Дефицит на чернодробна фосфорилаза киназа

Дефицитът на чернодробна фосфорилаза киназа представлява липса или откриване на ензима в много ограничени количества в черния дроб. Липсата на този ензим води до натрупване на гликоген в черния дроб.

Дефицитът на чернодробна фосфорилаза киназа се наблюдава при болест на гликогеновото натрупване тип 6А, болест на гликогеновото натрупване IXc, болест на гликогеновото натрупване IXa1, ацидоза, диабетна кетоацидоза, забавяне на растежа, заболявания на черния дроб.