Начало Медицинска енциклопедия Заболявания Болести на ендокринната система, разстройства на храненето и на обмяната на веществата Разстройства на обмяната на веществата Кистозна фиброза

Кистозна фиброза МКБ E84

Кистозна фиброза МКБ E84 - изображение

Кистозната фиброза е известна още като муковисцидоза.

Муковисцидозата е мултисистемно обменно заболяване с автозомно-рецесивен път на унаследяване. Засяга екзокринните жлези. Проявите на болестта могат да се наблюдават и в редица други органи и системи. Най-сериозни са пораженията в:

  • Дихателната и храносмилателната система.
  • Хронични бронхопулмонални възпаления с нарушен мукоцилярен клирънс.
  • Панкреатична екзокринна инсуфициенция.

Причината за възникването на кистозна фиброза е специфична.

Генът, отговорен за MV е разположен върху дългото рамо на хромозома 7(промозом 7q31.2)и е изграден от 230 килобазални двойки, 27 ексона, описващи се в 6 500 бази. Известен е под наименованието Cystic Fibrosis Transmembrane Conduktor Regulator(CFTR).Отговорен е за синтезата на патологично кодиран трансмембранен регулаторен белтък, наречен CFTR-протеин. Веригата му се състои от 1480 аминокиселини с молекулно тегло от 140 до 170кDa. Съдържа 5 домена: два сегмента, които обхващат мембраната на епителните клетки (ТМ1,ТМ2), две цитозолни нуклеотидни връзки (NBF1,NBF2)и един регулатотен R-домен. Протеинът е сигнално управляем 6-8pS хлориден канал с линейна характеристика на тока и напрежението. Участва в регулацията на епителния йонен транспорт и в общите процеси на клетката, като енергиен обмен и апоптоза е локализиран предимно в апикалната мембрана на секреторните епителни клетки.

CFTR-генът е с голяма вариабилност. По настоящем са известни над 1000 мутации, благодарение на, които се наблюдават многообразните патологоанатомични и функционални изменения в екзокринните жлези, белите дробове, черния дроб, гастроинтестиналния тракт.

Рискът да се роди болно дете при хетерозиготни родители е 25%. За здраво дете рискът е 50%, а за хетерозиготно дете е 25%.

Клиничната картина при кистозна фиброза е различна при различните възрастови групи.

1)При раждането:

  • Пролонгиран иктер.
  • Мекониум перитонит.
  • Мекониум илеус.

2)През първата година от живота:

  • Фамилна анамнеза за смърт в ранна детска възраст или за живи деца с подобни симптоми.
  • Хипопротеинемия-едем.
  • Хронична хипоелектролитемя, поради малабсорсционния синдром.
  • Топлинна прострация и дехидратация в горещо време.
  • Наподобяващ този при асцит;балониран корем,ректален пролапс.
  • Гастроезофагиален рефлукс(ГЕР).
  • Чести дефекации над 4 пъти изхождания за денонощие.
  • Зловонно миришещ неоформен фецес.
  • Хронична диария.
  • Ненаддаване на тегло.
  • Периорална цианоза;персистираща упорита кашлица и"свиркане на гърдите".
  • Рецидивираща или хронична пневмония.

3)В предучилищна възраст:

  • Хепатомегалия и необиаснимо чернодробно заболяванехипоелектролитемия и метаболитна алкалоза.
  • Хипотонична дехидратация.
  • "Кристалчета сол по кожата".
  • Невинаги е налице периорална цианоза.
  • "Барабанни палки и нокти тип часовниково стъкло".
  • Инвагинация.
  • Обилна и честа дефекация със зловонна миризма.
  • Tежест в епигаструма, придружена с флатуленция поради малдигесцията.
  • Абдоминална болка, често наподобяваща болката при остър хирургичен корем.
  • Тенезми.
  • Ректален пролапс.
  • Бавно наддаване на ръст и тегло.
  • Хронична бронхиална обструкция.
  • Персистираща кашлица, най-често с продуктивна експеторация.

4)В училищна възраст:

  • Захарен диабет с респираторни симптоми.
  • Ректален пролапс.
  • Панкреатит.
  • Дистален интестинален обструктивен синдром (DIOS) –ГЕР.
  • Хронична диария.
  • "Барабанни палки" и нокти тип часовниково стъкло.
  • Бронхиектазии.
  • Рецедивиращи пневмонии.
  • Хроничен синузит-засегнати са наи-често махиларните синуси.
  • Назална полипоза.
  • Псеовдомонас аеругиноза в храчка.
  • Хронична необяснима респираторна симптоматика.

 5)В млада и зряла възраст:

  • Намалена фертилност у жените.
  • Стерилитет у мъжете с азоспермия.
  • Астеничен хабитус и забавяне в сексуалното развитие.
  • Чернодробна цироза с портална хипертония.
  • Захарен диабет, придружен с белодробни оплаквания.
  • Панкреатити.
  • "Барабанни палки".
  • Хронично белодробно заболяване.

За диагнозата кистозна фиброза основно значение имат:

  • Повишени стойности на хлоридите в потта.
  • Клинична симптоматика от страна на белите дробове.
  • Клинична симптоматика от страна на гастроинтестиналния тракт, панкреаса и черния дроб.
  • Фамилна обремененост.
  • При наличието на няколко от клиничните признаци, особено при комбинацията им от гастроинтестиналния тракт и белите дробове, задължително се прави потен тест.
  • Положителният потен тест е сигурен метод за доказване на MV. Тук е уместно да се подчертае, че с положителен потен тест са и следните заболявания мукополизахаридоза, гликогеноза първи тип, фукозидоза, фамилен хипопаратиреоидизъм, ектодермална дисплазия, надбъбречна недостатъчност.

Диференциална диагноза при кистозна фиброза се прави със следните заболявания синдром на Швахман-Диймънд, глутенова ентеропатия, синдром на Юинг (при мъжете стерилитетът с белодробни прояви наподобяват тези при МV), синдром на Картагенер, алфа-1-антитрипсинова недостатъчност, хронична пневмония, чуждо тяло в дихателните пътища, белодробна туберкулоза (рентгенологично измененията във върховата част на десния бял дроб при МV може да се сбърка с първичния белодробен комплекс), ХОББ, бронхиална астма.

Лечението на заболяването не е лесна задача.

За ефикасно повлияване клиниката на заболяването, за достигане на по-дълготрайна ремисия и по-добро качество на живот е необходима комплексна, дълготрайна и ефикасна терапия, която да атакува едновременно по-голямата част от симптомите особено тези, които са с разрушителен ефект. Има доста спорове за лечението на това заболяване, които спорове са в ущърб на българските пациенти. Често не се взимат под внимание подмолните на пръв поглед безобидни симптоми, разрушаващи бавно жизненоважните органи, които  след време са фатални за пациента.

С доказан успех е антибиотичната венозна терапия, провеждана на всеки 3 месеца, независимо от състоянието. Терапията трябва задължително да е съобразена с антибиограмата на бронхиален секрет, по възможност взет чрез бронхоскопия. Обикновено се комбинират бета-лактами с аминигликозиди във високи дози за период минимум от 14 до 21 дни. На всеки три дни е уместно да се взема храчка за посявка с антибиограма. Щамовете при МV лесно придобиват резистентност, особено при  монотерапия, неподходящи антибиотици или ниски дози. Изолираните патногенни м.о. са най-често Pseudomonas aeruginoza,Ps.cepatia и Staphylococos aures,по-рядко Haemofilus influenca,Seratia,Proteus,Candida ablicans.

Високо калоричен хранителен режим-минимум 5 хранения в денонощие.

Хранителни добавки, напоследък се популяризира нуждата от хранителни добавки, съдържащи глутатион, алфа-липева киселина, метионин, цистеин, ненаситени мастни киселини (DHA, EPA), биотин, пантотенова киселина, витамини (A, D, K, E, C, B12, B1, B2, B6), микроелементи (Fe, Se, Zn, Ca, Mg).

Имунотерапия изразяваща се в:

  • Задължителни имунизации (пълен имунизационен статус, регламентиран за република България).
  • Задължително пациентите да се ваксинират срещу грип, хепатит А и B.
  • Имуностимулатори.
    3.1, 7 гласа

    ВИДОВЕ Кистозна фиброза МКБ E84

    СИМПТОМИ И ПРИЗНАЦИ ПРИ Кистозна фиброза МКБ E84

    ВСИЧКИ

    ЛЕЧЕНИЕ НА Кистозна фиброза МКБ E84

    ВСИЧКИ

    ИЗСЛЕДВАНИЯ И ТЕСТОВЕ ПРИ Кистозна фиброза МКБ E84

    ПРОДУКТИ СВЪРЗАНИ СЪС ЗАБОЛЯВАНЕТО

    КОМЕНТАРИ КЪМ ЗАБОЛЯВАНЕТО

    ЗАБОЛЯВАНЕТО Е СВЪРЗАН КЪМ

    Клинични пътеки