Недоразвита средна част на лицето

Недоразвита средна част на лицето: състояние, при което носа, устните и очите са с по-малки размери, а често и с нарушена функция. Може да бъде в съчетание с говорни дефекти, психични заболявания, изоставане в растежа при деца, мускулно-скелетни симптоми и други.

Недоразвита средна част на лицето настъпва в резултат на вродени аномалии и заболявания като максило-назална дисплазия (синдром на Биндер), синдром на Алпорт (Alport), акроцефалосиндактилия, амавроза конгенита, синдром на Зечи-Кейд (Zechi-Ceide), частична тризомия на хромозома 1, делеция на хромозома 18, тризомия на хромозома 9, синдром на Елерс-Данлос (Ehlers-Danlos, EDS), Болест на Refsum, глутарна ацидурия неонатална форма от тип 2, синдром на Уотсън (Watson), синдром на Хънтър-Макдоналд (Hunter-Mcdonald), ото-палато-дигитален синдром, отоспондиломегаепифизална дисплазия, тератогенни агенти (фенобарбитал, фенитоин, примидон), синдром на Пфайфър (Pfeiffer) и други.