Генетична консултация

Генетична консултация: Това е процес, при който болните с генетично заболяване или техните родственици могат да получат информация за същността на заболяването, какъв е генетичния риск за поколението и да бъдат насочени към възможностите за профилактика и лечение на състоянието.

Генетична консултация се извършва при:

• репродуктивни проблеми - стерилитет, аборти, мъртвораждания;
• наличие на наследствено заболяване в семейството или вродена малформация;
• кръвнородствени бракове;
• раждането на дете с метаболитно нарушение;
• възраст на жената над 35г. при желание за бременност;
• тератогенни и мутагенни фактори, действали по време на бременността;
• натрупване на случаи с неопластични заболявания в една фамилия;

Медикогенетичната консултация се съпровожда от генеалогично проучване - извършват се изследвания на болните и техните родственици, за да се прецени генетичния риск. Необходимо е поставянето на точна генетична диагноза.

Диагнозата на моногенните заболявания се поставя чрез биохимични изследвания на дефектния генен продукт или ДНК анализ.

Диагнозата на полигенните заболявания изисква изследване на генома, а при хромозомните болести се използват цитогенетични методи. Определя се генетичния риск - рискът от раждане  на дете с аномалия. Рискът при моногенните заболявания е постоянен. Ако в едно семейство има родено болно дете с рецесивно заболяване, а родителите са здрави – риска при раждането на второ дете е 25%, а при доминантно заболяване и болен родител, хетерозиготен носител на доминантен алел - 50%. При полигенните болести рискът е променлив.

Консултиращият лекар е длъжен да даде информация за генетичния риск, да предложи възможности за ограничаване разпространението на заболяването, както и да не вменява вина на родителите за раждането на дете с наследствена болест. Негова задача е да помогне със съвет при вземането на решение. Ето защо генетичната консултация няма задължителен характер, а само дава насоки и се зачита правото на семейството само да направи избор.