Намалена активност на мускулна енолаза

Намалена активност на мускулна енолаза означава, че активността на този ензим е занижена и неговата функция не се изпълнява адекватно. Енолазата отговаря за метаболизма на въглехидратите в мускулите.

Намалена активност на мускулна енолаза може да се наблюдава при вродени метаболитни нарушения, метаболитна миопатия, дефект в гена ENO3 (гена, който кодира синтеза на мускулната енолаза), хромозомни мутации, отравяния, дефицит на енолаза.

Дефицит на енолаза (Enolase deficiency) е много рядко срещано нарушение. Тежестта на симптомите е променлива, като дори може да липсва симптоматика. Характеризира се с: намалена активност на мускулна енолаза, слабост в мускулите, завишени нива на ретикулоцити в периферната кръв, мускулна болка, увеличени нива на креатин киназа след усилие, ниски нива на хематокрит.