Симптоми и признаци при болест на натрупването на гликоген
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването болест на натрупването на гликоген
- Диария
- Ментална ретардация
- Умора
- Усещане за отпадналост
- Безсимптомно протичане на заболявания
- Гърчове
- Затруднено дишане
- Забавен растеж
- Нисък ръст
- Загуба на тегло
- Увеличен черен дроб
- Симптоми на сърцето
- Мускулна слабост
- Анемия
- Болка в гръдната област
- Намален мускулен тонус
- Раздразнителност
- Трудност при преглъщане
- Увеличен далак
- Проблеми в развитието
- Липса на растеж
- Болки в мускулите
- Бъбречни симптоми
- Промени в зрението
- Сколиоза
- Симптоми, свързани с кървене
- Когнитивни увреждания
- Сънливост
- Сърцебиене
- Прилошаване
- Симптоми, свързани с рефлексите
- Усещане за тежест, пълнота и подуване на корема
- Високо кръвно налягане
- Мускулна атрофия
- Лесно образуване на синини
- Симптоми от гастроинтестиналния тракт
- Нарушения на сърдечният ритъм
- Мускулни крампи
- Подуване на езика
- Симптоми на дихателната система
- Кървене от носа
- Инфекция
- Кифоза
- Закъснял пубертет
- Деменция
- Неврологични симптоми
- Слабост в мускулите на краката
- Схващане, скованост на мускулите
- Симптоми, свързани с черния дроб
- Недоразвита средна част на лицето
- Оток
- Мускулни симптоми
- Понижено ниво на кръвната захар в кръвта
- Дълбоко разположени очи
- Лордоза
- Нарушения на походката
- Пристъпи със загуба на съзнание
- Непоносимост към физически упражнения
- Проблеми с храненето при бебетата
- Асцит
- Диференциална диагноза
- Недостиг на въздух при физическо усилие
- Подут корем
- Вдлъбнатина на носната кост
- Симптоми на букалната област
- Нервност
- Болка в кръста
- Миалгия
- Хипогликемия
- Арефлексия
- Слабост на цялата ръка
- Постоянен глад
- Миопатия
- Крампи
- Афазия
- Лактатна ацидоза
- Чернодробна дисфункция
- Цироза на черния дроб
- Лесна уморяемост
- Широк връх на носа
- Уголемен език
- Изпъкнал корем
- Понижени дълбоки рефлекси на сухожилията
- Рабдомиолиза
- Сънна апнея
- Панкреатит
- Повишено количество пикочна киселина в кръвта
- Проксимална мускулна слабост
- Поява на задух в легнало положение
- Повишени серумни нива на креатинкиназа
- Намалени сухожилни рефлекси
- Забавено моторно развитие
- Обърнат нагоре връх на носа
- Намаляване на броя на неутрофилите в кръвта
- Разширение на бъбреците
- Загуба на чувствителност в краката
- Леки когнитивни увреждания
- Фокална мускулна атрофия
- Повишение на липидите в кръвта
- Удебелен сърдечен мускул
- Хемолиза при отравяне
- Натрупване на гликоген в сърцето
- Интолеранс към физическо натоварване
- Повишени серумни нива на креатин киназата
- Растежни проблеми
- Намаляване на централната зрителна острота при мъжете
- Промени в ретината, по-изразени при мъжете
- Намалени или липсващи LAMP2 протеини в сърцето
- Намалена толерантност към натоварване
- Повишени нива на холестерола
- Слабост на дисталните мускулни групи
- Повишени серумни липиди
- Неврогенен пикочен мехур
- Умерена мускулна слабост
- Загуба на чувствителност в ръцете
- Повишено ниво на липидите в кръвта
- Задух при физическо натоварване
- Изтощение на мускулите на краката
- Устойчивост на глад
- Гликогеново натрупване в клетките на черния дроб
- Гликогеново натрупване в бъбречните клетки
- Ниски нива на липидите в кръвта
- Повишено ниво на триглицеридите в кръвта
- Неспособност да се постигне следващ етап в двигателното развитие
- Прекалено отпуснати лицеви мускули
- Дихателна недостатъчност
- Кетоза
- Знак на Говър
- Удебеляване на сърдечния мускул
- Устни с форма на "лък"
- Отслабване на мускулите с възрастта
- Отслабване на мускулатурата на ръцете и краката
- Дефицит на амило-1,6-глюкозидаза
- Повишен серумен креатинин
- Нетърпимост към гладуване
- Понижени дълбоки сухожилни рефлекси
- Голям корем
- Хипогликемия при бебета
- Кетонна хипогликемия след гладуване
- Мускулна слабост в краката
- Сънливост след гладуване
- Липса на внимание след гладуване
- Бледост след гладуване
- Некоординирани движения на очите след гладуване
- Мускулно изтощение в ръцете
- Дезориентация след гладуване
- Ацетон в урината
- Повишено ниво на кретинкиназа
- Прогресивна слабост на скелетната мускулатура
- Повишен риск от заразяване
- Високи нива на гликоген в черния дроб
- Високи нива на гликоген в мускулите
- Рядко разширение на сърцето
- Отпуснати коремни мускули
- Забавен растеж в ранното детство
- Скованост на мускулите след тренировка
- Тесен торакс
- Мускулни крампи след тренировка
- Миоглобин в урината
- Слаба коремна мускулатура
- Сутрешна умора
- Мускулна слабост в ръцете
- Забавено наддаване на тегло при новородени
- Високи нива на глюкоза в урината
- Понижен мускулен тонус при новородени
- Миоглобинурия
- Намалена мускулна активност на фосфорилазата
- Липсваща активност на фосфорилазата
- Повишено ниво на гликоген в черния дроб
- Намалена или липсваща дейност на мускулите фосфорилазата
- Намалена продължителност на живот на червените кръвни клетки
- Потъмняване на урината след физически упражнения
- Намаляне на червените кръвни клетки при фосфофруктокиназна активност
- Мускулни болки след физически упражнения
- Мускулни болки след упражнение
- Повтарящата се жълтеница
- Мускулна скованост след тренировка
- Завишени нива на амоняк след физическо натоварване
- Неиздържане на глад
- Завишени нива на пикочна киселина
- Забавен растеж при нелекуване
- Завишени нива на креатин киназа след физическо натоварване
- Детска раздразнителност след нахранване
- Прогресивна мускулна слабост в напреднала възраст
- Детска бледност след хранене
- Прогресивна загуба на мускули в напреднала възраст
- Лепкавост на бебето след нахранване
- Едностранни парези
- Бавен темп на растеж при нелекуване
- Повишена серумна креатинкиназа след тренировка
- Липсващи рефлекси на тялото
- Повишени нива на серумен амоняк след тренировка
- Мускулна слабост след тренировка на тялото
- Лош растеж през детството
- Повишен свободен гликоген в мускулната тъкан
- Дефицит на чернодробна фосфорилаза киназа
- Кетозата при гладуване
- Намален хематокрит
- Сфинктерни нарушения
- Прогресивна чернодробна недостатъчност
- Намалена активност на мускулна енолаза
- Предразположеност към хипогликемия по време на глад
- Крампи на мускулите след тренировка
- Физическа неиздръжливост
- Предразположеност към хипогликемия при упражняване
- Липса на търпимост към глад
- Лесна уморяемост на мускулите
- Жълтеникави ксантоми на ставите
- Жълтеникави ксантоми в глутеалната област
- Жълти парамакуларни лезии
- Чернодробен аденом
- Аденом на бъбреците
- Тубулопатии
- Повишено ниво на млечна киселина в кръвта
- Хиперлактацидемия
- Повишени нива на мастни киселини в кръвта
- Повишено ниво на ацетон в кръвта
- Ниски серумни нива на фосфатите
- Съдържание на миоглобин в урината
- Издаване на корема напред
- Жълтеникаво-червени петна по краката
- Нарушение на хемотаксиса
- Повишен риск от възпаление на ухото
- Повишен риск от развитие на пневмония
- Повишен риск от множествени абсцеси
- Повишен риск от пиодермия
- Повишен риск от инфекции на пикочните пътища
- Тромбоцитна дисфункция
- Бързо променящите се емоции
- Повтарящото се наличие на миоглобин в урината
- Намалено количество на фосфорилаза киназа в мускулите
- Хиперкетоза след гладуване
- Ниска кръвна захар при усилена физическа дейност
- Лош растеж по време на детството последван от нормален ръст в зряла възраст
- Увеличено отлагането на гликоген в черния дроб
- Мускулни болки след натоварване
- Фосфорилаза киназен дефицит в черния дроб и мускулите
- Мускулна скованост след натоварвания
- Повишено ниво на ретикулоцитите
- Натрупване на гликоген в черния дроб
- Миоглобинурия след физическа дейност
- Повишени нива на креатин киназа след тренировка
- Натрупване на гликоген в мускулите