Високи нива на гликоген в мускулите

Високи нива на гликоген в мускулите представлява натрупване на големи количества гликоген в мускулната тъкан.

Високи нива на гликоген в мускулите е симптом при болестите на гликогенозите (болест на Андерсен, болест на Помпе, болест на Вон Гайке, болест на Форбс), чиито причини са свързани с дефекти на различни гени определящи дефицита на ензимите.

Дефицит на гликоген деразклоняващия ензим (Glycogen debranching deficiency) наречен още глюкозидаза е ензим, който подпомага разграждането на гликогена и служи, като средство за съхранение на глюкозата в организма. Това е метаболитно нарушение, което води до натрупване на гликоген в мускулите, черния дроб, сърцето (понякога), недостиг на амило-1,6-глюкозидаза, повишен серумен креатинин, забавен пубертет, забавен растеж, ниска кръвна захар, подут корем, увеличен черен дроб и др.