Намалена мускулна активност на фосфорилазата

Намалена мускулна активност на фосфорилазта, представлява състояние, при което е намалено количеството фосфорилаза в мускулите. Този ензима катализира гликонеолизата. Този дефицит води до ниски нива на глюкоза в мускулите.

Причина за намалена мускулна активност на фосфорилаза може да се дължи на мутации на гени, метаболитни вродени заболявания, дефицит на витамини от B групата, хромозомни аномалии, болест на съхранението на гликоген тип V и др.

Болест на съхранението на гликоген тип V е наследствено заболяване, което се характеризира с намаление на ензима фосфорилаза. Заболяването се диагностицира още в ранна детска възраст и се проявява към второто и третото десетилетие. Клиниката на заболяването се дължи на ниските нива на глюкоза и се изразява в миалгия, крампи и скованост, както и тъмна урина след физическо натоварване. Увеличават се и нивата в урината на пикочна киселина, амоняк и креанин киназата. В по-тежки състояние се наблюдава и рабдомиолиза и др.