Метафизарна дисплазия МКБ Q78.5

Метафизарната дисплазия, също позната като болест на Pyle и синдром на Bakwin-Krida е заболяване на костите. Характерна особеност на болестта е, че засяга краищата (метафизите) на дългите кости на ръцете и краката, в резултат на което те значително се разширяват. Може дори да се каже, че формата на костите прилича на гребло.

Счита се, че болестта на Pyle е рядко заболяване. Въпреки че е с неизвестна честота на разпространение, от първоначалното и описване през 1931 година, от Едуин Пайл, към 2016 година има данни за по-малко от 30 описани случая на заболяването в медицинска литература.

Причина за метафизарната дисплазия са мутации в SFRP4 гена, който е отговорен за синтез на протеин със същото име. Този протеин индиректно участва в развитието на няколко тъкани и органи в тялото. По-специално, SFRP4 протеина е от решаващо значение за нормалното развитие на костите и ремоделирането им. Костното ремоделиране е нормален процес, при който старата кост се разрушава и се създава нова кост, която да я замести. Изглежда, че мутациите в SFRP4 гена предотвратяват производството на функционален SFRP4 протеин. Това резултира в костни аномалии, характерни за болестта на Pyle.

Метафизарната дисплазия се унаследява по автозомно-рецесивен начин, което означава, че и двете копия на SFRP4 гена във всяка клетка имат мутации. Родителите на индивид с автозомно-рецесивно състояние носят по едно копие на мутиралия ген. Въпреки че не развиват състоянието, те могат да имат леки аномалии на дългите кости.

Типичните за това заболяване широки метафизи се дължат на уголемяване на гъбестия вътрешен слой (спонгиозна тъкан) на костта (трабекуларна кост). Въпреки че вътрешният слой на костта се разширява, плътният външен слой на костта (кортикална кост) е по-тънък от нормалното. В резултат на това костите са крехки и лесно се разрушават. Костните аномалии в областта на краката често причиняват валгусна деформация на коляното (genu valgum) при засегнатите от заболяването пациенти.

Могат да се наблюдават и други аномалии на костите при метафизарната дисплазия. При някои пациенти може да се наблюдават разширени ключици, ребра или кости на ръцете. Зъбните проблеми са често срещани при болестта на Pyle, включително забавената поява на постоянни зъби и неправилно подравняване на горните и долните зъби (малоклузия).

Поради това, че болестта на Pyle е различна от всяко друго заболяване, диагнозата не е трудна. По-специално, голямото разширение на костната метафиза разграничава това заболяване от други костни дисплазии. Автозомно-доминантната форма на краниометафизна дисплазия, с която метафизарната дисплазия може да бъде сбъркана, се разграничава по начина на унаследяване, по-малкото метафизно разширяване, и повече черепна склероза.

Пациентите с това заболяване често са асимптоматични, но genu valgum и последствията от фрактури могат изискват ортопедична интервенция. Също така може да е необходимо вземането на ортодонтски мерки, поради зъбните аномалии, които може да причини заболяването.