Жълтеникави ксантоми на ставите

Жълтеникави ксантоми на ставите представлява състояние, при което се наблюдават мастни отлагания под кожата, покриваща ставите. Ксантомите представляват жълти на цвят възелчета или малки плаки, съставени от струпани липиди, които могат да се установят по кожата около очите, клепачите, по сухожилията, по дланите.

Жълтеникави ксантоми на ставите обикновено се образуват при: метаболитни нарушения, ендокринни смущения, хиперлипидемия (повишен синтез на липиди), хиперхолистеролемия, първична билиарна цироза, синдром на Алажил (Alagille), гликогенеза тип 1А, злоупотреба с алкохол, захарен диабет, болест на Ниман-Пик (Niemann-Pick disease), фамилен изолиран дефицит на витамин E, бъбречни заболявания, болест на Фон Гирке тип IA и други.

Болест на Фон Гирке тип IA (Von Gierke disease IA): Представлява генетично метаболитно нарушение, изразяващо се в дефицит на ензима глюкозо-6-фосфатаза. В резултат на това се наблюдава акумулация на гликоген в различни телесни тъкани. Ензимът Г6Ф се съхранява под формата на гликоген до момента, в който организма изпита нужда от енергия и го превърне в захар. Дефицитът на ензима предотвратява това превръщане и съответно се наблюдава ниско ниво на кръвната захар. Характерни са: жълтеникави ксантоми на ставите, жълтеникави ксантоми по бедрата, уголемен корем, затлъстяване, тенденция към кървене, често кървене от носа, уголемени черен дроб и бъбреци, хронично възпаление на панкреаса, увеличено ниво на липиди в кръвта, ниско ниво на фосфат в серума, високо ниво на глюкоза в урината, увеличени нива на млечна киселина, триглицериди, холестерол, мастни киселини, ацетон и пикочна киселина в кръвта, слабо изразена анемия, конвулсии, лошо физическо развитие и други.