Фенилкетонуринов тест

от 28 яну 2012г., обновено на 21 ное 2023г.

Автор: д-р Иван Стойчев

› Въведение

› В кои случаи се препоръчва провеждането на изследването

› Необходима ли е предварителна подготовка

› Метод на провеждане на изследването

› Какво ще усещате по време на изследването

› Има ли рискове от провеждането на изследването

› Резултати от проведеното изследване

› Кога не трябва да провеждате изследването

Въведение

Изследването за фенилкетонурия (phenylketonuria, PKU) се провежда с цел да се установи дали новороденото бебе има ензима, необходим за метаболизиране на фенилаланин в тялото.

Фенилаланинът е аминокиселина, необходима за нормалния растеж и развитие, която се намира в протеините. Ако бебето няма ензима, който превръща фенилаланина в друга аминокиселина, наречена тирозин, нивото на фенилаланин се увеличава в кръвта на бебето и може да причини увреждане на мозъка, гърчове и интелектуални нарушения.

Уврежданията, причинени от това заболяване, може да започнат седмици след като бебето е започнало да приема кърма или адаптирано мляко. Бебетата с PKU се нуждаят от храни с ниско съдържание на фенилаланин, за да предотвратят сериозно увреждане на мозъка. Фенилаланинът се намира в повечето храни, които съдържат протеини, като например мляко, месо, сирене и други.
Има го и в изкуствен подсладител, наречен аспартам.

В кои случаи се препоръчва провеждане на изследването

Фенилкетонуриновият тест представлява скринингово изследване на новородените за фенилкетонурия, за да се установи дали детето има ензима, необходим за разграждането на аминокиселината фенилаланин в тялото.

Ако този тест покаже отклонения, се назначава допълнителни изследвания за потвърждаване/отхвърляне на диагнозата.

Фенилкетонуринов тест

Изображение: www.freepik.com

Ако фенилкетонурията не се диагностицира и лекува навреме, може да причини трайни нарушения, включително:

забавяне в развитието
тежи интелектуални нарушения
разстройства на настроението
хиперактивност

Важно е детето да бъде изследвано скоро след раждането, за да се предотврати тежкото увреждане на мозъка, ако е налице фенилкетонурия. Нивата на фенилаланин в кръвта започват да се повишават до 24 часа след захранване на бебето, като изследването трябва да се направи в първите 2-3 дни след раждането.

Необходима ли е предварителна подготовка

Изследването се прави не по-рано от 24 часа след раждането на детето, като е препоръчително тестът да се направи в първите 48 до 72 часа от живота.

За да се получат акуратни резултати от изследването, бебето трябвало да е приемало протеин чрез кърмата или адаптирано мляко, преди да бъде взета кръвната проба. Ето защо тестът обикновено се прави след ден-два след раждането, когато бебето вече се е хранило нормално.

Ако детето е на повече от 6 седмици, се изследва урината, като в този случай не се налага предварителна подготовка преди провеждане на изследването.

Метод на провеждане на изследването

Необходимата кръв за изследване се взема от петата на бебето - петичката се почиства с дезинфектант, след което се убожда и се събират няколко капки кръв. Кръвта се поставя върху специална хартия и се изпраща в лаборатория.

Фенилкетонуринов тест

Изображение: U.S. Air Force photo/Staff Sgt Eric T. Sheler, Public domain, via Wikimedia Commons

Какво ще усещате по време на изследването

При вземането на кръвната проба някои бебета изпитват умерена болка, докато други усещат само убождането. След това мястото може да е болезнено.
Бебето може да почувства лек дискомфорт при вземането на кръвта.

Има ли рискове от провеждане на изследването

Вземането на кръв чрез убождане на петата носи малък риск за бебето. Възможно е да се получи малка синина на мястото на убождането, но обикновено преминава бързо.
В по-редки случаи могат да се наблюдават продължително кървене (при нарушение в кръвосъсирването) или развитие на инфекция.

Резултати от проведеното изследване

Изследването се прави, когато бебето е навършило 24 часа, след което може да се повтори между 7 и 14 дневна възраст.

При недоносени може да се получат фалшиво положителни резултати, тъй като ензимът, необходим за разграждането на фенилаланина все още не функционира нормално.

Фалшиво отрицателни резултати могат да се получат, ако бебето не се храни, ако повръща или тестът е направен твърде рано (преди 24 час).

Всяка лаборатория предоставя свои референтни граници и това трябва да се има предвид при тълкуването на резултатите от изследването.

Фенилкетонуринов тест