Остеопетроза МКБ Q78.2

Остеопетрозата е хетерогенна група от склерозиращи костни дисплазии, белязана от неспособността на остеокластите (клетки, резорбиращи костите) да резорбират костите, поради дефекти в остеокластогенезата или ацидификацията на извънклетъчния матрикс. Характеристиката на остеопетрозата е повишена костна плътност в медуларната част на костта и относително малко въздействие върху костният кортекс. Пациентите с остеопетроза имат понижена остеокластична активност и повишена костна маса, което води до понижена еластичност на костта или увредена способност за репарация и следователно повишен риск от фрактури. Също така, притискането на костният мозък, от повишената костна маса води до намаляване на количеството на костния мозък и следователно до намаляване на капацитета за производство на червени кръвни клетки и се получава тежка анемия.

Съществуват вродени и придобити форми на остеопетрозата. Вродените форми са свързани с намален броий остеокласти или намалена функция на остеокластите. Фрактурите са чести; глухота и загуба на зрение може да възникнат, защото черепните нерви се компресират чрез стесняване на техните проходи. Тежките случаи могат да бъдат фатални, но хората с по-леки форми на заболяването могат да имат нормална продължителност на живота.

Автозомно-доминантният, възрастен тип II, така наречената "болест на Albers-Schonberg", е доброкачествена форма и се свързва с няколко симптома. Болестта се характеризира с повишена костна плътност, вследствие на дефект на костната резорбция, причинен от анормални остеокласти. Началото настъпва в юношеството или в зряла възраст с различна степен на проявление. Тежестта на клиничната проява е доста променлива, дори и в едно и също семейство. Предполага се, че честотата на разпространене е 5/100,000. Приема се, че причина за болестта е загуба на активността на хлориден канал 7 - CLCN7, в резултат на деактивацията на мутации в един алел на CLCN7 гена, намиращ се на 16p13.3.

Придобитaта остеопетроза обикновено се причинява от отлагането на флуор в костната тъкан (флуороза), което води до растеж на плътна, но крехка кост. Локализирана остеопетроза може да настъпи при пациенти с рак, обикновено при пациенти с рак на гърдата или рак на простатата, чиито тумори са метастазирали (разпространени) в костната тъкан.

Пациентите често се лекуват успешно с трансплантация на костен мозък, което осигурява клетки, които могат да се диференцират в остеокласти. Терапевтични средства, които могат да бъдат използвани за лечение на мраморно костно заболяване включват гама интерферон, протеин, който забавя прогресирането на заболяването или калцитриол, съединение на витамин D, което стимулира остеокластите да се разтварят и абсорбират костите.