Потен тест

Въведение

В кои случаи се препоръчва провеждане на изследването?

Необходима ли е предварителна подготовка?

Метод на провеждане на изследването:

Какво ще усещате по време на изследването?

Има ли рискове от провеждане на изследването?

Резултати от проведеното изследване:

Кога не трябва да провеждате изследването?

Въведение

Чрез потния тест, познат и като йонофорезен тест за хлориди в потта, се измерва количеството на хлориди в потта.
Това изследване се счита за златен стандарт при диагностицирането на муковисцидоза.

Хлорът (Cl) спомага за поддържане на водно-електролитния баланс на организма и при взаимодействие с натрий (Na) води до образуването на натриев хлорид, NaCl (сол), част от който се отделя с потта.
Нормално, потта на повърхността на кожата съдържа малко количество натриев хлорид.

Хората с муковисцидоза, позната още и като кистозна (кистична) фиброза (Cystic Fibrosis — CF), имат повишени нива (2 до 5 пъти) на хлориди в потта си.
Потен тест се извършва при всяко лице, за което има съмнение за кистозна фиброза, като първото изследване може да се направи още на 48-я час след раждането.
Потен тест, направен през първия месец след раждането, може да се наложи да се повтори, като причината за това е, че новородените могат да не отделят достатъчно количество пот, за да се получат надеждни резултати. Същото така новородените може нормално да имат по-ниски нива на хлориди в потта в сравнение с по-големите деца с муковисцидоза.

Преносът на хлорни йони през мембраните на клетките се осъществява чрез белтък, наречен регулатор на трансмембранния транспорт при муковисцидоза (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator — CFTR), който се открива в много тъкани, включително дихателните пътища и потните жлези.
Основната функция на този белтък е да регулира обема на течностите чрез секреция на хлор и потискане абсорбцията на натрий.

Кистозната фиброза е наследствено заболяване, причинено от мутация в едно от двете копия на CFTR гена в хромозома 7 — по 1 копие от всеки родител.
Ако е налице двойна мутация (и на двете копия), CFTR протеинът може да е с нарушена функция или напълно да отсъства, в резултат на което се нарушава транспорта на хлорните йони от и към клетките.
При потните жлези това води до повишена концентрация на хлориди в потта, а в дихателните пътища — до производството на гъста, лепкава слуз (мукус).

Тъй като концентрациите на CFTR са най-високи в епителните клетки на лигавицата на бронхите, в каналите на панкреаса, жлъчните канали, потните жлези, слюнчените жлези, червата и репродуктивните органи, това са структурите, чиято функция е най-силно засегната при муковисцидоза.

Нарушената функция или липсата на CFTR води до повишено отделяне на хлориди в потта, което може да се установи посредством потен тест.
За изследването на потта най-често се използват 2 метода:

1. Определянето на концентрацията на хлориди в потта — препоръчва се като диагностичен тест за кистична фиброза;
2. Измерване на електрохимичната кожна проводимост — може да се използва като скринингов тест за откриване на муковисцидоза;

В кои случаи се препоръчва провеждане на изследването

• Потен тест основно се провежда с цел диагностициране на кистозна фиброза (муковисцидоза) при бебета, при които неонаталният (при новородени) скринингов тест (например изследване на имунореактивен трипсиноген (IRT) или генетичен тест) за кистозна фиброза е положителен.

  Потният тест не може да се извърши прецизно през първите 2 дни след раждането, като обикновено се назначава между 2 и 4-седмична възраст;

• Потен тестможе да се назначи в случаите, когато по-голямо дете или възрастен има признаци и симптоми на муковисцидоза и/или има близък роднина, който е бил диагностициран с кистозна фиброза.

  Признаците и симптомите на муковисцидоза могат да включват:

  • хронична кашлица с отделяне на гъста, лепкава слуз (понякога и кръв);
  • повтарящи се или персистиращи (продължителни) инфекции на дихателните пътища, като например бронхит или пневмония;
  • рецидивиращи инфекции на синусите или назална конгестия (запушен нос), причинени от полипи в носа;
  • коремна болка или дискомфорт;
  • мекониум илеус при новородени;
  • хронична диария или отделянето на мазни изпражнения със зловонна миризма;
  • загуба на тегло или недохранване;
  • задържане на нормалното развитие — децата се хранят нормално, но е налице липса на наддаване на тегло или изоставане в растежа;
  • хипопротеинемия (намалено количество на протеин (белтък) в кръвта), водеща до натрупване на течност в подкожието или в телесни кухини (оток);
  • безплодие при мъже — в редки случаи;

• Потен тест може да се извърши и в случаите, когато е налице отрицателен резултат от стандартния генетичен тест панел за муковисцидоза, но се наблюдават клинични признаци на заболяването.
  Чрез диагностичния панел обикновено се изследва за най-често срещаните генни мутации при кистична фиброза.

  Ако резултатите от изследването са отрицателни, то тогава изследваният може да няма кистозна фиброза или да има по-рядко срещани мутации, които не са включени в генетичния панел.

• Изследването на хлоридите в потта може да се използва, за да се потвърди или отхвърли диагнозата муковисцидоза при хората, при които са налице положителни или неопределени резултати с други тестове, включително скринингов потен тест и/или тест за назална (трансепителна) потенциална разлика;

Необходима ли е предварителна подготовка

Провеждането на потен тест не изисква специална подготовка.

• Детето може да приема храна и течности нормално (както през другите дни) преди изследването, както и няма нужда да се променя двигателната му активност;
• Ако на детето са предписани някакви медикаменти, може да продължи да ги приема по обичайната схема;
• Не трябва да се прилагат кремове или лосиони върху кожата поне 24 часа преди изследването;
• Хората, които ще бъдат изследвани, трябва да бъдат добре хидратирани, преди да се извърши теста;

Метод на провеждане на изследването

Количествената йонофореза с пилокарпин (Quantitative pilocarpine iontophoresis test — QPIT) за събиране на потта и последващият химически анализ за съдържанието на хлориди в нея се счита за единствения (за момента) достатъчно чувствителен и специфичен потен тест.

Потта, събрана от различни кожни участъци, не трябва да се смесва с цел събиране на необходимото количество пот, тъй като степента на потене определя съдържанието на електролити в нея.

Потният тест при бебета обикновено се извършва върху ръчичката или бедрото, а в някои случаи и върху гърба на бебето.

При по-големи деца или възрастни изследването обикновено се прави от вътрешната страна на предмишницата.
Обикновено потта се събира и анализира от две различни места.

Потният тест се извършва в следната последователност:

1. Кожата на мястото за изследване се измива и подсушава;
   
   
   
   
   
   
   
   
   
2. Върху почистения участък се поставят 2 малки марлички.

   Едната марля е напоена с пилокарпин (pilocarpine) — лекарствено вещество, което стимулира потоотделянето, докато другата марличка е напоена с физиологичен разтвор;
   
   
   
   
   

3. Върху марлите се поставят електроди, които от своя страна са свързани с апарат, който е източник на прав (галваничен) ток.
   Под действието на електрическата стимулация лекарствените йони преминават през кожата, към потните жлези — йонофореза.
   
   
   
   
   
   
   
4. След 5-10 минути марлите и електродите се отстраняват, след което кожата се почиства с вода и се подсушава.
   
   Кожата на мястото, където е била марлята с пилокарпин, е зачервена и започва да се поти.
   
   
   
   
   
   

5. Върху зачервения кожен участък се поставя суха марля или филтърна хартия (предварително притеглени), след което отгоре се покрива със специално фолио или с парафин, за да се избегне изпарението на потта (евапорация), и се пристяга.
   
   
   
   
   

   Друг вариант за събиране на потта е чрез специална пластмасова тръбичка, навита на спирала — Macroduct Sweat Collection System;
   
   
   
   
   
   
   
   
   
   

6. След 30 минути напоената с пот марля или филтърна хартия се отстранява, претегля се, за да се определи количеството на отделената пот, след което потта се анализира, за да се определи концентрацията на хлориди в нея.
   
   
   
   
   
   
   
   
   
   
   
   
7. След приключване на теста изследваният кожен участък се измива и подсушава.

Мястото на изследването може да зачервено и да продължи да се поти дори няколко часа след края на потния тест.

За получаването на надеждни резултати са необходими най-малко 50 ml (милилитра) пот, като за предпочитане е 75-100 ml — количество, което е трудно да се събере при новородени.

Ако потта ще се събира посредством специална тръбичка, необходимото количество е 15 µL (микролитра).

При някои бебета е трудно да се събере нужното количество пот, необходимо за получаване на надеждни резултати, през първите 2 до 3 седмици след раждането — особено при недоносени бебета.
Ако количеството на взетата проба е недостатъчно, потният тест трябва да се повтори.

Продължителността на изследването обикновено е около 45-60 минути.

Какво ще усещате по време на изследването

Изследването не предизвиква болка.

Някои деца чувстват леко изтръпване, гъделичкате или затопляне под влиянието на електрическия ток от електродите, като това може да е причина за известен дискомфорт при по-малки деца.

Ако марличките не са правилно поставени, електрическия ток може да предизвика усещане за парене.

Има ли рискове от провеждане на изследването

При провеждане на потния тест има много малък риск от усложнения.

Изследването трябва да се извършва върху ръката или крака на пациента, но не и на гръдния кош, за да се намалят рисковете от електрически шок.

Електрическият ток може да доведе до зачервяване на кожата и повишено потоотделяне на мястото на поставяне на електродите за кратък период от време след края на изследването.

В редки случаи токът може да направи кожата да изглежда като при слънчево изгаряне.

Резултати от проведеното изследване

Чрез потния тест се измерва количеството на хлориди в потта.

Резултатите обикновено са готови в рамките на 1-2 дни, като стойностите могат да варира между различните лаборатории.

Резултатите от потния тест при възрастни може варират значително, като това особено се отнася за жените, при които количеството на соли в тяхната пот може да варира в зависимост от фазата на менструалния цикъл.

Резултатите от изследването не предоставят информация за тежестта на заболяването, а само вероятността за наличие на кистична фиброза.

Нормални стойности:

В редки случаи хора с отрицателен (нормален) резултат могат да са болни от муковисцидоза.
Например при тежко недохранени пациенти с кистозна фиброза нивата на хлоридите в потта могат да бъдат нормални.
След коригиране на състоянието обаче тестът се позитивира.
При пациенти с отрицателен резултат от потния тест, но с клинични признаци на муковисцидоза, е необходимо повторно извършване изследването.

Възможно е хора с муковисцидоза да имат гранични резултати от потния тест поради наличието на по-леки форми на муковисцидоза, при които стойностите на хлоридите в потта не са толкова високи.
Пациентите с гранични стойности на хлоридите се изследват повторно.

При наличието на положителни резултати (≥ 60 mmol/L) за кистозна фиброза обикновено се извършва повторно изследване, за да се потвърдят резултатите.
Резултатите могат да бъдат потвърдени и чрез изследване за наличието на генни мутации (генетично изследване), предизвикващи кистична фиброза.

Резултатите от потния тест трябва да се интерпретират заедно с данните от анамнезата, физикалното изследване и възрастта на пациента.

Отклонения от нормата:

Има и други състояния, освен муковисцидоза, които могат да доведат до високи стойности на хлоридите в потта, като например:

• анорексия нервоза (anorexia nervosa);
• надбъбречна недостатъчност;
• недохранване;
• нефрогенен безвкусен диабет;
• хипотиреоидизъм;
• болест на натрупването на гликоген;
• фукозидоза тип I;
• ектодермална дисплазия;
• мукополизахаридоза;
• панхипопитуитаризъм (намалена секреция на всички хипофизни хормони);
• фамилна холестаза;
• хипопаратиреоидизъм;
• бъбречна недостатъчност;
• атопичен дерматит;
• недостиг на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа [G6PD];
• ятрогенни причини (например инфузия на простагландин Е1);

Кога не трябва да провеждате изследването

Факторите, които могат да възпрепятстват извършването на потен тест или могат да повлияят на резултатите от теста, включват:

• Възраст — бебета под 2-седмична възрастмогат да не отделят достатъчно количество пот, за да се получат достоверни резултатите от изследването, а освен това могат да имат по-ниски нива на хлориди в потта в сравнение с по-големите деца.

  Възрастните индивиди обикновено са с по-високи концентрации на соли в потта си, отколкото децата.

  За получаването на акуратни резултатите е необходимо определено количество пот, независимо от възрастта;

• Пол — резултатите от изследването при възрастни може да варират в широки граници, като това особено се отнася за жените, тъй като количеството на натриев хлорид в тяхната пот може да варира в зависимост от фазата на менструалния цикъл;
• Наличие на кожен обрив или възпаление в областта от кожата, където са прикрепени марлите;
• Остро или тежко заболяване;
• Дехидратация (обезводняване);
• Обилно изпотяване;

• Намалено потоотделяне;
• Замърсяване на пробата;
• Нормални колебания в концентрациите на натрий и хлор през пубертета;
• Недохранване;
• Прекомерното натрупване на течности (оток) може да доведе до фалшиво-отрицателни резултати;
• Понижени нива на хормона алдостерон;
• Хормонална терапия с минералкортикоиди;
• Стероидни препарати — например флудрокортизон (fludrocortisone);
• Технически грешки при извършването на теста;