Кистозна фиброза с белодробни прояви МКБ E84.0

Кистозната фиброза (срещана още и като кистична фиброза) е позната и под термина муковисцидоза. Представлява едно от най-често срещаните, унаследявани по генетичен път заболявания сред бялата раса, показващо мултисистемно увреждане на редица органи и структури в организма.

Болестта показва различна честота в отделните райони на света, като не се описват съществени разлики по отношение на пола.

Муковисцидоза се развива в резултат на специфични генетични увреждания, които се унаследяват при наличие на двама хетерозиготни родители (и двамата родители са носители на специфичния ген за муковисцидоза). Рискът от предаване на гена на потомството е изчислен на 50 процента при всяка една бременност (децата са носители и не проявяват специфичните за болестта прояви), с 25 процента риск от раждане на дете с проявено заболяване (не просто носител на болестта) и 25 процента вероятност от раждане на напълно здраво дете.

Кистозната фиброза показва известна вариабилност в клиничното си протичане, тъй като се известни многобройни мутации на гена за заболяването. Най-общо са обособени няколко форми на състоянието, като една от най-честите е кистозна фиброза с белодробни прояви или пулмонална кистозна фиброза (пулмонална муковисцидоза, белодробна муковисцидоза).

Полезна и изчерпателна информация за болестта като цяло, подробности относно унаследяването и характерните особености на муковисцидозата може да откриете на:

• Кистозна фиброза

Симптоми при кистозна фиброза с белодробни прояви

Характерните клинични признаци на заболяването показват голяма вариабилност при отделните пациенти, както и в отделните възрастови групи.

Като цяло при извършване на неонателен скрининг (изследвания при новородените) заболяването се открива на изключително ранен етап (практически почти веднага след раждането), което позволява своевременни и адекватни мерки за забавяне прогресията на болестта и намаляване рисковете от сериозни усложнения.

При много деца обаче диагностицирането се забавя, като в най-добрия случай се осъществява на около две годишна възраст при вече добре проявени симптоми.

Известни са и много случаи, при които болестта се открива в предучилищна, ранна училищна или млада възраст. Това се дължи на клиничния полиморфизъм на болестта.

При белодробната форма на муковисцидоза са възможни следните клинични прояви:

• повишение на телесната температура
• чести респираторни инфекции
• хронична пневмония
• упорита кашлица, обикновено с обилна експекторация
• промени в бронхиална секреция с повишено отделяне на мукус с различен от нормалното състав
• хемоптиза (отхрачване на кръв)
• сухи свиркащи хрипове, доловими и без стетоскоп
• хроничен синузит
• назална полипоза (развитие на полипи в носната кухина)
• периорална цианоза (посиняване на устните)
• забавяне на растежа: бавно наддаване на тегло и ръст
• промени в потта: отделяне на високи нива хлориди, които придават солен вкус на потта
• нарушения в киселинно-алкалното равновесие и електролитния баланс

Характерните промени, настъпващи в бронхиалното дърво, водят до повишена бактериална адхезия и понижени локални защитни сили (налице са благоприятни условия за развитие на бактериални инфекции, като агентите показват висока адаптивност и бързо развитие на антибиотична резистентност).

Към едни от най-често изолираните патогени се включват Pseudomonas aeruginosa (характерен за всички възрасти), Staphylococcus aureus (особено характерен за кърмачета до шест месеца), Haemophilus influenzae (особено характерен при новородени), Burkholderia cepacia и други.

Като резултат от повтарящите се и хронично протичащи инфекции в белия дроб се наблюдава повишение нивата на полиморфонуклеарните левкоцити и медиатори на възпалението. Това от своя страна резултира в бронхиална ангиогенеза и васкуларна хипертрофия на бронхиалните артерии.

С напредване на процеса в белия дроб се наблюдава зачестяване на случаите с отхрачване на все по-големи количества кръв, слуз и гной, изолиране на характерни (и очаквани) патогени от секретите, астеничен хабитус, често рецидивиращи пневмонии.

Едни от най-сериозните усложнения на пулмоналната кистозна фиброза включват развитие на пневмоторакс, бронхиектазии, дихателна недостатъчност, хронична бронхиална обструкция, които значително влошават прогнозата и изискват агресивен терапевтичен подход.

Ранното поставяне на правилната диагноза (често заболяването се диагностицира погрешно във връзка с идентично протичане с други респираторни заболявания) и адекватната терапия могат значително да забавят прогресията на муковисцидозата.

Диагноза и диференциална диагноза при кистозна фиброза с белодробни прояви

Диагностицирането при муковисцидоза изисква комплексен подход и прилагане на различни по вид изследвания.

Към най-често използваните за поставяне на диагнозата белодробна кистозна фиброза изследвания се включват:

• подробна анамнеза: освен в случаите, при които се касае за новородени и кърмачета, анамнезата може да насочи към постоянен респираторен дискомфорт, разкривайки много от симптомите на болестта, въпреки което има предимно ориентировъчен характер
• физикален преглед: обстойният физикален преглед също има ориентировъчен характер и може да подпомогне определянето на тежестта на заболяването
• лабораторни изследвания: липсват специфични и характерни конкретно за кистозната фиброза промени в лабораторните показатели, като тяхното определяне има за цел да установи общия здравословен статус на болния (налични промени в белия или червения кръвен ред, увреждане на функционалната активност на храносмилателната система, бъбреците, метаболитни отклонения)
• образна диагностика: с добра и относително висока диагностична стойност са резултатите от проведените образни изследвания, като обикновено се препоръчва извършване на рентгенография на бял дроб, компютърна томография на белите дробове, при нужда и ядрено-магнитен резонанс
• потен тест: това е изследването с най-висока диагностична стойност, като се установява повишение нивата на хлоридите в потта между два и пет пъти. Резултатите от потния тест се обсъждат на фона на останалите проведени изследвания, тъй като някои други (не особено чести, но все пак възможни) заболявания също могат да доведат до положителен потен тест и да заблудят медицинските специалисти
• генетични изследвания при муковисцидоза: след установяването на позитивен потен тест се препоръчва извършването на характерните генетични изследвания, които дават пълна гаранция за акуратността на диагнозата

Късното поставяне на диагнозата, както и неправилната диагнозата, повишават рисковете от бърза прогресия на болестта с развитие на мултисистемни увреждания.

Диференциалната диагноза включва различаване на кистозната фиброза от някои, показващи значителни клинични сходства, заболявания. Едва при изключване на възможността промените да се дължат на различно от муковисцидозата състояние и категорично изясняване на диагнозата, се преминава към изготвянето на съответния терапевтичен план.

Диференциалната диагноза при белодробната форма на кистозна фиброза налага разграничаване от следните заболявания:

• бронхопулмонална аспергилоза
• белодробна туберкулоза
• трахеобронхомегалия (синдром на Mounier-Kuhn)
• синдром на Williams-Campbell
• лимфангиомиоматоза
• вродени кистични бронхиектазии
• чуждо тяло в дихателните пътища
• хронична пневмония
• бронхиална астма
• хронична обструктивна белодробна болест (ХОББ)

За правилното изготвяне на диагнозата е необходимо взимане под внимание на резултатите от всички проведени изследвания и възможните вариации в протичането на кистозната фиброза.

Лечение при кистозна фиброза с белодробни прояви

Лечението при белодробната муковисцидоза (пулмонална кистозна фиброза) е комплексно и често съчетава лекарствена терапия, различни оперативни интервенции, рехабилитация с подходящи методики.

Ранното лечение забавя прогресията на болестта, подобрява комфорта на пациентите, облекчава много от неприятните симптоми и спомага за поддържането на продължителна ремисия (периоди без клинично проявени тежки симптоми).

Лечението при белодробната кистозна фиброза обикновено включва съчетаването на някои от следните мерки и средства:

• пълноценно хранене: приемът на богата на витамини, минерали и есенциални нутриенти храна подпомага поддържането на добър здравен тонус и е особено необходимо при малки деца и подрастващи. Полезна информация може да намерите в раздел Хранене (Хранене при муковисцидоза)
• отказ от вредни навици: тютюнопушенето и употребата на забранени субстанции допълнително водят до ускоряване прогресията на болестта и не са препоръчителни
• подходяща двигателна активност: още от ранна възраст децата се препоръчва да спортуват активно, тъй като това подобрява дихателната функция и дихателния капацитет, подпомагайки изхвърлянето от организма на натрупания мукус
• муколитици: за улесняване на отхрачването и втечняване на секретите обикновено се препоръчва прием на муколитици, като едни от най-често предлаганите съдържат ацетилцистеин, бромхексин, амброксол, растителни дроги и други
• бронходилататори: лекарствата от тази група отпускат дихателните пътища и по този начин улесняват дишането, като са особено ефективни при наличие на обструкция по хода на респираторния тракт. Едни от най-често прилаганите препарати са салбутамол, формотерол, салметерол и техните производни
• антибиотици: честите респираторни инфекции налагат провеждане на индивидуализирана антибиотична терапия, която се назначава след изследване на секрет и извършване на антибиограма за определяне на чувствителността на конкретния бактериален агент към различните антибиотични средства. Често се използват макролиди (азитромицин), аминогликозиди (тобрамицин), бета-лактами и други в подходящ дозов режим
• физикална терапия и рехабилитация: прилагат се подходящи упражнения за цялото тяло, дихателни упражнения, техники за релаксация и различни методики от физикалната терапия и рехабилитация за улесняване отхрачването на натрупаните бронхиални секрети, улесняване на дишането и подобряване на респираторния капацитет
• лечение с кислород: препоръчва се при напредване на болестта, като може да бъде извършено в болнични условия или в домашни условия при закупуването на необходимата апаратура. Подаването на чист кислород подпомага подобряване на белодробната функция и намалява рисковете от развитие на белодробна хипертония
• отстраняване на назалните полипи: при пациенти, при които е налице назална полипоза, се препоръчва премахване на полипите по хирургичен път за подобряване на дихателната функция
• трансплантация на бял дроб: при тежки респираторни увреждания и дихателна недостатъчност се препоръчва при възможност извършване на белодробна трансплантация, като е необходимо трансплантиране и на двата бели дроба. Важна особеност е, че в трансплантираните дробове не се развиват характерните за муковисцидоза увреждания, но това не предпазва болните от развитието на храносмилателни, репродуктивни, метаболитни и други усложнения, свързани с кистозната фиброза

Полезна и подробна информация относно терапевтичния подход при лицата с кистозна фиброза може да намерите в раздел Лечения: Лечение при муковисцидоза (кистозна фиброза).

Прогнозата на заболяването се определя индивидуално при всеки отделен пациент, като влияние оказват множество фактори. Средната очаквана продължителност на живот на пациентите с кистозна фиброза с белодробни прояви се изчислява средно на 30 до 50 години, като показва големи вариации в отделните географски райони.