Намалени или липсващи LAMP2 протеини в сърцето

Намалените или липсващи LAMP2 протеини в сърцето представляват отсъстващи или в ниски концентрации отложени протеини в клетките на сърцето. LAMP2 протеина е протеин свързан с мембраните на лизозомите в клетката. При неговата липса в клетката, синтеза между автофаговите вакуоли и лизозомите е много бавен и това довежда до отлагане на автофаговите вакуоли в клетките на сърдечния мускул. Това натрупване довежда до разграждане на клетките и поява на мускулна слабост на сърдечния мускул или хипертрофична кардиомегалия.

Намалени или липсващи LAMP2 протеини в сърцето се наблюдава при заболяване на гликогеновото натрупване тип 2B, псевдогликогеноза 2, вакуларна кардиомиопатия и миопатия X-свързана, лизозомна болест на гликогеновото натрупване с нормална активност на малтазна киселина, синдром на Данон (Danon syndrome), синдром на Волф-Паркинсон-Уайт (Wolff-Parkinson-White syndrome).