Framar.bg 0
В целия сайт
В целия сайт
Е-аптека
Продукти
Медиа
Здравни новини
Любопитно
Интервюта
Презентации
Научни публикации
Енциклопедия
Заболявания
Симптоми
Анатомия
Алтернативна медицина
Медицински изследвания
Лечения
Физиология
Патология
Ботаника
Микробиология
Медицински журнал
Фармакологични групи
Справочник
Специалисти
Здравни заведения
Образование
Спорт и туризъм
Аптеки
Здравни организации
Нормативни актове
Производители
Кл. пътеки
Здравни проблеми
История
Хранене
Храни и ястия
Хранителни съставки
Хранене при
Диети
Рецепти
Е-тата в храните
Съвети
Lifestyle
Спорт
Психология
Соц. дейности
Интерактивни
0
Е-аптека Промоции
Здравна библиотека
Здравни проблеми Медицинска енциклопедия Заболявания Симптоми и признаци Алтернативна медицина Анатомия Медицински изследвания Лечения Физиология Патология Ботаника Микробиология Фармакологични групи Медицински журнал Взаимодействия История на медицината и фармацията Здравето А-Я
Диагностик
Здравна помощ
Здравен справочник Специалисти Здравни заведения Аптеки Институции и организации Клинични пътеки Нормативни актове Производители Образование Спорт и туризъм Социални грижи Форум Консултации
Здравна медия
Здравни новини Любопитно Интервюта Видео Презентации Научни публикации Анкети Бъди активен Кампании
Здраве и начин на живот
Хранене Хранене при... Рецепти Диети Групи храни и ястия Съставки Е-тата в храните Спорт Съвети Психология Лайфстайл Интерактивни
За нас
За Фрамар За реклама Статистика Общи условия Партньори Екип Кариера Адреси на аптеки Фрамар Блог Важно Автори Програма за лоялни клиенти
Контакти
Назад | Начало Медицинска енциклопедия Лечения Генетична консултация Профилактика и хигиена

Генетична консултация

от 12 юни 2019г.
Автор: д-р Лилия Пашова-Стоянова
Генетична консултация - изображение
  • Инфо
  • Заболявания
  • Продукти
  • Библиография
  • Коментари
  • Свързаност
Инфо
Инфо
Заболявания
Продукти
Библиография
Коментари
Свързаност

Знанието е сила, особено що се отнася до нашето здравословно състояние. Напредъкът в съвременната медицина подпомага и позволява откриването на риск в нашия генетичен материал, криещ опасност впоследствие да се развие в сериозно заболяване или риск от предаване в следващото поколение.

В семейства, в които е налице роднина със считано за наследствено заболяване, се препоръчва изследване и на останалите членове за определяне на риска от неговата изява.

В случай, че искате да разберете вашия конкретен риск от развитие на определено наследствено заболяване, подробна информация за въпросната болест и нейните особености, както и какъв е рискът от вродени нарушения на вашето неродено дете, то ви е необходима генетична консултация.

Специалистите в тази област са тясно специализирани именно в изследването на генетичен материал и някои лабораторни показатели за определяне на риска от развитие и изява на определено заболяване, което е кодирано във вашето ДНК. При бъдещите родители генетичната консултация позволява ранно откриване и детекция на нарушения, дефекти, малформации, информиране на родителите за рисковете и особеностите, както и оказване на психологическа подкрепа.

Генетичната консултация дава възможност за обективно получаване на необходимата ви информация относно заболяванията, закодирани във вашите гени, необходимите тестове и изследвания, които трябва да направите и евентуалните терапевтични възможности (голяма част от този тип заболявания са частично лечими или не са лечими).

 Генетична консултация: какво представлява

Генетична консултация: какво представлява

Генетичната консултация по същество се характеризира като процес на съветване, поднасяне на надеждна информация на индивидите и техните семейства, изложени на риск от генетично нарушение и подпомагане на разбирането им за болестта, адаптиране към медицинските, физиологичните и социалните аспекти на генетичните нарушения.

Процесът интегрира някои основни проявления, а именно запознаване на семействата с риска от изява на съответното заболяване, обучение относно наследствеността, изследванията, овладяването и превенцията на болестите, консултация с цел адаптация към риска от изява на състоянието и адекватна реакция.

Най-общо генетичната консултация се подразделя на два основни вида:

  • пренатална генетична консултация: обект на изследване и консултация са бъдещите родители, които са насочени към генетичната консултация за изчисляване на риска от развитие на аномалии и генетични нарушения, за изясняване на здравния риск, който носят двамата родители
  • постнатална генетична консултация: обхваща различни области и специалности от медицината, като се фокусира върху педиатрията (консултация на деца с налични генетични увреждания или висок риск от изява на такива), неврология, психиатрия, кардиология, онкология, тъй като много от заболяванията в тези специалности имат известен наследствен характер и генетична предиспозиция, като с помощта на подходящата помощ пациентите могат да разберат повече за своя конкретен риск

Преди посещението на кабинетите по генетична консултация, които са налични в почти всички големи градове, се препоръчва да подготвите списък (вид родословно дърво) на всички ваши близки и не толкова близки родственици, техните заболявания, налични генетични дефекти, възраст, на която са диагностицирани със съответното заболяване, възраст и причина за смъртта, както и максимално подробна информация за вашето здравословно състояние.

Основната цел на генетичната консултация е повишаване на разбирането на пациентите за съответното заболяване и рисковете за членовете от семейството.

Четири главни аспекта са вплетени в предоставянето на генетична консултация, а именно това са:

  • поставяне на специфична диагноза: често това е една от трудните задачи пред специалистите, ангажирани в областта, но без конкретна диагноза посещението при подобен специалист няма да ви донесе никаква полза
  • преценка на риска: необходима е (с помощта на специализирани тестове, изследвания и методики) оценка на реалния риск за конкретния пациент да развие съответното заболяване
  • практическа помощ: в кабинета по генетична консултация може да очаквате да получите главно това - консултация по проблема, но също и съвет за конкретни здравни специалисти, които да проведат съответните изследвания и евентуална терапия. Ангажираните в генетичната консултация обикновено не са тези, които провеждат изследванията, а са само насочващо звено
  • подкрепа: в подобен момент е изключително важно оказването на емоционална, психическа и морална подкрепа, тъй като голям процент от генетичните нарушения не са лечими и пациентите са изправени пред тежка ситуация, с която трябва да се справят по най-добрия възможен начин, а това може да се осъществи след внимателно поднасяне на информацията и още по-внимателен индивидуален подход с всеки конкретен пациент

Основният принцип на всички здравни работници изхожда от сентенцията: Първо да не вредя. И именно изхождайки от нея дейността на ангажираните в генетичната консултация е изключително важна, деликатна и съобразена с особеностите на всеки пациент.

Новината за риск от генетични увреждания на бъдещото дете или на конкретния човек може да предизвика тежка емоционална реакция, поради което съобщаването на подобна новина е изключително деликатен процес, като едновременно с нейното поднасяне се препоръчва адекватна информация за самото заболяване, рисковете, свързани с него и терапевтичните възможности.

 Необходимост от генетична консултация

Необходимост от генетична консултация

Генетиката и генетичната консултация в частност не получават необходимата гласност и пациентите обикновено биват насочени при наличие на известен риск, в масовия случай от личния лекар, по-рядко доброволно.

Причините за необходимостта от провеждане на генетична консултация могат да се групират в няколко категории:

  • индивидите (често надяващи се скоро да станат родители) страдат от генетично заболяване
  • налице е близък роднина с генетично заболяване
  • индивидът е с повишен риск от изява на специфично генетично заболяване във връзка с принадлежност към определена етническа група
  • индивидът или двойката имат репродуктивни проблеми (инфертилитет, спонтанни аборти)
  • двойката има дете с генетично нарушение и посещава ангажираните в генетичната консултация с цел изчисляване на риска за следващото дете
  • двойка, планираща бременност, при която жената е на възраст над 35 години

Медикогенетичната консултация се съпровожда от генеалогично проучване, включващо изследвания на болните и техните родственици, за да се прецени генетичния риск. Необходимо е поставянето на точна генетична диагноза.

Диагнозата на моногенните заболявания се поставя чрез биохимични изследвания на дефектния генен продукт или ДНК анализ. Диагнозата на полигенните заболявания изисква изследване на генома, а при хромозомните болести се използват цитогенетични методи.

Определя се генетичният риск или това е рискът от раждане  на дете с аномалия. Рискът при моногенните заболявания е постоянен. Ако в едно семейство има родено болно дете с рецесивно заболяване, а родителите са здрави, рискът при раждането на второ дете е 25 процента, а при доминантно заболяване и болен родител, хетерозиготен носител на доминантен алел се изчислява на 50 процента. При полигенните болести рискът е променлив.

Едни от заболяванията, за които са налични генетични тестове, включват следните:

  • Алфа таласемия
  • Бета таласемия
  • Таласемия, неуточнена
  • Osteogenesis imperfecta
  • Синдром на Ehlers-Danlos
  • Синдром на Down
  • Болест на Tay-Sachs
  • синдром на DiGeorge
  • Муковисцидоза
  • Spina bifida

Оценката на риска се осъществява с помощта на специализирани тестове и изследвания (биохимичен скрининг, генетичен анализ), като особено често е приложението им при пренаталната диагностика.

Наличието на репродуктивни проблеми (аборти, мъртвораждания, невъзможност за забременяване), възрастни първескини (над 35 години), кръвнородствени бракове, въздействие на мутагенни и тератогенни фактори преди и по време на забременяването, както и наличието на известно генетично заболяване на единия или и двамата партньори и техните семейства са едни от основните показания за посещение и провеждане на генетична консултация.

Генетичната консултация е един от най-ефективните методи за превенция и профилактика на наследствените заболявания.

Генетична консултация, генетични тестове

Още по темата:
  • Рискове при убождане с игла от спринцовка Рискове при убождане с игла от спринцовка
  • Сауна: лечебни ефекти, ползи и рискове Сауна: лечебни ефекти, ползи и рискове
  • Солариум: лечебни ползи и рискове Солариум: лечебни ползи и рискове
  • Предпазване от ухапване от кърлеж Предпазване от ухапване от кърлеж
3.8/5 12 оценки

Заболявания, при които се прилага лечението Генетична консултация

  • Osteogenesis imperfecta
  • Алфа таласемия
  • Бета таласемия
  • Доброкачествено новообразувание на колона, ректума, ануса и аналния канал
  • Други хемоглобинопатии
  • Злокачествено новообразувание на дебелото черво (колон)
Всички

Продукти свързани със СТАТИЯТА

МЕДИЦИНСКИ ЛАСТИЧЕН ПОЯС N3 РОТЕМЕЛ
5.00лв.

МЕДИЦИНСКИ ЛАСТИЧЕН ПОЯС N3 РОТЕМЕЛ

ПРЕНАТЕСТ ВАУЧЕР ЗА ОТСТЪПКА
15.00лв.

ПРЕНАТЕСТ ВАУЧЕР ЗА ОТСТЪПКА

ТИХИТЕ УБИЙЦИ НА МОЗЪКА - ДЕЙВИД ПЪРЛМЪТЪР - ЛИТУС
17.00лв.

ТИХИТЕ УБИЙЦИ НА МОЗЪКА - ДЕЙВИД ПЪРЛМЪТЪР - ЛИТУС

Нов
МЕДИЦИНСКИ ЛАСТИЧЕН ПОЯС N4 РОТЕМЕЛ
5.00лв.

МЕДИЦИНСКИ ЛАСТИЧЕН ПОЯС N4 РОТЕМЕЛ

ИМУНОТЕРА капсули * 30
23.50лв.

ИМУНОТЕРА капсули * 30

ХРОНИЧНИ И ЧЕСТО РЕЦИДИВИРАЩИ ЗАБОЛЯВАНИЯ - ЧАСТ 1 - Д-Р МАРИЯН ИВАНОВ - ИЗТОК - ЗАПАД
19.00лв.

ХРОНИЧНИ И ЧЕСТО РЕЦИДИВИРАЩИ ЗАБОЛЯВАНИЯ - ЧАСТ 1 - Д-Р МАРИЯН ИВАНОВ - ИЗТОК - ЗАПАД

Нов

Библиография

https://www.webmd.com/a-to-z-guides/what-is-genetic-counseling#1
https://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_counseling
https://www.who.int/genomics/professionals/counselling/en/
https://www.pregnancybirthbaby.org.au/genetic-counselling
https://medlineplus.gov/geneticcounseling.html
https://www.wikilectures.eu/w/Genetic_Counseling
https://www.gfmer.ch/Books/Reproductive_health/Genetic_counseling.html

Коментари към Генетична консултация

От сайта От форума
Напиши коментар 0 коментара
  1. www.framar.bg 
    на 16 December 2019 в 01:31
    Коментирайте "Генетична консултация"

СТАТИЯТА е свързана към

  • Профилактика и хигиена
  • Витамин Б12 добавка
  • Плазмафереза
  • Ротавирусна ваксина (ваксина срещу ротавирусна инфекция)
  • Очна болница Д-р Тасков ООД
  • д-р Детелина Йорданова Комсийска
  • КП № 265 ФИЗИКАЛНА ТЕРАПИЯ И РЕХАБИЛИТАЦИЯ ПРИ БОЛЕСТИ НА ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЕН АПАРАТ
  • КОИ СА ОПАСНИТЕ БЕНКИ?
  • Гаултерия
  • д-р Ивелина Генова Сталева
  • Картоф

Фрамар ООД ще доставя до вашата електронна поща актуални оферти и новости!

Можете да промените решението си по всяко време, като кликнете върху връзката за прекратяване на абонамента в долния колонтитул на всеки имейл, който получавате от нас, или като се свържете с нас на buletin@framar.bg. Ние обработваме Вашата информация с уважение. За повече информация относно практиките ни за поверителност, моля, посетете нашия уебсайт. С абонирането за известия по-долу сте съгласни, че може да обработим информацията ви в съответствие с тези условия.

We use Mailchimp as our marketing platform. By clicking below to subscribe, you acknowledge that your information will be transferred to Mailchimp for processing. Learn more about Mailchimp's privacy practices here.

При възникнало съмнение за здравословен проблем или нужда от лечение, моля винаги се обръщайте за медицинска консултация към квалифициран и правоспособен лекар или фармацевт. В никакъв случай не възприемайте дадената Ви чрез сайта информация като абсолютно достоверна и правилна, дори и същата да се окаже такава.
  • Български Фармацевтичен съюз
  • Изпълнителна агенция по лекарствата
  • Комисия за защита на потребителите
  • Министерство на здравеопазването
  • Общи условия
  • Често задавани въпроси
БДА
© 2007 - 2019 Аптеки Фрамар. Всички права запазени! Framar.bg във Facebook
Изработка на интернет портал от Valival
„Бисквитките“ ни помагат да предоставяме услугите си. С използването на услугите ни приемате, че можем да използваме „бисквитки“.Научете повечеРазбрах