Остеохондродисплазия, неуточнена МКБ Q78.9

Остеохондродисплазията (или скелетна дисплазия) е общ термин за заболявания засягащи развитието на костите и хрушла. Към неуточнения тип остеохондродисплазии спадат заболяванията наречени хондродистрофия и остеодистрофия.

Остеохондродисплазиите се причисляват към редките заболявания, понеже 1 на 5000 бебета са ражда с някакъв тип вродена костна или хрущялна дисплазия.

Остеодисплазията (болест на костите от бъбречен произход) е следствие на непълноценното функциониране на бъбрека и представлява нарушение на нормалната структура на костта. Лошата бъбречна функция води до намалено количество калций в кръвта и съответно в костите. При нормалната си работа, бъбрека е отговорен за метаболизма на Vit D (витамин Д) и реабсорбцията (отделянето от урината и връщането) на калций в кръвта. Следователно, при нарушена функция се наблюдава отделянето на калций с урината и по-малко калций в организма и съответно в костите.

Това заболяване е доста често срещано при пациенти със средно нарушена бъбречна функция и още по-често срещано при пациенти с крайно увредени бъбреци.

Предразполагащ фактор за развитие на остеодисплазията от бъбречен произход са хронични бъбречни заболявания. Това означава, че непреки фактори за развитие на заболяването са и всички рискови фактори, които могат да причинят хронични бъбречни увреди. Например: вродени и наследствени бъбречни заболявания - бъбречна поликистоза, първичен и вторичен гломерулонефрит и други.

Неслучайно бъбречната остеодисплазия е наричана още и “мълчаливият осъкатител”, понеже симптомите се появяват много късно, дори след като пациентът е бил на бъбречна диализа в продължение на няколко години. Типичните симптоми за заболяването са:

• Болка в костите
• Болка в ставите
• Костни деформации
• Костни счупвания
• Трудна подвижност

Ранни индикации за реналната остеодисплазия са високото ниво на фосфор в кръвта, зачервени очи, сърбеж и болка, причинени от калциево-фосфорни отлагания. Най-засегнати от заболяването и с най-изявени симптоми са децата, понеже техните кости все още растат. Същевременно поради влошаване на състоянието на бъбреците се влошават симптомите и остеодисплазията.

Най-важно за откриване и оценка на заболяването е изледването на бъбречната функция, като за целта могат да се направят изледвания на урина, кръв, имунологичен скрининг, рентгенови изследвания, ултразвукови изследвания и други. 

Лечението на остеодисплазия от бъбречен произход най-често се извършва от специалисти нефролози. Заболяването подлежи на контрол чрез лекарства, но това зависи от степента му напредналост. Често използваните лекарства включват калциеви таблетки, витамин D, калциев карбонат и калциев ацетат. С тях се цели запазване на костната плътност, минерално съдържание и структура на костите, въпреки лошата бъбречна функция.

Поради това, че заболяването се причинява от хронични бъбречни заболявания, които не подлежат на лечение (лекуват се само чрез бъбречната трансплантация), то бъбречната остеодисплазия не се лекува, а се контролира чрез медикаменти. Контролът на остеодисплазията е доживотен и целта е да не се влошава състоянието на пациента. Като цяло дългосрочната прогнозата е добра, стига заболяването да е идентифицирано рано и да се лекува правилно. 

Друг тип неуточнена остеохондродисплазия е хондродистрофия. Това заболяване засяга хрущялната тъкан, но е много общ термин, който се използва в медицинската литература само когато не е възможно по-детайлно описание на заболяването. Хондродистрофията се среща сравнително често, понеже е автозмоно-доминантно заболяване (един засегнат ген от родител причинява заболяването), но може да се появи и спонтанно при дете, чиито родители не са носители на мутиралия ген.

При това заболяване, клетките произвеждащи хрущялна тъкан - хондробласти, не функционират нормално и следователно не произвеждат хрущялна тъкан. Това води до осификация (вкостяване) на хрущялната тъкан и намаляне на способността на костите да нарастват на дължина. Резултатът от това заболяване е напълно диспропорционален скелет, но точно как е засегнат пациента зависи от това кога се появяват симптомите на заболяването. Ако първите симптоми са се появили ембрионално, то при пациента може да се наблюдава състояние наречено нанизъм. Ако пък първите симптоми се появят по-късно през живота на пациента се наблюдават къси и дебели кости на крайниците, уголемен череп, причинен от нарушено нарастване на черепната основа. Може да се каже, че този тип череп наподобява по форма круша.

Диагнозата се поставя по няколко начина, включително генетични тестове на родителите и рентгенографски изследвания. Ако съществуват теории, че плодът има хондродистрофя, родителите могат да бъдат тествани, за да се разбере дали всъщност плода има заболяването. До раждането на бебето не може да бъде поставена диагнозата хондродистрофия. Диагнозата се поставя едва след раждането, с помощта на рентгенови изследвания и изготвяне на модел на растеж на костите.

На този етап не съществува начин за лечение на хондродисплазията. Няма също и ефективни начини за подпомагане на растежа на костите при засегнатите пациенти. Има хормони, които извстна степен могат да стимулират растежа на костите, но те могат да бъдат използвани само до края на първата година след раждането, а и нямат ефективен дълготраен ефект. В светобен мащаб има само няколко места на които се извършва експериментално удължаване на крайниците.