Тубулопатии

Тубулопатии са голяма група от заболявания, които засягат бъбречните каналчета на нефрона. Тези процеси могат да бъдат от възпалителен (тубулити) или невъзпалителен характер, като пряко засяга бъбречната функция и предизвиква множество нарушения. Причинява загуба на бикарбонати, калий, натрий, калций, фосфор, глюкоза, аминокиселини и протеини. Най-обичайните клинични симптоми са: загуба на минерали, соли, витамини, нарушение в киселинно-алкалното равновесие, забавен растеж (рахит, остеомалация).

Тубулопатиите се причиняват повече от наследствени фактори, отколкото от придобити, вследствие на друго заболяване или след лечение. Може да възникнат при: остра тубуларна некроза, безвкусен диабет, нефропатии (нефрити, нефрози), пионефроза, хидронефроза, рефлуксна нефропатия, бъбречна папиларна некроза, ренална тубуларна ацидоза, амилоидоза, дефицит на коензим Q-цитохром c-редуктаза, синдром на Фанкони-Бикел.

Фанкони-Бикел синдром (Fanconi-Bickel syndrome) е рядко наследствено заболяване на въглехидратния метаболизъм, причинен от мутации в ген. Характеризира се с натрупване на гликоген в черния дроб и бъбреците, тежка бъбречна тубулна дисфункция, нарушен глюкозен метаболизъм, галактоза. Признаците и симптомите започват в първите месеци от живота и включват забавяне в растежа, прекомерно уриниране (полиурия), рахит, подуване на корема, увеличен черен дроб, хепатоспленомегалия.