Наследствено персистиране на фетален хемоглобин [HPFH] МКБ D56.4

› Въведение

› Причини и патогенетични особености

› Характерни симптоми

› Диагноза и лечение

Въведение

Феталният хемоглобин, известен още като хемоглобин F или HbF, се състои от две алфа и две гама глобинови вериги. Той има по-нисък афинитет към 2,3-дифосфоглицерата и много силен афинитет към кислорода, благодарение на който фетусът получава достатъчно кислород от хемоглобин A1 на майката и се развива правилно. След раждането си детето започва да диша с белите дробове и феталният хемоглобин постепенно в продължение на няколко месеца се замества от нормалния за възрастните хемоглобин A1.

Наследствено персистиране на фетален хемоглобин [HPFH] е доброкачествено състояние, при което производство на фетален хемоглобин продължава и в зряла възраст, като се характеризира със задръжка в превключването на синтезата на хемоглобин от фетален хемоглобин към хемоглобин A1. Състоянието е изключително рядко за България и Европа. Понякога то се съчетава с таласемия или различни аномални хемоглобини, като комбинациите имат по-голямо клинично значение.

Причини и патогенетични особености

Етиологията на наследственото персистиране на фетален хемоглобин включва мутации в бета-глобиновия ген. Мутантният ген инхибира синтеза на хемоглобин А и хемоглобин А2. Процентът на неправилна генна експресия може да бъде нисък, в рамките на около 10 до 15 процента или по-висок, достигащ до 100 процента от общия хемоглобин, като обикновено по-високи са при хомозиготи, отколкото при хетерозиготните носители.

Различават се:

• африкански вариант: при африканския вариант съществува делеция на част от бета и гама-верижните гени. Хетерозиготите имат съдържание на хемоглобин F около 20 процента. При тях се откриват микроцити и таргетни клетки. Феталният хемоглобин се разпределя между всички еритроцити. При хомозиготите в кръвта се съдържа 100 процента хемоглобин F, като е възможно да се наблюдава лека еритроцитоза. Дисоциационната крива на хемоглобина е изтеглена наляво поради високия афинитет на хемоглобин F към кислорода
• швейцарски вариант: при швейцарския вариант хемоглобин F е малко над горната граница на нормата. Предполага се, че се дължи на малка делеция на бета-глобиновия ген или на аномалии извън клъстера на бета-глобиновия ген
• хемоглобин тип Kenya: друг тип на наследствена персистенция на хемоглобин F е Hb-Kenya. Носителите имат в кръвта си 5 до 10 процента хемоглобин F. Отсъства клинична симптоматика, а кръвната картина е нормална

Характерни симптоми

И в двете си форми, хомозиготна и хетерозиготна, наследствената персистенция на фетален хемоглобин е доброкачествено заболяване.

Състоянието обикновено е асимптомно и се открива при провеждане на скрининг за други нарушения в хемоглобиновата синтеза (хемоглобинопатии).

Много от засегнатите не подозират за съществуването на тази аномалия до края на живота си, докато при други състоянието може да бъде открито и разпознато при назначаване на изследвания по друг повод.

Липсват данни за тежко клинично протичане, подобни аномалии са възможни при комбиниране на някои хемоглобинопатии и наличие на други подлежащи хематологични заболявания.

Интересна особеност представлява комбинирането на наследствената персистенция на фетален хемоглобин със сърповидно клетъчна анемия, като проучвания в областта, макар и недостатъчно обхватни, показват по-леко протичане на сърповидно клетъчната анемия при тези пациенти.

Диагноза и лечение

Диагнозата при наследствената персистенция на фетален хемоглобин обикновено се поставя случайно, при провеждане на изследвания по друг повод.

Данните от анамнезата и физикалните находки обикновено са слабо информативни във връзка с безсимптомното протичане на състоянието.

При поставянето на диагнозата най-голяма диагностична стойност има електрофоретичното изследване на хемоглобина, при което се доказва увеличено количество на хемоглобин F.

Диференциалната диагноза се прави с делта-бета таласемия, тъй като и при нея се наблюдава процентно увеличение на хемоглобин F.

Лечение обикновено не се налага, тъй като липсва клинично проявление. При доказване на друго подлежащо хематологично заболяване, персистиращо успоредно с наследствената персистенция на фетален хемоглобин се предприемат мерки за неговото лечение.

Прогнозата е много добра, липсват данни за риск от усложнения и дългосрочни неблагоприятни последици.

Изображения: freepik.com