Изследване за фенилкетонурия

Теста за фенилкетонурия (PKU) се провежда за изследване на новородени за наличие на ензима, който е необходим, за да бъде използвана от тялото аминокиселината фенилаланин. Фенилаланин е аминокиселина, която е необходима за нормалния растеж и развитие на организма. Ако едно новородено дете няма ензим, който е необходим за превръщане на фенилаланин в друга аминокиселина наречена тирозин, високите нива на фенилаланин могат да доведат до увреждане на мозъка, припадъци и умствено изоставане.

Уврежданията предизвикани от натрупване на фенилаланин могат да започнат няколко седмици след като бебето започне да суче или да се храни с адаптирани млека. Бебетата, които имат фенилкетонурия се нуждаят от храна бедна на фенилаланин, за да се предпазят тежко увреждане на мозъка. Фенилаланин се съдържа в много храни, които са богати на протеини – като мляко, сирене, месо и др.

Ранното откриване на това заболяване е много важно. В САЩ всички новородени бебета се изследват за фенилкетонурия. Фенилкетонурията е заболяване, което се унаследява от двамата родителя.

Кръвта за изследване за фенилкетонурия обикновено се взема от петата на бебето. Теста трябва да се направи през първите дни след раждането – по възможност на 48-я час. На 7 – 10 ден се прави контролно изследване.

Изследването на урина за фенилкетонурия се прави на бебета, на които не е правено изследване на кръвта и които са на повече от 6 седмици.

В кои случаи се препоръчва провеждането на изследването?

Теста за фенилкетонурия (PKU) се провежда за изследване на новородени за наличие на ензим, който е необходим, за да бъде използвана от тялото аминокиселината фенилаланин.

Много е важно бебето да бъде изследвано скоро след раждането, защото само по този начин може да се предотврати тежкото увреждане на мозъка. Нивата на фенилаланин в кръвта започват да се повишават до 24 часа след захранване на бебето. Тестът за изследване за фенилкетонурия трябва да се направи до 2-3 дни след раждането.

Необходима ли е предварителна подготовка?

Детето трябва да се храни с кърма или адаптирани млека 24 часа преди да бъде направен кръвния тест. Резултатите от това изследване са още по-точни, ако се вземат след като бебето се е хранило нормално за 48 часа.

Ако детето е на повече от 6 седмици се прави изследване на урина. В този случай не се налага да правите нищо преди провеждане на изследването.

Метод на провеждане на изследването:

Петичката на бебето се почиства с алкохол или дезинфектант, след което се убожда с малка игличка. Вземат се няколко капки кръв и накрая се поставя превръзка.

При изследването на урина обикновено се поставят няколко капки от специфичен разтвор или тест-ленти върху свежа урина.

Какво ще усещате по време на изследването?

Бебето може да усети лекото убождането на петичката.

Има ли рискове от провеждането на изследването?

Обикновено не възникват проблеми при вземане на кръв от петичката. Може да се образува малко кръвонасядане.

При бебета с нарушение в кръвосъсирването може да има повишено кървене. В някои случаи нарушението в кръвосъсирването може да бъде открито точно при вземане на кръв за изследване за фенилкетонурия.

Резултати от проведеното изследване:

Теста за фенилкетонурия се провежда за изследване на новородени за наличие на ензима, който е необходим, за да бъде използвана от тялото аминокиселината фенилаланин.

   Нормални стойности:

За нормален се счита резултат по-малък/ равен на 2 mg/dL (милиграма за децилитър) или по-малък/ равен на 121 mcmol/L (микромола за литър).

   Отклонения от нормата:

Ако теста от петичката показва високи стойности на фенилаланин е необходимо да се вземе венозна кръв за потвърждаване на диагнозата фенилкетонурия.

Кога не трябва да провеждате изследването?

Изследването за фенилкетонурия може да не се проведе или получените от него резултати да не са полезни в следните случаи:

• Ако бебето е родено рано (преждевременно) или е с ниско тегло. В тези случаи може да има по-високи нива на фенилаланин, без да има фенилкетонурия.

• Ако бебето се е хранило нормално за по-малко от 24 часа. Изследването е най-добре да се направи след нормално хранене за 2 пълни дена.

• Ако бебето повръща или отказва да се храни.

• Ако бебето е на антибиотично лечение.