Множествени вродени екзостози МКБ Q78.6

Множествените вродени екзостози (остеохондроми) са наследствено състояние, при което заболелите развиват множество доброкачествени костни тумори, наречени остеохондроми.

Честотата на множествените вродени екзостози се оценява на 1 на 50 000. Това състояние се среща по-често при някои изолирани популации. Например честотата на заболяването е приблизително 1 на 1 000  при дадени популации в Гуам.

Заболяването, известно също като диафизиална аклазия, се унаследява по автозомно-доминантен начин (което означава, че едно копие на променения ген във всяка клетка е достатъчно, за да предизвика заболяването). По-точно състоянието се дължи на мутации в гените EXT1 и EXT2. Те причиняват множествени наследствени остеохондроми, но специфичният механизъм по който това се случва все още не е изяснен. 

Диафизиалната аклазия може да се раздели условно на два вида.  Ако е причинена от мутация в гена EXT1, се нарича тип 1, а мутация в гена EXT 2 причинява тип 2 диафизарна аклазия. Двата типа причиняват множество остеохондроми, но се предполага, че мутациите в гена EXT1 (тип 1) съставляват  55% до 75% от всички случаи на наследствени множествени остеохондроми. Смята се, че около 15% от хората с множествени вродени екзостози нямат мутация нито в гена EXT1,  нито в EXT2, но все още не е известно защо тези пациенти страдат от заболяването.

Обикновено остеохондромите се образуват в краищата на дълги и на плоски кости, като например бедрената и раменна кост. Наличието на много остеохондроми в организма може да попречи на нормалния растеж на костите. Също така заболяването може да доведе и до нисък ръст. Често проблемите с растежа на костите не са симетрични спрямо десния и левия крайник, което води до несъответствие в дължината на крайниците.

Може да се наблюдава неправилно развитие на тазобедрена става (тазобедрена дисплазия), причинено от остеохондроми. Това може да доведе до трудности при ходене и общ дискомфорт.  Остеохондромите също така могат да доведат до болка,  ограничен диапазон на движение на ставите и натиск върху нервите, кръвоносните съдове, гръбначния мозък и тъканите около остеохондромите.  Пациентите също така могат да бъдат и асимптоматични, с няколко малки лезии, или могат да бъдат значително деформирани от множество големи остеохондроми.  Броят на остеохондромите и костите, на които се намират, варира значително сред засегнатите пациенти. Също така тежестта на симптомите, свързани с остеохондромите, изглежда е по-голяма при диафизарна аклазия тип 1.  

Остеохондромите обикновено са доброкачествени, но в някои случаи тези тумори се превръщат в злокачествени (саркоми). Изследователите оценяват, че хората с наследствени множествени остеохондроми имат 1 на 200 до 1 на 20 животозастрашаващ риск от развитие на злокачествени остеохондроми (остеохондросаркоми).

Диагнозата диафизарна еклазия се основава на клинични и рентгенографски показания за наличието на екзостози.  Много важно за диагнозата е и дали има фамилна история за заболяването. Остеохондромите не се срещат при раждането, но около 96% от засегнатите развиват множество остеохондроми от раждането си до 12 годинишна възраст. Повечето пациенти са диагностицирани до 5-годишна възраст и почти всички са диагностицирани до 12-годишна възраст. 

Болезнени лезии при отсъствие на костна деформация се лекуват чрез хирургично отстраняване, което включва хрущяла и надлежащия перихондриум, за да се предотврати повторна поява. Съобщава се за неусложнена резекция на остеохондроми при деца, но съществува теоретичен риск от аномалии в растежа поради резекцията.  Разлики в дължината на краката, по-големи от 2,5 см, често се лекуват с епифизиодеза на по-дългия крак или удължаване на участъка на засегнатия крак. Ранното лечение на деформацията на глезена може да предотврати или да намали влошената функция. Саркоматозната дегенерация се лекува чрез хирургична резекция.  Наблюдението на пациентите може да спомогне за проследяването на размера на екзостозите. Което от своя страна може да спомогне за ранното идентифициране на злокачествената дегенерация.