Полиостеозна фиброзна дисплазия МКБ Q78.1

Фиброзната дисплазия е описана за първи път през 1938 г. от д-р Lichtenstein. Фиброзната дисплазия може да се появи като част от друго заболяване, като синдром на McCune-Albright или синдром на Mazabraud. Тези нарушения най-вероятно представляват спектър на заболявания, свързани с активиране на мутации на GNAS1 гена.

Фиброзната дисплазия не показва полово преобладаване, а общата честота на заболяването е приблизително 1 на 30 000. Тя съставлява приблизително 5% до 7% от доброкачествените костни тумори и се развива предимно в ребрата, бедрената шийка, таза и черепните кости. Заболяването може да бъде моностотично (включващо 1 кост) или полиостично (включващо няколко кости), със съотношение на моностотична към полиостична ФД приблизително 7:3. Моностатичната форма е най-разпространена през второто и третото десетилетие на живота. За разлика от това, полиостичната ФД обикновено засяга деца на възраст под 10 години и най-често засяга черепни кости, ребра и метафизи или диафизи на дълги кости.

Сериозността и специфичните симптоми на полиостеозна фиброзна дисплазия могат да се различават значително от човек на човек. Много от болните имат само по една засегната кост и често няма асоциирани симптоми (асимптоматични заболели). Много пъти ФД се открива случайно, когато е направена рентгенография по друга причина. Обратно, някои засегнати индивиди могат да имат много засегнати кости и да развият тежки и потенциално увреждащи или деформиращи състояния. При повечето засегнати индивиди, появата на симптомите обикновено е в детска възраст, необичайно е настъпването на болестта при по-големи от 10-годишни деца.

ФД е доброкачествено (нераково) заболяване и не се разпространява. Костта или костите, които са засегнати, обикновено се установяват в началото на живота много рядко могат да се засегнат нови области. Засегнатите области могат да бъдат описани като лезии. ФД лезиите могат постепенно да растат и да се разширяват, докато засегнатата кост не завърши растежа си. Тези лезии могат в крайна сметка да отслабят крайно засегнатите кости, да ги деформират и увеличат склонността им към фрактури. Възможна е поява на болка в костта, която при някои пациенти е много силна.

Специфичните симптоми, свързани с ФД, зависят от спецификата на засегнатите кости. Моностотичната ФД често се представя като безболезнено подуване на ребрата. ФД, засягаща гръбначния стълб, може да доведе до анормална кривина на гръбначния стълб (сколиоза). Когато дългите кости на краката са засегнати, това може да доведе до чести фрактури, дължащи се на тежестта, когато болният ходи или стои. При децата краката им може да не са с еднаква дължина (несъответствие в дължината на крайника). В крайна сметка това може да засегне способността на човек да ходи, причинявайки необичайна походка.

Полиостеозна фиброзна дисплазия на черепната област може да предизвика различни симптоми в зависимост от вида и специфичното местоположение на лезиите. Такива симптоми могат да включват болка, назална конгестия, нееластични или изместени зъби, неравномерни челюсти и лицева асиметрия, при които едната страна на лицето не съвпада с другата страна. ФД в областта на черепа може да промени характеристиките на лицето, водещи до необичайно видно чело (фронтално издаване), изпъкнали очи (протоза) и различие във вертикалните позиции на очите, така че очите да са неравномерни (вертикална дистопия). Степента на аномалия на лицето може да се различава значително от един човек до друг.

ФД може потенциално да причини разнообразни неврологични симптоми, тъй като областите на необичайно развитие на тъканите могат да компресират близкостоящи нервни. Специфичните симптоми са свързани със съответните специфични нерви. Например, загуба на зрение и увреждане на слуха може да възникне поради компресиране на оптичните и слуховите нерви в черепа. Въпреки това, загубата на зрение и увреждане на слуха възниква само в редки случаи. Приблизително 3% от пациентите с полиостичен ФД имат ендокринни смущения.

Синдромът на McCune-Albright е рядко заболяване, което съчетава полиостична ФД с пигментация на кожата и една от няколкото ендокринопатии (особено преждевременен пубертет при момичетата). Фиброзната дисплазия също е свързана с хипертиреоидизъм, хиперпаратироидизъм, акромегалия, синдром на Кушинг, захарен диабет и синдром на Mazabraud (полиостични ФД и меки тъканни миксоми).

Синдромът на McCune-Albright е болест, която засяга костите, кожата и ендокринни (произвеждащи хормони) тъкани. Хората със синдром на McCune-Albright развиват области на абнормални белези (фиброзна) тъкан в костите им - състояние, наречено полиостозна фиброзна дисплазия. В допълнение към костните аномалии, засегнатите индивиди обикновено имат светлокафяви петна от кожа, наречени caf?-au-lait петна, които могат да присъстват още от раждането. Подобно на костните лезии, caf?-au-lait петна в синдрома на McCune-Albright често се появяват само на едната страна на тялото.

Момичетата със синдрома на McCune-Albright обикновено достигат пубертета рано. Тези момичета обикновено имат менструално кървене на възраст две години, много години преди вторичните сексуални характеристики като уголемяването на гърдите и полово характерното окосмяване са на лице. Това ранно начало на менструация се смята за причинено от излишен естроген, женски полов хормон, продуциран от кисти, които се развиват в един от яйчниците. По-рядко момчетата със синдрома на McCune-Albright също могат да изпитат ранен пубертет.

Други проблеми с ендокринната система също могат да настъпят при хора със синдром на McCune-Albright. Щитовидната жлеза, може да се уголеми (състояние, наречено гуша) или да се развият маси, наречени възли. Около 50% от засегнатите лица произвеждат прекомерни количества тироиден хормон (хипертиреоидизъм), което води до бърз сърдечен ритъм, високо кръвно налягане, загуба на тегло, тремор, потене и други симптоми.

Хипофизната жлеза може да синтезира твърде много хормон на растежа. Излишъкът от хормон на растежа може да доведе до акромегалия, състояние, характеризиращо се с големи ръце и крака, артрит и отличителни черти на лицето, които често се описват като "груби". Рядко засегнатите лица развиват синдром на Cushing - излишък от хормон кортизол, произвеждан от надбъбречните жлези. Синдромът на Cushing причинява наддаване на тегло в лицето и горната част на тялото, забавя растежа на децата, крехката кожа, умората и други здравословни проблеми.

Лечението на полиостеозна фиброзна дисплазия е насочено към специфичните симптоми, които са видими при всеки индивид. Лечението може да изисква координирани усилия на екип от специалисти. Педиатри, ортопедични хирурзи, ендокринолози и други специалисти в областта на здравеопазването, може да се наложи систематично и цялостно да планират лечение на детето. Психосоциалната подкрепа за цялото семейство също е от съществено значение.

Специфичните терапевтични процедури и интервенции могат да варират в зависимост от множество фактори, като прогресиране на заболяването, размер на лезията (ите), наличието или отсъствието на определени симптоми, възрастта на индивида и общото здраве и/или други елементи. Решенията относно използването на конкретни лекарствени режими, хирургично лечение и/или други лечения трябва да се правят от лекари и други членове на екипа по здравеопазване при внимателна консултация с пациента въз основа на спецификата на неговия или нейния случай. Задълбочено обсъждане на потенциалните ползи и рискове, включително възможните странични ефекти и дългосрочните последици, предпочитание на пациента, и други подходящи фактори. Препоръчва се да бъде наблюдаван от лекар/и, запознат с лечението на хора с ФД.

В много случаи ФД лезиите не причиняват никакви симптоми (асимптоматични). В такива случаи наблюдението и обучението на пациентите може да са всичко, което е необходимо. Правят се рентгенографии на всеки шест месеца, за да се определи дали лезията е напреднала.