Други остеохондродисплазии МКБ Q78

Пример за остеохондродисплазия е несъвършеното костообразуване, също познато като ostogenesis imperfecta, при което заболяване се наблюдават остеопоротични (лесно чупливи) кости.

Честотата на заболяването е различна за различните му степени. При 1 на 30 000 се наблюдава ostogenesis imperfecta тип 1, а тип 2 се наблюдава при 1 на 60 000 раждания.

Заболяването оstogenesis imperfecta се предава по автозомно-доминантен начин (един мутирал ген предаден от родител в поколението е достатъчен, за да се причини заболяването). Състоянието се причинява от мутации в хромозоми 7 и 17, които водят до намален синтез на колаген или синтез на дефектен колаген.

При това заболяване остеокластите (специализирани клетки на костната тъкан) имат засилена функция. Поради това костите са остоперотични (лесно чупливи). Кортикалисът им е тънък, а костно-мозъчният канал е широк.

Клиничната картина е различна в зависимост от възрастта на болните, както и формата на заболяването. При вродената форма плодът умира още при раждането или преживява дни или седмици. Рядко доживяват до 10-годишна възраст. Още с раждането прави впечатление деформацията на крайниците, в резултат на счупвания през вътрематочното развитие. Счупванията са възможни и при раждането. Ако детето преживее по-дълго, се стига до множествени деформации на скелета, също така детето значително изостава във физическото си развитие.

При късната форма на заболяването, прогнозата е много по-добра. При раждане не се установяват промени. Счупванията настъпват по-късно. Обикновено чупливостта на костите у децата престава с настъпване на половата зрялост и завършаване на растежа. Освен характерната чупливост на костите, несъвършената остеогенеза (osteogenisis imperfecta) се демонстрира със сини склери, прогресивно оглушаване и хиперлакситет (хиперсгъваемост) на ставите и е резултат на разхлабване на връзките и ставните торбички, предразполагащи към навяхвания и изкълчвания.

За поставянето на диагноза се използват рентгенографски методи, но рентгеновата картина е разнообразна при различните типове. Най-типични са промените на дългите тръбести кости, при които се виждат множество деформации от преживени счупвания.

Лечението цели да се възстанови функцията на краийниците, като на преден план стои коригирането на деформации. Умерените деформации се ликвидират с остеоклазия и последваща имобилизация. Когато деформацията е голяма, се прави оперативна корекция. Всяко оперативно или консервативно лечение на деформациите трябва да се последва от продължителна физиотерапия.

Прогнозата за живота при вродената форма на заболяването е лоша, но при късната форма е благоприятна.

Друг вид остеохондродисплазия е екзостозна болест (още позната като мултиплена остеохондроматоза и множествени екзостози). Заболяването е една от най-честите системни аномалии в развитието на скелета.

Честотата на заболяването се оценя на 1 на 50 000 заболели, но има разлика в честотата при население от различен произход.

Мултиплена остеохондроматоза има автозомно-доминантен начин на унаследяване. Екзостозите се формират в метаепифизарната (крайна) зона на костта, като с растежа на костта те се отдалечават от растежната зона в коса посока.

Множествените екзостози могат продължително време да не предизвикат оплаквания и по тази причина остават незабелязани. Други растат бързо, изпъкват под кожата и достигат различна големина. Понякога болните съобщават за болки при съкращаване на съседната мускулатура. При разрастването си, екзостозите могат да притиснат съдово- нервни стволове, което може причини да настъпването на двигателни, сетивни и трофични разстройства.

Диагнозата се основава на рентгенография и е много специфична за заболяването. На рентгенография в метафизните зони се виждат костни израстъци с различна форма и големина, с широка основа, сливаща се с кортикалния слой на костта.

Оперативното отстраняване на някои от екзостозите е оправдано само в случаите, когато екзостозата ограничава движенията на съседната става, притиска съдове и нерви или ако представлява естетичен дефект.