Генетична консултация

Знанието е сила, особено що се отнася до нашето здравословно състояние. Напредъкът в съвременната медицина подпомага и позволява откриването на риск в нашия генетичен материал, криещ опасност впоследствие да се развие в сериозно заболяване или риск от предаване в следващото поколение.

В семейства, в които е налице роднина със считано за наследствено заболяване, се препоръчва изследване и на останалите членове за определяне на риска от неговата изява.

В случай, че искате да разберете вашия конкретен риск от развитие на определено наследствено заболяване, подробна информация за въпросната болест и нейните особености, както и какъв е рискът от вродени нарушения на вашето неродено дете, то ви е необходима генетична консултация.

Специалистите в тази област са тясно специализирани именно в изследването на генетичен материал и някои лабораторни показатели за определяне на риска от развитие и изява на определено заболяване, което е кодирано във вашето ДНК. При бъдещите родители генетичната консултация позволява ранно откриване и детекция на нарушения, дефекти, малформации, информиране на родителите за рисковете и особеностите, както и оказване на психологическа подкрепа.

Генетичната консултация дава възможност за обективно получаване на необходимата ви информация относно заболяванията, закодирани във вашите гени, необходимите тестове и изследвания, които трябва да направите и евентуалните терапевтични възможности (голяма част от този тип заболявания са частично лечими или не са лечими).

Генетична консултация: какво представлява

Генетичната консултация по същество се характеризира като процес на съветване, поднасяне на надеждна информация на индивидите и техните семейства, изложени на риск от генетично нарушение и подпомагане на разбирането им за болестта, адаптиране към медицинските, физиологичните и социалните аспекти на генетичните нарушения.

Процесът интегрира някои основни проявления, а именно запознаване на семействата с риска от изява на съответното заболяване, обучение относно наследствеността, изследванията, овладяването и превенцията на болестите, консултация с цел адаптация към риска от изява на състоянието и адекватна реакция.

Най-общо генетичната консултация се подразделя на два основни вида:

• пренатална генетична консултация: обект на изследване и консултация са бъдещите родители, които са насочени към генетичната консултация за изчисляване на риска от развитие на аномалии и генетични нарушения, за изясняване на здравния риск, който носят двамата родители
• постнатална генетична консултация: обхваща различни области и специалности от медицината, като се фокусира върху педиатрията (консултация на деца с налични генетични увреждания или висок риск от изява на такива), неврология, психиатрия, кардиология, онкология, тъй като много от заболяванията в тези специалности имат известен наследствен характер и генетична предиспозиция, като с помощта на подходящата помощ пациентите могат да разберат повече за своя конкретен риск

Преди посещението на кабинетите по генетична консултация, които са налични в почти всички големи градове, се препоръчва да подготвите списък (вид родословно дърво) на всички ваши близки и не толкова близки родственици, техните заболявания, налични генетични дефекти, възраст, на която са диагностицирани със съответното заболяване, възраст и причина за смъртта, както и максимално подробна информация за вашето здравословно състояние.

Основната цел на генетичната консултация е повишаване на разбирането на пациентите за съответното заболяване и рисковете за членовете от семейството.

Четири главни аспекта са вплетени в предоставянето на генетична консултация, а именно това са:

• поставяне на специфична диагноза: често това е една от трудните задачи пред специалистите, ангажирани в областта, но без конкретна диагноза посещението при подобен специалист няма да ви донесе никаква полза
• преценка на риска: необходима е (с помощта на специализирани тестове, изследвания и методики) оценка на реалния риск за конкретния пациент да развие съответното заболяване
• практическа помощ: в кабинета по генетична консултация може да очаквате да получите главно това - консултация по проблема, но също и съвет за конкретни здравни специалисти, които да проведат съответните изследвания и евентуална терапия. Ангажираните в генетичната консултация обикновено не са тези, които провеждат изследванията, а са само насочващо звено
• подкрепа: в подобен момент е изключително важно оказването на емоционална, психическа и морална подкрепа, тъй като голям процент от генетичните нарушения не са лечими и пациентите са изправени пред тежка ситуация, с която трябва да се справят по най-добрия възможен начин, а това може да се осъществи след внимателно поднасяне на информацията и още по-внимателен индивидуален подход с всеки конкретен пациент

Основният принцип на всички здравни работници изхожда от сентенцията: Първо да не вредя. И именно изхождайки от нея дейността на ангажираните в генетичната консултация е изключително важна, деликатна и съобразена с особеностите на всеки пациент.

Новината за риск от генетични увреждания на бъдещото дете или на конкретния човек може да предизвика тежка емоционална реакция, поради което съобщаването на подобна новина е изключително деликатен процес, като едновременно с нейното поднасяне се препоръчва адекватна информация за самото заболяване, рисковете, свързани с него и терапевтичните възможности.

Необходимост от генетична консултация

Генетиката и генетичната консултация в частност не получават необходимата гласност и пациентите обикновено биват насочени при наличие на известен риск, в масовия случай от личния лекар, по-рядко доброволно.

Причините за необходимостта от провеждане на генетична консултация могат да се групират в няколко категории:

• индивидите (често надяващи се скоро да станат родители) страдат от генетично заболяване
• налице е близък роднина с генетично заболяване
• индивидът е с повишен риск от изява на специфично генетично заболяване във връзка с принадлежност към определена етническа група
• индивидът или двойката имат репродуктивни проблеми (инфертилитет, спонтанни аборти)
• двойката има дете с генетично нарушение и посещава ангажираните в генетичната консултация с цел изчисляване на риска за следващото дете
• двойка, планираща бременност, при която жената е на възраст над 35 години

Медикогенетичната консултация се съпровожда от генеалогично проучване, включващо изследвания на болните и техните родственици, за да се прецени генетичния риск. Необходимо е поставянето на точна генетична диагноза.

Диагнозата на моногенните заболявания се поставя чрез биохимични изследвания на дефектния генен продукт или ДНК анализ. Диагнозата на полигенните заболявания изисква изследване на генома, а при хромозомните болести се използват цитогенетични методи.

Определя се генетичният риск или това е рискът от раждане  на дете с аномалия. Рискът при моногенните заболявания е постоянен. Ако в едно семейство има родено болно дете с рецесивно заболяване, а родителите са здрави, рискът при раждането на второ дете е 25 процента, а при доминантно заболяване и болен родител, хетерозиготен носител на доминантен алел се изчислява на 50 процента. При полигенните болести рискът е променлив.

Едни от заболяванията, за които са налични генетични тестове, включват следните:

• Алфа таласемия
• Бета таласемия
• Таласемия, неуточнена
• Osteogenesis imperfecta
• Синдром на Ehlers-Danlos
• Синдром на Down
• Болест на Tay-Sachs
• синдром на DiGeorge
• Муковисцидоза
• Spina bifida

Оценката на риска се осъществява с помощта на специализирани тестове и изследвания (биохимичен скрининг, генетичен анализ), като особено често е приложението им при пренаталната диагностика.

Наличието на репродуктивни проблеми (аборти, мъртвораждания, невъзможност за забременяване), възрастни първескини (над 35 години), кръвнородствени бракове, въздействие на мутагенни и тератогенни фактори преди и по време на забременяването, както и наличието на известно генетично заболяване на единия или и двамата партньори и техните семейства са едни от основните показания за посещение и провеждане на генетична консултация.

Генетичната консултация е един от най-ефективните методи за превенция и профилактика на наследствените заболявания.