Лош растеж по време на детството последван от нормален ръст в зряла възраст

Лошият растеж по време на детството последван от нормален ръст в зряла възраст представлява нарушено развитие при детето свързано с израстването му на височина, което забавяне се наваксва с възрастта. Резултатът е индивид на зряла възраст с нормален, отговарящ на годините му ръст.

Лошият растеж по време на детството последван от нормален ръст в зряла възраст е симптом при болестта на гликогеновото натрупване IXb. Тя има 4 подтипа, всеки от тях характеризиращ се с определен дефект в ген, който е причина за дефицит на ензим. Заболяването от тип IXb се дължи на дефицит на ензима чернодробна фосфорилаза киназа. Неговото развитие е провокирано от генетичен дефект в PHKG2 ген в хромозома 16q12-q13. Поради тази причина е нарушен метаболизма на гликогена и той се отлага в мускулите и черния дроб.

Освен с лош растеж по време на детството последван от нормален растеж в зряла възраст, при болестта се наблюдават и следните други признаци: увеличен черен дроб и дисфункция на органа, диария, намален мускулен тонус и мускулна слабост, фосфорилаза киназа дефицит в черния дроб и мускулите, натрупване на гликоген в тях, предразположеност към хипогликемия при извършване на упражнения и на гладно.