Framar.bg 0
0
Е-аптека Промоции
Здравна библиотека
Здравни проблеми Медицинска енциклопедия Заболявания Симптоми и признаци Алтернативна медицина Анатомия Медицински изследвания Лечения Физиология Патология Ботаника Микробиология Фармакологични групи Медицински журнал Взаимодействия История на медицината и фармацията Здравето А-Я
Диагностик
Здравна помощ
Здравен справочник Специалисти Здравни заведения Аптеки Институции и организации Образование Спорт и туризъм Клинични пътеки Нормативни актове Бизнес Социални грижи Форум Консултации
Здравна медия
Здравни новини Любопитно Интервюта Видео Презентации Научни публикации Анкети Бъди активен Кампании
Здраве и начин на живот
Хранене Хранене при... Рецепти Диети Групи храни и ястия Съставки Е-тата в храните Спорт Съвети Психология Лайфстайл Интерактивни
За нас
За Фрамар За реклама Статистика Общи условия Екип Кариера Адреси на аптеки Фрамар Блог Важно Автори Програма за лоялни клиенти Промоционална брошура
Контакти
Назад | Начало Медицинска енциклопедия Заболявания Болести на кръвта, кръвотворните органи и отделни нарушения, включващи имунния механизъм Хемолитични анемии Таласемия Делта-бета таласемия

Делта-бета таласемия МКБ D56.2

от 27 дек 2012г., обновено на 08 дек 2022г.
Редактор: д-р Лилия Пашова-Стоянова
Делта-бета таласемия МКБ D56.2 - изображение
  • Инфо
  • Библиография
  • Коментари
Инфо
Инфо
Библиография
Коментари

› Въведение

› Причини и особености

› Характерни симптоми

› Диагноза

› Лечение при делта-бета таласемия

Въведение

Делта-бета таласемията възниква вследствие на частична или пълна делеция на делта-глобиновите гени и бета-глобиновите гени. Гените, кодиращи продукцията на делта веригата, са разположени много близо до бета-гените върху хромозома 11. Ако делеция засегне единия от гените, е възможно да се засегне и другия.

Заболяването има наследствен характер, като се предава по автозомно-рецисивен път от всеки един от родителите.

Причини и особености

Пациентите с делта-бета таласемия имат намален синтез на делта и бета вериги, но нормален синтез на алфа и гама вериги. Оттук следва, че синтезата на хемоглобин F, който съдържа алфа и гама вериги, ще се увеличи.

С намален синтез ще бъдат хемоглобин A и хемоглобин A2. Тази форма на таласемия се открива при много етнически групи, но най-често се среща при жителите на Гърция и Италия (предимно на остров Сицилия).

При хетерозиготни носителите на делецията клинично се развива таласемия минор под формата на лека до средно тежка хипохромна, микроцитна анемия с лека анизоцитоза и пойкилоцитоза и увеличено съдържание на хемоглобин F от 5 до 15 процента. Хетерозиготната форма е близка до бета таласемия минор, но симптомите са по-леки и по-слабо проявени. Наблюдава се нормален или по-нисък MCV и нисък MCHC.

Електрофорезата на хемоглобина показва намален хемоглобин A, хемоглобин F 5 до 15 процента, хемоглобин A2 е в нормални стойности. Поради увеличеното производството на хемоглобин F делта-бета таласемията често се нарича още "F" таласемия.

Характерни симптоми

Клиничната картина при хомозиготна делта-бета таласемия съответства на таласемия интермедия и се проявява с лека анемия, нисък MCV, нисък MCHC. В еритроцитите не се откриват хемоглобин A и хемоглобин A2, което се дължи на липсата на експресия на делта и бета гените. При болните се открива бледост на кожата и видимите лигавици, лек астеничен синдром и слабо изразена спленохепатомегалия (увеличаване на размерите на слезката и черния дроб).

В много от случаите състоянието се открива случайно при извършване на профилактични изследвания.
Те обикновено не се нуждаят от редовни хемотрансфузии. Стойностите на хемоглобина са между 40 до 100 g/l. Установява се хипохромна микроцитна анемия с анизоцитоза и пойкилоцитоза. Електрофорезата на хемоглобина показва 90 до 100 процента хемоглобин F.

Тъй като количеството на гама-веригите е недостатъчно, за да се съчетаят с излишните алфа-вериги, формирането на еритроцитите се нарушава, подобно на хомозиготна бета таласемия, но не толкова тежко проявена. Хетерозиготните за делта-бета таласемия и бета таласемия могат да развият тежка форма на таласемия, като хомозиготна бета таласемия.

Клиничният ход на болестта варира в изключително широки граници, като невинаги корелира с тежестта на нарушенията.

Диагноза

Делта-бета таласемия може да бъде погрешно диагностицирана като наследствено персистиране на фетален хемоглобин, тъй като и двете състояния водят до повишен процент на хемоглобин F в кръвта на възрастни.

Основната разлика между хетерозиготните с наследствено персистиране на фетален хемоглобин и хетерозиготните с делта-бета таласемия е, че стойностите на общия хемоглобин при последната намалява в резултат на нисък MCV, нисък MCHC, нормалният или увеличен брой на еритроцитите и често ниска или нормално ниска стойност хемоглобин A2. При наследствено персистиране на фетален хемоглобин общата стойност на произведения хемоглобин е достатъчна за предотвратяване на тези нарушения.

Диагнозата се основава на:

  • разпит и физикален преглед: при анамнезата се обръща внимание на хематологични нарушения, засягащи близки родственици на пациента, както и давност и тежест на субективните симптоми. Находките при прегледа варират в зависимост от тежестта, но често се установява бледост на кожата, увеличение на черния дроб и слезката и други промени
  • лабораторни изследвания: изследва се пълната кръвна картина, морфология на еритроцитите (червените кръвни клетки), електрофореза на хемоглобин за установяване на количествено отношението хемоглобин А, хемоглобин А2 и хемоглобин F

Лечение при делта-бета таласемия

Лечението при детла-бета таласемия се определя изключително строго индивидуално, съобразно конкретния случай, тежестта на клиничните нарушения, наличието на усложнения и редица индивидуални особености.

Леките форми не се нуждаят от специфично лечение, само проследяване на пациентите, докато при умерените и тежко протичащи форми може да се наложи периодично кръвопреливане в комбинация с някои други мерки с общ характер за стабилизиране на състоянието на пациентите.

Прогнозата обикновено е по-добра в сравнение с хомозиготните форми на бета таласемия и алфа таласемия, но рискът от усложнения не е за подценяване.

Изображения: freepik.com

4.0/5 11 оценки

Библиография

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3915439/
https://en.wikipedia.org/wiki/Delta-beta_thalassemia
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=231237
https://www.jahjournal.org/article.asp?issn=1658-5127;year=2022;volume=13;issue=1;spage=1;epage=4;aulast=Jain
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5054258/

Коментари към Делта-бета таласемия МКБ D56.2

От сайта
Напиши коментар 0 коментара
  1. Коментирайте Делта-бета таласемия МКБ D56.2
    www.framar.bg 
    на 17 August 2025 в 07:55
    Коментирайте "Делта-бета таласемия МКБ D56.2"
googletag.pubads().definePassback('/21812339056/Baner300600', [300, 600]).display();
Най-новите публикации
ДефибрилацияДефибрилация

Дефибрилация

от 16 авг 2025г.Прочети повече
Назначението на антиваксъри в Комитета по ваксинационни политики разбуни ИталияНазначението на антиваксъри в Комитета по ваксинационни политики разбуни Италия

Назначението на антиваксъри в Комитета по ваксинационни политики разбуни Италия

от 15 авг 2025г.Прочети повече
Спасиха мъж с 12-милиметрова костица от риба в езика, причинила абсцесСпасиха мъж с 12-милиметрова костица от риба в езика, причинила абсцес

Спасиха мъж с 12-милиметрова костица от риба в езика, причинила абсцес

от 15 авг 2025г.Прочети повече

НАЙ-НОВОТО ВЪВ ФОРУМА

Преглед при лекар, рецепти, лечение - по време на почивка

преди 31 дни, 18 часа и 37 мин.

Къде изчезна пробиотикът Вивомикс?

преди 36 дни, 21 часа и 59 мин.
Всички

АНКЕТА

Как се спасявате от летните жеги?

Виж резултатите

Е-АПТЕКА ПОСЛЕДНО ОБНОВЕНИ

ПОСТ - НЕПРОЛ М гел 50 г

ЛАЙФ ЕКСТЕНШЪН ФУКОИДАН капсули * 60

МЕТАЛЕН КАПАН ЗА ПЛЪХОВЕ K - 3003

ОЛАНЗАКОН таблетки 10 мг * 28 ФАРМАКОНС

АБОФАРМА МАГНЕФОРС ЛИКУИД + В6 СТИК с вкус на кола * 20

ПОСЛЕДНИ КОМЕНТАРИ

ТАВАНИК таблетки 500 мг * 7 САНОФИ

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 16 авг 2025г. в 22:57:26

ТАВАНИК таблетки 500 мг * 7 САНОФИ

Коментар на: Петко Стоянов от 16 авг 2025г. в 21:18:41

ПРИМЛАЙФ ВЕЧЕРНА ИГЛИКА капсули 500 мг * 100

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 16 авг 2025г. в 19:21:00

Възпаление на кръвоносните съдове

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 16 авг 2025г. в 19:19:52

СИОФОР таблетки 1000 мг * 30 BERLIN CHEMIE

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 16 авг 2025г. в 19:16:30
При възникнало съмнение за здравословен проблем или нужда от лечение, моля винаги се обръщайте за медицинска консултация към квалифициран и правоспособен лекар или фармацевт. В никакъв случай не възприемайте дадената Ви чрез сайта информация като абсолютно достоверна и правилна, дори и същата да се окаже такава.
Данни на Фрамар ООД:
  • Фрамар ООД, ЕИК: 123732525, Стара Загора, ул. Петър Парчевич № 26, телефон: 0875 / 322 000, e-mail: office@framar.bg
  • За контакт
  • Borika
  • MasterCard
  • mastercard securecode
  • Visa
  • verified by visa
Информация:
  • Общи условия
  • Политика за поверителност
  • Политика за използване на бисквитки
  • Право на отказ от договора
  • Рекламации
  • Доставка
  • Плащания
  • Отстъпки за регистрирани клиенти
  • Промоции и безплатна доставка
  • Често задавани въпроси
  • Карта на сайта
  • При възникване на спор, свързан с покупка онлайн, можете да ползвате сайта ОРС
  • Български Фармацевтичен съюз
  • Изпълнителна агенция по лекарствата
  • Комисия за защита на потребителите
  • Министерство на здравеопазването
БДА NextGenerationEU DMCA.com Protection Status
© 2007 - 2025 Аптеки Фрамар. Всички права запазени! Framar.bg във Facebook
Изработка на интернет портал от Valival