Кистозна фиброза, неуточнена МКБ E84.9

Честотата на генетичните заболявания показва тенденция към постепенно нарастване с известни вариации в някои географски райони. Едно от най-честите генетични увреждания, протичащо с мултисистемни прояви и предавано по автозомно-рецесивен път, е кистозната фиброза или известна още като муковисицидоза.

Заболяването показва 25 процента риск от развитие при двама хетерозиготни родители (носители на специфичния за болестта ген), 50 процента вероятност от предаване на гена на потомството (липсват клинични прояви, промени се установяват при провеждане на генетични изследвания) и 25 процента вероятност от напълно здраво потомство.

Заболяването поразява в еднаква степен представителите на двата пола, като показва по-висока честота в някои райони на света, а носителството се изчислява на от 1:30 до 1:80 новородени.

Обикновено муковисцидозата засяга преимуществено белите дробове (кистозна фиброза с белодробни прояви) и/или храносмилателната система (кистозна фиброза с чревни прояви), но при някои пациенти е възможно протичане под формата на кистозна фиброза, неуточнена.

Тази форма на болестта протича с неспецифични изменения, засягащи различни органи и системи, като често може да имитира други заболявания, поради което се наблюдава закъснение в поставянето на диагнозата.

Клинични прояви при кистозна фиброза, неуточнена

При муковисцидоза, неуточнена, липсват специфични прояви, като обикновено се налице мултисистемни увреждания с комплексен характер.

В отделните възрастови групи се наблюдават различни нарушения. Така например в периода на новороденото е характерно наличието на мекониум илеус, както и пролонгирана жълтеница (удължена физиологична жълтеница).

При кърмачета е възможно бавно наддаване на теглото и ръста, проблеми със засукването и кърменето, често подуване на корема, фебрилитет без ясна причина, чести респираторни инфекции.

С напредване на възрастта и прогресията на заболяването са възможни увреждания по хода на различни отдели, като най-често се описват следните:

• увреждания, засягащи дихателната система: налице е продължителна и упорита кашлица, възможно е отхрачване на кръв (хемоптиза), чести инфекции на дихателната система, хронична или рецидивираща пневмония, обструктивен синдром, а с напредване на процеса са възможни и усложнения от типа на бронхиектазии и тежка дихателна недостатъчност, изискващи агресивен терапевтичен подход
• увреждания, засягащи храносмилателната система: показват голямо разнообразие и могат да включват рефлукс езофагит с киселини и диспепсия, лошо храносмилане, малабсорбция, хиповитаминоза на различни витамини, хронична диария с промени във фекалните маси (зловонна миризма, промени в консистенцията), възпаление и инсуфициенция на панкреаса, интестинална обструкция, стеатоза, цироза, развитие на жлъчно-каменна болест, често с формиране на холестеролови конкременти, балониран корем (подобен на този при асцит), абдоминален дискомфорт и болка (при някои пациенти болката може да наподобява по сила тази, характерна за острия хирургичен корем) и други
• метаболитни и ендокринни увреждания: при голям процент от пациентите в даден етап от развитието на болестта се наблюдава развитие на захарен диабет, промени в електролитния баланс и киселинно-алкалното равновесие
• увреждания на опорно-двигателния апарат: влошеното усвояване на минерали повишава рисковете от изтъняване на костите и развитие на остеопоротични изменения
• репродуктивни увреждания: при голям процент от пациентите се наблюдават нарушения в сексуалното развитие, инфертилитет, а в някои случаи и стерилитет
• други промени: възможни са промени по ноктите (изглеждат като часовниково стъкло), пръстите (характеризират се като барабанни палки), астеничен хабитус, по-ниско тегло и ръст и други

За намаляване на рисковете от развитие на сериозните усложнения, свързани с кистозна фиброза (дихателна, чернодробна, бъбречна недостатъчност и други) е необходимо ранно откриване на болестта и своевременно назначаване на подходяща терапия.

Поставяне на диагнозата при кистозна фиброза, неуточнена

Диагностицирането при муковисцидоза, неуточнена, се осъществява на базата на резултатите от множество изследвания, като с най-висока стойност са данните от така наречения потен тест и генетичните изследвания, които се провеждат при муковисцидоза.

Резултатите от лабораторните, образните и инструменталните изследвания подпомагат установяването на тежестта на пораженията и определяне на общия здравословен статус на пациента.

Най-общо се прилагат следните методи на изследване:

• разпит и физикален преглед на пациента: имат ориентировъчен характер, въпреки което допринасят за поставянето на диагнозата и изясняването на тежестта на симптомите
• лабораторни изследвания: липсата на специфични промени в лабораторните показатели не намалява важността на резултатите, получени от изследванията, като с високо значение са пълната кръвна картина, чернодробните и бъбречни показатели, кръвна захар и други
• образни и инструментални методи на изследване: прилагат се при наличие на симптоми от страна на конкретна система или орган, както и за установяване тежестта на пораженията. Често се прилагат рентгенография, компютърна томография (КТ), ядрено-магнитен резонанс, ултразвуково изследване (ехография), а по преценка на лекуващия медицински екип могат да се извършат и други специализирани изследвания
• потен тест: положителен потен тест се получава при няколко заболявания, като муковисцидозата е едно от тях. Налице е до пет пъти увеличение нивата на хлоридите в потта на пациентите, което в комбинация с останалите методи на изследване, насочва към диагнозата
• генетични изследвания при муковисцидоза: за потвърждаване на диагнозата кистозна фиброза е необходимо извършване на специфични генетични изследвания, които гарантират 100 процента сигурност и акуратност на резултатите

За поставяне на правилната диагноза е необходимо изключване на вероятността промените да се дължат на друго заболяване, протичащо с идентични клинични прояви.

За целта е необходимо отдиференциране на кистозната фиброза от предизвикани от други фактори респираторни заболявания (пневмония, хронична обструктивна белодробна болест, астма), храносмилателни увреждания (панкреатит, гастроезофагеална рефлуксна болест, цироза и други), диабет, остеопороза и други.

След изясняване на диагнозата се преминава към изготвяне на подходящ лечебен план, съобразен с нуждите на конкретния пациент.

Лечение при кистозна фиброза, неуточнена

Липсва специфично, етиологично лечение при кистозна фиброза, поради което усилията на медицинските специалисти са насочени към овладяване проявите на болестта, поддържане на продължителна ремисия (периоди без симптоми), забавяне на прогресията и развитието на усложнения, свързани със заболяването.

Прилагат се комплексни мерки, включващи както медикаментозно лечение и някои промени в храненето, така и при необходимост оперативна намеса.

Свеждането до минимум на вредните навици, поддържането на добра лична хигиена, избягването на задимени места и редовните посещения при лекуващия лекар са едни от задължителните елементи при стартиране на лечението.

Препоръчва се прием на високовитаминозна и висококалорична храна, като при нужда допълнително се набавят храни, богати на сол и фибри. Полезна информация по темата може да намерите в раздел Хранене: Хранене при муковисцидоза.

Лекарствената терапия се назначава индивидуално, в зависимост от оплакванията на пациента и наличните увреждания. Най-често се прилагат някои от следните препарати:

• антибиотици: инфекциите се изключително чести при пациентите с муковисцидоза, поради което често се налага антибиотична терапия. Едни от предпочитаните препарати са тези от групата на макролидите, бета-лактамите, аминогликозидите и други
• муколитици и бронходилататори: прилагат се при наличие на симптоми от страна на дихателната система като целят облекчаване на дишането, втечняване на бронхиалния секрет и улесняване на отхрачването
• лечение с кислород: с напредване на болестта, както и при обостряне често се налага терапия с чист кислород за подобряване на състоянието на болните
• заместително лечение с панкреасни ензими: функцията на панкреаса често страда, поради което е влошено усвояването на основните хранителни вещества, редица витамини и минерали и е необходим допълнителен прием на панкреасни ензими под формата на хранителна добавка
• допълнителен прием на витамини: при установяване на дефицит се препоръчва допълнителен прием на съответните витамини за поддържане на нормалната функционална активност на организма
• препарати за контрол на диабета и кръвната захар: при развитие на инсулинова резистентност или захарен диабет е необходимо своевременно назначаване на подходяща терапия за намаляване риска от развитие на свързаните с тях усложнения
• други симптоматични средства: при необходимост и след консултация със специалист се назначават различни препарати, като например хепатопротектори (при наличие на чернодробни увреждания), лаксативи (при хроничен запек), антидиарийни лекарства (за овладяване на смущенията в дефекацията) и други

Медикаментозната терапия може да се съчетае с подходящи практики и методики от рехабилитацията и физикалната терапия за постигане на оптимални резултати.

При необходимост (наличие на усложнения, тежко общо състояние, остра симптоматика, изискваща своевременни мерки) се предприема оперативно лечение. Това може да включва по-леки интервенции като например отстраняване на носните полипи до сериозни и големи оперативни намеси, като например трансплантация на бял дроб.

Конкретният терапевтичен план се изготвя от наблюдаващия медицински екип, като е необходима голяма гъвкавост и промяна на лечението при развитие на нови признаци на болестта.

Прогнозата при кистозна фиброза, неуточнена, се определя индивидуално, като се има предвид, че средната очакваната продължителност на живот на пациентите с муковисцидоза е по-ниска и варира средно между 30 и 50 години. В отделните райони на света са възможни големи вариации във връзка с качеството на здравеопазването, ранния скрининг, достъп до медицински грижи и други.