Липсваща активност на фосфорилазата

Липсваща активност на фосфорилазта, представлява състояние, при което има липса на намалено количество на фосфорилаза киназа в мускулите.

Причина за липсваща активност на фосфорилазата може да се дължи на мутации на гени, дефицит на витамин B, хромозомни аномалии, чернодробни заболявания, вродени метаболитни заболявания, болест на съхранението на гликоген тип V и др.

Болест на съхранението на гликоген тип V е мутация на ген, която се изразява в намаление на ензима фосфорилаза. Състоянието се изразява с мускулни крампи, болки, скованост, миоглобенурия, повишени нива на креатин киназа, амоняк и пикочна киселина след физическо натоварване, прогресивна загуба на мускулна сила и маса в по-напреднала възраст и др.