Болест на натрупването на гликоген МКБ E74.0

Болест на натрупването на гликоген представлява група от рядко срещани заболявания и включва болест на Andersen, болест на Cori, болест на Forbes, болест на Hers, болест на Mc Ardle, болест на Pompe, болест на Tauri и болест на Von Gierke.

Към болест на натрупването на гликоген принадлежи болест на Андерсен (Andersen disease).

Болест на Andersen представлява рядко вродено заболяване.

Причините за възникването му се изразяват в липсата на ензим, който има решаващо значение в производството на гликоген. Това води до сформиране на дълги неразклонени вериги. Те имат много слаба разтворимост, което води до утаяване на гликоген в черния дроб. Вследствие на това настъпва масивно натрупване на гликоген в сърцето и черния дроб.

Клинично заболяването се характеризира с наличие на слабо наддаване на тегло, намален мускулен тонус на бебето, стомашно-чревни проблеми, увеличен черен дроб, увеличена слезка, наличие на чернодробна цироза, оток, асцит, неврологични аномалии, мускулна атрофия, намалени сухожилни рефлекси.

Диагнозата на заболяването се поставя посредством клиничната картина, прегледа от лекар специалист, образни и инвазивни изследвания.

Лечението на заболяването се осъществява посредством чернодробна трансплантация.disease).

Към болест на натрупването на гликоген принадлежи болест на Кори (Cori disease).

Болест на Cori представлява рядко вродено заболяване.

Причините за възникването на заболяването се дължат на липса на ензим, който има много важно значение. Липсата му води в крайна сметка води до превръщане на съединения на гликоген в глюкоза. Настъпва натрупване на гликоген в тъканите, главно в сърцето и черния дроб.

Клинично заболяването се характеризира с мускулна слабост и крампи, хипогликемични припадъци, сърдечна симптоматика, кардиомегалия.

За диагнозата на заболяването значение има клиничната картина, прегледа от лекар специалист, образни и инвазивни изследвания.

Към болест на натрупването на гликоген принадлежи болест на Форбс (Forbes disease).

Болест на Forbes представлява рядко вродено заболяване.

Причините за възникването му са дефицит на ензима 1,6-глюкозидаза. Вследствие на липсата на този ензим настъпва натрупване на гликоген в мускулите и черния дроб.

Клинично заболяването се характеризира с високо ниво на гликоген в черния дроб и мускулите, увеличен черен дроб, отпуснатост на коремната мускулатура, ниски стойности на кръвната захар, забавен растеж, нисък ръст, забавено настъпване на пубертета.

За диагнозата на заболяването значение има клиничната картина, прегледа от лекар специалист, образни и инвазивни изследвания.

Лечението включва промени в диетата изразяващи се в често хранене. При необходимост може да се постави назогастрична сонда посредством, която да се осигурява постоянно адекватно хранене и да се избягват ниските нива на кръвната захар.

Към болест на натрупването на гликоген принадлежи болест на Херс (Hers disease).

Болест на Hers е вродено заболяване.

Причините за възникването му са дефицит на ензима фосфорилаза. Фосфорилазата е важен ензим. Липсата му води до натрупване на гликоген в организма, главно в черния дроб и ниски нива на кръвната захар.

Клинично заболяването се характеризира с високо ниво на гликоген в черния дроб, увеличен черен дроб, ниски стойности на кръвната захар, забавяне на растежа, закъсняване на пубертета.

За диагнозата на заболяването значение има клиничната картина, прегледа от лекар специалист, образни и инвазивни изследвания, специфични ензимни изследвания.

Към болест на натрупването на гликоген принадлежи болест на Мак Ардъл (Mc Ardle disease).

Болест на Mc Ardle е вродено заболяване.

Причините за възникването му са дефицит на ензима миофосфорилаза. Заболяването обикновено се забелязва в детството, но се диагностицира към третото или четвъртото десетилетие от живота.

Клинично заболяването се характеризира с мускулни болки, болезнени спазми, лесна умора,миоглобинурия (състояние, което се характеризира с наличие на миоглобин в урината). С напредване на заболяването при пациентите се развива бъбречна недостатъчност дължаща се на миоглобинурията, задълбочава се слабостта и намалява мускулната маса. При липса на лечение заболяването може да застраши сериозно живота на болния.

За диагнозата на заболяването основно значение има миоглобинурията, клиничната картина, прегледа от лекар специалист, образните и инвазивни изследвания и други.

Към болест на натрупването на гликоген принадлежи болест на Помпе (Pompe disease).

Болест на Pompe е автозомно-рецисивно метаболитно разтройство, при което се увреждат мускулните и нервни клетки в целия организъм.

Причините за възникването на заболяването е дефицитът на киселината малтаза. Вследствие на този дефицит настъпва натрупване на гликоген. Това натрупване причинява прогресивна мускулна слабост, засяга сърцето, скелетните мускули, черния дроб, нервната система.

Клинично заболяването се характеризира със затруднено хранене и двигателна активност при бебетата. Те са с голям език, широко отворена уста, широко отворени очи, отслабен мускулен тонус на лицевата мускулатура. Могат да се наблюдават хепатомегалия, кардиомегалия, аритмия, сърдечна недостатъчност. Често сърдечната недостатъчност се оказва и причина за смърт.

Диагнозата се поставя чрез оценка на алфа-глюкозидазна активност, кожна биопсия, мускулна биопсия.

Лечението на заболяването е многокомпонентно. Сърдечните и респираторните усложнения се лекуват симптоматично. Генетичната консултация може да предостави на семействата риска за бъдещите бременности. Използва се заместително ензимно лечение за заболяването.

Към болест на натрупването на гликоген принадлежи болест на Таури (Tauri disease).

Болест на Tauri е рядко вродено заболяване, което се дължи на ензимен дефект. Вследствие на това настъпва състояние, което се характеризира с натрупване на гликоген в тъканите на организма.

Клинично заболяването се характеризира мускулна слабост, крампи, кардиомегалия, сърдечна симптоматика, хипогликемични припадъци.

За диагнозата на заболяването значение има клиничната картина, образните и инвазивни изследвания.

Лечението на заболяването се изразява с диетични промени и намаляване епизодите на хипогликемия, ензимно заместителна терапия.

Към болест на натрупването на гликоген принадлежи болест на Фон Гирке (Von Gierke disease).

Болест на Von Gierke е най-често срещаното заболяване от тези харакеризиращисе с натрупване на гликоген. Причините за възникването му се дължат на дефицит на ензима глюкозо-6-фосфатаза.

Този дефицит намалява способността на черния дроб да произвежда свободна глюкоза от гликоген. Вследствие на това се развива тежка хипогликемия.

Клинично заболяването се характеризира с хипогликемия, увеличение на черния дроб (има риск от развитие на тумор на черния дроб), подутост на корема, лактатна ацидоза, забавен растеж, хиперлипидемия, хиперурикемия, малабсорбция, риск от инфекции, нарушена тромботична агрегация, невромускулни ефекти.

Значение за диагнозата има клиничната картина, чернодробна биопсия, специфични изследвания.

Основно лечението се изразява в чести въглехидратни хранения с цел намаляване епизодите на тежка хипогликемия.