Таласемия, неуточнена МКБ D56.9

› Въведение

› Причини и патогенетични особености

› Характерни симптоми

› Диагноза

› Лечение

Въведение

Таласемия или Средиземноморска анемия е описана за първи път през 1925 година в Детройт от лекар, който е изследвал италиански деца с тежка анемия (ниски нива на червените кръвни клетки), слаб растеж, огромни коремни органи, както и настъпване на смърт в ранното детство. През 1946 година е установено, че причината за развитието на таласемията е нарушена структура на хемоглобина.

Тялото унищожава червените кръвни клетки, съдържащи анормален хемоглобин, което води до анемия. За да се компенсира загубата на еритроцити, хемопоетичните органи хиперплазират (увеличават своите размери), което води до други усложнения на таласемия, като костни аномалии и хепатоспленомегалия (увеличени размери на черния дроб и слезката). Съществуват различни форми на таласемия, като при невъзможност за уточняване на конкретното нарушение и причисляване на болестта към добре известните форми на таласемия, се говори за неуточнена таласемия.

Причини и патогенетични особености

Хемоглобинопатиите са резултат на генетичен дефект, който води до нарушения в структура на една или повече от глобиновите вериги в молекулата на хемоглобина. Въпреки че наставката -патия в наименованието им означава заболяване, повечето от хемоглобинопатиите не са клинично проявени. При някои от тях се наблюдават асимптоматични и необичайни лабораторни хематологични находки. Много малко от хемоглобинопатиите водят до възникване на сериозно заболяване, главно при хомозиготните варианти.

Генетичният дефект може да се дължи на замяната на една аминокиселина с друга, делеция на част от аминокиселинна последователност, необичайна хибридизация между две вериги или необичайно удължаване на глобиновата верига. Може да са налице анормални особености в алфа веригата, бета веригата, гама веригата или делта веригата. Тези анормални форми на хемоглобина могат да има различни физиологично значими ефекти, но най-тежките хемоглобинопатии се характеризират с хемолиза.

През 1972 година е описан случай с новородено момиченце с тежка хемолитична анемия. Изследванията установяват дефицит на гама-полипептидни вериги и бета-полипептидни вериги при запазена синтеза на алфа-полипептидни вериги. Подобни състояния, които наподобяват хетерозиготната бета-таласемия, но са с нормално ниво на хемоглобин A2, се определят като гама-делта-бета таласемия. Състоянието се дължи на делеции на глобиновите гени, които засягат целия клъстер на гена за гама-веригите, делта-веригите и бета-веригите, разположен в хромозома 11.

Открити са различни варианти на тази таласемия, които се разпределят в две групи. Към първата група се отнасят състояния, при които в резултат на делеции се отстранява цялата или почти цялата част на бета-глобиновия ген. При втората група е установено наличие на интактни бета-глобинови гени.

Делециите в този случай засягат други гени, отговорни за нормалната експресия на бета-глобиновите гени.

Характерни симптоми

Хомозиготното състояние на тази делеция, макар и рядко срещано в клиничната практика, е несъвместимо с живота и плодът загива преди раждането. Новородените хетерозиготи имат хипохромна, микроцитна анемия с хемолитичен иктер (жълтеница). Възможно е симптомите да отзвучат с течение на времето. По-възрастните индивиди имат клиничната картина на хетерозиготна бета-таласемия с нормален хемоглобин A2, хемоглобин F също е с нормални стойности.

Сред най-характерните прояви се включват бледи кожа и лигавици, синдром на хронична умора, обща слабост и отпадналост, склонност към депресивни епизоди, чести инфекции и други.

В дългосрочен план е възможно засягане на слезката и черния дроб със съответните клинични прояви.

Диагноза

Поставянето на диагнозата обикновено включва:

• анамнеза и физикални находки: слабо информативен диагностичен метод, който може да е полезен единствено за установяване на наследственост и данни за друг близък родственик с таласемия. Физикалните находки, при наличие на такива, обикновено се неспецифични и също няма особено информативно значение
• лабораторни изследвания: назначават се пълна кръвна картина с проследяване на всички показатели на клетките от червения кръвен ред, проследяване нивата на желязо, витамин В12 и фолиева киселина за подпомагане на диференциалната диагноза, при необходимост се проследяват и нивата на някои чернодробни ензими, маркери на възпалението и други
• други изследвания: диагнозата се поставя и потвърждава с генетичен анализ на глобиновите гени и електрофореза на хемоглобина
• пренатална диагностика: при наличие на таласемия при двамата родители е необходимо извършването на пренатална диагностика чрез хорионбиопсия или амниоцентеза в ранен етап от бременността, както и скрининг на новороденото

Лечение

Лечението при таласемия, неуточнена, се определя строго индивидуално в зависимост от вида и тежестта на нарушенията и клиничните прояви, общото състояние, възраст и особености на пациентите.

При безсимптомните хетерозиготни форми обикновено не се налага назначаването на специфична терапия, може да се наложи само проследяване до достигане на определена възраст.

При хомозиготните форми в зависимост от тежестта може да се наложи специфична медикаментозна терапия, хемотрансфузия (преливане на кръв), лечение с кортикостероиди, трансплантация на стволови клетки, спленектомия (премахване на слезката) и други.

Прогнозата варира при отделните пациенти, като при безсимптомните форми е напълно благоприятна, без съществен риск в дългосрочен план.

Изображения: freepik.com