Framar.bg 0
В целия сайт
В целия сайт
Е-аптека
Продукти
Медиа
Здравни новини
Любопитно
Интервюта
Презентации
Научни публикации
Видео
Анкети
Енциклопедия
Заболявания
Симптоми
Анатомия
Алтернативна медицина
Медицински изследвания
Лечения
Физиология
Патология
Ботаника
Микробиология
Медицински журнал
Фармакологични групи
Справочник
Специалисти
Здравни заведения
Образование
Спорт и туризъм
Аптеки
Здравни организации
Нормативни актове
Производители
Кл. пътеки
Здравни проблеми
История
Хранене
Храни и ястия
Хранителни съставки
Хранене при
Диети
Рецепти
Е-тата в храните
Съвети
Lifestyle
Спорт
Психология
Соц. дейности
Интерактивни
0
Е-аптека Промоции
Здравна библиотека
Здравни проблеми Медицинска енциклопедия Заболявания Симптоми и признаци Алтернативна медицина Анатомия Медицински изследвания Лечения Физиология Патология Ботаника Микробиология Фармакологични групи Медицински журнал Взаимодействия История на медицината и фармацията Здравето А-Я
Диагностик
Здравна помощ
Здравен справочник Специалисти Здравни заведения Аптеки Институции и организации Клинични пътеки Нормативни актове Производители Образование Спорт и туризъм Социални грижи Форум Консултации
Здравна медия
Здравни новини Любопитно Интервюта Видео Презентации Научни публикации Анкети Бъди активен Кампании
Здраве и начин на живот
Хранене Хранене при... Рецепти Диети Групи храни и ястия Съставки Е-тата в храните Спорт Съвети Психология Лайфстайл Интерактивни
За нас
За Фрамар За реклама Статистика Общи условия Партньори Екип Кариера Адреси на аптеки Фрамар Блог Важно Автори Програма за лоялни клиенти
Контакти
Назад | Начало Медицинска енциклопедия Заболявания Болести на ендокринната система, разстройства на храненето и на обмяната на веществата Разстройства на обмяната на веществата Други разстройства на обмяната на въглехидратите Болест на натрупването на гликоген

Болест на натрупването на гликоген МКБ E74.0

от 03 авг 2013г.
Болест на натрупването на гликоген МКБ E74.0 - изображение
  • Инфо
  • Симптоми
  • Коментари
Инфо
Инфо
Симптоми
Коментари

Болест на натрупването на гликоген представлява група от рядко срещани заболявания и включва болест на Andersen, болест на Cori, болест на Forbes, болест на Hers, болест на Mc Ardle, болест на Pompe, болест на Tauri и болест на Von Gierke.

Към болест на натрупването на гликоген принадлежи болест на Андерсен (Andersen disease).

Болест на Andersen представлява рядко вродено заболяване.

Причините за възникването му се изразяват в липсата на ензим, който има решаващо значение в производството на гликоген. Това води до сформиране на дълги неразклонени вериги. Те имат много слаба разтворимост, което води до утаяване на гликоген в черния дроб. Вследствие на това настъпва масивно натрупване на гликоген в сърцето и черния дроб.

Клинично заболяването се характеризира с наличие на слабо наддаване на тегло, намален мускулен тонус на бебето, стомашно-чревни проблеми, увеличен черен дроб, увеличена слезка, наличие на чернодробна цироза, оток, асцит, неврологични аномалии, мускулна атрофия, намалени сухожилни рефлекси.

Диагнозата на заболяването се поставя посредством клиничната картина, прегледа от лекар специалист, образни и инвазивни изследвания.

Лечението на заболяването се осъществява посредством чернодробна трансплантация.disease).

Към болест на натрупването на гликоген принадлежи болест на Кори (Cori disease).

Болест на Cori представлява рядко вродено заболяване.

Причините за възникването на заболяването се дължат на липса на ензим, който има много важно значение. Липсата му води в крайна сметка води до превръщане на съединения на гликоген в глюкоза. Настъпва натрупване на гликоген в тъканите, главно в сърцето и черния дроб.

Клинично заболяването се характеризира с мускулна слабост и крампи, хипогликемични припадъци, сърдечна симптоматика, кардиомегалия.

За диагнозата на заболяването значение има клиничната картина, прегледа от лекар специалист, образни и инвазивни изследвания.

Към болест на натрупването на гликоген принадлежи болест на Форбс (Forbes disease).

Болест на Forbes представлява рядко вродено заболяване.

Причините за възникването му са дефицит на ензима 1,6-глюкозидаза. Вследствие на липсата на този ензим настъпва натрупване на гликоген в мускулите и черния дроб.

Клинично заболяването се характеризира с високо ниво на гликоген в черния дроб и мускулите, увеличен черен дроб, отпуснатост на коремната мускулатура, ниски стойности на кръвната захар, забавен растеж, нисък ръст, забавено настъпване на пубертета.

За диагнозата на заболяването значение има клиничната картина, прегледа от лекар специалист, образни и инвазивни изследвания.

Лечението включва промени в диетата изразяващи се в често хранене. При необходимост може да се постави назогастрична сонда посредством, която да се осигурява постоянно адекватно хранене и да се избягват ниските нива на кръвната захар.

Към болест на натрупването на гликоген принадлежи болест на Херс (Hers disease).

Болест на Hers е вродено заболяване.

Причините за възникването му са дефицит на ензима фосфорилаза. Фосфорилазата е важен ензим. Липсата му води до натрупване на гликоген в организма, главно в черния дроб и ниски нива на кръвната захар.

Клинично заболяването се характеризира с високо ниво на гликоген в черния дроб, увеличен черен дроб, ниски стойности на кръвната захар, забавяне на растежа, закъсняване на пубертета.

За диагнозата на заболяването значение има клиничната картина, прегледа от лекар специалист, образни и инвазивни изследвания, специфични ензимни изследвания.

Към болест на натрупването на гликоген принадлежи болест на Мак Ардъл (Mc Ardle disease).

Болест на Mc Ardle е вродено заболяване.

Причините за възникването му са дефицит на ензима миофосфорилаза. Заболяването обикновено се забелязва в детството, но се диагностицира към третото или четвъртото десетилетие от живота.

Клинично заболяването се характеризира с мускулни болки, болезнени спазми, лесна умора,миоглобинурия (състояние, което се характеризира с наличие на миоглобин в урината). С напредване на заболяването при пациентите се развива бъбречна недостатъчност дължаща се на миоглобинурията, задълбочава се слабостта и намалява мускулната маса. При липса на лечение заболяването може да застраши сериозно живота на болния.

За диагнозата на заболяването основно значение има миоглобинурията, клиничната картина, прегледа от лекар специалист, образните и инвазивни изследвания и други.

Към болест на натрупването на гликоген принадлежи болест на Помпе (Pompe disease).

Болест на Pompe е автозомно-рецисивно метаболитно разтройство, при което се увреждат мускулните и нервни клетки в целия организъм.

Причините за възникването на заболяването е дефицитът на киселината малтаза. Вследствие на този дефицит настъпва натрупване на гликоген. Това натрупване причинява прогресивна мускулна слабост, засяга сърцето, скелетните мускули, черния дроб, нервната система.

Клинично заболяването се характеризира със затруднено хранене и двигателна активност при бебетата. Те са с голям език, широко отворена уста, широко отворени очи, отслабен мускулен тонус на лицевата мускулатура. Могат да се наблюдават хепатомегалия, кардиомегалия, аритмия, сърдечна недостатъчност. Често сърдечната недостатъчност се оказва и причина за смърт.

Диагнозата се поставя чрез оценка на алфа-глюкозидазна активност, кожна биопсия, мускулна биопсия.

Лечението на заболяването е многокомпонентно. Сърдечните и респираторните усложнения се лекуват симптоматично. Генетичната консултация може да предостави на семействата риска за бъдещите бременности. Използва се заместително ензимно лечение за заболяването.

Към болест на натрупването на гликоген принадлежи болест на Таури (Tauri disease).

Болест на Tauri е рядко вродено заболяване, което се дължи на ензимен дефект. Вследствие на това настъпва състояние, което се характеризира с натрупване на гликоген в тъканите на организма.

Клинично заболяването се характеризира мускулна слабост, крампи, кардиомегалия, сърдечна симптоматика, хипогликемични припадъци.

За диагнозата на заболяването значение има клиничната картина, образните и инвазивни изследвания.

Лечението на заболяването се изразява с диетични промени и намаляване епизодите на хипогликемия, ензимно заместителна терапия.

Към болест на натрупването на гликоген принадлежи болест на Фон Гирке (Von Gierke disease).

Болест на Von Gierke е най-често срещаното заболяване от тези харакеризиращисе с натрупване на гликоген. Причините за възникването му се дължат на дефицит на ензима глюкозо-6-фосфатаза.

Този дефицит намалява способността на черния дроб да произвежда свободна глюкоза от гликоген. Вследствие на това се развива тежка хипогликемия.

Клинично заболяването се характеризира с хипогликемия, увеличение на черния дроб (има риск от развитие на тумор на черния дроб), подутост на корема, лактатна ацидоза, забавен растеж, хиперлипидемия, хиперурикемия, малабсорбция, риск от инфекции, нарушена тромботична агрегация, невромускулни ефекти.

Значение за диагнозата има клиничната картина, чернодробна биопсия, специфични изследвания.

Основно лечението се изразява в чести въглехидратни хранения с цел намаляване епизодите на тежка хипогликемия.

4.4/5 5 оценки

Симптоми и признаци при Болест на натрупването на гликоген МКБ E74.0

  • Диария
  • Ментална ретардация
  • Умора
  • Усещане за отпадналост
  • Безсимптомно протичане на заболявания
  • Гърчове
Всички

Коментари към Болест на натрупването на гликоген МКБ E74.0

От сайта От форума
Напиши коментар 0 коментара
  1. Коментирайте Болест на натрупването на гликоген МКБ E74.0
    www.framar.bg 
    на 25 February 2021 в 17:42
    Коментирайте "Болест на натрупването на гликоген МКБ E74.0"

Фрамар ООД ще доставя до вашата електронна поща актуални оферти и новости!

Можете да промените решението си по всяко време, като кликнете върху връзката за прекратяване на абонамента в долния колонтитул на всеки имейл, който получавате от нас, или като се свържете с нас на buletin@framar.bg. Ние обработваме Вашата информация с уважение. За повече информация относно практиките ни за поверителност, моля, посетете нашия уебсайт. С абонирането за известия по-долу сте съгласни, че може да обработим информацията ви в съответствие с тези условия.

We use Mailchimp as our marketing platform. By clicking below to subscribe, you acknowledge that your information will be transferred to Mailchimp for processing. Learn more about Mailchimp's privacy practices here.

При възникнало съмнение за здравословен проблем или нужда от лечение, моля винаги се обръщайте за медицинска консултация към квалифициран и правоспособен лекар или фармацевт. В никакъв случай не възприемайте дадената Ви чрез сайта информация като абсолютно достоверна и правилна, дори и същата да се окаже такава.
  • Български Фармацевтичен съюз
  • Изпълнителна агенция по лекарствата
  • Комисия за защита на потребителите
  • Министерство на здравеопазването
  • Общи условия
  • Често задавани въпроси
БДА
© 2007 - 2021 Аптеки Фрамар. Всички права запазени! Framar.bg във Facebook
Изработка на интернет портал от Valival
„Бисквитките“ ни помагат да предоставяме услугите си. С използването на услугите ни приемате, че можем да използваме „бисквитки“.Научете повечеРазбрах