Osteogenesis imperfecta МКБ Q78.0
Остеогенезис имперфекта е заболяване, което се характеризира с нарушение на съединителната тъкан и се проявява с предразположение към различни по тежест фрактури. Заболяването се предава по автозомно-доминантен тип на унаследяване.
Причина за osteogenesis imperfecta са мутации в гени (COL1A1 и COL1A2), които водят до намален синтез на проколаген или синтез на дефектен проколаген. Качествените промени в генния продукт създават по-тежка клиника в сравнение с количествените промени в нормалния колаген.
Клиничната картина на остеогенезис имперфекта варира в широки граници в зависимост от типа и мястото на мутацията. Две са основните форми на заболяването: вродена и късна. Тези форми се различават по началото на заболяването.
Вродената форма е с по-тежка клиника - перинатална смърт, множествени фрактури при раждане, леко сини
или бели склери, изоставяне в растежа, изкривяване на гръбначния стълб и други скелетни деформации.
При късната форма при деца и възрастни заболяването се изявява с фрактури, най-често след перинаталния период. Болните имат сини склери, опалесценция на зъбите и загуба на слуха в по-късна възраст. Характерно за тази форма е това, че след фрактура на костите настъпва нормално заздравяване.
Според клиничната класификация остеогенезис имперфекта се разделя на четири типа:
- Тип І - характеризира се с чупливост на костите, сини склери и загуба на слуха (50%).
- Тип ІІ - характеризира се с много тежка чупливост на костите и перинатална леталност.
- Тип ІІІ - характеризира се със средно тежка чупливост на костите, прогресивна деформация, нисък ръст и често загуба на слуха.
- Тип ІV - характеризира се със средно лека костна чупливост, нормални склери и вариабилен ръст.
Диагнозата се поставя на базата на молекулярно-генетични изследвания с цел откриване на мутации в колагеновите гени.
Засега не съществува лечение за остеогенезис имперфекта. Обикновено болните се подлагат на физиотерапевтично лечение. При наслагване на инфекция на костите по време на фрактурите се провежда терапия с антибиотици.
Профилактиката е особено важна. Болните се научават да се предпазват от честите фрактури, като се ограничава физическата активност. Болните не трябва да се ориентират към работа с тежък професионален труд.
Коментари към Osteogenesis imperfecta МКБ Q78.0
Госпожо,Стоянова как да се свържа със вас,тъй като аз и синът ми страдаме от това рядко заболяване.И желаем да се лекуваме пишете ми на toniiii71@abv.bg
Здравейте, ИМА ЛЕЧЕНИЕ НА СТЪКЛЕНИ КОСТИ! Да, точно така има България има нов, абсолютно революционен, щадящ и работещ безотказно метод за възстановяване на стъклени кости независимо дали става дума за дете или за възрастен. Този метод е разработен от наш български учен от БАН и дава резултати, които с нито една операция или хапче не може да бъде постигнат! Това е бъдещето лечение на дегенеративните заболявания и то е тук в България, не в Швейцария или Виена! Не ви ли писна да ви лъжат, да се чудите от къде да съберете баснословни суми за операций с неясен край? Да се върнете от чужбина , още по- зле от преди , да ви правят на опитно зайче и да им пълни гушите на тези " светила"? Ако искате да се излекувате , тук в България , трябва да знаете ,че лечението е дълго и продължително , но води до излекуване !