Скринингови тестове при новородени

Скрининговите тестове се правят на всички новородени с цел ранно откриване и навременно лечение на тежки вродени заболявания, което дава възможност да се предотврати появата на увреждания, най-често свързани с тежко умствено изоставане.

Масовият скрининг при новородени обхваща над 20 заболявания, повечето от които са вродени грешки на обмяната. Всички новородените задължително се изследват за три лечими вродени болести: фенилкетонурия, надбъбречна хиперплазия, вроден хипотиреоидизъм. Друг скринингов тест, който се прави при новородените е изследването на слуха.

Фенилкетонурията е наследствено автозомно-рецесивно заболяване, при което незаменимата аминокиселина фенилаланин не се метаболизира до тирозин и в резултат на това образуваните метаболити на фенилаланина се натрупват предимно в ЦНС.

Вроденият хипотироидизъм е едно от най-честите ендокринни заболявания в детска възраст. Заболяването е резултат от недостатъчност на щитовидните хормони в организма. Предполага се, че има автозомно–рецесивен път на унаследяване, който е характерен за някои фамилии. Закъснялата диагноза и ненавременното лечение имат лоша прогноза и водят до умствено изоставане.

Вродената надбъбречна хиперплазия се предава по автозомно-рецесивен път.  Най-често заболяването се дължи на дефицит на ензима 21-хидроксилаза, което води до блокиране синтезата на кортизол и повишена продукция на андрогени. Срещат се две форми на заболяването - вирилизираща и сол-губеща.

В кои случаи се препоръчва провеждането на изследването?

Индикации за провеждане на селективен неонатален скрининг:

•     внезапно начало на „странна” болест развила се бързо и неповлияваща се от лечение
•     кома, летаргия
•     конвулсии, гърчове, атаксия
•     мускулна хипотония
•     чернодробна недостатъчност
•     жълтеница
•     задържане в развитието
•     синдром на Rеye
•     хипогликемия
•     метаболитна ацидоза / алкалоза
•     хипервентилация
•     „странна” миризма
•     кетоацидозни кризи

Необходима ли е предварителна подготовка?

За провеждане на неонатален скрининг не се изисква специална предварителна подготовка.

Метод на провеждане на изследването:

Неонаталните скринингови тестове се правят между 3-ти и 5-ти ден от раждането. За трите метаболитни заболявания - фенилкетонурия, надбъбречна хиперплазия, вроден хипотиреоидизъм се използва един и същ биологичен материал - сухи петна кръв взети върху специална филтърна бланка. Кръвните проби се вземат от петичката на бебето, един час след нахранване и се изпращат в специализирана лаборатория.

При скрининговото изследване на слуха се поставя малка слушалка в ухото на бебето. Друг метод за изследване на слуха е чрез електроди, които се поставят на главата на новороденото.

Какво се усеща по време на изследването?

Вземането на кръвна проба от петичката на бебето предизвика плач. Слуховият скринингов тест е безболезнен и новороденото е спокойно.

Има ли рискове от провеждането на изследването?

Скрининговите тестове на новороденото не са свързани с усложнения. Възможна е поява на подутина или синина на мястото на убождането.

Резултати от проведеното изследване:

Положителният резултат от неонаталния скрининг показва, че новороденото е с по-висок риск за развитие на заболяването, включено в скрининговия панел. При наличие на отклонения от нормата се провеждат поредица от нови диагностични изследвания за доуточняване на състоянието.

Повишеното серумно ниво на фенилаланина (над 2.5mg %) след 5-я ден от раждането е доказателство за наличие на заболяване.

Скрининговият тест за вроден хипотиреоидизъм включва изследване нивото на ТСХ. При доказано високо ниво на ТСХ веднага се започва заместителна хормонална терапия с L-тироксин. Ако лечението започне до 14 ден след раждането, се осигурява нормално умствено развитие.

При вродената надбъбречна хиперплазия важно за поставяне на диагнозата е изследването на 17-хидроксипрогестерон в кръвната проба. При всички пациенти с класическа форма се установяват високи нива на 17- хидроксипрогестерон.

Отклонения от нормата при скрининговите тестове за вродени заболявания се срещат при:

• Конгенитална надбъбречна хиперплазия
• Вроден хипотироидизъм
• Кистична фиброза
• Галактоземия
• Глюкозо-6-фосфат дехидрогеназен дефицит
• Сърповидно-клетъчна анемия и други хемоглобинопатии
• Токсоплазмоза
• Други

Кога не трябва да провеждате изследването?

Няма контраиндикации за извършване на неонателен скрининг.