Фосфорилаза киназен дефицит в черния дроб и мускулите

Фосфорилаза киназният дефицит в черния дроб и мускулите представлява липса или откриване на този ензим в оскъдни количества на гореспоменатите места. Поради този дефицит се нарушава метаболизма на гликогена в организма, последвано от натрупването му в чения дроб и мускулите.

Фосфорилаза киназният дефицит в черния дроб и мускулите се наблюдава при болестта на гликогеновото натрупване тип IXb. Тип IXb е подтип на заболяването. То се дължи на дефект в PHKG2 ген в хромозома 16q12-q13.

Фосфорилаза киназният дефицит в черния дроб и мускулите се придружава и от други симптоми на заболяването: увеличен черен дроб и дисфункция на органа, диария, натрупване на гликоген в тях, намален мускулен тонус и мускулна слабост, предразположеност към хипогликемия при извършване на упражнения и на гладно, лош растеж по време на детството последван от нормален растеж в зряла възраст.