Генетична консултация

Знанието е сила, особено що се отнася до нашето здравословно състояние. Напредъкът в съвременната медицина подпомага и позволява откриването на риск в нашия генетичен материал, криещ опасност впоследствие да се развие в сериозно заболяване или риск от предаване в следващото поколение.
В семейства, в които е налице роднина със считано за наследствено заболяване, се препоръчва изследване и на останалите членове за определяне на риска от неговата изява.
В случай, че искате да разберете вашия конкретен риск от развитие на определено наследствено заболяване, подробна информация за въпросната болест и нейните особености, както и какъв е рискът от вродени нарушения на вашето неродено дете, то ви е необходима генетична консултация.
Специалистите в тази област са тясно специализирани именно в изследването на генетичен материал и някои лабораторни показатели за определяне на риска от развитие и изява на определено заболяване, което е кодирано във вашето ДНК. При бъдещите родители генетичната консултация позволява ранно откриване и детекция на нарушения, дефекти, малформации, информиране на родителите за рисковете и особеностите, както и оказване на психологическа подкрепа.
Генетичната консултация дава възможност за обективно получаване на необходимата ви информация относно заболяванията, закодирани във вашите гени, необходимите тестове и изследвания, които трябва да направите и евентуалните терапевтични възможности (голяма част от този тип заболявания са частично лечими или не са лечими).
Генетична консултация: какво представлява
Генетичната консултация по същество се характеризира като процес на съветване, поднасяне на надеждна информация на индивидите и техните семейства, изложени на риск от генетично нарушение и подпомагане на разбирането им за болестта, адаптиране към медицинските, физиологичните и социалните аспекти на генетичните нарушения.
Процесът интегрира някои основни проявления, а именно запознаване на семействата с риска от изява на съответното заболяване, обучение относно наследствеността, изследванията, овладяването и превенцията на болестите, консултация с цел адаптация към риска от изява на състоянието и адекватна реакция.
Най-общо генетичната консултация се подразделя на два основни вида:
- пренатална генетична консултация: обект на изследване и консултация са бъдещите родители, които са насочени към генетичната консултация за изчисляване на риска от развитие на аномалии и генетични нарушения, за изясняване на здравния риск, който носят двамата родители
- постнатална генетична консултация: обхваща различни области и специалности от медицината, като се фокусира върху педиатрията (консултация на деца с налични генетични увреждания или висок риск от изява на такива), неврология, психиатрия, кардиология, онкология, тъй като много от заболяванията в тези специалности имат известен наследствен характер и генетична предиспозиция, като с помощта на подходящата помощ пациентите могат да разберат повече за своя конкретен риск
Преди посещението на кабинетите по генетична консултация, които са налични в почти всички големи градове, се препоръчва да подготвите списък (вид родословно дърво) на всички ваши близки и не толкова близки родственици, техните заболявания, налични генетични дефекти, възраст, на която са диагностицирани със съответното заболяване, възраст и причина за смъртта, както и максимално подробна информация за вашето здравословно състояние.
Основната цел на генетичната консултация е повишаване на разбирането на пациентите за съответното заболяване и рисковете за членовете от семейството.
Четири главни аспекта са вплетени в предоставянето на генетична консултация, а именно това са:
- поставяне на специфична диагноза: често това е една от трудните задачи пред специалистите, ангажирани в областта, но без конкретна диагноза посещението при подобен специалист няма да ви донесе никаква полза
- преценка на риска: необходима е (с помощта на специализирани тестове, изследвания и методики) оценка на реалния риск за конкретния пациент да развие съответното заболяване
- практическа помощ: в кабинета по генетична консултация може да очаквате да получите главно това - консултация по проблема, но също и съвет за конкретни здравни специалисти, които да проведат съответните изследвания и евентуална терапия. Ангажираните в генетичната консултация обикновено не са тези, които провеждат изследванията, а са само насочващо звено
- подкрепа: в подобен момент е изключително важно оказването на емоционална, психическа и морална подкрепа, тъй като голям процент от генетичните нарушения не са лечими и пациентите са изправени пред тежка ситуация, с която трябва да се справят по най-добрия възможен начин, а това може да се осъществи след внимателно поднасяне на информацията и още по-внимателен индивидуален подход с всеки конкретен пациент
Основният принцип на всички здравни работници изхожда от сентенцията: Първо да не вредя. И именно изхождайки от нея дейността на ангажираните в генетичната консултация е изключително важна, деликатна и съобразена с особеностите на всеки пациент.
Новината за риск от генетични увреждания на бъдещото дете или на конкретния човек може да предизвика тежка емоционална реакция, поради което съобщаването на подобна новина е изключително деликатен процес, като едновременно с нейното поднасяне се препоръчва адекватна информация за самото заболяване, рисковете, свързани с него и терапевтичните възможности.
Необходимост от генетична консултация
Генетиката и генетичната консултация в частност не получават необходимата гласност и пациентите обикновено биват насочени при наличие на известен риск, в масовия случай от личния лекар, по-рядко доброволно.
Причините за необходимостта от провеждане на генетична консултация могат да се групират в няколко категории:
- индивидите (често надяващи се скоро да станат родители) страдат от генетично заболяване
- налице е близък роднина с генетично заболяване
- индивидът е с повишен риск от изява на специфично генетично заболяване във връзка с принадлежност към определена етническа група
- индивидът или двойката имат репродуктивни проблеми (инфертилитет, спонтанни аборти)
- двойката има дете с генетично нарушение и посещава ангажираните в генетичната консултация с цел изчисляване на риска за следващото дете
- двойка, планираща бременност, при която жената е на възраст над 35 години
Медикогенетичната консултация се съпровожда от генеалогично проучване, включващо изследвания на болните и техните родственици, за да се прецени генетичния риск. Необходимо е поставянето на точна генетична диагноза.
Диагнозата на моногенните заболявания се поставя чрез биохимични изследвания на дефектния генен продукт или ДНК анализ. Диагнозата на полигенните заболявания изисква изследване на генома, а при хромозомните болести се използват цитогенетични методи.
Определя се генетичният риск или това е рискът от раждане на дете с аномалия. Рискът при моногенните заболявания е постоянен. Ако в едно семейство има родено болно дете с рецесивно заболяване, а родителите са здрави, рискът при раждането на второ дете е 25 процента, а при доминантно заболяване и болен родител, хетерозиготен носител на доминантен алел се изчислява на 50 процента. При полигенните болести рискът е променлив.
Едни от заболяванията, за които са налични генетични тестове, включват следните:
- Алфа таласемия
- Бета таласемия
- Таласемия, неуточнена
- Osteogenesis imperfecta
- Синдром на Ehlers-Danlos
- Синдром на Down
- Болест на Tay-Sachs
- синдром на DiGeorge
- Муковисцидоза
- Spina bifida
Оценката на риска се осъществява с помощта на специализирани тестове и изследвания (биохимичен скрининг, генетичен анализ), като особено често е приложението им при пренаталната диагностика.
Наличието на репродуктивни проблеми (аборти, мъртвораждания, невъзможност за забременяване), възрастни първескини (над 35 години), кръвнородствени бракове, въздействие на мутагенни и тератогенни фактори преди и по време на забременяването, както и наличието на известно генетично заболяване на единия или и двамата партньори и техните семейства са едни от основните показания за посещение и провеждане на генетична консултация.
Генетичната консултация е един от най-ефективните методи за превенция и профилактика на наследствените заболявания.
Заболявания, при които се прилага лечението Генетична консултация
- Osteogenesis imperfecta
- Алфа таласемия
- Бета таласемия
- Доброкачествено новообразувание на колона, ректума, ануса и аналния канал
- Други хемоглобинопатии
- Злокачествено новообразувание на дебелото черво (колон)
Продукти свързани със СТАТИЯТА
МЕДИЦИНСКИ ЛАСТИЧЕН ПОЯС N3 РОТЕМЕЛ
БИОХЕРБА КАПКИ НА ДОКТОР БАХ ЖЪЛТУГА (ПРИЩИП) 20 мл.
МЕДИЦИНСКИ ЛАСТИЧЕН ПОЯС N4 РОТЕМЕЛ
ХАЙДИ. ХАЙДИ И КЛАРА /ЗЛАТНО ПЕРО/ - ЙОХАНА СПИРИ - ХЕРМЕС
МЕДИЦИНСКИ ЛАСТИЧЕН ПОЯС N 5 РОТЕМЕЛ
ЛЕЧИТЕЛЯТ МЕДИУМ - АНТЪНИ УИЛЯМ - ХЕРМЕС
Библиография
https://www.webmd.com/a-to-z-guides/what-is-genetic-counseling#1
https://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_counseling
https://www.who.int/genomics/professionals/counselling/en/
https://www.pregnancybirthbaby.org.au/genetic-counselling
https://medlineplus.gov/geneticcounseling.html
https://www.wikilectures.eu/w/Genetic_Counseling
https://www.gfmer.ch/Books/Reproductive_health/Genetic_counseling.html
Коментари към Генетична консултация