Делта-бета таласемия МКБ D56.2

› Въведение

› Причини и особености

› Характерни симптоми

› Диагноза

› Лечение при делта-бета таласемия

Въведение

Делта-бета таласемията възниква вследствие на частична или пълна делеция на делта-глобиновите гени и бета-глобиновите гени. Гените, кодиращи продукцията на делта веригата, са разположени много близо до бета-гените върху хромозома 11. Ако делеция засегне единия от гените, е възможно да се засегне и другия.

Заболяването има наследствен характер, като се предава по автозомно-рецисивен път от всеки един от родителите.

Причини и особености

Пациентите с делта-бета таласемия имат намален синтез на делта и бета вериги, но нормален синтез на алфа и гама вериги. Оттук следва, че синтезата на хемоглобин F, който съдържа алфа и гама вериги, ще се увеличи.

С намален синтез ще бъдат хемоглобин A и хемоглобин A2. Тази форма на таласемия се открива при много етнически групи, но най-често се среща при жителите на Гърция и Италия (предимно на остров Сицилия).

При хетерозиготни носителите на делецията клинично се развива таласемия минор под формата на лека до средно тежка хипохромна, микроцитна анемия с лека анизоцитоза и пойкилоцитоза и увеличено съдържание на хемоглобин F от 5 до 15 процента. Хетерозиготната форма е близка до бета таласемия минор, но симптомите са по-леки и по-слабо проявени. Наблюдава се нормален или по-нисък MCV и нисък MCHC.

Електрофорезата на хемоглобина показва намален хемоглобин A, хемоглобин F 5 до 15 процента, хемоглобин A2 е в нормални стойности. Поради увеличеното производството на хемоглобин F делта-бета таласемията често се нарича още "F" таласемия.

Характерни симптоми

Клиничната картина при хомозиготна делта-бета таласемия съответства на таласемия интермедия и се проявява с лека анемия, нисък MCV, нисък MCHC. В еритроцитите не се откриват хемоглобин A и хемоглобин A2, което се дължи на липсата на експресия на делта и бета гените. При болните се открива бледост на кожата и видимите лигавици, лек астеничен синдром и слабо изразена спленохепатомегалия (увеличаване на размерите на слезката и черния дроб).

В много от случаите състоянието се открива случайно при извършване на профилактични изследвания.
Те обикновено не се нуждаят от редовни хемотрансфузии. Стойностите на хемоглобина са между 40 до 100 g/l. Установява се хипохромна микроцитна анемия с анизоцитоза и пойкилоцитоза. Електрофорезата на хемоглобина показва 90 до 100 процента хемоглобин F.

Тъй като количеството на гама-веригите е недостатъчно, за да се съчетаят с излишните алфа-вериги, формирането на еритроцитите се нарушава, подобно на хомозиготна бета таласемия, но не толкова тежко проявена. Хетерозиготните за делта-бета таласемия и бета таласемия могат да развият тежка форма на таласемия, като хомозиготна бета таласемия.

Клиничният ход на болестта варира в изключително широки граници, като невинаги корелира с тежестта на нарушенията.

Диагноза

Делта-бета таласемия може да бъде погрешно диагностицирана като наследствено персистиране на фетален хемоглобин, тъй като и двете състояния водят до повишен процент на хемоглобин F в кръвта на възрастни.

Основната разлика между хетерозиготните с наследствено персистиране на фетален хемоглобин и хетерозиготните с делта-бета таласемия е, че стойностите на общия хемоглобин при последната намалява в резултат на нисък MCV, нисък MCHC, нормалният или увеличен брой на еритроцитите и често ниска или нормално ниска стойност хемоглобин A2. При наследствено персистиране на фетален хемоглобин общата стойност на произведения хемоглобин е достатъчна за предотвратяване на тези нарушения.

Диагнозата се основава на:

• разпит и физикален преглед: при анамнезата се обръща внимание на хематологични нарушения, засягащи близки родственици на пациента, както и давност и тежест на субективните симптоми. Находките при прегледа варират в зависимост от тежестта, но често се установява бледост на кожата, увеличение на черния дроб и слезката и други промени
• лабораторни изследвания: изследва се пълната кръвна картина, морфология на еритроцитите (червените кръвни клетки), електрофореза на хемоглобин за установяване на количествено отношението хемоглобин А, хемоглобин А2 и хемоглобин F

Лечение при делта-бета таласемия

Лечението при детла-бета таласемия се определя изключително строго индивидуално, съобразно конкретния случай, тежестта на клиничните нарушения, наличието на усложнения и редица индивидуални особености.

Леките форми не се нуждаят от специфично лечение, само проследяване на пациентите, докато при умерените и тежко протичащи форми може да се наложи периодично кръвопреливане в комбинация с някои други мерки с общ характер за стабилизиране на състоянието на пациентите.

Прогнозата обикновено е по-добра в сравнение с хомозиготните форми на бета таласемия и алфа таласемия, но рискът от усложнения не е за подценяване.

Изображения: freepik.com