Делеция на късото рамо на хромозома 4 МКБ Q93.3

Заболяване, дължащо се на делеция на късото рамо на хромозома 4, се нарича синдром на Wolf-Hirschhorn.

Синдромът може да има ненаследствен характер, в резултат на настъпила de novo герминативна мутация, или наследствен характер, при балансирана хромозомна аберация в единия родител. По-често срещана е ненаследствената форма.

Клиничната картина включва множество аномалии, засягащи голям брой органи и системи. Характерни са ниската телесна маса, тежката хипотрофия, хипотония и гърчове, микроцефалия, хипертелоризъм, високо чело. Типична е правоъгълната форма на носа с триъгълни носни отвори. Често срещани са сърдечните пороци, пъпни хернии. Засягат се и гениталиите - при женските индивиди се наблюдава голям клитор, а при мъжките - малък скротум, крипторхизъм и хипоспадия. При по-големите деца е налице тежкото умствено изоставане, като IQ е под 20.

Мозаечната форма се характеризира с по-лека клинична картина, в сравнение с пълната форма на заболяването.

Диагнозата на делеция на късото рамо на хромозома 4, се поставя с цитогенетичен анализ на хромозоми, получени от лимфоцитни култури или с молекулярно-цитогенетичен анализ на интерфазни ядра чрез in situ хибридизация със специфични ДНК сонди.

Лечението на пациенти със синдрома на Wolf-Hirschhorn е етиологично и подкрепящо. При затруднения с храненето може да се прибегне до хранене с тръбичка или чрез гастростома. За контрол на гърчовете се използват валпроева киселина и бензодиазепини. Езиковата терапия, физиотерапията, както и терапията, подпомагаща комуникацията, са често използвани методики, целящи подобряване качеството на живот на болните.

Раждането на дете със синдром на Wolf-Hirschhorn е индикация за пренатална диагностика при следващата бременност.