Други уточнени остеохондродисплазии МКБ Q78.8

Вид друга уточнена остеохондроплазия е остеопойкилозата (болест на петнистата кост). Тя води до образуването на много и малки по размер, кръгообразни петна, намиращи се върху костите, главно в близост до ставите.

Предполага се, че заболеваемостта от остеопойкилоза е около 1 на 50 000 човека, но това е предполагаема честота, понеже заболяването е асимптоматично и е възможно да има много недокументирани случаи. Съотношението на заболелите мъже и жени е 3 към 2.

Остеопойкилозата се причинява от мутация в гена LEMD-3. Този ген синезира протеин от същото име, който влияе върху сигнални пътища, имащи роля за правилното развитие на костите. Тази генна мутация може да бъде унаследена по автозомно-доминантен начин (един засегнат ген е достатъчен, за да причини заболяването) или да се появи спонтанно. 

Клиничните прояви обикновено са леки, но пациентите често са асимптоматични или могат да се оплакват от неспецифични болки в костите. Петната при остеопойкилозата са симетрични по природа, но неравномерно разпределени и повишават броя си в краищата на костите. Могат да се наблюдават по тръбести кости, карпални кости, костите на таза, на ръцете и краката. Направено е проучване с 53-ма пациенти с остеопойкилоза от четири семейства и резултатите показват, че костите, които са най-често засегнати от болестта са фалангите (при 100% от пациентите), следвани от карпални кости (97.4%), фаланги на стъпалото (87.2%), тарзални и метатарзални кости със съответно 84,6% и 84.4%. 

В около 25% от случаите се наблюдават и придружаващи дерматологични аномалии, които са под формата на тясно разположени, белезникави, фиброколагенни инфилтрати (синдром на Buschke-Ollendorff). ? Синдромът Buschke-Ollendorff е наследствено нарушение на съединителната тъкан. По-специално, състоянието се характеризира с кожни израстъци на съединителната тъкан, наречени невуси и остеопойкилоза. Невусите на съединителната тъкан са малки, неракови образувания върху кожата. Те се появяват в детска възраст и са широко разпространени при хора със синдром на Buschke-Ollendorff. Най-често срещаната форма на тези невуси са еластомите, които се състоят от еластична съединителна тъкан. По-рядко при засегнатите пациенти се наблюдават невуси, които се наричат колагеноми, т.е. съединителната им тъкан се състои от колаген.

Заболяването най-често се диагностицира случайно, при рентгенографии. При компютърна томография и рентгенография остеопойкилозата може да наподобява метастазно заболяване на костта, но лесно се разграничава при сцинтиграфафско изследване. Костна сцинтиграфия с Tc-99 (технеций-99) е достатъчно добър диагностичен метод за доказване на заболяването. Освен това сканирането с позитрон-емисионна томография може допълнително да спомогне за разграничаването на заболяването.