай се касае за делта(+) таласемия, а във втория за делта(0) таласемия.

Мутациите, предизвикващи делта-таласемия, водят до намален синтез на хемоглобин A2. Това е изключително рядка генетична аномалия, която може да се съчетае с липса на останалите глобинови гени. Разпространена е в някои райони на Италия и Япония. При болните в хомозиготно състояние има пълна липса на хемоглобин A2, а при хетерозиготите количеството му е значително намалено.

При унаследяване на две делта(0) мутации не може да се синтезира хемоглобин A2 (изграден е от две алфа и две делта полипептидни вериги). От хематологична гледна точка липсата на хемоглобин A2 е безвредна, защото нормално хемоглобин А2 е само около два до три процента от общия хемоглобин при възрастни.

Хематологичните показатели са в норма (брой на еритроцитите, общ хемоглобин, средния обем на еритроцитите). Лица, при които е унаследена само една генна мутация при делта-таласемия, ще имат по-малко количество хемоглобин A2, но също така няма да се наблюдават хематологични увреждания.

Поради безсимптомното си протичане другите форми на таласемия (гама таласемия и делта таласемия) нямат голямо практическо значение. Значение придобиват, когато се унаследяват едновременно с бета-таласемия, тъй като се предотвратява повишението на хемоглобин A2. В тази връзка делта-таласемия се подозира при всички случаи на бета-таласемия с нормално ниво на хемоглобинA2. Наблюдава се и съчетание на делта-таласемия с наследствената персистенция на фетален хемоглобин.

Диагноза и поведение

Безсимптомното протичане и липсата на съществени, видими промени в червения кръвен ред и основните лабораторни показатели са причина за липсата на необходимост от специфична диагностика и терапевтично поведение.

В масовия случай пациентите не подозират за наличните подлежащи аномалии и могат да не разберат за тях през целия си живот.

Единствено при лицата с някои специфични форми на бета таласемия, в комбинация с делта таласемия може да се наложи извършването на високо специализирани изследвания за доказване и уточняване на нарушенията, а според индивидуалния случай може да се наложи и провеждане на специфично лечение.

В общия случай прогнозата при други таласемии е напълно благоприятна, с несъществен риск от клинична изява и засягане комфорта на пациентите.

Изображения: freepik.com