Носителство на признака на таласемия МКБ D56.3

› Въведение

› Унаследяване на признака на таласемия

› Характерни симптоми при носителство на признака на таласемия

› Диагноза и поведение

Въведение

Таласемиите са група наследствени, генетично обусловени заболявания, водещи да нарушения в синтезата на полипептидни вериги (протеини, които изграждат белтъчната част на хемоглобиновата молекула), настъпват количествени нарушения в съотношението на различните субединици на хемоглобина. Таласемиите се срещат в много страни по света, но честотата на разпространение е значително по-висока в страните от Средиземноморието, Близкия Изток и Азия.

Нормалният човешки хемоглобин се състои от три основни типа в различно процентно съотношение, а именно:

• хемоглобин А1: съставен е от две алфа и две бета полипептидни вериги (α2,β2) и е доминиращият хемоглобин, съставляващ между 96 и 98 процента
• хемоглобин А2: съставен е от две алфа и две делта полипептидни вериги (α2,δ2), като се открива в концентрация между 2 и 4 процента
• хемоглобин F: съставен е от две алфа и две гама полипептидни вериги (α2,γ2), като съставлява между 1 и 2 процента

Съществуват различни типове таласемии в зависимост от вида на полипептидната верига, която се синтезира в ограничено количество или изобщо не се синтезира. Таласемичната хемоглобинопатия се характеризира със структурни аномалии в глобиновите вериги, които се синтезират в неадекватни количества.

Унаследяване на признака на таласемия

Генетичните дефекти при таласемия могат да се унаследят по автозомно-доминантнен и автозомно-рецесивен начин. В зависимост от носителството на таласемичен ген съществува хомозиготно и хетерозиготно носителство. Алфа и бета таласемиите се унаследяват най-често по автозомно-рецесивен начин, въпреки че това невинаги е така, тъй като са описани случаи на автозомно-доминантно предаване.

При автозомно-рецесивен начин на унаследяване на генетичния дефект и двамата родители трябва да бъдат носители, за да възникне заболяване в потомството им:

• риск при носителство от двамата родители: ако и двамата родители са носители на хемоглобинопатията, рискът при всяка бременност да се роди дете с клинично проявено заболяване (thalassaemia mayor) е 25 процента, като 50 процента от децата ще са здрави носители на генния дефект, а 25 процента от тях ще са здрави и няма да наследят дефекта
• риск при носителство от единия родител: в случаите, когато единият родител е носител на таласемия, а другият е здрав и няма генетичен дефект, 50 процента от децата ще са здрави без генен дефект и 50 процента от тях ще са здрави носители на таласемия. Децата, които са здрави носители, могат да предават дефекта на своето поколение

Предполага се, че около 60 до 80 милиона души в света са носители на таласемия, като действителният брой на пациенти с таласемия майор е неизвестен поради разпространението на таласемията в по-слабо развитите страни. В страни като Индия и Пакистан се наблюдава значително увеличение на пациентите с таласемия поради липса на генетични консултации и профилактични прегледи.

Характерни симптоми при носителство на признака на таласемия

Независимо от вида на увредената полипептидна верига на хемоглобиновата молекула се различават два основни типа таласемия, а именно таласемия минор без клинични прояви (при носителство) и таласемия майор, при която е налице широка гама от клинични признаци и риск от усложнения, като отделните видове таласемия могат да имат и междинни подгрупи.

При хетерозиготно носителство на признака на таласемия се говори за таласемия минор. Лицата, които са носители на таласемия, са клинично здрави, като генетичният дефект е предаден от единия родител.

Съответно тези пациенти могат да предадат генния дефект на своите деца и съответно се означават като здрави носители на таласемия.

Таласемия минор е най-честата форма на таласемия. Обикновено носителите са напълно здрави, макар да е възможно развитието на лека анемия, често погрешно диагностицирана като желязонедоимъчна или друг тип анемия.

Повечето хора с носителство не са наясно за наличието на генен дефект, като при много от тях състоянието не се открива. При пациенти, при които са налице проблеми със забременяването и износването на бременността, за установяване на причините за репродуктивните нарушения, могат да се назначат генетични изследвания, които да докажат таласемията. При носителство на дефектен ген в един от родителите обикновено не се описват репродуктивни затруднения, но при наличие на дефект и при двамата партньори са възможни различни по вид и тежест патологии на бременността.

Диагноза и поведение

За семейства, които носят таласемия, се препоръчва генетична консултация и генетични тестове.

Установяването на носителство на таласемия се осъществява чрез лабораторни изследвания, включващи най-често:

• изследване на кръв: периферна кръвна картина и определяне на морфологията на еритроцитите. При носителство MCH (средното съдържание на хемоглобин в еритроцита) и MCV (среден обем на еритроцитите) са с по-ниски стойности, сравнени с референтните граници за съответния показател. Морфологията на еритроцитите е променена, като се наблюдава пойкилоцитоза (еритроцити с неправилна форма), микроцитоза (малки еритроцити), еритроцити с леко изразена хипохромност
• електрофореза: електрофореза на хемоглобина за количествено установяване на различните видове хемоглобин (хемоглобин A, хемоглобин A2, фетален хемоглобин, хемоглобин S, хемоглобин E) е с висока диагностична стойност
• генетични изследвания: генетични тестове, изследващи на ДНК на лицата, при които се предполага носителство на признака на таласемия. За тези изследвания са необходими кръвни проби и от близки родственици на изследвания индивид
• други изследвания: високо ефективна течна хроматография под високо налягане (HPLC) e силно чувствителен и специфичен метод за измерване на хемоглобин A2. При носителите на бета таласемия количеството на хемоглобин A2 е винаги повишено. При нужда може да се наложи изследване на костен мозък, проследяване серумните нива на желязо, витамин В12, фолиева киселина и други

Носителството на бета-таласемия не се отразява на здравето, качеството и продължителността на живота.

Всяко носителство на признака на таласемия трябва да бъде диагностицирано, с оглед превенция на бъдещо предаване на генетичния дефект и развитие на таласемия майор. Ролята на пренаталната диагностика в ранното диагностициране на таласемия при наличие на носителство и при двамата родители има ключова роля.

Изображения: freepik.com